Kansainvälinen ensisijainen ciliaarinen dyskinesia (PCD) -rekisteri (PCDregistry)

PCD on harvinainen mukosiliaarisen puhdistuman häiriö, jonka aiheuttavat vialliset hiukset, kuten organellit (värirakkulat). PCD-rekisterin tarkoituksena on mitata, kartoittaa ja vertailla PCD:n ilmenemisen, kulun ja hoidon eri näkökohtia, tuottaa tietoa epidemiologiseen tutkimukseen sekä tunnistaa monikeskustutkimuksiin soveltuvia erityisiä potilasryhmiä.

PCD-rekisteri on osa harvinaisten keuhkosairauksien eurooppalaista vertailuverkostoa ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Noudatamme EU:n harvinaisten sairauksien asiantuntijakomitean (EUCERD) suosituksia, joissa suositellaan rekistereiden ja tietokantojen kansainvälistä yhteentoimivuutta harvinaisia ​​sairauksia koskevan tiedon ja tietojen yhdistämiseksi ja vaihtamiseksi.

Miten tiedot voidaan syöttää rekisteriin? Tiedot voidaan joko syöttää PCD-rekisteriin heti sisäänkirjautumisen jälkeen tai tuoda etukäteen antamamme tietyn *CSV-tiedoston kautta (latausvaihtoehto kirjautumisen jälkeen tai sähköpostipyyntö osoitteeseen PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de tai Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Erikoisolosuhteissa (esim. olemassa olevien tietojoukkojen tuonti muista rekistereistä/kohorteista) tarjoamme tukea tietojesi syöttämisessä. PCD-rekisteri on käytettävissä verkosta. Jokainen valtuutettu operaattori voi syöttää oman maansa/keskuksensa tiedot ja viedä omia keskuskohtaisia ​​tietoja eri muotoihin (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM tai SPSS).

Erittäin suojattu järjestelmä varmistaa tietosuojan tietojen salauksella. Potilastietoja ei kerätä PCD-rekisteriin.

Mihin tiedot tallennetaan? Muensterin yliopistossa, Institute of Medical Informatics - Informatics for Personalized Medicine (IMI). Palvelin sijaitsee suojatuissa tiloissa, joihin pääsevät vain valtuutetut henkilöt. Tietojen säilyttäminen on EU:n tietosuojalainsäädännön mukaista.

Kuinka tulla PCD-rekisterikeskukseksi? Saadaksesi nimityksen viittauskeskukseksi, ota yhteyttä hallintoon osoitteella PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de ja Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Tietoja PCD-potilaille:

Miksi tarvitsemme PCD-rekisterin? Rekisterit ovat ainoa tapa koota tietoja harvinaisten sairauksien, kuten PCD:n, alalla riittävän otoskoon saavuttamiseksi epidemiologista ja/tai kliinistä tutkimusta varten. RD-rekisterit, kuten PCD-rekisteri, ovat keskeisiä välineitä RD-alan kliinisen tutkimuksen kehittämisessä, potilaiden hoidon ja terveydenhuollon suunnittelun parantamisessa. RD-rekisterit, kuten PCD-rekisteri, ovat elintärkeitä kliinisten tutkimusten toteutettavuuden arvioimiseksi, asianmukaisten kliinisten tutkimusten suunnittelun helpottamiseksi ja potilaiden rekisteröinnin tukemiseksi.

Miksi minun pitäisi potilaana osallistua? Potilaiden osallistuminen on avaintekijä minkä tahansa potilasrekisterin, erityisesti RD-rekisterien, perustamisessa. Yllä mainittujen tavoitteiden saavuttamiseksi tarvitsemme PCD-rekisteriin mahdollisimman monta potilasta, jotta voimme varmistaa, että tiedot edustavat koko sairauden kirjoa ja että meillä on tarpeeksi potilaita tutkimuksen mahdollistamiseksi - tutkimusta, josta voi olla hyötyä sinulle. tai muita potilaita tulevaisuudessa.

Minulla - potilaalla - on lisäkysymyksiä, älä epäröi ottaa meihin yhteyttä.

Mitä tietoja kerätään? Keräämme väestötietoja (esim. nykyinen ikä, sukupuoli, ikä, diagnostiset löydökset ja oireet diagnoosin yhteydessä), mutta myös tallennetut kliiniset tiedot (esim. keuhkojen toiminta, paino, pituus, infektiot, hoito ja komplikaatiot). Tiedot kerätään käyttämällä yhteisiä määritelmiä EU:n harvinaisten sairauksien asiantuntijakomitean (EUCERD) suositusten mukaisesti. Tämä varmisti rekisterien ja tietokantojen kansainvälisen yhteentoimivuuden harvinaisia ​​sairauksia koskevan tiedon ja tietojen yhdistämiseksi ja vaihtamiseksi.

Rekisteröitymistapoja:

Rekisteröinnin suorittaa hoitava lääkäri salasanasuojatun pääsyn kautta. PCD-rekisterin ylläpitäjä (Simone.Helms@ukmuenster.de) välittää käyttöoikeuden sekä tarvittavan salasanan.

