Intervenções educacionais, de apoio social e nutricionais e seus efeitos cumulativos nos resultados da gravidez e na qualidade de vida de mulheres adolescentes e adultas com fenilcetonúria

Metabolic Camp é um programa de apoio educacional e social com oportunidades de pesquisa que foi desenvolvido em 1995 por Rani H. Singh, PhD, RD para mulheres de 11 anos até adultos com fenilcetonúria (PKU) e doença da urina em xarope de bordo (MSUD), dois distúrbios metabólicos hereditários (IMD). O acampamento oferece um ambiente de apoio para meninas e mulheres adolescentes aprenderem sobre a importância da nutrição e do autogerenciamento da dieta, com a intenção de interromper o processo da doença e minimizar os casos de abortos espontâneos e defeitos congênitos graves, que são altos nessa população. Após mais de 20 anos, o Metabolic Camp é estabelecido como um programa nacional único, permitindo que até 35 campistas vivam e aprendam durante uma semana de suporte nutricional e atividades produtivas, ao mesmo tempo em que oferece aos pesquisadores a oportunidade de coletar dados importantes.

Os objetivos do Metabolic Camp são 1) implementar o currículo educacional e atividades de apoio como um programa de intervenção para mulheres com PKU e MSUD, 2) avaliar o conhecimento da doença e manejo dietético, adesão ao tratamento dietético, qualidade de vida e questões de escolha reprodutiva e avaliar a mudança nos resultados após o acampamento, 3) coletar dados por meio da implementação de um protocolo de pesquisa durante a linha de base e após o acampamento a cada ano e 4) fornecer treinamento clínico e de pesquisa em IMD para profissionais, de nutricionistas a estudantes de medicina. Os campistas devem preencher um processo de consentimento informado, caso decidam participar das atividades de pesquisa. Todos os campistas enviam um registro alimentar de três dias e amostras de sangue para medir os aminoácidos plasmáticos no primeiro e no último dia de acampamento, os quais não são classificados como atividades de pesquisa, mas sim padrão de atendimento para seu distúrbio. Estudos adicionais, como calorimetria indireta, marcadores de saúde óssea, marcadores antropométricos, estado nutricional, bem-estar mental e emocional, funcionamento neurocognitivo, acesso a cuidados específicos para doenças, perfil metabolômico, microbiota intestinal e análise de sangue e urina, foram e podem continuar a ser avaliados naqueles que participam da pesquisa pré e pós-Camp. Estas são novas investigações para o estudo do IMD e essenciais para entender os efeitos fisiológicos do Camp.

Em mais de 20 anos de Metabolic Camp, os seguintes dados foram coletados: histórico de saúde e dados demográficos, antropométricos, ingestão alimentar, adesão à dieta prescrita pelo médico, qualidade de vida, atividade física, aminoácidos plasmáticos, biomarcadores selecionados de sangue e urina e ossos densidade. Os dados são armazenados no REDCap, permitindo a avaliação dos resultados de curto e longo prazo no curso de vida de mulheres com PKU e MSUD. A cada ano, as concentrações sanguíneas de fenilalanina (Phe)/leucina (Leu) dos campistas diminuem durante o período de acampamento de uma semana, demonstrando melhor controle metabólico e adesão à dieta. O conhecimento dos campistas sobre a etiologia, manejo e efeitos da doença, incluindo a Síndrome de PKU Materna (MPKU), é aprimorado. As redes de apoio social são fortalecidas ao conhecer colegas com o mesmo transtorno ou um transtorno semelhante. O protocolo do estudo inclui uma avaliação abrangente de biomarcadores de sangue e urina para examinar a PKU a partir de uma abordagem muito mais ampla em comparação com a medição tradicional de um único biomarcador para avaliar o estado do paciente. Benéfico para campistas e médicos, o Metabolic Camp é uma experiência inestimável para obter insights, conhecimento e estimular novas ideias relacionadas à pesquisa e ao atendimento ideal ao paciente.