Uddannelsesmæssig, social støtte og ernæringsinterventioner og deres kumulative effekt på graviditetsresultater og livskvalitet hos teenagere og voksne kvinder med phenylketonuri

Metabolic Camp er et uddannelsesmæssigt og socialt støtteprogram med forskningsmuligheder, der blev udviklet i 1995 af Rani H. Singh, PhD, RD for kvinder i alderen 11 til voksne med phenylketonuri (PKU) og ahornsirup urinsygdom (MSUD), to arvelige stofskiftesygdomme (IMD). Lejren giver et støttende miljø for unge piger og kvinder til at lære om vigtigheden af ​​ernæring og diæt-selvstyring, med den hensigt at standse sygdomsprocessen og minimere tilfældene af aborter og alvorlige fødselsdefekter, som er høje i denne befolkning. Efter 20+ år er Metabolic Camp etableret som et unikt, nationalt program, der giver op til 35 campister mulighed for at leve og lære i løbet af en uge med ernæringsmæssig støtte og produktive aktiviteter, samtidig med at forskerne får mulighed for at indsamle vigtige data.

Målet med Metabolic Camp er 1) at implementere uddannelsespensum og støtteaktiviteter som et interventionsprogram for kvinder med PKU og MSUD, 2) at evaluere viden om sygdom og diæthåndtering, diætbehandlingsoverholdelse, livskvalitet og reproduktive valgproblemer og vurdere ændringer i resultater efter Camp, 3) at indsamle data gennem implementering af en forskningsprotokol under baseline og post-Camp hvert år, og 4) at give klinisk og forskningstræning i IMD til fagfolk, fra diætister til medicinstuderende. Campister skal gennemføre en informeret samtykkeproces, hvis de beslutter sig for at deltage i forskningsaktiviteter. Alle campister indsender en tre-dages madjournal og blodprøver for at måle plasmaaminosyrer på den første og sidste dag af lejren, som begge ikke er klassificeret som forskningsaktiviteter, men snarere standardbehandling for deres lidelse. Yderligere undersøgelser såsom indirekte kalorimetri, knoglesundhedsmarkører, antropometriske markører, ernæringsstatus, mentalt og følelsesmæssigt velvære, neurokognitiv funktion, adgang til sygdomsspecifik pleje, metabolomisk profilering, tarmmikrobiota og blod- og urinanalyse, har været og kan blive ved med at være vurderet hos dem, der deltager i forskning før og efter Camp. Disse er nye undersøgelser til studiet af IMD og afgørende for at forstå de fysiologiske virkninger af Camp.

I over 20 år med Metabolic Camp er følgende data blevet indsamlet: sundhedshistorie og demografi, antropometri, diætindtag, overholdelse af medicinsk ordineret diæt, livskvalitet, fysisk aktivitet, plasmaaminosyrer, udvalgte blod- og urinbiomarkører og knogler massefylde. Data gemmes i REDCap, hvilket muliggør evaluering af kort- og langsigtede resultater på livsforløbet for kvinder med PKU og MSUD. Hvert år falder koncentrationen af ​​phenylalanin (Phe)/leucin (Leu) i blodet hos campister i løbet af en uges lejrperiode, hvilket viser bedre metabolisk kontrol og overholdelse af kosten. Campisters viden om sygdomsætiologi, håndtering og virkninger, herunder Maternal PKU Syndrome (MPKU), er forbedret. Sociale støttenetværk styrkes ved at møde jævnaldrende med samme eller lignende lidelse. Studieprotokollen omfatter en omfattende vurdering af blod- og urinbiomarkører for at undersøge PKU fra en meget bredere tilgang sammenlignet med den traditionelle måling af en enkelt biomarkør til vurdering af patientstatus. Til gavn for både campister og klinikere, Metabolic Camp er en uvurderlig oplevelse til at få indsigt, viden og stimulere nye ideer relateret til forskning og optimal patientpleje.