Tietoa tietoturvasta:

Jotta potilaita ei vahingossa rekisteröidy kahdesti ja ottamaan huomioon hoitavan lääkärin vaihtuminen, potilasrekisteröinnin ensimmäiseen vaiheeseen on sisällytettävä henkilötiedot, kuten syntymäkuukausi ja -vuosi. Nämä siirretään suoraan potilaan tunnistuskoodiin (PID) ja automaattisesti luotuun salanimeen. Potilaan tunnistamisen jäljittäminen PID:llä on mahdotonta. Muita tunnistetietoja, kuten nimeä, nimikirjaimia tai syntymäpäivää ei tallenneta eikä tallenneta. Tietojen tallentaminen on tietoturvalakien ja lääketieteellisen luottamuksellisuuden säännösten taustalla. Kansainväliset hyvän kliinisen käytännön (GCP) määräykset ovat aina voimassa. Luvattomat kolmannet osapuolet eivät pääse käsiksi rekisteritietoihin.

Sisällyttämiskriteerit:

PCD-potilasrekisteri on pitkittäistutkimus. Se värvää kaikki yleisimmät PCD-potilaat ja kaikki myöhemmät tapaukset. Potilaat, jotka täyttävät alla olevat diagnostiset kriteerit, tulee sisällyttää rekisteriin

• Kliininen esitys vastaa PCD:tä ja
• Diagnoosi vahvistetaan vähintään kahdella seuraavista tavoista
• epätavallisen alhainen nenän NO-pitoisuus/tuotanto
• epänormaali korkeataajuinen videomikroskooppinen (HVMA) löydös
• epänormaali immunofluoresenssilöydös (IF).
• bialleelisten sairauksia aiheuttavien mutaatioiden osoittaminen genotyypityksen avulla (Huom: niissä tapauksissa, joissa geneettinen diagnoosi ei ole mahdollista taloudellisista tai rakenteellisista syistä, geneettistä diagnoosia voidaan tarjota tutkimusprojektin puitteissa)
• epänormaali transmissioelektronimikroskoopin (TEM) löydös (Huomautus: jos vain korkeataajuinen videomikroskopia ja nenän NO-pitoisuus/tuotanto ovat epänormaaleja, korkeataajuinen videomikroskopia tulee toistaa vähintään kolme kertaa ja näyttää samat epänormaalit tulokset joka kerta)

PCD:n diagnosoinnin monimutkaisuuden vuoksi kaikki potilaat eivät täytä edellä mainittuja täsmällisiä diagnostisia kriteerejä. Siksi myös henkilöt, joilla on tyypillisiä kliinisiä oireita ja vain yksi epänormaali diagnostinen testi, voivat tulla rekisteriin.

Etiikka ja potilaan luottamuksellisuus:

Tarvittavien potilaiden suostumusten saaminen on edellytys tietojen syöttämiselle PCD-rekisteriin. Koska lainsäädäntö vaihtelee osallistujamaissa, on tärkeää tarkistaa vaatimukset paikallisilta tietosuojaviranomaisilta ja eettisiltä toimikunnilta. Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteyttä PCDregistry.eu@ukmuenster.de tai Simone.Helms@ukmuenster.de. Saat tukea eettisen toimikunnan hyväksyntämenettelyyn mm. Esimerkki suostumuslomakkeista potilastietoja ja suostumusta varten. Potilaat voidaan kirjata PCD-rekisteriin vasta, kun olet saanut heidän allekirjoitetun, tietoon perustuvan suostumuksensa tehdä niin. Säilytä kaikki potilaiden allekirjoittamat suostumuslomakkeet turvallisesti paikallisessa laitoksessasi. Raportointikeskusten/maiden/rekisterien vastuulla on hankkia luvat viedä/raportoida tietoja PCD-rekisteriin.

Tietoturva:

Tietosuojamääräysten vuoksi PCD-rekisterin palvelimelle tallennettujen tietojen tulee olla anonyymejä (eli potilas ei saa olla tunnistettavissa). Siksi valtuutetun toiminnanharjoittajan on pidettävä lokikirjaa tunnistavista potilastiedoista ja rekisteriohjelmiston luomasta koodista. Sinun vastuullasi on varmistaa, että tähän nimiluetteloon ja vastaaviin potilaskoodeihin pääsevät vain valtuutetut henkilöt. Huomaa lisäksi, että jos vastaavien koodien ja koko nimien luettelo katoaa, on mahdotonta hakea tietojen tunnistetta PCD-rekisteriohjelmiston avulla. Lisäksi tiedot salataan (esim. ei dekoodattavissa) lähetettäessä. PCD-rekisteri on suojattu EU:n tietosuojalainsäädännön mukaisesti sekä fyysisesti että teknisesti, ja varmuuskopiointi on suojattu.

Rahoitus:

PCD-rekisterin perustaminen oli osa EU:n rahoittamaa BESTCILIA-hanketta (FP7 2007-2013) avustussopimuksen nro 305404 (BESTCILIA) puitteissa. Rahoitus jatkuu useissa projekteissa, mukaan lukien REKISTERIN VARASTO (HORIZON2020, GA nro 777295)

Meistä:

PCD-rekisterin on suunnitellut ja perustanut BESTCILIA-konsortio, jota johtaa Heymut Omran, University Children's Hospital Muenster, Department of General Pediatrics, Münster, Saksa, ja se on osa harvinaisten keuhkosairauksien eurooppalaista vertailuverkostoa ERN-LUNG. Lisätietoja saat osoitteesta PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de tai Johanna.Raidt@ukmuenster.de