国際原発性繊毛ジスキネジア (PCD) レジストリ (PCDregistry)

PCD は、オルガネラ (繊毛) などの毛髪の欠陥によって引き起こされる、粘膜繊毛クリアランスのまれな障害です。 PCD レジストリの目的は、PCD の症状、経過、治療のさまざまな側面を測定、調査、比較し、疫学研究にデータを提供し、多施設試験に適した特別な患者グループを特定することです。

PCD レジストリは、希少肺疾患 ERN-LUNG の欧州参照ネットワーク (https://ern-lung.eu/) の一部です。 EU の希少疾患専門家委員会 (EUCERD) の勧告に従います。EUCERD は、希少疾患に関する知識とデータをプールして交換するためのレジストリとデータベースの国際的な相互運用性を推奨しています。

レジストリにデータを入力するにはどうすればよいですか? データは、ログイン後に PCD レジストリに直接入力するか、事前に提供される特定の *C​​SV ファイルを介してインポートすることができます (ログイン後のダウンロード オプションまたは PCDregistry.eu@ukmuenster.de への電子メール要求、 Simone.Helms@ukmuenster.de または Petra.Pennekamp@ukmuenster.de)。

特別な状況下 (例: 他のレジストリ/コホートからの既存のデータセットのインポート) データ入力のサポートを提供します。 PCD レジストリは Web からアクセスできます。 認定された各オペレーターは、国​​/センターのデータを入力し、独自のセンター固有のデータをさまざまな形式 (CSV/Microsoft Excel、PDF、SAS、Stata、R、ODM、または SPSS) にエクスポートできます。

高度に保護されたシステムは、データの暗号化を通じてデータ保護を保証します。 患者の識別データは、PCD レジストリには収集されません。

データはどこに保存されますか? ミュンスター大学、医療情報学研究所 - 個別化医療 (IMI) のための情報学。 サーバーは、許可された担当者のみがアクセスできる安全な敷地内にあります。 データ ストレージは、EU データ保護法に準拠しています。

PCDレジストリセンターになるには? 紹介センターとして割り当てられるには、PCDregistry.eu@ukmuenster.de の下の管理者に連絡してください。 Simone.Helms@ukmuenster.de および Petra.Pennekamp@ukmuenster.de。

PCD患者のための情報:

なぜ PCD レジストリが必要なのですか? レジストリは、PCD などの希少疾患 (RD) の分野で疫学および/または臨床研究に十分なサンプルサイズを達成するためにデータをプールする唯一の方法です。 PCD レジストリなどの RD レジストリは、患者のケアと医療計画を改善するために、RD の分野で臨床研究を開発するための重要な手段を構成します。 PCD レジストリなどの RD レジストリは、臨床試験の実現可能性を評価し、適切な臨床試験の計画を促進し、患者の登録をサポートするために不可欠です。

なぜ患者として参加する必要があるのですか？ 患者の関与は、患者レジストリ、特に RD レジストリの確立における重要な要素です。 上記の目的のために、データが疾患の全範囲を代表していることを確認し、研究を可能にするのに十分な患者を確保するために、PCDレジストリにできるだけ多くの患者が必要です-研究はあなたに利益をもたらすかもしれませんまたは将来の他の患者。

患者としてさらに質問がある場合は、お気軽にお問い合わせください。

どのデータが収集されますか? 人口統計データを収集します (例: 現在の年齢、性別、年齢、診断所見および診断時の症状）だけでなく、記録された臨床データ（例： 肺機能、体重、身長、感染症、治療および合併症)。 データは、EU 希少疾患専門家委員会 (EUCERD) の推奨に従って、共通の定義セットを使用して収集されます。 これにより、レジストリとデータベースの国際的な相互運用性が確保され、希少疾患に関する知識とデータをプールして交換することができました。

登録方法:

登録は、パスワードで保護されたアクセスを介して担当医師が行います。 アクセス許可と必要なパスワードは、PCD レジストリ管理者 (Simone.Helms@ukmuenster.de) によって渡されます。

データ セキュリティに関する情報:

