N-PhenoGENICS: 소아 백혈병 생존자의 신경인지 현상, 게놈, 후성유전체 및 뉴트리옴 (NPG)
2020년 10월 6일 업데이트: Shinya Ito, The Hospital for Sick Children
화학 요법에 의해 유발되었을 수 있는 소아 백혈병 생존자의 장기적인 뇌 및 행동 부작용을 예방하는 데 도움이 되는 가능한 치료 목표를 찾기 위해(Treatment-Related late Adverse Neuro-Cognitive Effects: TRANCE).
연구 가설은 엽산 관련 주기 및 메토트렉세이트 처리 네트워크에서 요소의 유전적 변이가 소아 백혈병 생존자의 결핍 표현형(TRANCE)과 연관되어 있다는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
가설 엽산 관련 주기 및 메토트렉세이트 처리 네트워크에 있는 요소의 유전적 변이는 소아 백혈병 생존자의 TRANCE 표현형과 관련이 있습니다.
목표
- 소아 백혈병 생존자의 TRANCE 표현형을 확인합니다.
- 이 아이들의 엽산 및 비타민 B12 수치를 특성화하기 위해
- 백혈병 생존자에서 TRANCE 특성과 관련된 DNA 메틸화 패턴을 확인하기 위해
- 백혈병 생존자에서 TRANCE 특성과 관련된 SNP를 확인합니다.
- TRANCE 백혈병 생존자와만 관련이 있고 TRANCE와 유사한 발달 표현형을 보이는 일반 인구 어린이와는 관련이 없는 "결핍 유전자형"을 식별하기 위해: TRANCE-고유 결손 변형
- 어린 시절 백혈병 생존자 집단에서 TRANCE 고유의 결손 변이와 TRANCE 특성 사이의 연관성을 복제합니다.
- 백혈병 생존자에서 TRANCE 형질의 희귀 유전 변이의 중요성을 평가합니다.
연구 설계: 백혈병 생존자의 케이스 컨트롤 연구
복수
- 백혈병 생존자는 신경인지 기능의 상태에 따라 특징지어지며 적자 사례와 비적자 대조군 사례로 분류됩니다.
그들은 또한 다음과 같은 속성을 특징으로 합니다.
- 경로 기반 유전 변이 상태(엽산 및 PK 관련 유전자)
- 엽산 및 비타민 B12 상태
- 후생유전학적 마커
- 신경인지 결핍 표현형(TRANCE)과 해당 매개변수에 대한 대조군 간의 비교 분석
연구 유형
관찰
등록 (실제)
204
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소아 백혈병 생존자
설명
포함 기준:
- 급성 림프 구성 백혈병의 과거 진단
- 8세 : 0개월 - 20세 : 유학 방문 당시 11개월
- 최소 2년 : 연구 방문 당시 급성 림프 구성 백혈병에 대한 마지막 치료로부터 0개월
- 지속적인 완전 관해 및 골수 이식 또는 두개골 방사선 요법을 받지 않음
- 시험 완료를 위한 유창한 영어(과목 및 부모 중 한 명)
- 서명된 동의서
제외 기준:
- 표현형 테스트를 완료할 수 없음
- 다운증후군 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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신경인지 결핍이 있는 백혈병 생존자
신경인지 결핍 표현형을 가진 백혈병 생존자.
DIVERGET 및 기타 표현형 도구를 기반으로 적자 표현형을 가진 사람을 식별합니다.
이것은 "사례"로 취급됩니다.
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신경인지 결손이 없는 백혈병 생존자
위에서 정의한 대조군과 비교하여 손상된 신경인지 기능을 나타내지 않은 백혈병 생존자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다이버젯
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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이것은 소아암 생존자의 전체 및 학업 장애를 예측하는 것으로 나타난 짧은 테스트 배터리입니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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정지 신호 작업(SST)
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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행동 부주의로 방해받는 반응 억제는 작업 기반 컴퓨터 프로그램인 정지 신호 작업(SST)을 사용하여 특성화됩니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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코너스 3
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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행동 측면을 특성화하기 위해 부모 보고서를 기반으로 표준 측정을 관리합니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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경로 기반 유전자 변이 상태
기간: 등록 종료 후 3개월 이내
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가설 중심의 전체 게놈 접근법에서 우리는 다음을 포함하지만 이에 국한되지 않는 후보 경로/영역에 초점을 맞출 것입니다. a) 엽산/메티오닌 주기 유전자 및 수송체; b) 약물 대사 효소 및 수송체(CYP, SLC 및 ABC 수송체 계열 포함); c) 후생유전적 변형 인자; 및 d) 신경 재생 및 조직 복구.
