International Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Registry (PCDregistry)

PCD är en sällsynt störning av mucociliär clearance orsakad av defekt hår som organeller (cilia). Syftet med PCD-registret är att mäta, kartlägga och jämföra olika aspekter av PCD-manifestation, förlopp och behandling, att tillhandahålla data för epidemiologisk forskning och att identifiera särskilda patientgrupper lämpliga för multicenterprövningar.

PCD-registret är en del av European Reference Network for Rare Lung Diseases ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Vi följer rekommendationerna från EU:s expertkommitté för sällsynta sjukdomar (EUCERD), som rekommenderar en internationell interoperabilitet av register och databaser för att samla och utbyta kunskap och data om sällsynta sjukdomar.

Hur kan uppgifterna läggas in i registret? Uppgifterna kan antingen matas in i PCD-registret direkt efter inloggning, eller importeras via en specifik *CSV-fil som vi tillhandahåller i förväg (nedladdningsalternativ efter inloggning eller e-postbegäran till PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de eller Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Under särskilda omständigheter (t.ex. import av befintliga datamängder från andra register/kohorter) ger vi stöd för att ange dina data. PCD-registret är tillgängligt från webben. Varje auktoriserad operatör kan ange data för sitt land/centrum och exportera egen centerspecifik data till olika format (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM eller SPSS).

Ett mycket skyddat system kommer att säkerställa dataskydd genom kryptering av data. Identifierande patientdata samlas inte in i PCD-registret.

Var lagras uppgifterna? Vid universitetet i Münster, Institute of Medical Informatics - Informatics for personalized medicine (IMI). En server finns i säkra lokaler, där åtkomst endast är tillåten för behörig personal. Datalagring är i enlighet med EU:s dataskyddslagstiftning.

Hur blir man ett PCD-registercenter? För att bli tilldelad som ett remisscenter, kontakta administrationen under PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de och Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Information för PCD-patienter:

Varför behöver vi ett PCD-register? Register är det enda sättet att samla data inom området sällsynta sjukdomar (RD) såsom PCD för att uppnå en tillräcklig urvalsstorlek för epidemiologisk och/eller klinisk forskning. RD-register som PCD-registret utgör nyckelinstrument för att utveckla klinisk forskning inom området RD, för att förbättra patientvården och vårdplanering. RD-register som PCD-registret är avgörande för att bedöma genomförbarheten av kliniska prövningar, för att underlätta planeringen av lämpliga kliniska prövningar och för att stödja inskrivningen av patienter.

Varför ska jag som patient delta? Patientinblandning är nyckelfaktorn i upprättandet av alla patientregister, särskilt RD-register. För syftet med ovanstående syften behöver vi så många patienter som möjligt i PCD-registret för att säkerställa att data är representativa för hela spektrumet av sjukdomen och för att ha tillräckligt många patienter för att göra forskning möjlig - forskning som kan gynna dig eller andra patienter i framtiden.

Om du - som patient - har ytterligare frågor, tveka inte att kontakta oss.

Vilken data samlas in? Vi samlar in demografisk data (t.ex. aktuell ålder, kön, ålder, diagnostiska fynd och symtom vid diagnos) men även kliniska data som registreras (t.ex. lungfunktion, vikt, längd, infektioner, behandling och komplikationer). Uppgifterna samlas in med hjälp av en gemensam uppsättning definitioner, enligt rekommendationerna från EU:s expertkommitté för sällsynta sjukdomar (EUCERD). Detta säkerställde internationell interoperabilitet mellan register och databaser för att samla och utbyta kunskap och data om sällsynta sjukdomar.

Sätt att registrera dig:

Registrering kommer att utföras av den behandlande läkaren via lösenordssäkrad åtkomst. Åtkomstbehörigheten, samt det nödvändiga lösenordet kommer att skickas vidare av PCD-registrets administratör (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Information om datasäkerhet:

För att säkerställa att patienter inte av misstag registreras två gånger och för att ta hänsyn till ett byte av vårdande läkare måste personuppgifter som födelsemånad och födelseår inkluderas i det första steget av patientregistreringen. Dessa kommer att överföras direkt till en patientidentifikationskod (PID) och automatiskt genererad pseudonym. Det är omöjligt att spåra en patients identifiering med PID. Andra identifieringsuppgifter såsom namn, initialer eller födelsedag kommer inte att registreras eller registreras. Datasparande ligger till grund för reglerna för datasäkerhetslagar och medicinsk sekretess. Internationella regler för god klinisk praxis (GCP) gäller alltid. Obehörig tredje part kommer inte att ha tillgång till registerdata.

