INHERIT EGFR - Estudando Mutações Germinativas EGFR (INHERIT)

Se um indivíduo tiver câncer de pulmão ou outro câncer portador de uma mutação T790M no gene EGFR, ele/ela pode ser elegível para participar deste estudo de pesquisa. Para determinar a elegibilidade, um sujeito precisará executar as seguintes etapas: fornecer consentimento informado, preencher o questionário do estudo e fornecer a documentação dos registros médicos.

O questionário do estudo deve levar cerca de 30 minutos para ser concluído. O questionário pede informações sobre câncer pessoal e familiar e histórico de saúde. As informações fornecidas ajudarão os investigadores a determinar para quais partes do estudo um sujeito é elegível. Algumas semanas após o envio do questionário, um membro da equipe do estudo de pesquisa entrará em contato com o sujeito por telefone para esclarecer qualquer dúvida sobre a resposta.

Para documentação de registros médicos, os investigadores solicitarão permissão para obter e revisar os registros médicos relativos a qualquer histórico pessoal de câncer. Os participantes precisarão preencher um formulário de liberação de registro médico para permitir que os investigadores coletem registros médicos sobre cânceres anteriores e tratamento de câncer.

Depois que um indivíduo é determinado como elegível, ele/ela terá uma conversa com um conselheiro genético sobre os riscos, benefícios e limitações potenciais do teste genético. Um conselheiro genético é um especialista no campo das doenças hereditárias. Eles trabalham como membros da equipe de saúde e atuam como defensores do paciente, fornecendo educação e apoio ao paciente, à família e à equipe médica. Se um sujeito concordar em prosseguir, ele/ela receberá um kit (pelo correio ou pessoalmente) para fornecer uma amostra de saliva para teste genético. Isso envolve cuspir em um recipiente especial fornecido pelo estudo. Esta amostra será enviada para um laboratório de testes clinicamente certificado para determinar a presença de uma mutação EGFR herdada.

Uma vez determinados os resultados, o sujeito receberá uma carta com o número de telefone de um conselheiro genético para ligar a fim de revisar os resultados do teste genético. Alternativamente, um sujeito pode decidir não receber os resultados do teste genético e pode anotar isso na carta recebida e enviá-la de volta à equipe do estudo em vez de pedir os resultados.

Se uma mutação for encontrada na amostra de saliva, o indivíduo receberá informações sobre como se submeter ao teste de confirmação de uma amostra de sangue. Isso pode ser feito em um laboratório local usando um kit que será enviado pelo correio. Quando os resultados estiverem disponíveis, um conselheiro genético ligará para discuti-los. Se o exame de sangue confirmatório confirmar uma mutação herdada, os participantes receberão instruções sobre como convidar membros da família para serem testados, se apropriado.

Os investigadores coletarão material de uma biópsia anterior do tumor (se disponível), cópias de exames de imagem e registros médicos para estudo. As cópias dos exames de imagem permitirão o estudo das características dos nódulos nos pulmões. Esta informação será usada para responder a perguntas adicionais sobre cânceres portadores de mutações EGFR T790M.

Levará apenas alguns meses para concluir a parte principal do estudo. Depois disso, os indivíduos serão acompanhados a cada 6 meses por 2 anos. Se um indivíduo permitir que um fragmento de uma amostra de tumor ou DNA seja armazenado para estudos investigativos futuros, ele permanecerá inscrito na pesquisa enquanto a amostra estiver armazenada no banco de amostras.