Международный регистр первичной цилиарной дискинезии (PCD) (PCDregistry)

PCD — это редкое нарушение мукоцилиарного клиренса, вызванное дефектом волосяных органелл (ресничок). Цель Реестра ПЦД — измерение, обзор и сравнение различных аспектов проявления, течения и лечения ПЦД, предоставление данных для эпидемиологических исследований и выделение особых групп пациентов, подходящих для многоцентровых исследований.

Реестр PCD является частью Европейской справочной сети по редким заболеваниям легких ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Мы следуем рекомендациям Комитета экспертов ЕС по редким заболеваниям (EUCERD), которые рекомендуют международную совместимость регистров и баз данных для объединения и обмена знаниями и данными о редких заболеваниях.

Как можно внести данные в реестр? Данные можно либо ввести в реестр PCD сразу после входа в систему, либо импортировать через специальный файл *CSV, который мы предоставляем заранее (возможность загрузки после входа в систему или запроса по электронной почте на адрес PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de или Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

При особых обстоятельствах (напр. импорт существующих наборов данных из других реестров/групп) мы предоставляем поддержку для ввода ваших данных. Реестр PCD доступен через Интернет. Каждый авторизованный оператор может вводить данные для своей страны/центра и экспортировать данные для своего центра в различные форматы (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM или SPSS).

Высокозащищенная система обеспечит защиту данных за счет шифрования данных. Идентифицирующие данные пациента не собираются в реестре PCD.

Где хранятся данные? В Мюнстерском университете Институт медицинской информатики – информатики для персонализированной медицины (IMI). Сервер находится в охраняемом помещении, доступ к которому разрешен только уполномоченному персоналу. Хранение данных соответствует законодательству ЕС о защите данных.

Как стать регистрационным центром PCD? Чтобы получить назначение в качестве направляющего центра, пожалуйста, свяжитесь с администрацией по адресу PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de и Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Информация для пациентов с ПЦД:

Зачем нам нужен реестр PCD? Реестры являются единственным способом объединения данных в области редких заболеваний (РЗ), таких как PCD, для получения достаточного размера выборки для эпидемиологических и/или клинических исследований. Реестры RD, такие как PCD Registry, представляют собой ключевые инструменты для развития клинических исследований в области RD, улучшения ухода за пациентами и планирования здравоохранения. Реестры RD, такие как реестр PCD, жизненно важны для оценки осуществимости клинических испытаний, облегчения планирования соответствующих клинических испытаний и поддержки регистрации пациентов.

Почему я как пациент должен участвовать? Участие пациентов является ключевым фактором при создании любого реестра пациентов, особенно регистров RD. Для достижения вышеуказанных целей нам нужно как можно больше пациентов в реестре PCD, чтобы убедиться, что данные репрезентативны для всего спектра заболеваний, и чтобы было достаточно пациентов для проведения исследований — исследований, которые могут принести вам пользу. или других пациентов в будущем.

У меня, как у пациента, есть дополнительные вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам.

Какие данные собираются? Мы собираем демографические данные (например, текущий возраст, пол, возраст, диагностические данные и симптомы при постановке диагноза), но и зарегистрированные клинические данные (например, функция легких, вес, рост, инфекции, лечение и осложнения). Данные собираются с использованием общего набора определений в соответствии с рекомендациями Экспертного комитета ЕС по редким заболеваниям (EUCERD). Это обеспечило международную совместимость регистров и баз данных для объединения и обмена знаниями и данными о редких заболеваниях.

Способы регистрации:

Регистрация будет осуществляться лечащим врачом через защищенный паролем доступ. Разрешение на доступ, а также необходимый пароль будут переданы администратором реестра PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Информация о безопасности данных:

Во избежание случайной регистрации пациентов дважды и с учетом смены лечащего врача персональные данные, такие как месяц и год рождения, должны быть включены на первом этапе регистрации пациента. Они будут напрямую переведены в идентификационный код пациента (PID) и автоматически сгенерированы псевдонимы. Отследить идентификацию пациента с ПИД невозможно. Другие идентифицирующие данные, такие как имя, инициалы или день рождения, не будут записываться. Сохранение данных регулируется положениями законов о безопасности данных и медицинской конфиденциальности. Всегда применяются международные правила надлежащей клинической практики (GCP). Несанкционированные третьи лица не будут иметь доступа к данным реестра.

