Registro internacional de discinesia ciliar primaria (PCD) (PCDregistry)

La PCD es un trastorno raro de la limpieza mucociliar causado por orgánulos defectuosos como el cabello (cilios). El propósito del Registro de PCD es medir, encuestar y comparar diferentes aspectos de la manifestación, el curso y el tratamiento de la PCD, proporcionar datos para la investigación epidemiológica e identificar grupos especiales de pacientes adecuados para ensayos multicéntricos.

El Registro PCD forma parte de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Pulmonares Raras ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Seguimos las recomendaciones del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la UE (EUCERD), que recomienda una interoperabilidad internacional de registros y bases de datos para agrupar e intercambiar conocimientos y datos sobre enfermedades raras.

¿Cómo se pueden ingresar los datos al registro? Los datos pueden ingresarse en el Registro de PCD directamente después de iniciar sesión o importarse a través de un archivo *CSV específico que proporcionamos por adelantado (opción de descarga después de iniciar sesión o solicitud por correo electrónico a PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de o Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

En circunstancias especiales (p. importación de conjuntos de datos existentes de otros registros/cohortes) brindamos apoyo para ingresar sus datos. El Registro PCD es accesible desde la web. Cada operador autorizado puede ingresar los datos de su país/centro y exportar los datos específicos del propio centro a diferentes formatos (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM o SPSS).

Un sistema altamente protegido garantizará la protección de datos a través del cifrado de datos. Los datos identificativos de los pacientes no se recogen en el Registro de PCD.

¿Dónde se almacenan los datos? En la Universidad de Muenster, Instituto de Informática Médica - Informática para medicina personalizada (IMI). Un servidor está ubicado en instalaciones seguras, donde solo se permite el acceso a personal autorizado. El almacenamiento de datos está de acuerdo con la legislación de protección de datos de la UE.

¿Cómo convertirse en un Centro de Registro de PCD? Para ser asignado como centro de referencia, comuníquese con la administración en PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de y Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Información para pacientes con PCD:

¿Por qué necesitamos un Registro PCD? Los registros son la única forma de agrupar datos en el campo de las Enfermedades Raras (ER) como las ECP para conseguir un tamaño muestral suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica. Los Registros de ER como el Registro de PCD constituyen instrumentos clave para desarrollar la investigación clínica en el campo de las ER, para mejorar la atención al paciente y la planificación asistencial. Los Registros de ER como el Registro de PCD son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de los ensayos clínicos apropiados y apoyar la inscripción de pacientes.

¿Por qué debo participar como paciente? La implicación de los pacientes es el factor clave en el establecimiento de cualquier registro de pacientes, especialmente los Registros de ER. A los efectos de los objetivos anteriores, necesitamos tantos pacientes en el Registro de PCD como sea posible para asegurarnos de que los datos sean representativos de todo el espectro de la enfermedad y tener suficientes pacientes para hacer posible la investigación, investigación que puede beneficiarlo. u otros pacientes en el futuro.

Si usted, como paciente, tiene más preguntas, no dude en ponerse en contacto con nosotros.

¿Qué datos se recopilan? Recopilamos datos demográficos (p. edad actual, sexo, edad, hallazgos diagnósticos y síntomas en el momento del diagnóstico), sino también datos clínicos que se registran (p. función pulmonar, peso, talla, infecciones, tratamiento y complicaciones). Los datos se recopilan utilizando un conjunto común de definiciones, siguiendo las recomendaciones del Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la UE (EUCERD). Esto aseguró la interoperabilidad internacional de registros y bases de datos para reunir e intercambiar conocimientos y datos sobre enfermedades raras.

Formas de registrarse:

El registro será realizado por el médico tratante a través de un acceso seguro con contraseña. El administrador del Registro PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de) transmitirá la autorización de acceso, así como la contraseña necesaria.

Información sobre la seguridad de los datos:

Para garantizar que los pacientes no se registren dos veces accidentalmente y para tener en cuenta un cambio de médico tratante, los datos personales, como el mes y el año de nacimiento, deben incluirse en el primer paso del registro del paciente. Estos se transferirán directamente a un código de identificación del paciente (PID) y un seudónimo generado automáticamente. Es imposible rastrear la identificación de un paciente con el PID. No se registrarán otros datos identificativos como nombre, iniciales o fecha de nacimiento. El almacenamiento de datos se basa en las normas de las leyes de seguridad de datos y la confidencialidad médica. Siempre se aplican las normas internacionales de buenas prácticas clínicas (BPC). Los terceros no autorizados no tendrán acceso a los datos del registro.

