Registro Internacional de Discinesia Ciliar Primária (DCP) (PCDregistry)

A DCP é uma doença rara da depuração mucociliar causada por organelas semelhantes a pêlos (cílios) defeituosas. O objetivo do Registro de PCD é medir, pesquisar e comparar diferentes aspectos da manifestação, curso e tratamento de PCD, fornecer dados para pesquisas epidemiológicas e identificar grupos especiais de pacientes adequados para ensaios multicêntricos.

O Registro PCD faz parte da Rede Europeia de Referência para Doenças Pulmonares Raras ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Seguimos as recomendações do Comitê de Especialistas em Doenças Raras da UE (EUCERD), que recomendam uma interoperabilidade internacional de registros e bancos de dados para agrupar e trocar conhecimentos e dados sobre doenças raras.

Como os dados podem ser inseridos no registro? Os dados podem ser inseridos no Registro PCD diretamente após o login ou importados por meio de um arquivo *CSV específico que fornecemos com antecedência (opção de download após o login ou solicitação por e-mail para PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de ou Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Em circunstâncias especiais (por ex. importação de conjuntos de dados existentes de outros registros/coortes), oferecemos suporte para inserir seus dados. O Registro PCD pode ser acessado na web. Cada operador autorizado pode inserir os dados de seu país/centro e exportar os dados específicos do próprio centro para diferentes formatos (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM ou SPSS).

Um sistema altamente protegido garantirá a proteção de dados por meio da criptografia de dados. Os dados de identificação do paciente não são coletados no Registro PCD.

Onde os dados são armazenados? Na Universidade de Muenster, Instituto de Informática Médica - Informática para medicina personalizada (IMI). Um servidor está localizado em instalações seguras, onde o acesso é permitido apenas a pessoal autorizado. O armazenamento de dados está de acordo com a legislação de proteção de dados da UE.

Como se tornar um Centro de Registro PCD? Para ser designado como centro de referência, entre em contato com a administração em PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de e Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informações para pacientes com DCP:

Por que precisamos de um Registro PCD? Os registos são a única forma de agrupar dados no domínio das Doenças Raras (DR), como a PCD, de modo a obter uma dimensão de amostra suficiente para a investigação epidemiológica e/ou clínica. Os Registos de DR, como o Registo PCD, constituem instrumentos fundamentais para o desenvolvimento da investigação clínica no domínio das DR, para melhorar a assistência ao doente e o planeamento dos cuidados de saúde. Registros de RD, como o Registro PCD, são vitais para avaliar a viabilidade de ensaios clínicos, para facilitar o planejamento de ensaios clínicos apropriados e para apoiar o recrutamento de pacientes.

Por que eu, como paciente, devo participar? O envolvimento do paciente é o fator chave no estabelecimento de qualquer registro de paciente, especialmente Registros de RD. Para os objetivos acima, precisamos do maior número possível de pacientes no Registro de PCD, a fim de garantir que os dados sejam representativos de todo o espectro da doença e ter pacientes suficientes para tornar possível a pesquisa - pesquisa que pode beneficiá-lo ou outros pacientes no futuro.

Se você - como paciente - tiver mais dúvidas, não hesite em nos contatar.

Quais dados são coletados? Coletamos dados demográficos (por exemplo, idade atual, sexo, idade, achados diagnósticos e sintomas no momento do diagnóstico), mas também dados clínicos que são registrados (por exemplo, função pulmonar, peso, altura, infecções, tratamento e complicações). Os dados são coletados usando um conjunto comum de definições, seguindo as recomendações do Comitê de Especialistas em Doenças Raras da UE (EUCERD). Isso garantiu a interoperabilidade internacional de registros e bancos de dados para agrupar e trocar conhecimento e dados sobre doenças raras.

Formas de inscrição:

O registro será realizado pelo médico assistente por meio de acesso protegido por senha. A autorização de acesso, bem como a senha necessária, serão repassados ​​pelo administrador do Registro PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informações sobre segurança de dados:

Para garantir que os pacientes não sejam acidentalmente registrados duas vezes e para levar em consideração uma mudança de médico assistente, dados pessoais como mês e ano de nascimento devem ser incluídos na primeira etapa do registro do paciente. Estes serão transferidos diretamente para um Código de Identificação do Paciente (PID) e um pseudônimo gerado automaticamente. Rastrear a identificação de um paciente com o PID é impossível. Outros dados de identificação como nome, iniciais ou data de nascimento não serão nem registrados. A economia de dados está subjacente aos regulamentos das leis de segurança de dados e ao sigilo médico. Os regulamentos internacionais para boas práticas clínicas (GCP) sempre se aplicam. Terceiros não autorizados não terão acesso aos dados cadastrais.