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등록 종료 후 3개월 이내
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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WISC-IV
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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샘플에서 DIVERGT의 타당성을 확인하고 향후 연구를 위한 데이터 소스를 제공하기 위해 일반 인지 기능(WISC-IV) 테스트를 포함할 것입니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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WIAT-III 수치 연산 및 수학 유창성 종합 점수
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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샘플에서 DIVERGT의 타당성을 확인하고 향후 연구를 위한 데이터 소스를 제공하기 위해 일반 인지 기능 테스트(WIAT-III 수치 연산 및 수학 유창성 종합 점수)를 포함합니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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실행 기능에 대한 간략한 평가 목록(BRIEF)
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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샘플에서 DIVERGT의 타당성을 확인하고 향후 연구를 위한 데이터 소스를 제공하기 위해 가정 환경에서 실행 기능을 평가하도록 설계된 실행 기능의 간략한 평가 인벤토리(BRIEF)를 관리할 것입니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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N-백 태스크
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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샘플에서 DIVERGT의 타당성을 확인하고 향후 연구를 위한 데이터 소스를 제공하기 위해 작업 기억의 측면을 측정하는 데 사용되는 지속적인 성능 컴퓨터 작업인 N-Back 작업을 관리할 것입니다.
모든 신경 인지 검사는 같은 날 시행됩니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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엽산, 비타민 B12 및 철분 섭취
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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엽산 및 기타 비타민 섭취량은 개인마다 다릅니다.
캐나다 식품의 엽산 강화는 엽산 상태에 대한 캐나다 인구 기준을 변경하여 사실상 엽산 결핍 상태를 제거했습니다.
그러나 개인 간 큰 편차는 여전히 남아 있습니다.
참가자가 현재 복용하고 있는 모든 보충제에 대한 정보를 수집하기 위해 보충 설문지를 사용합니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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엽산 상태
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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보충 설문지(위)를 보완하기 위해 혈장 및 적혈구의 엽산 농도를 측정합니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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혈청 비타민 B12
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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비타민 B12와 엽산 경로는 상호작용하여 생화학적 항상성을 유지합니다.
섭취량 평가(위)를 보완하기 위해 혈청 비타민 B12를 측정합니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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철 상태
기간: 등록일로부터 6개월 이내
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철분 상태는 어린이의 인지 기능에 영향을 미칩니다.
섭취량 평가(위) 외에도 헤모글로빈과 용해성 트랜스페린 수용체를 측정하여 철분 상태를 추정합니다.
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등록일로부터 6개월 이내
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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후성유전학 마커
기간: 등록 종료 후 3개월 이내
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DNA 메틸화 신호는 가장 안정적인 후생유전학적 표지자 중 하나이며, 약물 및 엽산과 같은 영양소를 포함한 환경적 요인에 의해 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다.
이러한 요인을 통해 전달되는 환경 정보는 DNA 메틸화에 의해 매개되는 유전자 발현 변화로 변환됩니다.
이것이 백혈병 생존자의 신경인지 적자에 기여할 수 있지만 이와 관련하여 이전 데이터는 없습니다.
따라서 이 탐색적 분석의 목적은 참여자에서 DNA 메틸화 패턴이 변경되었다는 징후가 있는지 확인하는 것입니다.
DNA는 각각의 혈액, 구강 면봉 및 타액 샘플에서 분리되고 아황산수소나트륨을 사용하여 변형된 다음 DNA 메틸화 패턴을 결정하는 데 사용됩니다.
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등록 종료 후 3개월 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Dr. Shinya Ito, MD, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Sharon Guger, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Johann Hitzler, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Deborah L O'Connor, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Russell Schachar, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Brenda Spiegler, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Dr. Rosanna Weksberg, The Hospital for Sick Children
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2019년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 7월 29일
처음 게시됨 (추정)
2013년 7월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 10월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 10월 6일
마지막으로 확인됨
2020년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1000033923
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