Utbildning, socialt stöd och näringsinsatser och deras kumulativa effekt på graviditetsresultat och livskvalitet hos tonåringar och vuxna kvinnor med fenylketonuri

Metabolic Camp är ett pedagogiskt och socialt stödprogram med forskningsmöjligheter som utvecklades 1995 av Rani H. Singh, PhD, RD för kvinnor i åldern 11 till vuxna med fenylketonuri (PKU) och lönnsirapsurinsjukdom (MSUD), två ärftliga metabola störningar (IMD). Camp tillhandahåller en stödjande miljö för tonårsflickor och kvinnor att lära sig om vikten av kost och självförvaltning av kost, med avsikten att stoppa sjukdomsprocessen och minimera fall av missfall och allvarliga fosterskador, som är höga i denna befolkning. Efter 20+ år är Metabolic Camp etablerat som ett unikt, nationellt program som tillåter upp till 35 campare att leva och lära sig under en vecka av näringsstöd och produktiva aktiviteter, samtidigt som forskarna får en möjlighet att samla in viktig data.

Syftet med Metabolic Camp är 1) att implementera utbildningsplaner och stödaktiviteter som ett interventionsprogram för kvinnor med PKU och MSUD, 2) att utvärdera kunskap om sjukdomar och kosthantering, följsamhet med dietbehandling, livskvalitet och reproduktiva valfrågor och bedöma förändringar i resultat efter lägret, 3) att samla in data genom implementering av ett forskningsprotokoll under baslinjen och efter lägret varje år, och 4) att tillhandahålla klinisk utbildning och forskarutbildning i IMD för yrkesverksamma, från dietister till läkarstudenter. Campare måste slutföra en process för informerat samtycke om de beslutar sig för att delta i forskningsaktiviteter. Alla campare lämnar in en tredagars matjournal och blodprover för att mäta plasmaaminosyror den första och sista dagen av lägret, vilka båda inte klassificeras som forskningsaktiviteter, utan snarare standardvård för sin sjukdom. Ytterligare studier såsom indirekt kalorimetri, benhälsomarkörer, antropometriska markörer, näringsstatus, mentalt och emotionellt välbefinnande, neurokognitiv funktion, tillgång till sjukdomsspecifik vård, metabolomisk profilering, tarmmikrobiota och blod- och urinanalys, har varit och kan fortsätta att vara bedöms hos dem som deltar i forskning före och efter lägret. Dessa är nya undersökningar för studiet av IMD och viktiga för att förstå de fysiologiska effekterna av Camp.

Under mer än 20 år av Metabolic Camp har följande data samlats in: hälsohistoria och demografi, antropometri, kostintag, överensstämmelse med medicinskt ordinerad kost, livskvalitet, fysisk aktivitet, plasmaaminosyror, utvalda biomarkörer för blod och urin och ben densitet. Data lagras i REDCap, vilket möjliggör utvärdering av kort- och långtidsresultat på livsförloppet för kvinnor med PKU och MSUD. Varje år minskar koncentrationerna av fenylalanin (Phe)/leucin (Leu) i blodet hos campare under en veckas lägerperiod, vilket visar bättre metabol kontroll och överensstämmelse med dieten. Campares kunskaper om sjukdomens etiologi, hantering och effekter, inklusive Maternal PKU Syndrome (MPKU) förbättras. Sociala stödnätverk stärks genom att träffa kamrater med samma eller liknande störning. Studieprotokollet inkluderar en omfattande bedömning av blod- och urinbiomarkörer för att undersöka PKU från ett mycket bredare tillvägagångssätt jämfört med den traditionella mätningen av en enskild biomarkör för att bedöma patientstatus. Till nytta för både campare och kliniker är Metabolic Camp en ovärderlig upplevelse för att få insikt, kunskap och stimulera nya idéer relaterade till forskning och optimal patientvård.