Critério de inclusão:

O Registro de Pacientes com DCP é um estudo longitudinal. Recruta todos os indivíduos prevalentes com DCP e todos os casos incidentes subsequentes. Os pacientes que preenchem os critérios diagnósticos abaixo devem ser incluídos no registro

• Apresentação clínica compatível com DCP e
• Confirmação do diagnóstico por pelo menos dois dos seguintes métodos
• concentração/produção nasal anormalmente baixa de NO
• achado anormal de microscopia de vídeo de alta frequência (HVMA)
• achado anormal de imunofluorescência (IF)
• demonstração de mutações causadoras de doenças bialélicas por genotipagem (Nota: nos casos em que o diagnóstico genético não é possível por questões financeiras ou estruturais, o diagnóstico genético pode ser oferecido no âmbito de um projeto de pesquisa)
• achado de microscopia eletrônica de transmissão (TEM) anormal (Nota: se apenas a microscopia de vídeo de alta frequência e a concentração/produção nasal de NO forem anormais, a microscopia de vídeo de alta frequência deve ser repetida pelo menos três vezes e mostrar os mesmos resultados anormais a cada vez)

Dada a complexidade do diagnóstico de DCP, nem todos os pacientes atenderão aos critérios diagnósticos definidos acima mencionados. Portanto, indivíduos com sintomas clínicos típicos e apenas um teste diagnóstico anormal também são elegíveis para entrar no registro.

Ética e confidencialidade do paciente:

A obtenção dos consentimentos necessários do paciente é um pré-requisito para inserir dados no Registro PCD. Como a legislação difere em cada país participante, é importante verificar os requisitos com os responsáveis ​​pela proteção de dados e comitês de ética locais. Se você tiver alguma dúvida, entre em contato com PCDregistry.eu@ukmuenster.de ou Simone.Helms@ukmuenster.de. Você receberá suporte para o procedimento de aprovação do Comitê de Ética, por ex. modelos de formulários de consentimento para informações e consentimento do paciente. Os pacientes só podem ser inseridos no Registro PCD depois de receber seu consentimento informado e assinado para fazê-lo. Guarde todos os formulários de consentimento que seus pacientes assinaram com segurança em sua instituição local. É responsabilidade dos centros/países/registros de notificação obter as permissões adquiridas para exportar/relatar dados ao Registro PCD.

Segurança de dados:

Devido aos regulamentos de proteção de dados, os dados armazenados no servidor do Registro PCD devem ser anônimos (ou seja, o paciente não deve ser identificável). Portanto, o operador autorizado deve manter um diário de bordo com os dados de identificação do paciente e o código gerado pelo software de registro. É sua responsabilidade garantir que o acesso a esta lista de nomes e códigos de pacientes correspondentes seja restrito apenas a pessoal autorizado. Além disso, observe que, se sua lista de códigos correspondentes e nomes completos for perdida, será impossível recuperar os dados de identificação por meio do software PCD Registry. Além disso, os dados são criptografados (ou seja, não decodificável) quando transmitido. O Registro PCD é protegido de acordo com a legislação de proteção de dados da UE, física e tecnicamente, e o backup é seguro.

Financiamento:

O estabelecimento do Registro PCD fazia parte do projeto BESTCILIA financiado pela UE (FP7 2007-2013) sob o contrato de concessão nº 305404 (BESTCILIA). O financiamento continua em vários projetos, incluindo REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA no 777295)

Sobre nós:

O Registro PCD foi projetado e estabelecido pelo consórcio BESTCILIA liderado por Heymut Omran, University Children's Hospital Muenster, Departamento de Pediatria Geral, Muenster, Alemanha e faz parte da Rede Europeia de Referência em Doenças Pulmonares Raras ERN-LUNG. Para mais informações, entre em contato com PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de ou Johanna.Raidt@ukmuenster.de