Internationalt register over primær ciliær dyskinesi (PCD). (PCDregistry)

PCD er en sjælden lidelse i mucociliær clearance forårsaget af defekte hår som organeller (cilia). Formålet med PCD Registry er at måle, kortlægge og sammenligne forskellige aspekter af PCD manifestation, forløb og behandling, at levere data til epidemiologisk forskning og at identificere særlige patientgrupper egnede til multicenter forsøg.

PCD Registry er en del af det europæiske referencenetværk for sjældne lungesygdomme ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Vi følger anbefalingerne fra EU-ekspertkomitéen for sjældne sygdomme (EUCERD), som anbefaler en international interoperabilitet af registre og databaser til at samle og udveksle viden og data om sjældne sygdomme.

Hvordan kan data indtastes i registreringsdatabasen? Dataene kan enten indtastes i PCD-registret direkte efter login, eller importeres via en specifik *CSV-fil, som vi leverer på forhånd (downloadmulighed efter Log ind eller e-mail anmodning til PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de eller Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Under særlige omstændigheder (f. import af eksisterende datasæt fra andre registre/kohorter) yder vi support til at indtaste dine data. PCD-registret er tilgængeligt fra internettet. Hver autoriseret operatør er i stand til at indtaste data for deres land/center og eksportere egne centerspecifikke data til forskellige formater (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM eller SPSS).

Et højt beskyttet system vil sikre databeskyttelse gennem kryptering af data. Identificerende patientdata indsamles ikke i PCD-registret.

Hvor opbevares dataene? På University of Muenster, Institut for Medicinsk Informatik - Informatik for personlig medicin (IMI). En server er placeret i sikre lokaler, hvor adgang kun er tilladt for autoriseret personale. Datalagring er i overensstemmelse med EU's databeskyttelseslovgivning.

Hvordan bliver man et PCD-registreringscenter? For at blive tildelt som henvisningscenter kontakt venligst administrationen under PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de og Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Information til PCD-patienter:

Hvorfor har vi brug for et PCD-register? Registre er den eneste måde at samle data på området sjældne sygdomme (RD) såsom PCD for at opnå en tilstrækkelig stikprøvestørrelse til epidemiologisk og/eller klinisk forskning. RD registre såsom PCD Registry udgør nøgleinstrumenter til at udvikle klinisk forskning inden for RD, for at forbedre patientpleje og sundhedsplanlægning. RD-registre, såsom PCD-registret, er afgørende for at vurdere gennemførligheden af ​​kliniske forsøg, for at lette planlægningen af ​​passende kliniske forsøg og for at støtte indskrivningen af ​​patienter.

Hvorfor skal jeg som patient deltage? Patientinddragelse er nøglefaktoren i etableringen af ​​ethvert patientregister, især RD-registre. Med henblik på ovenstående formål har vi brug for så mange patienter i PCD-registret som muligt for at sikre, at data er repræsentative for hele sygdommens spektrum og for at have nok patienter til at muliggøre forskning - forskning, der kan gavne dig eller andre patienter i fremtiden.

Har du - som patient - yderligere spørgsmål, så tøv ikke med at kontakte os.

Hvilke data indsamles? Vi indsamler demografiske data (f.eks. nuværende alder, køn, alder, diagnostiske fund og symptomer ved diagnosen), men også kliniske data, som registreres (f.eks. lungefunktion, vægt, højde, infektioner, behandling og komplikationer). Dataene indsamles ved hjælp af et fælles sæt definitioner i overensstemmelse med anbefalingerne fra EU-ekspertkomitéen for sjældne sygdomme (EUCERD). Dette sikrede international interoperabilitet af registre og databaser til at samle og udveksle viden og data om sjældne sygdomme.

Måder at registrere sig på:

Registrering vil blive foretaget af den behandlende læge via adgangskode-sikret adgang. Adgangsautorisationen samt den nødvendige adgangskode videregives af PCD Registry administratoren (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Oplysninger om datasikkerhed:

For at sikre, at patienter ikke ved et uheld bliver registreret to gange, og for at tage hensyn til et skift af plejende læge, skal personoplysninger såsom fødselsmåned og -år indgå i det første trin af patientregistreringen. Disse vil blive direkte overført til en patientidentifikationskode (PID) og automatisk genereret pseudonym. Det er umuligt at spore en patients identifikation med PID. Andre identificerende data såsom navn, initialer eller fødselsdag vil ikke blive eller registreret. Datalagring ligger til grund for reglerne for datasikkerhedslove og den medicinske fortrolighed. Internationale regler for god klinisk praksis (GCP) gælder altid. Uautoriserede tredjeparter vil ikke have adgang til registerdata.

