Nemzetközi elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) regiszter (PCDregistry)

A PCD a nyálkahártya kiürülésének ritka rendellenessége, amelyet hibás szőrszálak, például organellumok (csillók) okoznak. A PCD Regiszter célja a PCD megnyilvánulásának, lefolyásának és kezelésének különböző szempontjainak mérése, felmérése és összehasonlítása, adatszolgáltatás az epidemiológiai kutatásokhoz, valamint a többközpontú vizsgálatokra alkalmas speciális betegcsoportok azonosítása.

A PCD-regiszter a ritka tüdőbetegségek európai referenciahálózatának, az ERN-LUNG-nak (https://ern-lung.eu/) része. Követjük az EU Ritka Betegségek Szakértői Bizottságának (EUCERD) ajánlásait, amelyek a nyilvántartások és adatbázisok nemzetközi interoperabilitását javasolják a ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek és adatok összegyűjtése és cseréje érdekében.

Hogyan vihetők be az adatok a nyilvántartásba? Az adatok bevihetők a PCD-nyilvántartásba közvetlenül a bejelentkezés után, vagy importálhatók egy speciális *CSV-fájlon keresztül, amelyet előzetesen biztosítunk (letöltési lehetőség bejelentkezés után vagy e-mail kérés a PCDregistry.eu@ukmuenster.de címre, Simone.Helms@ukmuenster.de vagy Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Különleges körülmények között (pl. meglévő adatkészletek importálása más nyilvántartásokból/kohorszokból) támogatást nyújtunk az adatok megadásához. A PCD Registry elérhető az internetről. Minden felhatalmazott operátor képes bevinni az ország/központ adatait, és saját központspecifikus adatokat exportálni különböző formátumokba (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM vagy SPSS).

A fokozottan védett rendszer az adatok titkosításával biztosítja az adatvédelmet. A betegek azonosítására szolgáló adatok nem kerülnek gyűjtésre a PCD-nyilvántartásban.

Hol tárolják az adatokat? A Muensteri Egyetem Orvosi Informatikai Intézetében – Informatika a személyre szabott orvosláshoz (IMI). A szerver biztonságos helyiségekben található, ahová csak az arra jogosult személyzet férhet hozzá. Az adattárolás összhangban van az EU adatvédelmi jogszabályaival.

Hogyan lehet PCD Registry Center? A hivatkozási központként való kijelöléshez forduljon az adminisztrációhoz a PCDregistry.eu@ukmuenster.de címen, Simone.Helms@ukmuenster.de és Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Tájékoztatás PCD-betegek számára:

Miért van szükségünk PCD Registry-re? A regiszterek jelentik az egyetlen módot a ritka betegségek (RD) – például a PCD – területén az adatok egyesítésére annak érdekében, hogy elegendő mintaméretet lehessen elérni az epidemiológiai és/vagy klinikai kutatáshoz. Az olyan RD-nyilvántartások, mint például a PCD-nyilvántartás, kulcsfontosságú eszközei a ritka betegségek területén végzett klinikai kutatás fejlesztésének, a betegek ellátásának és az egészségügyi tervezés javításának. Az olyan RD-nyilvántartások, mint például a PCD-regiszter létfontosságúak a klinikai vizsgálatok megvalósíthatóságának felméréséhez, a megfelelő klinikai vizsgálatok tervezésének megkönnyítéséhez és a betegek felvételének támogatásához.

Miért vegyek részt betegként? A betegek bevonása a kulcstényező minden betegnyilvántartás, különösen az RD nyilvántartások létrehozásában. A fenti célok érdekében a lehető legtöbb betegre van szükségünk a PCD-nyilvántartásban, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy az adatok reprezentatívak a betegség teljes spektrumára vonatkozóan, és hogy elegendő páciensünk legyen a kutatás lehetővé tételéhez – olyan kutatások, amelyek hasznosak lehetnek az Ön számára. vagy más betegek a jövőben.

Ha Önnek - mint betegnek - további kérdése van, forduljon hozzánk bizalommal.

Milyen adatokat gyűjtenek? Demográfiai adatokat gyűjtünk (pl. aktuális életkor, nem, életkor, diagnosztikai leletek és tünetek a diagnózis során), hanem a rögzített klinikai adatok is (pl. tüdőfunkció, súly, magasság, fertőzések, kezelés és szövődmények). Az adatok gyűjtése közös definíciókészlettel történik, az EU Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága (EUCERD) ajánlásait követve. Ez biztosította a nyilvántartások és adatbázisok nemzetközi interoperabilitását a ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek és adatok összegyűjtése és cseréje érdekében.

Regisztráció módjai:

A regisztrációt a kezelőorvos végzi el jelszóval védett hozzáféréssel. A hozzáférési jogosultságot és a szükséges jelszót a PCD Registry adminisztrátora adja át (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Adatbiztonsággal kapcsolatos információk:

Annak érdekében, hogy a betegek véletlenül ne kerülhessenek kétszeri nyilvántartásba, és figyelembe vegyék a kezelőorvos cseréjét, a betegnyilvántartás első lépésében személyes adatokat, például születési hónapot és évet kell feltüntetni. Ezek közvetlenül egy betegazonosító kódba (PID) és automatikusan generált álnévbe kerülnek. A páciens PID-vel való azonosítása lehetetlen. Egyéb azonosító adatok, például név, kezdőbetű vagy születési nap nem kerül rögzítésre. Az adatmentés az adatbiztonsági törvényi előírások és az orvosi titoktartás alapja. A jó klinikai gyakorlatra (GCP) vonatkozó nemzetközi előírások mindig érvényesek. Az illetéktelen harmadik felek nem férhetnek hozzá a nyilvántartási adatokhoz.

