Międzynarodowy rejestr pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). (PCDregistry)

PCD to rzadkie zaburzenie klirensu śluzowo-rzęskowego spowodowane przez wadliwe włosy, takie jak organelle (rzęski). Celem Rejestru PCD jest mierzenie, badanie i porównywanie różnych aspektów manifestacji, przebiegu i leczenia PCD, dostarczanie danych do badań epidemiologicznych oraz identyfikacja specjalnych grup pacjentów nadających się do badań wieloośrodkowych.

Rejestr PCD jest częścią Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Płuc ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Postępujemy zgodnie z zaleceniami Komitetu Ekspertów UE ds. Rzadkich Chorób (EUCERD), który zaleca międzynarodową interoperacyjność rejestrów i baz danych w celu gromadzenia i wymiany wiedzy i danych na temat rzadkich chorób.

W jaki sposób można wprowadzić dane do rejestru? Dane można wprowadzić do Rejestru PCD bezpośrednio po zalogowaniu lub zaimportować za pomocą specjalnego pliku *CSV, który udostępniamy z wyprzedzeniem (opcja pobierania po zalogowaniu lub zapytanie e-mailem na adres PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de lub Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

W szczególnych okolicznościach (np. import istniejących zbiorów danych z innych rejestrów/kohort) zapewniamy wsparcie przy wprowadzaniu Twoich danych. Rejestr PCD jest dostępny przez Internet. Każdy upoważniony operator może wprowadzić dane dla swojego kraju/centrum i wyeksportować dane dotyczące własnego centrum do różnych formatów (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM lub SPSS).

Wysoce chroniony system zapewni ochronę danych poprzez szyfrowanie danych. Dane identyfikacyjne pacjenta nie są gromadzone w rejestrze PCD.

Gdzie są przechowywane dane? Na Uniwersytecie w Muenster, Instytut Informatyki Medycznej - Informatyka dla medycyny spersonalizowanej (IMI). Serwer znajduje się w zabezpieczonym pomieszczeniu, do którego dostęp mają tylko upoważnieni pracownicy. Przechowywanie danych jest zgodne z przepisami UE dotyczącymi ochrony danych.

Jak zostać Centrum Rejestracji PCD? W celu uzyskania przydziału jako centrum referencyjnego prosimy o kontakt z administracją pod adresem PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de i Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informacje dla pacjentów z PCD:

Dlaczego potrzebujemy rejestru PCD? Rejestry to jedyny sposób gromadzenia danych w dziedzinie chorób rzadkich (RD), takich jak PCD, w celu uzyskania wystarczającej wielkości próby do badań epidemiologicznych i/lub klinicznych. Rejestry rzadkich chorób, takie jak rejestr PCD, stanowią kluczowe instrumenty rozwoju badań klinicznych w dziedzinie rzadkich chorób, poprawy opieki nad pacjentem i planowania opieki zdrowotnej. Rejestry rzadkich chorób, takie jak rejestr PCD, są niezbędne do oceny wykonalności badań klinicznych, ułatwienia planowania odpowiednich badań klinicznych i wspierania rekrutacji pacjentów.

Dlaczego jako pacjent powinienem wziąć udział? Zaangażowanie pacjentów jest kluczowym czynnikiem przy tworzeniu każdego rejestru pacjentów, zwłaszcza rejestrów RD. Dla realizacji powyższych celów potrzebujemy jak największej liczby pacjentów w Rejestrze PCD, aby mieć pewność, że dane są reprezentatywne dla całego spektrum choroby i mieć wystarczającą liczbę pacjentów, aby możliwe było prowadzenie badań – badań, które mogą przynieść Państwu korzyści lub innych pacjentów w przyszłości.

Jeśli jako pacjent masz dodatkowe pytania, prosimy o kontakt.

Jakie dane są gromadzone? Gromadzimy dane demograficzne (m.in. aktualny wiek, płeć, wiek, wyniki diagnostyczne i objawy w momencie rozpoznania), ale także dane kliniczne, które są rejestrowane (np. czynność płuc, masa ciała, wzrost, infekcje, leczenie i powikłania). Dane są gromadzone przy użyciu wspólnego zestawu definicji, zgodnie z zaleceniami Komitetu Ekspertów UE ds. Rzadkich Chorób (EUCERD). Zapewniło to międzynarodową interoperacyjność rejestrów i baz danych w celu gromadzenia i wymiany wiedzy i danych na temat rzadkich chorób.

Sposoby rejestracji:

Rejestracja zostanie przeprowadzona przez lekarza prowadzącego poprzez dostęp zabezpieczony hasłem. Autoryzacja dostępu oraz niezbędne hasło zostaną przekazane przez administratora Rejestru PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informacje o bezpieczeństwie danych:

Aby upewnić się, że pacjenci nie zostaną przypadkowo zarejestrowani dwukrotnie i uwzględnić zmianę lekarza prowadzącego, w pierwszym kroku rejestracji pacjenta muszą zostać uwzględnione dane osobowe, takie jak miesiąc i rok urodzenia. Zostaną one bezpośrednio przeniesione do kodu identyfikacyjnego pacjenta (PID) i automatycznie wygenerowanego pseudonimu. Śledzenie identyfikacji pacjenta za pomocą PID jest niemożliwe. Inne dane identyfikujące, takie jak imię, inicjały lub dzień urodzenia, nie będą ani rejestrowane. Przechowywanie danych podlega przepisom o ochronie danych osobowych i tajemnicy lekarskiej. Zawsze obowiązują międzynarodowe przepisy dobrej praktyki klinicznej (GCP). Nieupoważnione osoby trzecie nie będą miały dostępu do danych rejestru.