Критерии включения:

Реестр пациентов с PCD представляет собой лонгитюдное исследование. В него включаются все распространенные субъекты с PCD и все последующие инциденты. Пациенты, которые соответствуют приведенным ниже диагностическим критериям, должны быть включены в регистр.

• Клиническая картина соответствует PCD и
• Подтверждение диагноза не менее чем двумя из следующих методов
• аномально низкая концентрация/продукция NO в носу
• обнаружение аномального высокочастотного видеомикроскопа (HVMA)
• обнаружение аномальной иммунофлюоресценции (IF)
• демонстрация биаллельных мутаций, вызывающих заболевание, путем генотипирования (Примечание: в тех случаях, когда генетическая диагностика невозможна из-за финансовых или структурных проблем, генетическая диагностика может быть предложена в рамках исследовательского проекта)
• Аномальные результаты трансмиссионной электронной микроскопии (ПЭМ) (Примечание: если только высокочастотная видеомикроскопия и концентрация/продукция NO в носу являются аномальными, высокочастотная видеомикроскопия должна быть повторена не менее трех раз и каждый раз показывать одни и те же аномальные результаты)

Учитывая сложность диагностики ПЦД, не все пациенты будут соответствовать указанным выше определенным диагностическим критериям. Таким образом, лица с типичными клиническими симптомами и только одним аномальным диагностическим тестом также имеют право на включение в реестр.

Этика и конфиденциальность пациентов:

Получение необходимых согласий пациентов является обязательным условием для внесения данных в Реестр PCD. Поскольку законодательство каждой участвующей страны различается, важно уточнить требования у ваших местных сотрудников по защите данных и комитетов по этике. Если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, свяжитесь с PCDregistry.eu@ukmuenster.de или Simone.Helms@ukmuenster.de. Вы получите поддержку в процедуре утверждения Комитетом по этике, например. образцы форм согласия для информации о пациенте и согласия. Пациенты могут быть внесены в Реестр PCD только после того, как вы получите их подписанное информированное согласие на это. Пожалуйста, храните все формы согласия, подписанные вашими пациентами, в безопасном месте в вашем местном учреждении. Ответственность за получение разрешений на экспорт/отчетность данных в реестр PCD возлагается на отчетные центры/страны/реестры.

Безопасность данных:

В соответствии с положениями о защите данных данные, хранящиеся на сервере реестра PCD, должны быть анонимными (т. е. нельзя идентифицировать пациента). Поэтому авторизованный оператор должен вести журнал с идентифицирующими данными пациента и кодом, сгенерированным программным обеспечением для регистрации. Вы несете ответственность за то, чтобы доступ к этому списку имен и соответствующих кодов пациентов был разрешен только уполномоченному персоналу. Кроме того, обратите внимание, что если ваш список совпадающих кодов и полных имен будет утерян, будет невозможно восстановить идентификацию данных с помощью программного обеспечения PCD Registry. Более того, данные шифруются (т. не декодируется) при передаче. Реестр PCD защищен в соответствии с законодательством ЕС о защите данных как физически, так и технически, а резервное копирование защищено.

Финансирование:

Создание Реестра PCD было частью проекта BESTCILIA, финансируемого ЕС (FP7 2007-2013) в соответствии с соглашением о гранте № 305404 (BESTCILIA). Финансирование продолжается в рамках нескольких проектов, включая РЕГИСТРНЫЙ СКЛАД (HORIZON2020, GA № 777295)

О нас:

Реестр PCD был разработан и создан консорциумом BESTCILIA, возглавляемым Хеймутом Омраном, Детская университетская больница Мюнстера, отделение общей педиатрии, Мюнстер, Германия, и является частью Европейской справочной сети по редким заболеваниям легких ERN-LUNG. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, свяжитесь с PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Петра.Пеннекамп@ukmuenster.de или Johanna.Raidt@ukmuenster.de