Internationaal register voor primaire ciliaire dyskinesie (PCD). (PCDregistry)

PCD is een zeldzame aandoening van de mucociliaire klaring die wordt veroorzaakt door gebrekkig haar zoals organellen (cilia). Het doel van de PCD-registratie is het meten, onderzoeken en vergelijken van verschillende aspecten van de manifestatie, het beloop en de behandeling van PCD, het leveren van gegevens voor epidemiologisch onderzoek en het identificeren van speciale patiëntengroepen die geschikt zijn voor multicenteronderzoek.

Het PCD-register maakt deel uit van het Europees referentienetwerk voor zeldzame longziekten ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). We volgen de aanbevelingen van het EU Expert Committee on Rare Diseases (EUCERD), dat een internationale interoperabiliteit van registers en databases aanbeveelt om kennis en gegevens over zeldzame ziekten te bundelen en uit te wisselen.

Hoe kunnen de gegevens in het register worden ingevoerd? De gegevens kunnen direct na het inloggen in het PCD-register worden ingevoerd of worden geïmporteerd via een specifiek *CSV-bestand dat we vooraf verstrekken (downloadoptie na inloggen of e-mailverzoek naar PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de of Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Onder bijzondere omstandigheden (bijv. importeren van bestaande datasets uit andere registers/cohorten) bieden wij ondersteuning bij het invoeren van uw gegevens. Het PCD-register is toegankelijk via internet. Elke geautoriseerde operator kan de gegevens voor zijn land/centrum invoeren en eigen centrumspecifieke gegevens exporteren naar verschillende formaten (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM of SPSS).

Een sterk beveiligd systeem zorgt voor gegevensbescherming door de versleuteling van gegevens. Identificerende patiëntgegevens worden niet verzameld in het PCD-register.

Waar worden de gegevens opgeslagen? Aan de Universiteit van Münster, Instituut voor Medische Informatica - Informatica voor gepersonaliseerde geneeskunde (IMI). Een server bevindt zich in een beveiligd pand, waar alleen geautoriseerd personeel toegang toe heeft. Gegevensopslag is in overeenstemming met de EU-wetgeving inzake gegevensbescherming.

Hoe wordt u een PCD-registratiecentrum? Neem contact op met de administratie via PCDregistry.eu@ukmuenster.de om als verwijzend centrum te worden toegewezen, Simone.Helms@ukmuenster.de en Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informatie voor PCD-patiënten:

Waarom hebben we een PCD-register nodig? Registraties zijn de enige manier om gegevens op het gebied van zeldzame ziekten (Zeldzame Ziekten) zoals PCD te bundelen om voldoende steekproefomvang te bereiken voor epidemiologisch en/of klinisch onderzoek. RD-registers zoals het PCD-register vormen belangrijke instrumenten om klinisch onderzoek op het gebied van RD te ontwikkelen, om de patiëntenzorg en de planning van de gezondheidszorg te verbeteren. RD-registers zoals het PCD-register zijn van vitaal belang om de haalbaarheid van klinische onderzoeken te beoordelen, de planning van geschikte klinische onderzoeken te vergemakkelijken en de inschrijving van patiënten te ondersteunen.

Waarom zou ik als patiënt meedoen? Betrokkenheid van de patiënt is de belangrijkste factor bij het opzetten van een patiëntenregister, met name RD-registers. Om bovenstaande doelen te bereiken, hebben we zoveel mogelijk patiënten in het PCD-register nodig om ervoor te zorgen dat de gegevens representatief zijn voor het hele spectrum van de ziekte en om genoeg patiënten te hebben om onderzoek mogelijk te maken - onderzoek waar u baat bij kunt hebben of andere patiënten in de toekomst.

Indien u - als patiënt - nog vragen heeft, neem dan gerust contact met ons op.

Welke gegevens worden verzameld? We verzamelen demografische gegevens (bijv. huidige leeftijd, geslacht, leeftijd, diagnostische bevindingen en symptomen bij diagnose) maar ook klinische gegevens die worden vastgelegd (bijv. longfunctie, gewicht, lengte, infecties, behandeling en complicaties). De gegevens worden verzameld met behulp van een gemeenschappelijke reeks definities, volgens de aanbevelingen van het EU Expert Committee on Rare Diseases (EUCERD). Dit zorgde voor internationale interoperabiliteit van registers en databases om kennis en gegevens over zeldzame ziekten te bundelen en uit te wisselen.

