Interventi educativi, di sostegno sociale e nutrizionali e il loro effetto cumulativo sugli esiti della gravidanza e sulla qualità della vita nelle donne adolescenti e adulte con fenilchetonuria

Metabolic Camp è un programma di supporto educativo e sociale con opportunità di ricerca che è stato sviluppato nel 1995 da Rani H. Singh, PhD, RD per le donne dagli 11 anni agli adulti con fenilchetonuria (PKU) e malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), due malattie metaboliche ereditarie (IMD). Il campo fornisce un ambiente di supporto per ragazze e donne adolescenti per conoscere l'importanza dell'alimentazione e dell'autogestione della dieta, con l'intenzione di arrestare il processo patologico e ridurre al minimo i casi di aborti spontanei e gravi difetti alla nascita, che sono alti in questa popolazione. Dopo oltre 20 anni, Metabolic Camp si è affermato come un programma nazionale unico che consente a un massimo di 35 campeggiatori di vivere e apprendere durante una settimana di supporto nutrizionale e attività produttive, fornendo allo stesso tempo ai ricercatori l'opportunità di raccogliere dati importanti.

Gli obiettivi del campo metabolico sono 1) implementare il curriculum educativo e le attività di supporto come programma di intervento per le donne con PKU e MSUD, 2) valutare la conoscenza della malattia e la gestione della dieta, la conformità al trattamento dietetico, la qualità della vita e i problemi di scelta riproduttiva e valutare il cambiamento nei risultati dopo il campo, 3) raccogliere dati attraverso l'implementazione di un protocollo di ricerca durante il basale e dopo il campo ogni anno e 4) fornire formazione clinica e di ricerca sull'IMD per professionisti, dai dietisti agli studenti di medicina. I campeggiatori devono completare un processo di consenso informato, qualora decidano di partecipare ad attività di ricerca. Tutti i campeggiatori inviano un registro alimentare di tre giorni e campioni di sangue per misurare gli aminoacidi plasmatici il primo e l'ultimo giorno del campo, entrambi non classificati come attività di ricerca, ma piuttosto come standard di cura per il loro disturbo. Ulteriori studi come la calorimetria indiretta, i marcatori di salute delle ossa, i marcatori antropometrici, lo stato nutrizionale, il benessere mentale ed emotivo, il funzionamento neurocognitivo, l'accesso a cure specifiche per la malattia, il profilo metabolomico, il microbiota intestinale e l'analisi del sangue e delle urine, sono stati e potrebbero continuare a essere valutato in coloro che partecipano alla ricerca pre e post-Camp. Si tratta di nuove indagini per lo studio dell'IMD ed essenziali per comprendere gli effetti fisiologici di Camp.

In oltre 20 anni di Metabolic Camp, sono stati raccolti i seguenti dati: anamnesi e dati demografici, antropometrici, assunzione dietetica, rispetto della dieta prescritta dal medico, qualità della vita, attività fisica, aminoacidi plasmatici, biomarcatori selezionati di sangue e urine e densità. I dati vengono archiviati in REDCap, consentendo la valutazione dei risultati a breve e lungo termine sul corso della vita delle donne con PKU e MSUD. Ogni anno, le concentrazioni ematiche di fenilalanina (Phe)/leucina (Leu) dei campeggiatori diminuiscono durante il periodo di una settimana del campo, dimostrando un migliore controllo metabolico e rispetto della dieta. Le conoscenze dei campeggiatori sull'eziologia, la gestione e gli effetti della malattia, inclusa la sindrome materna PKU (MPKU), sono migliorate. Le reti di supporto sociale vengono rafforzate incontrando coetanei con lo stesso disturbo o con disturbi simili. Il protocollo dello studio include una valutazione completa dei biomarcatori del sangue e delle urine per esaminare la PKU da un approccio molto più ampio rispetto alla misurazione tradizionale di un singolo biomarcatore per valutare lo stato del paziente. Benefico sia per i campeggiatori che per i medici, Metabolic Camp è un'esperienza inestimabile per acquisire intuizioni, conoscenze e stimolare nuove idee relative alla ricerca e alla cura ottimale del paziente.