Aufklärung, soziale Unterstützung und Ernährungsinterventionen und ihre kumulative Wirkung auf Schwangerschaftsergebnisse und Lebensqualität bei jugendlichen und erwachsenen Frauen mit Phenylketonurie

Metabolic Camp ist ein pädagogisches und soziales Unterstützungsprogramm mit Forschungsmöglichkeiten, das 1995 von Rani H. Singh, PhD, RD, für Frauen im Alter von 11 bis 11 Jahren mit Phenylketonurie (PKU) und Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD), zwei erblichen Stoffwechselstörungen, entwickelt wurde (IMD). Das Camp bietet ein unterstützendes Umfeld für heranwachsende Mädchen und Frauen, um mehr über die Bedeutung der Ernährung und des Selbstmanagements zu erfahren, mit der Absicht, den Krankheitsprozess aufzuhalten und die Fälle von Fehlgeburten und schweren Geburtsfehlern zu minimieren, die in dieser Bevölkerungsgruppe hoch sind. Nach mehr als 20 Jahren ist das Metabolic Camp als einzigartiges nationales Programm etabliert, das es bis zu 35 Campteilnehmern ermöglicht, während einer Woche Ernährungsunterstützung und produktive Aktivitäten zu leben und zu lernen, während es gleichzeitig Forschern die Möglichkeit bietet, wichtige Daten zu sammeln.

Die Ziele des Metabolic Camps sind 1) die Implementierung von Bildungslehrplänen und Unterstützungsaktivitäten als Interventionsprogramm für Frauen mit PKU und MSUD, 2) die Bewertung des Wissens über Krankheits- und Ernährungsmanagement, Einhaltung der Ernährungsbehandlung, Lebensqualität und Fragen der reproduktiven Wahl und Bewertung der Veränderung der Ergebnisse nach dem Camp, 3) um Daten durch die Implementierung eines Forschungsprotokolls während der Baseline und nach dem Camp jedes Jahr zu sammeln, und 4) um klinische und Forschungsschulungen in IMD für Fachleute anzubieten, von Ernährungsberatern bis hin zu Medizinstudenten. Camper müssen einen Einwilligungsprozess absolvieren, wenn sie sich entscheiden, an Forschungsaktivitäten teilzunehmen. Alle Campteilnehmer reichen am ersten und letzten Tag des Camps eine dreitägige Ernährungsakte und Blutproben zur Messung der Plasmaaminosäuren ein, die beide nicht als Forschungsaktivitäten, sondern eher als Standardbehandlung für ihre Erkrankung eingestuft werden. Zusätzliche Studien wie indirekte Kalorimetrie, Knochengesundheitsmarker, anthropometrische Marker, Ernährungszustand, geistiges und emotionales Wohlbefinden, neurokognitive Funktionen, Zugang zu krankheitsspezifischer Versorgung, metabolomische Profilerstellung, Darmmikrobiota sowie Blut- und Urinanalyse wurden und werden möglicherweise weiterhin durchgeführt bei denen bewertet, die vor und nach dem Camp an der Forschung teilnehmen. Dies sind neuartige Untersuchungen für die Untersuchung von IMD und wesentlich, um die physiologischen Wirkungen von Camp zu verstehen.

In über 20 Jahren Metabolic Camp wurden folgende Daten erhoben: Krankengeschichte und Demografie, Anthropometrie, Nahrungsaufnahme, Einhaltung der ärztlich verordneten Diät, Lebensqualität, körperliche Aktivität, Plasmaaminosäuren, ausgewählte Blut- und Urin-Biomarker und Knochen Dichte. Die Daten werden in REDCap gespeichert und ermöglichen die Bewertung kurz- und langfristiger Ergebnisse im Lebensverlauf von Frauen mit PKU und MSUD. Jedes Jahr nehmen die Phenylalanin (Phe)/Leucin (Leu)-Blutkonzentrationen der Camper während der einwöchigen Camp-Periode ab, was eine bessere Stoffwechselkontrolle und Einhaltung der Diät zeigt. Das Wissen der Camper über die Ätiologie, das Management und die Auswirkungen von Krankheiten, einschließlich des mütterlichen PKU-Syndroms (MPKU), wird verbessert. Soziale Unterstützungsnetzwerke werden gestärkt, indem man Gleichaltrige mit der gleichen oder einer ähnlichen Störung trifft. Das Studienprotokoll umfasst eine umfassende Bewertung von Blut- und Urin-Biomarkern, um die PKU von einem viel breiteren Ansatz aus zu untersuchen, verglichen mit der traditionellen Messung eines einzelnen Biomarkers zur Beurteilung des Patientenstatus. Das Metabolic Camp ist sowohl für Camper als auch für Ärzte von unschätzbarem Wert, um Einblicke und Kenntnisse zu gewinnen und neue Ideen in Bezug auf Forschung und optimale Patientenversorgung anzuregen.