Manieren om te registreren:

Registratie wordt uitgevoerd door de behandelend arts via een met een wachtwoord beveiligde toegang. De toegangsautorisatie en het benodigde wachtwoord worden doorgegeven door de PCD-registerbeheerder (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informatie over gegevensbeveiliging:

Om te voorkomen dat patiënten per ongeluk twee keer worden aangemeld en om rekening te houden met een wisseling van behandelend arts, moeten in de eerste stap van de patiëntenregistratie persoonsgegevens zoals geboortemaand en -jaar worden opgenomen. Deze worden direct omgezet in een patiëntidentificatiecode (PID) en automatisch gegenereerd pseudoniem. Het volgen van de identificatie van een patiënt met de PID is onmogelijk. Andere identificerende gegevens zoals naam, initialen of geboortedatum worden niet geregistreerd. Gegevensopslag ligt ten grondslag aan de regelgeving voor gegevensbeveiligingswetten en het medisch beroepsgeheim. Internationale regelgeving voor goede klinische praktijken (GCP) is altijd van toepassing. Onbevoegde derden hebben geen toegang tot registergegevens.

Inclusiecriteria:

Het PCD-patiëntenregister is een longitudinaal onderzoek. Het werft alle voorkomende proefpersonen met PCD en alle daaropvolgende incidentgevallen. Patiënten die aan de onderstaande diagnostische criteria voldoen, moeten in het register worden opgenomen

• Klinische presentatie consistent met PCD en
• Bevestiging van de diagnose door ten minste twee van de volgende methoden
• abnormaal lage NO-concentratie/productie in de neus
• abnormale hoogfrequente videomicroscopische (HVMA) bevinding
• abnormale immunofluorescentie (IF) bevinding
• demonstratie van biallelische ziekteverwekkende mutaties door genotypering (Opmerking: in die gevallen waarin genetische diagnose niet mogelijk is vanwege financiële of structurele problemen, kan genetische diagnose worden aangeboden in het kader van een onderzoeksproject)
• abnormale bevinding van transmissie-elektronenmicroscopie (TEM) (Opmerking: als alleen hoogfrequente videomicroscopie en nasale NO-concentratie/productie abnormaal zijn, moet hoogfrequente videomicroscopie minstens drie keer worden herhaald en elke keer dezelfde abnormale resultaten tonen)

Gezien de complexiteit van het diagnosticeren van PCD, zullen niet alle patiënten voldoen aan de bovengenoemde definitieve diagnostische criteria. Daarom komen personen met typische klinische symptomen en slechts één abnormale diagnostische test ook in aanmerking voor opname in het register.

Ethiek en vertrouwelijkheid van patiënten:

Het verkrijgen van de benodigde toestemming van de patiënt is een voorwaarde voor het invoeren van gegevens in het PCD-register. Aangezien de wetgeving in elk deelnemend land verschilt, is het belangrijk om de vereisten te controleren bij uw lokale functionaris voor gegevensbescherming en ethische commissies. Neem bij vragen contact op met PCDregistry.eu@ukmuenster.de of Simone.Helms@ukmuenster.de. Je krijgt ondersteuning bij de goedkeuringsprocedure van de ethische commissie, b.v. voorbeeldtoestemmingsformulieren voor patiënteninformatie en toestemming. Patiënten kunnen alleen in het PCD-register worden opgenomen als u hiervoor hun ondertekende, geïnformeerde toestemming hebt ontvangen. Bewaar alle toestemmingsformulieren die uw patiënten hebben ondertekend veilig in uw lokale instelling. Het is de verantwoordelijkheid van de meldcentra/landen/registers om de verkregen toestemmingen te hebben voor het exporteren/rapporteren van gegevens naar het PCD-register.

Dataveiligheid:

Vanwege regelgeving inzake gegevensbescherming moeten de gegevens die zijn opgeslagen op de server van het PCD-register anoniem zijn (d.w.z. de patiënt mag niet identificeerbaar zijn). Daarom moet de geautoriseerde operator een logboek bijhouden met de identificerende patiëntgegevens en de code die door de registratiesoftware wordt gegenereerd. Het is uw verantwoordelijkheid om ervoor te zorgen dat de toegang tot deze lijst met namen en overeenkomende patiëntcodes beperkt is tot geautoriseerd personeel. Houd er bovendien rekening mee dat als uw lijst met overeenkomende codes en volledige namen verloren gaat, het onmogelijk zal zijn om de gegevensidentificatie op te halen met behulp van de PCD Registry-software. Bovendien worden gegevens versleuteld (d.w.z. niet decodeerbaar) bij verzending. Het PCD-register is beschermd volgens de EU-wetgeving inzake gegevensbescherming, zowel fysiek als technisch, en de back-up is beveiligd.

Financiering:

De oprichting van het PCD-register maakte deel uit van het door de EU gefinancierde BESTCILIA-project (FP7 2007-2013) onder subsidieovereenkomst nr. 305404 (BESTCILIA). Financiering loopt door binnen verschillende projecten, waaronder REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA nr. 777295)

Over ons:

Het PCD-register is ontworpen en opgezet door het BESTCILIA-consortium onder leiding van Heymut Omran, Universitair Kinderziekenhuis Münster, Afdeling Algemene Kindergeneeskunde, Münster, Duitsland en maakt deel uit van het Europees referentienetwerk voor zeldzame longziekten ERN-LUNG. Neem voor meer informatie contact op met PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de of Johanna.Raidt@ukmuenster.de