Interwencje edukacyjne, wsparcia społecznego i żywieniowe oraz ich skumulowany wpływ na wyniki ciąży i jakość życia nastoletnich i dorosłych kobiet z fenyloketonurią

Metabolic Camp to program wsparcia edukacyjnego i społecznego z możliwościami badawczymi, który został opracowany w 1995 roku przez dr Rani H. Singh, RD, dla kobiet w wieku od 11 do dorosłych z fenyloketonurią (PKU) i chorobą syropu klonowego (MSUD), dwoma dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi (IMD). Obóz zapewnia wspierające środowisko dla dorastających dziewcząt i kobiet, aby dowiedzieć się, jak ważne jest odżywianie i samokontrola diety, z zamiarem zatrzymania procesu chorobowego i zminimalizowania przypadków poronień i ciężkich wad wrodzonych, które są częste w tej populacji. Po ponad 20 latach Metabolic Camp zostaje ustanowiony jako wyjątkowy, ogólnokrajowy program, który pozwala nawet 35 obozowiczom żyć i uczyć się podczas tygodniowego wsparcia żywieniowego i zajęć produkcyjnych, jednocześnie zapewniając naukowcom możliwość zebrania ważnych danych.

Celem Obozu Metabolicznego jest 1) wdrożenie programu edukacyjnego i działań wspierających jako programu interwencyjnego dla kobiet z PKU i MSUD, 2) ocena wiedzy na temat chorób i postępowania dietetycznego, przestrzegania zasad leczenia dietetycznego, jakości życia i kwestii wyborów reprodukcyjnych oraz oceniać zmiany w wynikach po obozie, 3) zbierać dane poprzez wdrażanie protokołu badawczego w okresie wyjściowym i po obozie każdego roku oraz 4) zapewniać szkolenia kliniczne i badawcze w zakresie IMD dla profesjonalistów, od dietetyków po studentów medycyny. Obozowicze muszą przejść proces świadomej zgody, jeśli zdecydują się wziąć udział w działaniach badawczych. Wszyscy obozowicze przedkładają trzydniową dokumentację żywieniową i próbki krwi w celu pomiaru aminokwasów w osoczu pierwszego i ostatniego dnia obozu, z których oba nie są klasyfikowane jako działania badawcze, ale raczej standard opieki nad ich zaburzeniem. Dodatkowe badania, takie jak kalorymetria pośrednia, markery zdrowia kości, markery antropometryczne, stan odżywienia, samopoczucie psychiczne i emocjonalne, funkcjonowanie neurokognitywne, dostęp do opieki specyficznej dla danej choroby, profilowanie metaboliczne, mikroflora jelitowa oraz analiza krwi i moczu, były i mogą nadal być oceniane u tych, którzy uczestniczą w badaniach przed i poobozowych. Są to nowe badania do badania IMD i niezbędne do zrozumienia fizjologicznych skutków Camp.

W ciągu ponad 20 lat Obozu Metabolicznego zebrano następujące dane: historię zdrowia i dane demograficzne, dane antropometryczne, sposób żywienia, przestrzeganie diety zalecanej przez lekarza, jakość życia, aktywność fizyczną, aminokwasy osocza, wybrane biomarkery krwi i moczu oraz kości gęstość. Dane gromadzone są w REDCap, co pozwala na ocenę krótko- i długoterminowych wyników w przebiegu życia kobiet z PKU i MSUD. Każdego roku stężenie fenyloalaniny (Phe)/leucyny (Leu) we krwi obozowiczów spada w ciągu jednego tygodnia obozu, co świadczy o lepszej kontroli metabolicznej i przestrzeganiu diety. Poprawiono wiedzę uczestników obozu na temat etiologii, leczenia i skutków chorób, w tym matczynego zespołu PKU (MPKU). Sieci wsparcia społecznego są wzmacniane przez spotykanie rówieśników z tym samym lub podobnym zaburzeniem. Protokół badania obejmuje kompleksową ocenę biomarkerów krwi i moczu w celu zbadania PKU z dużo szerszego podejścia w porównaniu z tradycyjnym pomiarem pojedynczego biomarkera w celu oceny stanu pacjenta. Korzystny zarówno dla obozowiczów, jak i klinicystów, Metabolic Camp jest nieocenionym doświadczeniem, które pozwala zdobyć wgląd, wiedzę i stymulować nowe pomysły związane z badaniami i optymalną opieką nad pacjentem.