Internasjonalt register for primær ciliær dyskinesi (PCD). (PCDregistry)

PCD er en sjelden lidelse i slimhinneclearance forårsaket av defekt hår som organeller (cilia). Formålet med PCD-registeret er å måle, kartlegge og sammenligne ulike aspekter ved PCD-manifestasjon, forløp og behandling, å gi data til epidemiologisk forskning og å identifisere spesielle pasientgrupper egnet for multisenterforsøk.

PCD-registeret er en del av European Reference Network for Rare Lung Diseases ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Vi følger anbefalingene fra EU Expert Committee on Rare Diseases (EUCERD), som anbefaler en internasjonal interoperabilitet av registre og databaser for å samle og utveksle kunnskap og data om sjeldne sykdommer.

Hvordan kan dataene legges inn i registeret? Dataene kan enten legges inn i PCD-registeret direkte etter pålogging, eller importeres via en spesifikk *CSV-fil som vi oppgir på forhånd (nedlastingsalternativ etter pålogging eller e-postforespørsel til PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de eller Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Under spesielle omstendigheter (f. import av eksisterende datasett fra andre registre/kohorter) gir vi støtte for å legge inn dataene dine. PCD-registeret er tilgjengelig fra nettet. Hver autorisert operatør kan legge inn data for sitt land/senter og eksportere egne senterspesifikke data til forskjellige formater (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM eller SPSS).

Et svært beskyttet system vil sikre databeskyttelse gjennom kryptering av data. Identifiserende pasientdata samles ikke inn i PCD-registeret.

Hvor lagres dataene? Ved University of Muenster, Institute of Medical Informatics - Informatics for personalized medicine (IMI). En server er plassert i sikre lokaler, hvor tilgang kun er tillatt for autorisert personell. Datalagring er i samsvar med EUs databeskyttelseslovgivning.

Hvordan bli et PCD-registersenter? For å bli tildelt som et henvisningssenter, vennligst kontakt administrasjonen under PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de og Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informasjon for PCD-pasienter:

Hvorfor trenger vi et PCD-register? Registre er den eneste måten å samle data innen sjeldne sykdommer (RD) som PCD for å oppnå en tilstrekkelig utvalgsstørrelse for epidemiologisk og/eller klinisk forskning. RD-registre som PCD-registeret utgjør nøkkelinstrumenter for å utvikle klinisk forskning innen RD, for å forbedre pasientbehandling og helseplanlegging. RD-registre som PCD-registeret er avgjørende for å vurdere gjennomførbarheten av kliniske studier, for å lette planleggingen av passende kliniske studier og for å støtte registreringen av pasienter.

Hvorfor skal jeg som pasient delta? Pasientinvolvering er nøkkelfaktoren i etableringen av ethvert pasientregister, spesielt RD-registre. For formålet ovenfor trenger vi så mange pasienter i PCD-registeret som mulig for å sikre at data er representative for hele spekteret av sykdommen og for å ha nok pasienter til å gjøre forskning mulig - forskning som kan være til nytte for deg eller andre pasienter i fremtiden.

Hvis du - som pasient - har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å kontakte oss.

Hvilke data samles inn? Vi samler inn demografiske data (f.eks. nåværende alder, kjønn, alder, diagnostiske funn og symptomer ved diagnose), men også kliniske data som registreres (f.eks. lungefunksjon, vekt, høyde, infeksjoner, behandling og komplikasjoner). Dataene samles inn ved hjelp av et felles sett med definisjoner, etter anbefalingene fra EUs ekspertkomité for sjeldne sykdommer (EUCERD). Dette sikret internasjonal interoperabilitet av registre og databaser for å samle og utveksle kunnskap og data om sjeldne sykdommer.

Måter å registrere seg på:

Registrering vil bli utført av behandlende lege via passordsikker tilgang. Tilgangsautorisasjonen, samt det nødvendige passordet vil bli gitt videre av PCD-registeradministratoren (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informasjon om datasikkerhet:

For å sikre at pasienter ikke ved et uhell blir registrert to ganger og for å ta hensyn til bytte av omsorgsfull lege, må personopplysninger som fødselsmåned og -år inkluderes i første trinn i pasientregistreringen. Disse vil bli direkte overført til en pasientidentifikasjonskode (PID) og automatisk generert pseudonym. Det er umulig å spore en pasients identifikasjon med PID. Andre identifiserende data som navn, initialer eller fødselsdag vil ikke bli eller registreres. Datalagring ligger til grunn for regelverket for datasikkerhetslover og medisinsk konfidensialitet. Internasjonale regler for god klinisk praksis (GCP) gjelder alltid. Uautoriserte tredjeparter vil ikke ha tilgang til registerdata.