Bevételi kritériumok:

A PCD Patient Registry egy longitudinális vizsgálat. Felveszi az összes elterjedt PCD-vel rendelkező alanyt és minden későbbi incidenst. Az alábbi diagnosztikai kritériumoknak megfelelő betegeket fel kell venni a nyilvántartásba

• A PCD-vel összhangban lévő klinikai megjelenés és
• A diagnózis megerősítése az alábbi módszerek közül legalább kettővel
• abnormálisan alacsony orr NO-koncentráció/termelés
• abnormális nagyfrekvenciás videomikroszkópos (HVMA) lelet
• kóros immunfluoreszcencia (IF) lelet
• biallélikus betegséget okozó mutációk kimutatása genotipizálással (Megjegyzés: azokban az esetekben, ahol a genetikai diagnózis anyagi vagy szerkezeti okok miatt nem lehetséges, kutatási projekt keretében genetikai diagnosztika ajánlható fel)
• abnormális transzmissziós elektronmikroszkópos (TEM) megállapítás (Megjegyzés: ha csak a nagyfrekvenciás videomikroszkópia és az orr NO-koncentrációja/termelése kóros, a nagyfrekvenciás videomikroszkópos vizsgálatot legalább háromszor meg kell ismételni, és minden alkalommal ugyanazokat a kóros eredményeket kell mutatni)

Tekintettel a PCD diagnosztizálásának összetettségére, nem minden beteg felel meg a fent említett határozott diagnosztikai kritériumoknak. Ezért a tipikus klinikai tünetekkel és csak egy kóros diagnosztikai teszttel rendelkező egyének is jogosultak belépni a nyilvántartásba.

Etika és a betegek bizalmas kezelése:

A PCD-nyilvántartásba való adatbevitel előfeltétele a szükséges beteg hozzájárulások megszerzése. Mivel a jogszabályok az egyes részt vevő országokban eltérőek, fontos, hogy ellenőrizze a követelményeket a helyi adatvédelmi tisztviselőkkel és etikai bizottságokkal. Ha bármilyen kérdése van, kérjük, írjon a PCDregistry.eu@ukmuenster.de címre vagy Simone.Helms@ukmuenster.de. Támogatást kap az Etikai Bizottság jóváhagyási eljárásához, pl. minta beleegyezési űrlapok a betegtájékoztatáshoz és a beleegyezéshez. A betegek csak akkor vehetők fel a PCD-nyilvántartásba, ha megkapta az aláírt, tájékozott hozzájárulásukat. Kérjük, tárolja biztonságosan a betegei által aláírt hozzájárulási űrlapokat a helyi intézményben. A jelentési központok/országok/nyilvántartások felelőssége, hogy rendelkezzenek a megszerzett engedélyekkel az adatok PCD-nyilvántartásba történő exportálására/jelentésére.

Adatbiztonság:

Az adatvédelmi előírások miatt a PCD Nyilvántartó szerverén tárolt adatoknak anonimnak kell lenniük (azaz a beteg nem lehet azonosítható). Ezért a jogosult kezelőnek naplót kell vezetnie az azonosító betegadatokkal és a nyilvántartó szoftver által generált kóddal. Az Ön felelőssége annak biztosítása, hogy ehhez a névlistához és a megfelelő betegkódokhoz csak az arra jogosult személyek férhessenek hozzá. Továbbá kérjük, vegye figyelembe, hogy ha az egyező kódok és teljes nevek listája elveszik, lehetetlen lesz az adatazonosító visszakeresése a PCD Registry szoftver segítségével. Ezenkívül az adatok titkosítva vannak (pl. nem dekódolható) továbbításkor. A PCD-nyilvántartás az EU adatvédelmi jogszabályai szerint mind fizikailag, mind technikailag védett, a biztonsági mentés pedig biztosított.

Finanszírozás:

A PCD-nyilvántartás létrehozása az EU által finanszírozott BESTCILIA projekt (FP7 2007-2013) része volt a 305404. sz. támogatási megállapodás (BESTCILIA) alapján. A finanszírozás folytatódik számos projekten belül, köztük a REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA no 777295) keretében.

Rólunk:

A PCD-nyilvántartást a Heymut Omran által vezetett BESTCILIA konzorcium tervezte és hozta létre, a Muensteri Egyetemi Gyermekkórház Általános Gyermekgyógyászati ​​Osztálya, Muenster, Németország, és része a ritka tüdőbetegségekkel foglalkozó európai referenciahálózatnak, az ERN-LUNG-nak. További információért kérjük, írjon a PCDregistry.eu@ukmuenster.de címre Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de vagy Johanna.Raidt@ukmuenster.de