Inklusionskriterier:

PCD-patientregistret är en longitudinell studie. Den rekryterar alla vanliga försökspersoner med PCD och alla efterföljande incidentfall. Patienter som uppfyller nedanstående diagnostiska kriterier bör inkluderas i registret

• Klinisk presentation överensstämmer med PCD och
• Bekräftelse av diagnosen med minst två av följande metoder
• onormalt låg NO-koncentration/produktion i näsan
• onormalt högfrekvent videomikroskopiskt (HVMA) fynd
• onormal immunfluorescens (IF) upptäckt
• demonstration av mutationer som orsakar biallelsjukdom genom genotypning (Obs: i de fall där genetisk diagnos inte är möjlig på grund av ekonomiska eller strukturella problem kan genetisk diagnos erbjudas inom ramen för ett forskningsprojekt)
• fynd av onormal transmissionselektronmikroskopi (TEM) (Obs: om endast högfrekvent videomikroskopi och nasal NO-koncentration/produktion är onormal, bör högfrekvent videomikroskopi upprepas minst tre gånger och visa samma onormala resultat varje gång)

Med tanke på komplexiteten i att diagnostisera PCD kommer inte alla patienter att uppfylla de ovan nämnda definitiva diagnostiska kriterierna. Därför är individer med typiska kliniska symtom och endast ett onormalt diagnostiskt test också berättigade att gå in i registret.

Etik och patientsekretess:

Att inhämta nödvändiga patientmedgivanden är en förutsättning för att kunna lägga in uppgifter i PCD-registret. Eftersom lagstiftningen skiljer sig åt i varje deltagande land är det viktigt att kontrollera kraven med dina lokala dataskyddsombud och etiska kommittéer. Om du har några frågor, vänligen kontakta PCDregistry.eu@ukmuenster.de eller Simone.Helms@ukmuenster.de. Du får stöd för Etikkommitténs godkännandeförfarande, t.ex. exempel på samtyckesformulär för patientinformation och samtycke. Patienter kan endast registreras i PCD-registret när du har fått deras undertecknade, informerade samtycke till detta. Förvara alla samtyckesformulär som dina patienter har undertecknat på ett säkert sätt på din lokala institution. Det är rapporteringscentralernas/ländernas/registrens ansvar att ha de förvärvade tillstånden att exportera/rapportera data till PCD-registret.

Datasäkerhet:

På grund av dataskyddsbestämmelser måste uppgifterna som lagras i PCD-registrets server vara anonyma (dvs. patienten får inte vara identifierbar). Därför måste den auktoriserade operatören föra en loggbok med identifierande patientdata och koden som genereras av registermjukvaran. Det är ditt ansvar att se till att tillgången till denna lista med namn och matchande patientkoder är begränsad till endast auktoriserad personal. Observera dessutom att om din lista med matchande koder och fullständiga namn går förlorad, kommer det att vara omöjligt att hämta dataidentifieringen med hjälp av PCD Registry-mjukvaran. Dessutom är data krypterad (dvs. ej avkodningsbar) när den sänds. PCD-registret är skyddat enligt EU:s dataskyddslagstiftning, både fysiskt och tekniskt, och säkerhetskopiering är säker.

Finansiering:

Inrättandet av PCD-registret var en del av det EU-finansierade BESTCILIA-projektet (FP7 2007-2013) under bidragsavtal nr 305404 (BESTCILIA). Finansieringen fortsätter inom flera projekt inklusive REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA nr 777295)

Om oss:

PCD-registret har utformats och etablerats av BESTCILIA-konsortiet som leds av Heymut Omran, University Children's Hospital Münster, Department of General Pediatrics, Münster, Tyskland och är en del av European Reference Network on Rare Lung Diseases ERN-LUNG. För mer information, vänligen kontakta PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de eller Johanna.Raidt@ukmuenster.de