Educatieve, sociale ondersteuning en voedingsinterventies en hun cumulatieve effect op zwangerschapsuitkomsten en kwaliteit van leven bij tiener- en volwassen vrouwen met fenylketonurie

Metabolic Camp is een educatief en sociaal ondersteuningsprogramma met onderzoeksmogelijkheden dat in 1995 is ontwikkeld door Rani H. Singh, PhD, RD voor vrouwen van 11 tot en met volwassenen met fenylketonurie (PKU) en maple syrup urine disease (MSUD), twee erfelijke stofwisselingsstoornissen. (IMD). Camp biedt een ondersteunende omgeving voor adolescente meisjes en vrouwen om te leren over het belang van voeding en zelfmanagement van voeding, met de bedoeling het ziekteproces te stoppen en de gevallen van miskramen en ernstige geboorteafwijkingen, die veel voorkomen in deze populatie, tot een minimum te beperken. Na meer dan 20 jaar is Metabolic Camp gevestigd als een uniek, nationaal programma dat maximaal 35 kampeerders in staat stelt te leven en te leren gedurende een week van voedingsondersteuning en productieve activiteiten, terwijl onderzoekers tegelijkertijd de mogelijkheid krijgen om belangrijke gegevens te verzamelen.

De doelstellingen van Metabolic Camp zijn 1) het implementeren van onderwijscurriculum en ondersteuningsactiviteiten als een interventieprogramma voor vrouwen met PKU en MSUD, 2) het evalueren van kennis van ziekte- en dieetmanagement, naleving van dieetbehandelingen, kwaliteit van leven en reproductieve keuzekwesties en veranderingen in resultaten na het kamp beoordelen, 3) om gegevens te verzamelen door middel van de implementatie van een onderzoeksprotocol tijdens baseline en na het kamp elk jaar, en 4) om klinische en onderzoekstraining in IMD te geven aan professionals, van diëtisten tot medische studenten. Kampeerders moeten een proces van geïnformeerde toestemming doorlopen als ze besluiten deel te nemen aan onderzoeksactiviteiten. Alle kampeerders leggen een driedaags voedseldossier en bloedmonsters voor om plasma-aminozuren te meten op de eerste en laatste dag van het kamp, ​​die beide niet zijn geclassificeerd als onderzoeksactiviteiten, maar eerder als standaardzorg voor hun aandoening. Aanvullende studies zoals indirecte calorimetrie, botgezondheidsmarkers, antropometrische markers, voedingsstatus, mentaal en emotioneel welzijn, neurocognitief functioneren, toegang tot ziektespecifieke zorg, metabolomische profilering, darmmicrobiota en bloed- en urine-analyse, zijn en zullen worden uitgevoerd. beoordeeld bij degenen die deelnemen aan onderzoek voor en na het kamp. Dit zijn nieuwe onderzoeken voor de studie van IMD en essentieel om de fysiologische effecten van Camp te begrijpen.

In meer dan 20 jaar Metabolic Camp zijn de volgende gegevens verzameld: gezondheidsgeschiedenis en demografische gegevens, antropometrie, voedingsinname, naleving van medisch voorgeschreven dieet, kwaliteit van leven, fysieke activiteit, plasma-aminozuren, geselecteerde bloed- en urinebiomarkers en bot dikte. Gegevens worden opgeslagen in REDCap, waardoor de korte- en langetermijnresultaten van de levensloop van vrouwen met PKU en MSUD kunnen worden geëvalueerd. Elk jaar nemen de fenylalanine (Phe)/leucine (Leu) bloedconcentraties van kampeerders af gedurende de kampperiode van een week, wat een betere metabole controle en naleving van het dieet aantoont. De kennis van de kampeerders over de etiologie, het beheer en de effecten van ziekten, waaronder het Maternale PKU-syndroom (MPKU), is verbeterd. Sociale steunnetwerken worden versterkt door leeftijdsgenoten met dezelfde of een vergelijkbare stoornis te ontmoeten. Het onderzoeksprotocol omvat een uitgebreide beoordeling van biomarkers in bloed en urine om PKU vanuit een veel bredere benadering te onderzoeken in vergelijking met de traditionele meting van een enkele biomarker om de status van de patiënt te beoordelen. Metabolic Camp is voordelig voor zowel kampeerders als clinici en is een ervaring van onschatbare waarde om inzicht en kennis op te doen en nieuwe ideeën te stimuleren met betrekking tot onderzoek en optimale patiëntenzorg.