Vzdělávací, sociální podpůrné a nutriční intervence a jejich kumulativní vliv na výsledky těhotenství a kvalitu života u dospívajících a dospělých žen s fenylketonurií

Metabolic Camp je vzdělávací a sociální podpůrný program s výzkumnými příležitostmi, který v roce 1995 vyvinula Rani H. Singh, PhD, RD pro ženy ve věku 11 let až po dospělé s fenylketonurií (PKU) a onemocněním moči z javorového sirupu (MSUD), dvěma dědičnými metabolickými poruchami. (IMD). Camp poskytuje podpůrné prostředí pro dospívající dívky a ženy, aby se dozvěděli o důležitosti výživy a dietního sebeřízení, se záměrem zastavit proces onemocnění a minimalizovat případy potratů a těžkých vrozených vad, které jsou v této populaci vysoké. Po více než 20 letech je Metabolic Camp založen jako jedinečný národní program, který umožňuje až 35 táborníkům žít a učit se během týdne nutriční podpory a produktivních aktivit a zároveň poskytuje výzkumníkům příležitost shromáždit důležitá data.

Cílem Metabolic Campu je 1) implementovat vzdělávací kurikulum a podpůrné aktivity jako intervenční program pro ženy s PKU a MSUD, 2) zhodnotit znalosti o nemoci a dietním managementu, dodržování dietní léčby, kvalitu života a otázky reprodukční volby a posoudit změny ve výsledcích po kempu, 3) shromáždit data prostřednictvím implementace výzkumného protokolu během základního a po kempu každý rok a 4) poskytnout klinický a výzkumný výcvik v IMD pro profesionály, od dietologů po studenty medicíny. Pokud se táborníci rozhodnou zúčastnit se výzkumných aktivit, musí dokončit proces informovaného souhlasu. Všichni táborníci předkládají první a poslední den tábora třídenní záznam o jídle a vzorky krve k měření aminokyselin v plazmě, přičemž obojí není klasifikováno jako výzkumná činnost, ale spíše standardní péče o jejich poruchu. Další studie, jako je nepřímá kalorimetrie, markery zdraví kostí, antropometrické markery, nutriční stav, duševní a emocionální pohoda, neurokognitivní funkce, přístup ke specifické péči o onemocnění, metabolomické profilování, střevní mikroflóra a analýza krve a moči, byly a mohou i nadále probíhat. hodnoceno u těch, kteří se účastní výzkumu před a po kempu. Jedná se o nové výzkumy pro studium IMD a nezbytné pro pochopení fyziologických účinků Camp.

Za více než 20 let Metabolic Campu byly shromážděny následující údaje: zdravotní historie a demografické údaje, antropometrie, dietní příjem, dodržování lékařsky předepsané diety, kvalita života, fyzická aktivita, aminokyseliny v plazmě, vybrané biomarkery krve a moči a kosti hustota. Data jsou uložena v REDCap, což umožňuje vyhodnocení krátkodobých a dlouhodobých výsledků o průběhu života žen s PKU a MSUD. Každý rok se koncentrace fenylalaninu (Phe)/leucinu (Leu) v krvi táborníků během týdenního tábora snižuje, což prokazuje lepší metabolickou kontrolu a dodržování diety. Znalosti táborníků o etiologii, léčbě a účincích onemocnění, včetně syndromu mateřské PKU (MPKU), se zlepšily. Sítě sociální podpory se posilují setkáním s vrstevníky se stejnou nebo podobnou poruchou. Protokol studie zahrnuje komplexní hodnocení biomarkerů krve a moči pro vyšetření PKU z mnohem širšího přístupu ve srovnání s tradičním měřením jediného biomarkeru k posouzení stavu pacienta. Metabolic Camp, který je prospěšný jak pro táborníky, tak pro klinické lékaře, je neocenitelnou zkušeností, jak získat vhled, znalosti a stimulovat nové nápady související s výzkumem a optimální péčí o pacienty.