EGFR 상속 - 생식계열 EGFR 돌연변이 연구 (INHERIT)

피험자가 폐암 또는 EGFR 유전자에 T790M 돌연변이가 있는 다른 암에 걸린 경우 이 연구에 참여할 자격이 있을 수 있습니다. 적격성을 결정하기 위해 피험자는 사전 동의 제공, 연구 설문지 작성 및 의료 기록 문서 제공과 같은 단계를 수행해야 합니다.

연구 설문지는 완료하는 데 약 30분이 소요됩니다. 설문지는 개인 및 가족 암 및 병력에 대한 정보를 묻습니다. 제공된 정보는 연구자가 피험자가 연구의 어느 부분에 적합한지 결정하는 데 도움이 됩니다. 설문지를 제출한 후 몇 주 후에 연구팀의 일원이 전화로 피험자에게 연락하여 응답에 대한 질문을 명확히 할 것입니다.

의료 기록 문서의 경우 조사관은 개인 암 병력과 관련된 의료 기록을 입수하고 검토할 수 있는 허가를 요청할 것입니다. 피험자는 조사관이 이전 암 및 암 치료에 관한 의료 기록을 수집할 수 있도록 의료 기록 공개 양식을 작성해야 합니다.

피험자가 자격이 있다고 판단되면 피험자는 유전자 검사의 잠재적 위험, 이점 및 한계에 대해 유전 상담사와 대화를 나눌 것입니다. 유전 상담사는 유전 질환 분야의 전문가입니다. 그들은 의료 팀의 일원으로 일하고 환자, 가족 및 의료 팀에게 교육과 지원을 제공하는 환자 옹호자 역할을 합니다. 피험자가 진행에 동의하면 유전자 검사를 위한 타액 샘플을 제공하기 위한 키트(우편 또는 직접 방문)가 제공됩니다. 여기에는 연구에서 제공한 특수 용기에 침을 뱉는 것이 포함됩니다. 이 샘플은 유전된 EGFR 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 임상적으로 인증된 테스트 실험실로 보내질 것입니다.

결과가 결정되면 대상자는 유전자 검사 결과를 검토하기 위해 전화할 유전 상담사의 전화번호가 포함된 편지를 받게 됩니다. 또는 피험자는 유전자 검사 결과를 받지 않기로 결정하고 결과를 요청하는 대신 수신된 편지에 이를 메모하고 연구팀에 다시 보낼 수 있습니다.

타액 샘플에서 돌연변이가 발견되면 피험자는 혈액 표본의 확인 검사를 받는 방법에 대한 정보를 받게 됩니다. 이것은 우송될 키트를 사용하여 지역 실험실에서 수행할 수 있습니다. 결과가 나오면 유전 상담사가 전화를 걸어 의논할 것입니다. 확인 혈액 검사에서 유전된 돌연변이가 확인되면 피험자는 적절한 경우 가족 구성원을 검사에 초대하는 방법에 대한 지침을 받게 됩니다.

조사관은 연구할 이전 종양 생검(가능한 경우), 이미징 스캔 사본 및 의료 기록에서 자료를 수집합니다. 이미징 스캔 사본을 통해 폐 결절의 특성을 연구할 수 있습니다. 이 정보는 EGFR T790M 돌연변이를 수반하는 암에 대한 추가 질문에 답하는 데 사용됩니다.

연구의 주요 부분을 완료하는 데 몇 달 밖에 걸리지 않습니다. 이후 2년 동안 6개월마다 피험자를 추적하게 된다. 피험자가 향후 조사 연구를 위해 종양 표본 또는 DNA 조각을 보관하도록 허용하는 경우 표본이 표본 은행에 보관되는 한 연구에 등록된 상태로 유지됩니다.