Registre international des dyskinésies ciliaires primitives (PCD) (PCDregistry)

Le PCD est un trouble rare de la clairance mucociliaire causé par des cheveux défectueux comme les organites (cils). L'objectif du registre PCD est de mesurer, d'étudier et de comparer différents aspects de la manifestation, de l'évolution et du traitement de la PCD, de fournir des données pour la recherche épidémiologique et d'identifier des groupes de patients spéciaux adaptés aux essais multicentriques.

Le registre PCD fait partie du réseau européen de référence pour les maladies pulmonaires rares ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Nous suivons les recommandations du comité d'experts de l'UE sur les maladies rares (EUCERD), qui recommandent une interopérabilité internationale des registres et des bases de données pour mettre en commun et échanger les connaissances et les données sur les maladies rares.

Comment les données peuvent-elles être saisies dans le registre ? Les données peuvent soit être saisies dans le registre PCD directement après la connexion, soit importées via un fichier *CSV spécifique que nous fournissons à l'avance (option de téléchargement après connexion ou demande par e-mail à PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de ou Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Dans des circonstances particulières (par ex. importation d'ensembles de données existants à partir d'autres registres/cohortes), nous fournissons une assistance pour saisir vos données. Le registre PCD est accessible à partir du Web. Chaque opérateur autorisé est en mesure de saisir les données de son pays/centre et d'exporter les données spécifiques de son propre centre vers différents formats (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM ou SPSS).

Un système hautement protégé assurera la protection des données grâce au cryptage des données. Les données d'identification des patients ne sont pas collectées dans le registre PCD.

Où sont stockées les données ? À l'Université de Muenster, Institut d'informatique médicale - Informatique pour la médecine personnalisée (IMI). Un serveur est situé dans des locaux sécurisés, dont l'accès n'est autorisé qu'au personnel autorisé. Le stockage des données est conforme à la législation européenne sur la protection des données.

Comment devenir un centre d'enregistrement PCD? Afin d'être désigné comme centre de référence, veuillez contacter l'administration sous PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de et Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informations pour les patients PCD :

Pourquoi avons-nous besoin d'un registre PCD ? Les registres sont le seul moyen de mutualiser les données dans le domaine des Maladies Rares (MR) telles que la PCD afin d'atteindre une taille d'échantillon suffisante pour la recherche épidémiologique et/ou clinique. Les registres RD tels que le registre PCD constituent des instruments clés pour développer la recherche clinique dans le domaine de la RD, pour améliorer les soins aux patients et la planification des soins de santé. Les registres RD tels que le registre PCD sont essentiels pour évaluer la faisabilité des essais cliniques, pour faciliter la planification d'essais cliniques appropriés et pour soutenir le recrutement des patients.

Pourquoi devrais-je participer en tant que patient? L'implication des patients est le facteur clé dans l'établissement de tout registre de patients, en particulier les registres RD. Aux fins des objectifs ci-dessus, nous avons besoin d'autant de patients que possible dans le registre PCD afin de nous assurer que les données sont représentatives de l'ensemble du spectre de la maladie et d'avoir suffisamment de patients pour rendre la recherche possible - une recherche qui peut vous être bénéfique ou d'autres patients à l'avenir.

Si vous - en tant que patient - avez d'autres questions, n'hésitez pas à nous contacter.

Quelles données sont collectées ? Nous recueillons des données démographiques (par ex. âge actuel, sexe, âge, résultats diagnostiques et symptômes au moment du diagnostic) mais aussi des données cliniques qui sont enregistrées (par ex. fonction pulmonaire, poids, taille, infections, traitement et complications). Les données sont collectées à l'aide d'un ensemble commun de définitions, conformément aux recommandations du comité d'experts de l'UE sur les maladies rares (EUCERD). Cela a assuré l'interopérabilité internationale des registres et des bases de données pour mettre en commun et échanger des connaissances et des données sur les maladies rares.

Modes d'inscription :

L'inscription sera effectuée par le médecin traitant via un accès sécurisé par mot de passe. L'autorisation d'accès ainsi que le mot de passe nécessaire seront transmis par l'administrateur du registre PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informations sur la sécurité des données :

Afin de garantir que les patients ne soient pas enregistrés deux fois accidentellement et de tenir compte d'un changement de médecin traitant, des données personnelles telles que le mois et l'année de naissance doivent être incluses dans la première étape de l'enregistrement des patients. Ceux-ci seront directement transférés dans un code d'identification du patient (PID) et un pseudonyme généré automatiquement. Le suivi de l'identification d'un patient avec le PID est impossible. Les autres données d'identification telles que le nom, les initiales ou le jour de naissance ne seront pas enregistrées. La sauvegarde des données est soumise aux réglementations relatives aux lois sur la sécurité des données et au secret médical. Les réglementations internationales relatives aux bonnes pratiques cliniques (GCP) s'appliquent toujours. Les tiers non autorisés n'auront pas accès aux données du registre.