Inklusjonskriterier:

PCD Pasientregisteret er en longitudinell studie. Den rekrutterer alle utbredte personer med PCD og alle påfølgende hendelsestilfeller. Pasienter som oppfyller diagnosekriteriene nedenfor bør inkluderes i registeret

• Klinisk presentasjon i samsvar med PCD og
• Bekreftelse av diagnosen med minst to av følgende metoder
• unormalt lav NO-konsentrasjon/produksjon i nesen
• unormalt høyfrekvent videomikroskopisk (HVMA) funn
• unormalt funn av immunfluorescens (IF).
• demonstrasjon av biallel sykdomsfremkallende mutasjoner ved genotyping (Merk: i de tilfellene hvor genetisk diagnose ikke er mulig på grunn av økonomiske eller strukturelle problemer, kan genetisk diagnose tilbys innenfor rammen av et forskningsprosjekt)
• unormal transmisjonselektronmikroskopi (TEM) funn (Merk: hvis bare høyfrekvent videomikroskopi og nasal NO-konsentrasjon/-produksjon er unormal, bør høyfrekvent videomikroskopi gjentas minst tre ganger og vise de samme unormale resultatene hver gang)

Gitt kompleksiteten ved å diagnostisere PCD, vil ikke alle pasienter oppfylle de ovennevnte definitive diagnostiske kriteriene. Derfor er personer med typiske kliniske symptomer og bare én unormal diagnostisk test også kvalifisert til å gå inn i registeret.

Etikk og pasientkonfidensialitet:

Innhenting av nødvendige pasientsamtykke er en forutsetning for å legge inn data i PCD-registeret. Siden lovgivningen er forskjellig i hvert deltakerland, er det viktig å sjekke kravene med dine lokale databeskyttelsesansvarlige og etiske komiteer. Hvis du har spørsmål, vennligst kontakt PCDregistry.eu@ukmuenster.de eller Simone.Helms@ukmuenster.de. Du vil få støtte til Etikkkomiteens godkjenningsprosedyre, f.eks. eksempler på samtykkeskjemaer for pasientinformasjon og samtykke. Pasienter kan bare registreres i PCD-registeret når du har mottatt deres signerte, informerte samtykke til å gjøre dette. Oppbevar alle samtykkeskjemaer som pasientene dine har signert trygt på din lokale institusjon. Det er rapporteringssentrene/landene/registrenes ansvar å ha ervervede tillatelser til å eksportere/rapportere data til PCD-registeret.

Datasikkerhet:

På grunn av databeskyttelsesbestemmelser må dataene som er lagret på serveren til PCD-registeret være anonyme (dvs. pasienten må ikke være identifiserbar). Derfor må den autoriserte operatøren føre en loggbok med identifiserende pasientdata og koden generert av registerprogramvaren. Det er ditt ansvar å sørge for at tilgang til denne listen over navn og samsvarende pasientkoder er begrenset til kun autorisert personell. Vær dessuten oppmerksom på at hvis listen over samsvarende koder og fulle navn går tapt, vil det være umulig å hente dataidentifikasjonen ved hjelp av PCD Registry-programvaren. Dessuten er data kryptert (dvs. ikke avkodbar) når den overføres. PCD-registeret er beskyttet i henhold til EUs databeskyttelseslovgivning, både fysisk og teknisk, og sikkerhetskopiering er sikret.

Finansiering:

Etableringen av PCD-registeret var en del av det EU-finansierte BESTCILIA-prosjektet (FP7 2007-2013) under tilskuddsavtale nr. 305404 (BESTCILIA). Finansieringen fortsetter innenfor flere prosjekter, inkludert REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA nr. 777295)

Om oss:

PCD-registeret er designet og etablert av BESTCILIA-konsortiet ledet av Heymut Omran, University Children's Hospital Münster, Department of General Pediatrics, Münster, Tyskland og er en del av det europeiske referansenettverket for sjeldne lungesykdommer ERN-LUNG. For mer informasjon, vennligst kontakt PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de eller Johanna.Raidt@ukmuenster.de