教育、社会支持和营养干预及其对患有苯丙酮尿症的青少年和成年女性的妊娠结局和生活质量的累积影响

Metabolic Camp 是一项教育和社会支持计划，由 Rani H. Singh 博士于 1995 年为患有苯丙酮尿症 (PKU) 和枫糖尿症 (MSUD) 这两种遗传性代谢紊乱的 11 岁至成人的女性开发并提供研​​究机会（IMD）。 营地为青春期女孩和妇女提供了一个支持性环境，让他们了解营养和饮食自我管理的重要性，目的是阻止疾病进程并最大限度地减少流产和严重先天缺陷的情况，这些情况在这一人群中很高。 20 多年后，Metabolic Camp 成为一项独特的国家计划，允许多达 35 名营员在一周的营养支持和生产活动中生活和学习，同时为研究人员提供收集重要数据的机会。

Metabolic Camp 的目标是 1) 实施教育课程和支持活动，作为 PKU 和 MSUD 女性的干预计划，2) 评估疾病和饮食管理、饮食治疗依从性、生活质量和生殖选择问题的知识，以及评估训练营后结果的变化，3) 通过每年在基线和训练营后实施研究方案来收集数据，以及 4) 为从营养师到医学生的专业人士提供 IMD 的临床和研究培训。 如果营员决定参加研究活动，他们必须完成知情同意程序。 所有营员在营地的第一天和最后一天提交为期三天的食物记录和血液样本以测量血浆氨基酸，这两者都没有被归类为研究活动，而是他们疾病的标准护理。 其他研究，如间接量热法、骨骼健康标志物、人体测量学标志物、营养状况、精神和情绪健康、神经认知功能、获得疾病特定护理、代谢组学分析、肠道微生物群以及血液和尿液分析，已经并将继续进行在参加营前和营后研究的人员中进行评估。 这些是 IMD 研究的新颖调查，对于了解 Camp 的生理效应至关重要。

在 20 多年的代谢训练营中，收集了以下数据：健康史和人口统计学、人体测量学、饮食摄入量、遵医嘱饮食、生活质量、身体活动、血浆氨基酸、精选血液和尿液生物标志物以及骨骼密度。 数据存储在 REDCap 中，可以评估患有 PKU 和 MSUD 的女性生命历程的短期和长期结果。 每年，营员的苯丙氨酸 (Phe)/亮氨酸 (Leu) 血液浓度在一周的营期中都会降低，这表明新陈代谢控制和饮食依从性更好。 营员对疾病病因、管理和影响（包括产妇 PKU 综合征 (MPKU)）的了解得到提高。 通过与患有相同或相似疾病的同龄人会面，社会支持网络得到加强。 该研究方案包括对血液和尿液生物标志物的综合评估，以从更广泛的方法检查 PKU，与传统的单一生物标志物测量相比，以评估患者状态。 Metabolic Camp 对营员和临床医生都有好处，是获得洞察力、知识和激发与研究和最佳患者护理相关的新想法的宝贵经验。