Pedagogisk, sosial støtte og ernæringsintervensjoner og deres kumulative effekt på graviditetsresultater og livskvalitet hos tenåringer og voksne kvinner med fenylketonuri

Metabolic Camp er et pedagogisk og sosialt støtteprogram med forskningsmuligheter som ble utviklet i 1995 av Rani H. Singh, PhD, RD for kvinner fra 11 år til voksne med fenylketonuri (PKU) og lønnesirup urinsykdom (MSUD), to arvelige metabolske lidelser (IMD). Campen gir et støttende miljø for unge jenter og kvinner for å lære om viktigheten av ernæring og diett selvledelse, med den hensikt å stoppe sykdomsprosessen og minimere forekomstene av spontanaborter og alvorlige fødselsskader, som er høye i denne befolkningen. Etter 20+ år er Metabolic Camp etablert som et unikt, nasjonalt program som lar opptil 35 campere leve og lære i løpet av en uke med ernæringsstøtte og produktive aktiviteter, samtidig som det gir forskere en mulighet til å samle viktige data.

Målet med Metabolic Camp er 1) å implementere utdanningsplaner og støtteaktiviteter som et intervensjonsprogram for kvinner med PKU og MSUD, 2) å evaluere kunnskap om sykdom og kostholdsbehandling, etterlevelse av kostholdsbehandling, livskvalitet og reproduktive valgproblemer og vurdere endring i utfall etter leiren, 3) å samle inn data gjennom implementering av en forskningsprotokoll under baseline og post-camp hvert år, og 4) å gi klinisk og forskningsopplæring i IMD for fagfolk, fra dietister til medisinstudenter. Campister må fullføre en informert samtykkeprosess dersom de bestemmer seg for å delta i forskningsaktiviteter. Alle campere sender inn en tredagers matjournal og blodprøver for å måle plasmaaminosyrer på den første og siste dagen av leiren, som begge ikke er klassifisert som forskningsaktiviteter, men snarere standardbehandling for lidelsen deres. Ytterligere studier som indirekte kalorimetri, benhelsemarkører, antropometriske markører, ernæringsstatus, mentalt og emosjonelt velvære, nevrokognitiv funksjon, tilgang til sykdomsspesifikk omsorg, metabolomisk profilering, tarmmikrobiota og blod- og urinanalyse, har vært og kan fortsette å være vurdert hos de som deltar i forskning før og etter leir. Dette er nye undersøkelser for studiet av IMD og avgjørende for å forstå de fysiologiske effektene av Camp.

I over 20 år med Metabolic Camp har følgende data blitt samlet inn: helsehistorie og demografi, antropometri, diettinntak, overholdelse av medisinsk foreskrevet diett, livskvalitet, fysisk aktivitet, plasmaaminosyrer, utvalgte blod- og urinbiomarkører og bein tetthet. Data lagres i REDCap, som tillater evaluering av kort- og langsiktige utfall på livsløpet til kvinner med PKU og MSUD. Hvert år reduseres konsentrasjonen av fenylalanin (Phe)/leucin (Leu) i blodet til bobiler i løpet av en ukes leirperiode, noe som viser bedre metabolsk kontroll og overholdelse av dietten. Campers kunnskap om sykdomsetiologi, behandling og effekter, inkludert Maternal PKU Syndrome (MPKU) er forbedret. Sosiale støttenettverk styrkes ved å møte jevnaldrende med samme eller lignende lidelse. Studieprotokollen inkluderer en omfattende vurdering av blod- og urinbiomarkører for å undersøke PKU fra en mye bredere tilnærming sammenlignet med tradisjonell måling av en enkelt biomarkør for å vurdere pasientstatus. Fordelaktig for både campere og klinikere, Metabolic Camp er en uvurderlig opplevelse for å få innsikt, kunnskap og stimulere nye ideer knyttet til forskning og optimal pasientbehandling.