Oktatási, szociális támogatási és táplálkozási beavatkozások, valamint ezek kumulatív hatása a terhesség kimenetelére és életminőségére fenilketonuriában szenvedő tizenéves és felnőtt nőknél

A Metabolic Camp egy oktatási és szociális támogatási program kutatási lehetőségekkel, amelyet 1995-ben Rani H. Singh, PhD, RD dolgozott ki 11 éves nők és felnőttek számára, akik fenilketonuriában (PKU) és juharszirupos vizeletbetegségben (MSUD) szenvednek, két örökletes anyagcsere-rendellenességgel. (IMD). A tábor támogató környezetet biztosít a serdülő lányok és nők számára, hogy megismerjék a táplálkozás és az étrend önmenedzselés fontosságát, azzal a szándékkal, hogy megállítsák a betegség folyamatát, és minimalizálják a vetélések és a súlyos születési rendellenességek előfordulását, amelyek ebben a populációban gyakoriak. 20+ év után a Metabolic Camp egyedülálló, országos programként jött létre, amely lehetővé teszi, hogy akár 35 táborozó élhessen és tanulhasson egy hét táplálkozási támogatással és produktív tevékenységgel, miközben a kutatóknak lehetőséget biztosít fontos adatok gyűjtésére.

A Metabolic Camp céljai: 1) oktatási tanterv és tevékenységek támogatása a PKU-ban és MSUD-ban szenvedő nők intervenciós programjaként, 2) a betegségekkel és az étrenddel kapcsolatos ismeretek értékelése, a diétás kezelések megfelelősége, az életminőség és a reproduktív választási kérdések, valamint felmérni a tábor utáni eredményekben bekövetkezett változásokat, 3) adatokat gyűjteni egy kutatási protokoll végrehajtásával minden évben az alapállapotban és a tábor után, és 4) klinikai és kutatási képzést biztosítani az IMD területén szakembereknek, a dietetikusoktól az orvostanhallgatókig. A táborozóknak egy tájékozott beleegyezési folyamatot kell végrehajtaniuk, ha úgy döntenek, hogy kutatási tevékenységekben vesznek részt. A tábor első és utolsó napján minden táborozó háromnapos élelmezési nyilvántartást és vérmintát nyújt be a plazma aminosavainak mérésére, mindkettő nem minősül kutatási tevékenységnek, hanem a betegségük standard ellátásának. További tanulmányok, mint például az indirekt kalorimetria, csont-egészségügyi markerek, antropometriai markerek, tápláltsági állapot, mentális és érzelmi jólét, neurokognitív működés, betegségspecifikus ellátáshoz való hozzáférés, metabolomikus profilalkotás, bélmikrobióta, valamint vér- és vizeletelemzés folytak és folytathatók. azoknál, akik részt vesznek a kutatásban a tábor előtt és után. Ezek új vizsgálatok az IMD tanulmányozására, és elengedhetetlenek a Camp élettani hatásainak megértéséhez.

A Metabolic Camp több mint 20 éve alatt a következő adatokat gyűjtötték össze: egészségtörténet és demográfia, antropometria, étrendi bevitel, orvosilag előírt étrend betartása, életminőség, fizikai aktivitás, plazma aminosavak, válogatott vér és vizelet biomarkerek és csont sűrűség. Az adatokat a REDCap tárolja, amely lehetővé teszi a PKU-ban és MSUD-ban szenvedő nők életútjának rövid és hosszú távú kimenetelének értékelését. A táborozók fenilalanin (Phe)/leucin (Leu) vérkoncentrációja minden évben csökken az egyhetes tábori időszak alatt, ami jobb anyagcsere-szabályozást és az étrend betartását mutatja. Bővült a táborozók ismerete a betegségek etiológiájáról, kezeléséről és hatásairól, beleértve az anyai PKU-szindrómát (MPKU). A szociális támogató hálózatokat erősítik, ha találkoznak azonos vagy hasonló betegségben szenvedő társakkal. A vizsgálati protokoll magában foglalja a vér és vizelet biomarkereinek átfogó értékelését, hogy a PKU-t sokkal tágabb megközelítésből vizsgálják, összehasonlítva a hagyományos, egyetlen biomarker mérésével a páciens állapotának felmérésére. A táborozók és a klinikusok számára egyaránt hasznos Metabolic Camp egy felbecsülhetetlen értékű tapasztalat a kutatással és az optimális betegellátással kapcsolatos betekintés, tudás megszerzésében, valamint új ötletek ösztönzésében.