Mezinárodní registr primární ciliární dyskineze (PCD). (PCDregistry)

PCD je vzácná porucha mukociliární clearance způsobená vadnými vlasovými organelami (cilia). Účelem registru PCD je měřit, zkoumat a porovnávat různé aspekty projevů, průběhu a léčby PCD, poskytovat data pro epidemiologický výzkum a identifikovat speciální skupiny pacientů vhodné pro multicentrické studie.

Registr PCD je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná plicní onemocnění ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Řídíme se doporučeními Expertního výboru EU pro vzácná onemocnění (EUCERD), které doporučují mezinárodní interoperabilitu registrů a databází pro sdílení a výměnu znalostí a údajů o vzácných onemocněních.

Jak lze údaje zapsat do registru? Data lze buď zadat do registru PCD přímo po přihlášení, nebo je importovat prostřednictvím specifického *CSV souboru, který předem poskytneme (možnost stažení po přihlášení nebo e-mailem na PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de nebo Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Za zvláštních okolností (např. import existujících datových sad z jiných registrů/kohort) poskytujeme podporu při zadávání vašich údajů. Registr PCD je přístupný z webu. Každý oprávněný operátor může zadávat data pro svou zemi/středisko a exportovat data specifická pro vlastní středisko do různých formátů (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM nebo SPSS).

Vysoce chráněný systém zajistí ochranu dat pomocí šifrování dat. Identifikační údaje o pacientech se neshromažďují v registru PCD.

Kde jsou data uložena? Na University of Muenster, Institut lékařské informatiky - Informatika pro personalizovanou medicínu (IMI). Server je umístěn v zabezpečených prostorách, kam mají přístup pouze oprávněné osoby. Ukládání dat je v souladu s legislativou EU o ochraně dat.

Jak se stát registračním centrem PCD? Chcete-li získat přidělení jako referenční centrum, kontaktujte prosím administraci na adrese PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de a Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informace pro pacienty s PCD:

Proč potřebujeme registr PCD? Registry jsou jediným způsobem, jak shromáždit data v oblasti vzácných onemocnění (RD), jako je PCD, aby bylo dosaženo dostatečné velikosti vzorku pro epidemiologický a/nebo klinický výzkum. Registry vzácných onemocnění, jako je registr PCD, představují klíčové nástroje pro rozvoj klinického výzkumu v oblasti vzácných onemocnění, pro zlepšení péče o pacienty a plánování zdravotní péče. Registry RD, jako je registr PCD, jsou životně důležité pro posouzení proveditelnosti klinických studií, pro usnadnění plánování vhodných klinických studií a pro podporu registrace pacientů.

Proč bych se měl jako pacient účastnit? Zapojení pacientů je klíčovým faktorem při vytváření jakéhokoli registru pacientů, zejména registrů RD. Pro účely výše uvedených cílů potřebujeme co nejvíce pacientů v registru PCD, abychom zajistili, že data budou reprezentativní pro celé spektrum onemocnění a abychom měli dostatek pacientů, aby byl možný výzkum – výzkum, který může být pro vás přínosem nebo dalších pacientů v budoucnu.

Pokud máte jako pacient další dotazy, neváhejte nás kontaktovat.

Jaká data se shromažďují? Shromažďujeme demografické údaje (např. aktuální věk, pohlaví, věk, diagnostické nálezy a symptomy při diagnóze), ale také klinická data, která se zaznamenávají (např. funkce plic, hmotnost, výška, infekce, léčba a komplikace). Údaje jsou shromažďovány pomocí společného souboru definic v souladu s doporučeními Expertního výboru EU pro vzácná onemocnění (EUCERD). Tím byla zajištěna mezinárodní interoperabilita registrů a databází za účelem shromažďování a výměny znalostí a údajů o vzácných onemocněních.

Způsoby registrace:

Registraci provede ošetřující lékař prostřednictvím heslem zabezpečeného přístupu. Oprávnění k přístupu, stejně jako potřebné heslo, předá správce registru PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informace o zabezpečení dat:

Aby se zajistilo, že pacienti nebudou náhodně zaregistrováni dvakrát a aby se zohlednila změna ošetřujícího lékaře, musí být v prvním kroku registrace pacienta uvedeny osobní údaje, jako je měsíc a rok narození. Ty budou přímo převedeny do identifikačního kódu pacienta (PID) a automaticky vygenerovaného pseudonymu. Sledování identifikace pacienta pomocí PID je nemožné. Jiné identifikační údaje, jako je jméno, iniciály nebo den narození, nebudou ani zaznamenány. Ukládání dat podléhá předpisům pro zákony o bezpečnosti dat a lékařském tajemství. Vždy platí mezinárodní předpisy pro správnou klinickou praxi (GCP). Neoprávněné třetí strany nebudou mít přístup k údajům registru.

