Internationales Register für Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD). (PCDregistry)

PCD ist eine seltene Störung der mukoziliären Clearance, die durch defekte Haarorganellen (Zilien) verursacht wird. Zweck des PCD-Registers ist es, verschiedene Aspekte der PCD-Manifestation, des Verlaufs und der Behandlung zu messen, zu erheben und zu vergleichen, Daten für die epidemiologische Forschung bereitzustellen und spezielle Patientengruppen zu identifizieren, die für multizentrische Studien geeignet sind.

Das PCD-Register ist Teil des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Lungenerkrankungen ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Wir folgen den Empfehlungen des EU-Expertenausschusses für seltene Krankheiten (EUCERD), der eine internationale Interoperabilität von Registern und Datenbanken empfiehlt, um Wissen und Daten zu seltenen Krankheiten zu bündeln und auszutauschen.

Wie können die Daten in das Register eingetragen werden? Die Daten können entweder direkt nach dem Login in die PCD-Registry eingetragen oder über eine von uns vorab bereitgestellte spezifische *CSV-Datei importiert werden (Download-Möglichkeit nach Login oder E-Mail-Anfrage an PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de oder Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

Unter besonderen Umständen (z. Import bestehender Datensätze aus anderen Registern/Kohorten) unterstützen wir Sie bei der Eingabe Ihrer Daten. Auf die PCD-Registrierung kann über das Internet zugegriffen werden. Jeder autorisierte Betreiber kann die Daten für sein Land/Zentrum eingeben und eigene zentrumsspezifische Daten in verschiedene Formate (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM oder SPSS) exportieren.

Ein hochgradig geschütztes System gewährleistet den Datenschutz durch die Verschlüsselung von Daten. Identifizierende Patientendaten werden im PCD-Register nicht erhoben.

Wo werden die Daten gespeichert? An der Universität Münster, Institut für Medizinische Informatik – Informatik für personalisierte Medizin (IMI). Ein Server befindet sich in sicheren Räumlichkeiten, auf die nur autorisiertes Personal zugreifen darf. Die Datenspeicherung erfolgt im Einklang mit der EU-Datenschutzgesetzgebung.

Wie wird man ein PCD-Registrierungszentrum? Um als Referenzzentrum zugewiesen zu werden, wenden Sie sich bitte an die Verwaltung unter PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de und Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informationen für PCD-Patienten:

Warum brauchen wir eine PCD-Registrierung? Register sind die einzige Möglichkeit, Daten im Bereich seltener Krankheiten (RD) wie PCD zu bündeln, um eine ausreichende Stichprobengröße für die epidemiologische und/oder klinische Forschung zu erreichen. RD-Register wie das PCD-Register sind Schlüsselinstrumente zur Entwicklung der klinischen Forschung im Bereich RD, zur Verbesserung der Patientenversorgung und Gesundheitsplanung. RD-Register wie das PCD-Register sind von entscheidender Bedeutung, um die Durchführbarkeit klinischer Studien zu bewerten, die Planung geeigneter klinischer Studien zu erleichtern und die Aufnahme von Patienten zu unterstützen.

Warum sollte ich als Patient teilnehmen? Die Einbeziehung der Patienten ist der Schlüsselfaktor bei der Einrichtung eines jeden Patientenregisters, insbesondere von RD-Registern. Für die oben genannten Ziele benötigen wir so viele Patienten wie möglich im PCD-Register, um sicherzustellen, dass die Daten repräsentativ für das gesamte Spektrum der Krankheit sind, und um genügend Patienten zu haben, um Forschung zu ermöglichen – Forschung, die Ihnen zugute kommen kann oder andere Patienten in der Zukunft.

Sollten Sie als Patient weitere Fragen haben, können Sie sich gerne an uns wenden.

Welche Daten werden erhoben? Wir erheben demografische Daten (z. aktuelles Alter, Geschlecht, Alter, Befunde und Symptome bei Diagnosestellung), aber auch klinische Daten, die erfasst werden (z. Lungenfunktion, Gewicht, Größe, Infektionen, Behandlung und Komplikationen). Die Daten werden unter Verwendung gemeinsamer Definitionen gemäß den Empfehlungen des EU-Expertenausschusses für seltene Krankheiten (EUCERD) erhoben. Dadurch wurde die internationale Interoperabilität von Registern und Datenbanken sichergestellt, um Wissen und Daten zu seltenen Krankheiten zu bündeln und auszutauschen.

Möglichkeiten zur Registrierung:

Die Anmeldung erfolgt durch den behandelnden Arzt über einen passwortgeschützten Zugang. Die Zugangsberechtigung sowie das notwendige Passwort werden vom Administrator der PCD Registry (Simone.Helms@ukmuenster.de) weitergegeben.