患者が誤って 2 回登録されないようにし、担当医の変更を考慮に入れるために、生年月日などの個人データを患者登録の最初のステップに含める必要があります。 これらは患者識別コード (PID) に直接転送され、自動的に仮名が生成されます。 PID を使用して患者の ID を追跡することは不可能です。 名前、イニシャル、生年月日などのその他の識別データは記録されません。 データの保存は、データ セキュリティ法および医療機密保持に関する規制の根底にあります。 優れた臨床実践のための国際規則 (GCP) が常に適用されます。 許可されていない第三者は、レジストリ データにアクセスできません。

包含基準:

PCD 患者登録は縦断研究です。 これは、PCD の流行しているすべての被験者と、その後のすべてのインシデント ケースを募集します。 以下の診断基準を満たす患者は、レジストリに含める必要があります

• PCDと一致する臨床症状および
• 以下の方法のうち少なくとも2つによる診断の確認
• 異常に低い鼻のNO濃度/産生
• 異常な高周波ビデオ顕微鏡 (HVMA) 所見
• 異常な免疫蛍光 (IF) 所見
• ジェノタイピングによる両アレル疾患の原因となる変異の実証 (注: 財政的または構造的な問題のために遺伝子診断が不可能な場合、遺伝子診断は研究プロジェクトの枠組みで提供できます)
• 異常な透過型電子顕微鏡 (TEM) 所見 (注: 高周波ビデオ顕微鏡検査と鼻 NO 濃度/生成のみが異常である場合、高周波ビデオ顕微鏡検査を少なくとも 3 回繰り返し、毎回同じ異常結果を示す必要があります)

PCD の診断は複雑であるため、すべての患者が上記の明確な診断基準を満たすわけではありません。 したがって、典型的な臨床症状があり、異常な診断検査が 1 つしかない個人も、レジストリに登録する資格があります。

倫理と患者の守秘義務:

必要な患者の同意を得ることは、PCD レジストリにデータを入力するための前提条件です。 参加国ごとに法律が異なるため、地域のデータ保護責任者および倫理委員会に要件を確認することが重要です。 ご不明な点がございましたら、PCDregistry.eu@ukmuenster.de までお問い合わせください。 または Simone.Helms@ukmuenster.de。 倫理委員会の承認手続きのサポートを受けることができます。 患者情報と同意書のサンプル同意書。 患者は、署名されたインフォームド コンセントを受け取った場合にのみ、PCD レジストリに入力することができます。 患者が署名したすべての同意書は、地元の機関で安全に保管してください。 データを PCD レジストリにエクスポート/報告する許可を取得するのは、報告センター/国/レジストリの責任です。

データセキュリティ：

データ保護規則により、PCD レジストリのサーバーに保存されるデータは匿名でなければなりません (つまり、患者を特定できないようにする必要があります)。 したがって、許可されたオペレーターは、患者の識別データとレジストリ ソフトウェアによって生成されたコードを含むログブックを保持する必要があります。 この名前と一致する患者コードのリストへのアクセスが許可された担当者のみに制限されていることを確認するのは、あなたの責任です。 さらに、一致するコードと氏名のリストが失われると、PCD レジストリ ソフトウェアを使用してデータ ID を取得することができなくなることに注意してください。 さらに、データは暗号化されます (つまり、 デコード不可) 送信時。 PCD レジストリは、EU データ保護法に従って物理的および技術的に保護されており、バックアップが保護されています。

資金:

PCD レジストリの設立は、EU が資金を提供した BESTCILIA プロジェクト (FP7 2007-2013) の一部であり、助成契約番号 305404 (BESTCILIA) に基づいています。 REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020、GA no 777295) を含むいくつかのプロジェクトで資金提供が継続されています。

私たちに関しては：

PCD レジストリは、Heymut Omran が率いる BESTCILIA コンソーシアムによって設計および確立されました。このコンソーシアムは、ドイツのミュンスターにあるミュンスター大学小児病院の総合小児科部門であり、希少肺疾患 ERN-LUNG に関する欧州参照ネットワークの一部です。 詳細については、PCDregistry.eu@ukmuenster.de までお問い合わせください。 Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pannekamp@ukmuenster.de または Johanna.Raidt@ukmuenster.de