국제 일차 섬모 운동 이상증(PCD) 등록부 (PCDregistry)
질병의 발생률, 임상 양상, 치료 및 진행 과정에 대한 체계적인 데이터 수집을 위한 국제적 전향적 일차 섬모 운동 이상증(PCD) 등록
국제적 전향적 PCD 환자 등록부의 목적은 PCD 징후, 과정 및 치료의 다양한 측면을 체계적으로 측정, 조사 및 비교하여 역학 연구를 위한 데이터를 제공하고 다기관 임상시험에 적합한 특수 환자 그룹을 식별하는 것입니다.
이 국제 PCD 레지스트리는 유럽 참조 네트워크 ERN-LUNG의 일부이기도 합니다. 우리는 희귀 질환에 대한 지식과 데이터를 모으고 교환하기 위해 레지스트리와 데이터베이스의 국제적 상호 운용성을 권장하는 EU 희귀 질환 전문가 위원회(EUCERD)의 권고를 따릅니다.
연구 개요
상태
상세 설명
PCD는 소기관(섬모)과 같은 결함이 있는 모발로 인해 발생하는 점액 섬모 제거의 드문 장애입니다. PCD 레지스트리의 목적은 PCD 징후, 과정 및 치료의 다양한 측면을 측정, 조사 및 비교하고, 역학 연구를 위한 데이터를 제공하고, 다중 센터 시험에 적합한 특수 환자 그룹을 식별하는 것입니다.
PCD 레지스트리는 희귀 폐 질환 ERN-LUNG(https://ern-lung.eu/)에 대한 유럽 참조 네트워크의 일부입니다. 우리는 희귀 질환에 대한 지식과 데이터를 모으고 교환하기 위해 레지스트리와 데이터베이스의 국제적 상호 운용성을 권장하는 EU 희귀 질환 전문가 위원회(EUCERD)의 권고를 따릅니다.
데이터를 레지스트리에 어떻게 입력할 수 있습니까? 데이터는 로그인 후 PCD 레지스트리에 직접 입력하거나 미리 제공하는 특정 *CSV 파일을 통해 가져올 수 있습니다(로그인 후 다운로드 옵션 또는 PCDregistry.eu@ukmuenster.de로 이메일 요청, Simone.Helms@ukmuenster.de 또는 Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).
특수한 상황(예: 다른 레지스트리/코호트에서 기존 데이터 세트 가져오기) 데이터 입력을 지원합니다. PCD 레지스트리는 웹에서 액세스할 수 있습니다. 각 공인 운영자는 자신의 국가/센터에 대한 데이터를 입력하고 자신의 센터별 데이터를 다른 형식(CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM 또는 SPSS)으로 내보낼 수 있습니다.
고도로 보호된 시스템은 데이터 암호화를 통해 데이터 보호를 보장합니다. 식별 환자 데이터는 PCD 레지스트리에서 수집되지 않습니다.
데이터는 어디에 저장되나요? 뮌스터 대학교, 의료 정보학 연구소 - 맞춤형 의학을 위한 정보학(IMI). 서버는 권한이 있는 사람만 액세스할 수 있는 안전한 구내에 있습니다. 데이터 저장은 EU 데이터 보호법에 따릅니다.
PCD 등록 센터가 되는 방법은 무엇입니까? 추천 센터로 지정되려면 PCDregistry.eu@ukmuenster.de로 관리 부서에 문의하십시오. Simone.Helms@ukmuenster.de 및 Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.
PCD 환자를 위한 정보:
PCD 레지스트리가 필요한 이유는 무엇입니까? 레지스트리는 역학 및/또는 임상 연구를 위한 충분한 샘플 크기를 달성하기 위해 PCD와 같은 희귀 질환(RD) 분야에서 데이터를 모으는 유일한 방법입니다. PCD 레지스트리와 같은 RD 레지스트리는 환자 관리 및 의료 계획을 개선하기 위해 RD 분야에서 임상 연구를 개발하는 핵심 도구를 구성합니다. PCD 레지스트리와 같은 RD 레지스트리는 임상 시험의 타당성을 평가하고 적절한 임상 시험 계획을 용이하게 하며 환자 등록을 지원하는 데 필수적입니다.
내가 환자로서 참여해야 하는 이유는 무엇입니까? 환자 참여는 모든 환자 등록, 특히 RD 등록 설립의 핵심 요소입니다. 위 목표의 목적을 위해 데이터가 질병의 전체 스펙트럼을 대표하고 연구를 가능하게 할 수 있는 충분한 환자를 확보하기 위해 PCD 레지스트리에 가능한 한 많은 환자가 필요합니다. 또는 미래의 다른 환자.