Kritéria pro zařazení:

Registr pacientů PCD je longitudinální studie. Rekrutuje všechny převládající subjekty s PCD a všechny následné případy incidentů. Pacienti, kteří splňují níže uvedená diagnostická kritéria, by měli být zařazeni do registru

• Klinický obraz v souladu s PCD a
• Potvrzení diagnózy alespoň dvěma z následujících metod
• abnormálně nízká nosní koncentrace/produkce NO
• abnormální vysokofrekvenční video mikroskopický (HVMA) nález
• abnormální imunofluorescenční (IF) nález
• průkaz bialelických mutací způsobujících onemocnění genotypizací (Poznámka: v případech, kdy genetická diagnóza není možná z finančních nebo strukturálních důvodů, lze genetickou diagnostiku nabídnout v rámci výzkumného projektu)
• abnormální nález transmisní elektronové mikroskopie (TEM) (Poznámka: pokud jsou abnormální pouze vysokofrekvenční videomikroskopie a koncentrace/produkce nazálního NO, vysokofrekvenční videomikroskopie by se měla opakovat alespoň třikrát a pokaždé ukázat stejné abnormální výsledky)

Vzhledem ke složitosti diagnostiky PCD ne všichni pacienti splní výše uvedená jednoznačná diagnostická kritéria. Proto jsou do registru způsobilí také jedinci s typickými klinickými příznaky a pouze jedním abnormálním diagnostickým testem.

Etika a důvěrnost pacienta:

Nezbytnou podmínkou pro zadání údajů do Registru PCD je získání potřebných souhlasů pacientů. Vzhledem k tomu, že se legislativa v každé zúčastněné zemi liší, je důležité zkontrolovat požadavky u místních pověřenců pro ochranu osobních údajů a u etických výborů. Máte-li jakékoli dotazy, kontaktujte prosím PCDregistry.eu@ukmuenster.de nebo Simone.Helms@ukmuenster.de. Získáte podporu pro schvalovací řízení Etické komise, např. vzorové formuláře souhlasu pro informace a souhlas pacienta. Pacienti mohou být zapsáni do registru PCD pouze poté, co k tomu obdržíte jejich podepsaný informovaný souhlas. Všechny formuláře souhlasu, které vaši pacienti podepsali, bezpečně uložte ve vaší místní instituci. Je odpovědností ohlašovacích středisek/zemí/registrů mít získaná oprávnění k exportu/hlášení dat do registru PCD.

Bezpečnost dat:

Z důvodu předpisů o ochraně dat musí být data uložená na serveru registru PCD anonymní (tj. pacient nesmí být identifikovatelný). Proto musí oprávněný operátor vést deník s identifikačními údaji pacienta a kódem vygenerovaným registračním softwarem. Je vaší odpovědností zajistit, aby přístup k tomuto seznamu jmen a odpovídajících kódů pacientů měli pouze oprávnění pracovníci. Dále mějte na paměti, že pokud se ztratí váš seznam odpovídajících kódů a celých jmen, nebude možné získat identifikaci dat pomocí softwaru PCD Registry. Data jsou navíc šifrována (tj. nelze dekódovat) při přenosu. Registr PCD je fyzicky i technicky chráněn podle legislativy EU o ochraně osobních údajů a je zajištěno zálohování.

Financování:

Zřízení registru PCD bylo součástí projektu BESTCILIA financovaného EU (7. RP 2007-2013) na základě grantové smlouvy č. 305404 (BESTCILIA). Financování pokračuje v rámci několika projektů včetně REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA č. 777295)

O nás:

Registr PCD byl navržen a zřízen konsorciem BESTCILIA v čele s Heymutem Omranem, Univerzitní dětská nemocnice Muenster, Oddělení všeobecné pediatrie, Muenster, Německo a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná plicní onemocnění ERN-LUNG. Pro více informací kontaktujte prosím PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de nebo Johanna.Raidt@ukmuenster.de