Criterios de inclusión:

El Registro de Pacientes de PCD es un estudio longitudinal. Recluta a todos los sujetos prevalentes con PCD y todos los casos incidentes posteriores. Los pacientes que cumplan con los criterios de diagnóstico a continuación deben ser incluidos en el registro

• Presentación clínica compatible con PCD y
• Confirmación del diagnóstico por al menos dos de los siguientes métodos
• concentración/producción de NO nasal anormalmente baja
• hallazgo anormal de video microscópico de alta frecuencia (HVMA)
• hallazgo anormal de inmunofluorescencia (IF)
• demostración de mutaciones causantes de enfermedades bialélicas mediante genotipificación (Nota: en aquellos casos en los que el diagnóstico genético no sea posible debido a problemas financieros o estructurales, el diagnóstico genético se puede ofrecer en el marco de un proyecto de investigación)
• hallazgo anormal de microscopía electrónica de transmisión (TEM) (Nota: si solo la microscopía de video de alta frecuencia y la concentración/producción nasal de NO son anormales, la microscopía de video de alta frecuencia debe repetirse al menos tres veces y mostrar los mismos resultados anormales cada vez)

Dada la complejidad del diagnóstico de DCP, no todos los pacientes cumplirán los criterios diagnósticos definitivos mencionados anteriormente. Por lo tanto, las personas con síntomas clínicos típicos y solo una prueba de diagnóstico anormal también son elegibles para ingresar al registro.

Ética y Confidencialidad del Paciente:

La obtención de los consentimientos necesarios de los pacientes es un requisito previo para ingresar datos en el Registro de PCD. Dado que la legislación difiere en cada país participante, es importante comprobar los requisitos con los responsables de protección de datos y los comités de ética locales. Si tiene alguna pregunta, póngase en contacto con PCDregistry.eu@ukmuenster.de o Simone.Helms@ukmuenster.de. Obtendrá apoyo para el procedimiento de aprobación del Comité de Ética, p. ejemplos de formularios de consentimiento para información y consentimiento del paciente. Los pacientes solo pueden ingresar al Registro de PCD una vez que haya recibido su consentimiento informado y firmado para hacerlo. Guarde todos los formularios de consentimiento que sus pacientes hayan firmado de forma segura en su institución local. Es responsabilidad de los centros/países/registros informantes contar con los permisos adquiridos para exportar/reportar datos al Registro PCD.

Seguridad de datos:

Por normativa de protección de datos, los datos almacenados en el servidor del Registro PCD deben ser anónimos (es decir, el paciente no debe ser identificable). Por tanto, el operador autorizado tiene que llevar un libro de registro con los datos identificativos del paciente y el código generado por el software de registro. Es su responsabilidad asegurarse de que el acceso a esta lista de nombres y códigos de pacientes coincidentes esté restringido únicamente al personal autorizado. Además, tenga en cuenta que si se pierde su lista de códigos coincidentes y nombres completos, será imposible recuperar la identificación de los datos mediante el software PCD Registry. Además, los datos están encriptados (es decir, no decodificable) cuando se transmite. El Registro PCD está protegido de acuerdo con la legislación de protección de datos de la UE, tanto física como técnicamente, y la copia de seguridad está asegurada.

Fondos:

El establecimiento del Registro PCD fue parte del proyecto BESTCILIA financiado por la UE (FP7 2007-2013) bajo el acuerdo de subvención n.º 305404 (BESTCILIA). La financiación continúa dentro de varios proyectos, incluido REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA no 777295)

Sobre nosotros:

El Registro PCD ha sido diseñado y establecido por el consorcio BESTCILIA encabezado por Heymut Omran, University Children's Hospital Muenster, Departamento de Pediatría General, Muenster, Alemania y es parte de la Red Europea de Referencia en Enfermedades Pulmonares Raras ERN-LUNG. Para obtener más información, póngase en contacto con PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de o Johanna.Raidt@ukmuenster.de