Kryteria przyjęcia:

Rejestr pacjentów PCD to badanie podłużne. Rekrutuje wszystkich pacjentów z PCD i wszystkich późniejszych incydentów. Pacjenci spełniający poniższe kryteria diagnostyczne powinni zostać włączeni do rejestru

• Obraz kliniczny zgodny z PCD i
• Potwierdzenie diagnozy co najmniej dwiema z poniższych metod
• nienormalnie niskie stężenie/produkcja NO w nosie
• nieprawidłowe wyniki mikroskopii wideo wysokiej częstotliwości (HVMA).
• nieprawidłowy wynik immunofluorescencji (IF).
• wykazanie mutacji powodujących choroby bialleliczne poprzez genotypowanie (Uwaga: w przypadkach, gdy diagnostyka genetyczna nie jest możliwa z powodów finansowych lub strukturalnych, można zaoferować diagnostykę genetyczną w ramach projektu badawczego)
• nienormalne wykrycie za pomocą transmisyjnej mikroskopii elektronowej (TEM) (Uwaga: jeśli tylko wideomikroskopia wysokiej częstotliwości i stężenie/produkcja NO w nosie są nieprawidłowe, wideomikroskopia wysokiej częstotliwości powinna być powtórzona co najmniej trzy razy i za każdym razem wykazuje te same nieprawidłowe wyniki)

Biorąc pod uwagę złożoność rozpoznawania PCD, nie wszyscy pacjenci będą spełniać wymienione wyżej definitywne kryteria diagnostyczne. W związku z tym do rejestru kwalifikują się również osoby z typowymi objawami klinicznymi i tylko jednym nieprawidłowym badaniem diagnostycznym.

Etyka i poufność pacjenta:

Uzyskanie niezbędnych zgód pacjentów jest warunkiem wpisu danych do Rejestru PCD. Ponieważ przepisy różnią się w każdym kraju uczestniczącym, ważne jest, aby sprawdzić wymagania z lokalnymi inspektorami ochrony danych i komisjami ds. etyki. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z PCDregistry.eu@ukmuenster.de lub Simone.Helms@ukmuenster.de. Otrzymasz wsparcie w procedurze akceptacji Komisji ds. Etyki, m.in. wzory formularzy zgody dla Informacji dla Pacjenta i Zgody. Pacjentów można wpisać do Rejestru PCD dopiero po otrzymaniu ich podpisanej, świadomej zgody na to. Prosimy o bezpieczne przechowywanie wszystkich formularzy zgody podpisanych przez pacjentów w lokalnej placówce. Posiadanie nabytych uprawnień do eksportu/raportowania danych do Rejestru PCD jest obowiązkiem ośrodków/krajów/rejestrów zgłaszających.

Ochrona danych:

Ze względu na przepisy o ochronie danych, dane przechowywane na serwerze Rejestru PCD muszą być anonimowe (tj. pacjent nie może być identyfikowalny). Dlatego upoważniony operator musi prowadzić dzienniczek z danymi identyfikującymi pacjenta oraz kodem generowanym przez oprogramowanie rejestrujące. Twoim obowiązkiem jest upewnienie się, że dostęp do tej listy nazwisk i pasujących kodów pacjentów jest ograniczony wyłącznie do upoważnionego personelu. Ponadto należy pamiętać, że w przypadku utraty listy pasujących kodów i imion i nazwisk niemożliwe będzie odzyskanie danych identyfikacyjnych za pomocą oprogramowania PCD Registry. Ponadto dane są szyfrowane (tj. nierozszyfrowalne) podczas transmisji. Rejestr PCD jest chroniony zgodnie z przepisami UE dotyczącymi ochrony danych, zarówno fizycznie, jak i technicznie, a kopie zapasowe są zabezpieczone.

Finansowanie:

Utworzenie Rejestru PCD było częścią finansowanego przez UE projektu BESTCILIA (7PR 2007-2013) w ramach umowy o grant nr 305404 (BESTCILIA). Finansowanie jest kontynuowane w ramach kilku projektów, w tym REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA nr 777295)

O nas:

Rejestr PCD został zaprojektowany i utworzony przez konsorcjum BESTCILIA kierowane przez Heymuta Omrana z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Muenster, Oddział Pediatrii Ogólnej w Muenster w Niemczech i jest częścią Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Płuc ERN-LUNG. Aby uzyskać więcej informacji, prosimy o kontakt z PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de lub Johanna.Raidt@ukmuenster.de