Inklusionskriterier:

PCD Patient Registry er en longitudinel undersøgelse. Den rekrutterer alle fremherskende forsøgspersoner med PCD og alle efterfølgende hændelsestilfælde. Patienter, der opfylder nedenstående diagnostiske kriterier, bør inkluderes i registret

• Klinisk præsentation i overensstemmelse med PCD og
• Bekræftelse af diagnosen ved mindst to af følgende metoder
• unormalt lav NO-koncentration/produktion i næsen
• unormalt højfrekvent videomikroskopisk (HVMA) fund
• abnorm immunfluorescens (IF) fund
• påvisning af biallel sygdomsfremkaldende mutationer ved genotypebestemmelse (Bemærk: i de tilfælde, hvor genetisk diagnose ikke er mulig på grund af økonomiske eller strukturelle problemer, kan genetisk diagnose tilbydes inden for rammerne af et forskningsprojekt)
• unormal transmissionselektronmikroskopi (TEM) fund (Bemærk: hvis kun højfrekvent videomikroskopi og nasal NO-koncentration/produktion er unormal, skal højfrekvent videomikroskopi gentages mindst tre gange og vise de samme unormale resultater hver gang)

I betragtning af kompleksiteten ved at diagnosticere PCD, vil ikke alle patienter opfylde ovennævnte definitive diagnostiske kriterier. Derfor er personer med typiske kliniske symptomer og kun én unormal diagnostisk test også berettiget til at komme ind i registret.

Etik og patientfortrolighed:

Indhentning af de nødvendige patientsamtykker er en forudsætning for indtastning af data i PCD Registret. Da lovgivningen er forskellig i de enkelte deltagende lande, er det vigtigt at tjekke kravene med dine lokale databeskyttelsesansvarlige og etiske udvalg. Hvis du har spørgsmål, bedes du kontakte PCDregistry.eu@ukmuenster.de eller Simone.Helms@ukmuenster.de. Du får støtte til den Etiske Komités godkendelsesprocedure, f.eks. eksempler på samtykkeerklæringer til patientoplysninger og samtykke. Patienter kan først optages i PCD-registret, når du har modtaget deres underskrevne, informerede samtykke hertil. Opbevar venligst alle samtykkeformularer, som dine patienter har underskrevet, sikkert på din lokale institution. Det er rapporteringscentrenes/landenes/registrenes ansvar at have de erhvervede tilladelser til at eksportere/rapportere data til PCD Registry.

Datasikkerhed:

På grund af databeskyttelsesforskrifter skal de data, der er lagret på PCD-registrets server, være anonyme (dvs. patienten må ikke kunne identificeres). Derfor skal den autoriserede operatør føre en logbog med de identificerende patientdata og koden genereret af registreringssoftwaren. Det er dit ansvar at sikre, at adgangen til denne liste over navne og matchende patientkoder kun er begrænset til autoriseret personale. Bemærk desuden, at hvis din liste over matchende koder og fulde navne går tabt, vil det være umuligt at hente dataidentifikationen ved hjælp af PCD Registry-softwaren. Desuden er data krypteret (dvs. ikke afkodes), når den sendes. PCD-registret er beskyttet i henhold til EU's databeskyttelseslovgivning, både fysisk og teknisk, og backup er sikret.

Finansiering:

Etableringen af ​​PCD-registret var en del af det EU-finansierede BESTCILIA-projekt (FP7 2007-2013) under tilskudsaftale nr. 305404 (BESTCILIA). Finansieringen fortsætter inden for adskillige projekter, herunder REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA nr. 777295)

Om os:

PCD-registret er designet og etableret af BESTCILIA-konsortiet ledet af Heymut Omran, University Children's Hospital Münster, Department of General Pediatrics, Münster, Tyskland og er en del af det europæiske referencenetværk for sjældne lungesygdomme ERN-LUNG. For mere information, kontakt venligst PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de eller Johanna.Raidt@ukmuenster.de