Informationen zur Datensicherheit:

Damit Patienten nicht versehentlich doppelt erfasst werden und um einen Wechsel des betreuenden Arztes zu berücksichtigen, müssen im ersten Schritt der Patientenerfassung persönliche Daten wie Geburtsmonat und -jahr erfasst werden. Diese werden direkt in einen Patientenidentifikationscode (PID) und ein automatisch generiertes Pseudonym umgewandelt. Eine Verfolgung der Patientenidentifikation mit der PID ist nicht möglich. Andere identifizierende Daten wie Name, Initialen oder Geburtsdatum werden nicht erfasst. Die Datenspeicherung unterliegt den Vorschriften des Datenschutzrechts und der ärztlichen Schweigepflicht. Es gelten immer die internationalen Regelungen zur Guten Klinischen Praxis (GCP). Unbefugte Dritte haben keinen Zugriff auf Registrierungsdaten.

Einschlusskriterien:

Das PCD-Patientenregister ist eine Längsschnittstudie. Es rekrutiert alle vorherrschenden Probanden mit PCD und alle nachfolgenden Zwischenfälle. Patienten, die die nachstehenden diagnostischen Kriterien erfüllen, sollten in das Register aufgenommen werden

• Klinische Präsentation im Einklang mit PCD und
• Bestätigung der Diagnose durch mindestens zwei der folgenden Methoden
• ungewöhnlich niedrige nasale NO-Konzentration/-Produktion
• anormaler hochfrequenter videomikroskopischer (HVMA) Befund
• abnormaler Immunfluoreszenz (IF)-Befund
• Nachweis von biallelkrankheitsverursachenden Mutationen durch Genotypisierung (Anmerkung: in Fällen, in denen eine genetische Diagnostik aus finanziellen oder strukturellen Gründen nicht möglich ist, kann eine genetische Diagnostik im Rahmen eines Forschungsprojekts angeboten werden)
• abnormaler Transmissionselektronenmikroskopie (TEM)-Befund (Hinweis: Wenn nur die Hochfrequenz-Videomikroskopie und die nasale NO-Konzentration/-Produktion abnormal sind, sollte die Hochfrequenz-Videomikroskopie mindestens dreimal wiederholt werden und jedes Mal die gleichen abnormalen Ergebnisse zeigen)

Angesichts der Komplexität der PCD-Diagnose erfüllen nicht alle Patienten die oben genannten eindeutigen diagnostischen Kriterien. Daher können auch Personen mit typischen klinischen Symptomen und nur einem auffälligen diagnostischen Test in das Register aufgenommen werden.

Ethik und Patientengeheimnis:

Die Einholung der erforderlichen Patienteneinwilligungen ist eine Voraussetzung für die Eingabe von Daten in das PCD-Register. Da die Gesetzgebung in jedem teilnehmenden Land unterschiedlich ist, ist es wichtig, die Anforderungen mit Ihren lokalen Datenschutzbeauftragten und Ethikkommissionen zu überprüfen. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an PCDregistry.eu@ukmuenster.de oder Simone.Helms@ukmuenster.de. Sie erhalten Unterstützung für das Genehmigungsverfahren der Ethikkommission, z.B. Muster-Einwilligungsformulare für Patienteninformationen und Einwilligung. Patienten können nur dann in das PCD-Register aufgenommen werden, wenn Sie ihre unterschriebene Einverständniserklärung dazu erhalten haben. Bitte bewahren Sie alle Einverständniserklärungen, die Ihre Patienten unterschrieben haben, sicher in Ihrer örtlichen Einrichtung auf. Es liegt in der Verantwortung der Meldestellen/Länder/Register, über die erworbenen Genehmigungen zum Exportieren/Berichten von Daten an das PCD-Register zu verfügen.

Datensicherheit:

Aufgrund von Datenschutzbestimmungen müssen die auf dem Server des PCD-Registers gespeicherten Daten anonym sein (d. h. der Patient darf nicht identifizierbar sein). Daher muss der autorisierte Bediener ein Logbuch mit den identifizierenden Patientendaten und dem von der Registrierungssoftware generierten Code führen. Es liegt in Ihrer Verantwortung sicherzustellen, dass der Zugriff auf diese Liste mit Namen und übereinstimmenden Patientencodes nur autorisiertem Personal vorbehalten ist. Bitte beachten Sie außerdem, dass es bei Verlust Ihrer Liste mit übereinstimmenden Codes und vollständigen Namen nicht möglich ist, die Datenidentifikation mithilfe der PCD-Registrierungssoftware abzurufen. Außerdem werden Daten verschlüsselt (d.h. nicht dekodierbar) bei der Übertragung. Das PCD-Register ist gemäß den EU-Datenschutzgesetzen sowohl physisch als auch technisch geschützt, und die Datensicherung ist gesichert.

Finanzierung:

Die Einrichtung des PCD-Registers war Teil des EU-finanzierten BESTCILIA-Projekts (FP7 2007-2013) unter der Finanzhilfevereinbarung Nr. 305404 (BESTCILIA). Die Finanzierung wird in mehreren Projekten fortgesetzt, darunter REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA-Nr. 777295).

Über uns:

Das PCD-Register wurde vom BESTCILIA-Konsortium unter der Leitung von Heymut Omran, Universitäts-Kinderklinik Münster, Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Münster, Deutschland, konzipiert und eingerichtet und ist Teil des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Lungenerkrankungen ERN-LUNG. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de oder Johanna.Raidt@ukmuenster.de