환자로서 추가 질문이 있으시면 언제든지 저희에게 연락해 주십시오.
어떤 데이터가 수집되나요? 인구통계 데이터(예: 현재 연령, 성별, 연령, 진단 결과 및 진단 시 증상)뿐만 아니라 기록된 임상 데이터(예: 폐 기능, 체중, 키, 감염, 치료 및 합병증). EUCERD(희귀 질환 전문가 위원회)의 권장 사항에 따라 공통 정의 집합을 사용하여 데이터를 수집합니다. 이를 통해 희귀 질환에 대한 지식과 데이터를 모으고 교환하기 위한 레지스트리 및 데이터베이스의 국제적 상호 운용성을 보장했습니다.
등록 방법:
등록은 암호 보안 액세스를 통해 치료 의사가 수행합니다. 액세스 권한과 필수 암호는 PCD 레지스트리 관리자(Simone.Helms@ukmuenster.de)가 전달합니다.
데이터 보안에 대한 정보:
환자가 실수로 두 번 등록되는 것을 방지하고 담당 의사의 변경을 고려하기 위해 환자 등록 첫 단계에 생년월일과 같은 개인 데이터가 포함되어야 합니다. 이들은 환자 식별 코드(PID)로 직접 전송되고 자동으로 생성된 가명입니다. PID로 환자의 신원을 추적하는 것은 불가능합니다. 이름, 이니셜 또는 생년월일과 같은 기타 식별 데이터는 기록되지 않습니다. 데이터 저장은 데이터 보안법 및 의료 기밀 유지에 대한 규정의 기초가 됩니다. GCP(Good Clinical Practice)에 대한 국제 규정이 항상 적용됩니다. 승인되지 않은 제3자는 레지스트리 데이터에 액세스할 수 없습니다.
포함 기준:
PCD Patient Registry는 종적 연구입니다. PCD 및 모든 후속 사건 사례가 있는 모든 일반적인 주제를 모집합니다. 아래의 진단 기준을 충족하는 환자는 레지스트리에 포함되어야 합니다.
- PCD 및
- 다음 중 2가지 이상의 방법으로 진단 확인
- 비정상적으로 낮은 비강 NO 농도/생성
- 비정상 고주파 비디오 현미경(HVMA) 발견
- 비정상적인 면역형광(IF) 소견
- 유전자형 분석을 통한 이대립유전자성 질병 유발 변이 입증
- 비정상적 투과 전자 현미경(TEM) 소견
PCD 진단의 복잡성을 고려할 때 모든 환자가 위에서 언급한 명확한 진단 기준을 충족하지는 않습니다. 따라서 전형적인 임상 증상이 있고 단 하나의 진단 검사가 비정상인 개인도 레지스트리에 들어갈 수 있습니다.
윤리 및 환자 기밀 유지:
필요한 환자 동의를 얻는 것은 PCD 레지스트리에 데이터를 입력하기 위한 전제 조건입니다. 참여 국가마다 법률이 다르기 때문에 현지 데이터 보호 책임자 및 윤리 위원회와 함께 요구 사항을 확인하는 것이 중요합니다. 질문이 있는 경우 PCDregistry.eu@ukmuenster.de로 문의하십시오. 또는 Simone.Helms@ukmuenster.de. 윤리위원회 승인 절차에 대한 지원을 받게 됩니다. 환자 정보 및 동의에 대한 샘플 동의서. 환자는 정보에 입각한 서명 동의를 받은 후에만 PCD 등록부에 입력할 수 있습니다. 환자가 서명한 모든 동의서는 현지 기관에 안전하게 보관하십시오. PCD 레지스트리로 데이터를 내보내고 보고할 수 있는 권한을 획득하는 것은 보고 센터/국가/레지스트리의 책임입니다.
데이터 보안:
데이터 보호 규정으로 인해 PCD 레지스트리 서버에 저장된 데이터는 익명이어야 합니다(즉, 환자를 식별할 수 없어야 함). 따라서 인가된 운영자는 식별 환자 데이터와 레지스트리 소프트웨어에서 생성된 코드가 포함된 로그북을 유지해야 합니다. 이 이름 및 일치하는 환자 코드 목록에 대한 액세스가 승인된 직원으로 제한되도록 하는 것은 귀하의 책임입니다. 또한 일치하는 코드와 전체 이름 목록이 손실된 경우 PCD 레지스트리 소프트웨어를 사용하여 데이터 식별을 검색할 수 없습니다. 또한 데이터는 암호화됩니다(즉, 디코딩할 수 없음) 전송될 때. PCD 레지스트리는 EU 데이터 보호법에 따라 물리적으로나 기술적으로 보호되며 백업이 보호됩니다.
