Interventions éducatives, de soutien social et nutritionnelles et leur effet cumulatif sur les résultats de la grossesse et la qualité de vie des adolescentes et des adultes atteintes de phénylcétonurie

Metabolic Camp est un programme de soutien éducatif et social avec des opportunités de recherche qui a été développé en 1995 par Rani H. Singh, PhD, RD pour les femmes de 11 ans à l'âge adulte atteintes de phénylcétonurie (PCU) et de maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD), deux troubles métaboliques héréditaires (IMD). Le camp offre un environnement favorable aux adolescentes et aux femmes pour qu'elles apprennent l'importance de la nutrition et de l'autogestion de l'alimentation, dans le but d'arrêter le processus de la maladie et de minimiser les cas de fausses couches et de malformations congénitales graves, qui sont fréquentes dans cette population. Après plus de 20 ans, Metabolic Camp est devenu un programme national unique permettant à 35 campeurs de vivre et d'apprendre pendant une semaine de soutien nutritionnel et d'activités productives, tout en offrant aux chercheurs l'occasion de recueillir des données importantes.

Les objectifs de Metabolic Camp sont 1) de mettre en œuvre un programme d'éducation et des activités de soutien en tant que programme d'intervention pour les femmes atteintes de PCU et de MSUD, 2) d'évaluer les connaissances sur la gestion de la maladie et de l'alimentation, l'observance du traitement alimentaire, la qualité de vie et les questions de choix reproductif et évaluer les changements dans les résultats après le camp, 3) recueillir des données grâce à la mise en œuvre d'un protocole de recherche pendant et après le camp chaque année, et 4) fournir une formation clinique et de recherche en IMD pour les professionnels, des diététiciens aux étudiants en médecine. Les campeurs doivent remplir un processus de consentement éclairé s'ils décident de participer à des activités de recherche. Tous les campeurs soumettent un dossier alimentaire de trois jours et des échantillons de sang pour mesurer les acides aminés plasmatiques le premier et le dernier jour du camp, qui ne sont pas classés comme des activités de recherche, mais plutôt comme la norme de soins pour leur trouble. Des études supplémentaires telles que la calorimétrie indirecte, les marqueurs de la santé osseuse, les marqueurs anthropométriques, l'état nutritionnel, le bien-être mental et émotionnel, le fonctionnement neurocognitif, l'accès aux soins spécifiques à une maladie, le profilage métabolomique, le microbiote intestinal et l'analyse du sang et de l'urine, ont été et peuvent continuer à être évalué chez ceux qui participent à la recherche avant et après le camp. Ce sont de nouvelles investigations pour l'étude de l'IMD et essentielles pour comprendre les effets physiologiques du Camp.

En plus de 20 ans de Metabolic Camp, les données suivantes ont été recueillies : antécédents médicaux et démographiques, anthropométrie, apport alimentaire, respect du régime prescrit par un médecin, qualité de vie, activité physique, acides aminés plasmatiques, certains biomarqueurs sanguins et urinaires et os densité. Les données sont stockées dans REDCap, ce qui permet d'évaluer les résultats à court et à long terme sur le parcours de vie des femmes atteintes de PCU et de MSUD. Chaque année, les concentrations sanguines de phénylalanine (Phe)/leucine (Leu) des campeurs diminuent au cours de la période de camp d'une semaine, ce qui démontre un meilleur contrôle métabolique et une meilleure observance du régime alimentaire. Les connaissances des campeurs sur l'étiologie, la gestion et les effets de la maladie, y compris le syndrome maternel de PCU (MPKU), sont améliorées. Les réseaux de soutien social sont renforcés en rencontrant des pairs atteints du même trouble ou d'un trouble similaire. Le protocole d'étude comprend une évaluation complète des biomarqueurs sanguins et urinaires pour examiner la PCU à partir d'une approche beaucoup plus large par rapport à la mesure traditionnelle d'un seul biomarqueur pour évaluer l'état du patient. Bénéfique pour les campeurs et les cliniciens, Metabolic Camp est une expérience inestimable pour acquérir des connaissances, des connaissances et stimuler de nouvelles idées liées à la recherche et aux soins optimaux des patients.