Critère d'intégration:

Le registre des patients PCD est une étude longitudinale. Il recrute tous les sujets prévalents atteints de PCD et tous les cas incidents ultérieurs. Les patients qui remplissent les critères de diagnostic ci-dessous doivent être inclus dans le registre

• Présentation clinique compatible avec la PCD et
• Confirmation du diagnostic par au moins deux des méthodes suivantes
• concentration/production nasale anormalement faible de NO
• découverte anormale au microscope vidéo à haute fréquence (HVMA)
• découverte anormale d'immunofluorescence (IF)
• démonstration de mutations bialléliques pathogènes par génotypage (Remarque : dans les cas où le diagnostic génétique n'est pas possible en raison de problèmes financiers ou structurels, un diagnostic génétique peut être proposé dans le cadre d'un projet de recherche)
• découverte anormale de la microscopie électronique à transmission (TEM) (Remarque : si seules la microscopie vidéo à haute fréquence et la concentration/production nasale de NO sont anormales, la microscopie vidéo à haute fréquence doit être répétée au moins trois fois et montrer les mêmes résultats anormaux à chaque fois)

Compte tenu de la complexité du diagnostic de PCD, tous les patients ne répondront pas aux critères diagnostiques définis mentionnés ci-dessus. Par conséquent, les personnes présentant des symptômes cliniques typiques et un seul test de diagnostic anormal sont également éligibles pour entrer dans le registre.

Éthique et confidentialité des patients :

L'obtention des consentements nécessaires des patients est une condition préalable à la saisie des données dans le registre PCD. La législation étant différente dans chaque pays participant, il est important de vérifier les exigences auprès de vos délégués à la protection des données et comités d'éthique locaux. Si vous avez des questions, veuillez contacter PCDregistry.eu@ukmuenster.de ou Simone.Helms@ukmuenster.de. Vous bénéficierez d'un soutien pour la procédure d'approbation du comité d'éthique, par ex. exemples de formulaires de consentement pour l'information et le consentement du patient. Les patients ne peuvent être inscrits dans le registre PCD qu'une fois que vous avez reçu leur consentement éclairé et signé pour le faire. Veuillez conserver tous les formulaires de consentement que vos patients ont signés en toute sécurité dans votre établissement local. Il est de la responsabilité des centres/pays/registres déclarants d'avoir les autorisations acquises pour exporter/communiquer des données au registre PCD.

Sécurité des données:

En raison des réglementations sur la protection des données, les données stockées sur le serveur du registre PCD doivent être anonymes (c'est-à-dire que le patient ne doit pas être identifiable). Par conséquent, l'opérateur autorisé doit tenir un journal de bord avec les données d'identification du patient et le code généré par le logiciel de registre. Il est de votre responsabilité de vous assurer que l'accès à cette liste de noms et de codes patients correspondants est limité au personnel autorisé uniquement. De plus, veuillez noter qu'en cas de perte de votre liste de codes correspondants et de noms complets, il sera impossible de récupérer l'identification des données au moyen du logiciel PCD Registry. De plus, les données sont cryptées (c'est-à-dire non décodable) lors de la transmission. Le registre PCD est protégé conformément à la législation européenne sur la protection des données, à la fois physiquement et techniquement, et la sauvegarde est sécurisée.

Financement:

La création du registre PCD faisait partie du projet BESTCILIA financé par l'UE (FP7 2007-2013) dans le cadre de la convention de subvention n° 305404 (BESTCILIA). Le financement se poursuit dans plusieurs projets, dont REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA no 777295)

À propos de nous:

Le registre PCD a été conçu et établi par le consortium BESTCILIA dirigé par Heymut Omran, University Children's Hospital Muenster, Department of General Pediatrics, Muenster, Allemagne et fait partie du réseau européen de référence sur les maladies pulmonaires rares ERN-LUNG. Pour plus d'informations, veuillez contacter PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de ou Johanna.Raidt@ukmuenster.de