자금 조달:
PCD 레지스트리 구축은 보조금 계약 번호 305404(BESTCILIA)에 따라 EU가 자금을 지원하는 BESTCILIA 프로젝트(FP7 2007-2013)의 일부였습니다. REGISTRY WAREHOUSE(HORIZON2020, GA no 777295)를 포함한 여러 프로젝트 내에서 자금 조달이 계속됩니다.
회사 소개:
PCD 레지스트리는 독일 뮌스터 일반 소아과의 뮌스터 대학 아동 병원 Heymut Omran이 이끄는 BESTCILIA 컨소시엄에 의해 설계 및 구축되었으며 희귀 폐 질환 ERN-LUNG에 대한 유럽 참조 네트워크의 일부입니다. 자세한 내용은 PCDregistry.eu@ukmuenster.de로 문의하십시오. Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de 또는 Johanna.Raidt@ukmuenster.de
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Simone Helms
- 전화번호: 48358 +4925183
- 이메일: Simone.Helms@ukmuenster.de
연구 연락처 백업
- 이름: Petra Pennekamp, PhD
- 전화번호: 41097 +4925183
- 이메일: petra.pennekamp@ukmuenster.de
연구 장소
-
-
-
Muenster, 독일, 48149
- 모병
- University Hospital Muenster, Department of General Pediatrics
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연락하다:
- Simone Helms
- 전화번호: 48358 +4925183
- 이메일: Simone.Helms@ukmuenster.de
-
연락하다:
- Petra Pennekamp, PhD
- 전화번호: 41097 +4925183
- 이메일: petra.pennekamp@ukmuenster.de
-
수석 연구원:
- Heymut Omran, Prof. Dr.
-
부수사관:
- Johanna Raidt, Dr. med.
-
-
NRW
-
Münster, NRW, 독일, 48149
- 모병
- University Hospital Münster
-
연락하다:
- Simone Helms
- 전화번호: 48358 +4925183
- 이메일: Simone.Helms@ukmuenster.de
-
연락하다:
- Heymut Omran, Prof. Dr. MD
- 전화번호: 41097 004925183
- 이메일: PCDregistry.eu@ukmuenster.de
-
수석 연구원:
- Heymut Omran, Prof. Dr. MD
-
부수사관:
- Johanna Raidt, MD, Dr. med.
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
아래의 진단 기준을 충족하는 모든 연령의 환자는 자격이 있습니다.
다음 방법 중 적어도 두 가지에서 PCD와 일치하는 임상적 프리젠테이션 및 PCD에 특정한 일관된 소견:
고주파 영상현미경 소견 투과전자현미경 소견 면역형광 소견 저비강 NO농도 소견 / 유전자형 분석을 통한 이중대립유전자질환 유발 돌연변이 생산 실증
PCD 진단의 복잡성을 고려할 때 모든 환자가 이러한 명확한 진단 기준을 충족하지는 않을 것으로 예상됩니다. 따라서 전형적인 임상 증상이 있고 단 하나의 진단 검사가 비정상인 개인도 레지스트리에 들어갈 수 있습니다. 이러한 경우는 일반적으로 개별적으로 예외가 있는 경우 PCD 진단이 가능한 것으로 간주됩니다.
제외 기준 서면 동의서 제공 실패 또는 거부. 법적 행위를 수행할 자격이 없거나 정보에 입각한 동의를 제공할 인지 능력이 부족합니다. 두 번째 질병은 특히 동반이환에 대해 알아보는 것이 근본적인 목표 중 하나이기 때문에 PCD-Registry에 데이터를 포함하는 데 있어 제외 기준이 아닙니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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PCD
원발성 섬모 운동 이상증이 있는 개인은 개입 없이 순수 관찰 설계로 평가됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기술 분석
기간: 10 년
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기술적인 통계 방법, 즉 빈도표, 위치 및 척도 통계 및 그래픽 프리젠테이션이 분석에 적용될 것입니다: 진단 시 연령, 가족력(혈족), 관련 기형/질병, 편측 결함, 임상 증상(중이염, 비부비동염, 폐렴, 기관지확장증) , 신생아 호흡 곤란 증후군), 미생물 결과, 진단 소견(비디오 현미경, 전자 현미경, 비강 NO, 면역 형광 분석), 폐 기능, 방사선 소견 및 치료 조치(흡입 요법, 항생제, 산소, 환기, 상기도 수술, 폐 수술) ).
또한 삶의 질은 질병 특정 질문지인 QOL-PCD를 사용하여 평가됩니다.
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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