国际原发性纤毛运动障碍 (PCD) 登记处 (PCDregistry)

PCD 是一种罕见的粘膜纤毛清除障碍，由有缺陷的毛发如细胞器（纤毛）引起。 PCD Registry 的目的是测量、调查和比较 PCD 表现、病程和治疗的不同方面，为流行病学研究提供数据，并确定适合多中心试验的特殊患者群体。

PCD Registry 是欧洲罕见肺病参考网络 ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/) 的一部分。 我们遵循欧盟罕见病专家委员会 (EUCERD) 的建议，该委员会建议建立注册管理机构和数据库的国际互操作性，以汇集和交流有关罕见病的知识和数据。

如何将数据输入注册表？ 数据可以在登录后直接输入到 PCD Registry 中，也可以通过我们预先提供的特定 *CSV 文件导入（登录后下载选项或通过电子邮件请求 PCDregistry.eu@ukmuenster.de， Simone.Helms@ukmuenster.de 或 Petra.Pennekamp@ukmuenster.de）。

在特殊情况下（例如 从其他登记处/队列导入现有数据集）我们提供支持以输入您的数据。 PCD Registry 可通过网络访问。 每个授权操作员都能够输入其国家/中心的数据，并将自己中心的特定数据导出为不同格式（CSV/Microsoft Excel、PDF、SAS、Stata、R、ODM 或 SPSS）。

高度保护的系统将通过数据加密确保数据保护。 PCD Registry 不收集识别患者的数据。

数据存储在哪里？ 在明斯特大学，医学信息学研究所 - 个性化医学信息学 (IMI)。 服务器位于安全场所，仅允许授权人员访问。 数据存储符合欧盟数据保护法规。

如何成为 PCD 注册中心？ 为了被指定为转诊中心，请通过 PCDregistry.eu@ukmuenster.de 联系管理部门， Simone.Helms@ukmuenster.de 和 Petra.Pennekamp@ukmuenster.de。

PCD 患者信息：

为什么我们需要 PCD Registry？ 登记处是汇集罕见病 (RD) 领域数据的唯一途径，例如 PCD，以便为流行病学和/或临床研究获得足够的样本量。 PCD Registry 等 RD Registry 构成了在 RD 领域开展临床研究、改善患者护理和医疗保健计划的关键工具。 PCD Registry 等 RD Registry 对于评估临床试验的可行性、促进适当临床试验的规划和支持患者注册至关重要。

我作为患者为什么要参加？ 患者参与是建立任何患者登记系统的关键因素，尤其是 RD 登记系统。 为了实现上述目标，我们需要尽可能多的 PCD 登记患者，以确保数据代表疾病的整个范围，并有足够的患者进行研究 - 可能使您受益的研究或将来的其他患者。

作为一名患者，您还有其他问题，请随时与我们联系。

收集哪些数据？ 我们收集人口统计数据（例如 当前年龄、性别、年龄、诊断结果和诊断时的症状）以及记录的临床数据（例如 肺功能、体重、身高、感染、治疗和并发症）。 根据欧盟罕见病专家委员会 (EUCERD) 的建议，使用一套通用定义收集数据。 这确保了登记处和数据库的国际互操作性，以汇集和交流关于罕见疾病的知识和数据。

报名方式：

注册将由主治医师通过密码保护访问进行。 访问授权以及必要的密码将由 PCD 注册管理员 (Simone.Helms@ukmuenster.de) 传递。

关于数据安全的信息：

为确保患者不会意外登记两次并考虑到护理医生的更换，诸如出生年月之类的个人数据必须包含在患者登记的第一步中。 这些将直接转移到患者识别码 (PID) 和自动生成的假名中。 用 PID 追踪病人的身份是不可能的。 其他识别数据，如姓名、首字母缩写或出生日期将不会被记录。 数据保存是数据安全法和医疗保密法规的基础。 国际临床试验规范 (GCP) 始终适用。 未经授权的第三方将无法访问注册表数据。

纳入标准：

PCD 患者登记处是一项纵向研究。 它招募所有患有 PCD 的普遍受试者和所有后续事件案例。 符合以下诊断标准的患者应纳入登记

• 临床表现符合 PCD 和
• 通过以下至少两种方法确认诊断
• 异常低的鼻腔 NO 浓度/产生
• 异常高频视频显微镜 (HVMA) 发现
• 异常免疫荧光 (IF) 结果
• 通过基因分型证明双等位基因致病突变（注意：在那些由于财务或结构问题而无法进行基因诊断的情况下，可以在研究项目的框架内提供基因诊断）
• 异常透射电子显微镜（TEM）发现（注意：如果只有高频视频显微镜和鼻腔NO浓度/产生异常，高频视频显微镜至少重复3次，每次显示相同的异常结果）

鉴于诊断 PCD 的复杂性，并非所有患者都会符合上述明确的诊断标准。 因此，具有典型临床症状且只有一项诊断测试异常的个体也有资格进入登记。

伦理和患者保密：

获得必要的患者同意是在 PCD Registry 中输入数据的先决条件。 由于每个参与国家/地区的立法不同，请务必与您当地的数据保护官和道德委员会核实这些要求。 如有任何疑问，请联系 PCDregistry.eu@ukmuenster.de 或 Simone.Helms@ukmuenster.de。 您将获得伦理委员会批准程序的支持，例如 患者信息和同意的样本同意书。 只有在您收到患者签署的知情同意后，才能将患者输入 PCD Registry。 请将您的患者签署的所有同意书安全地存放在您当地的机构中。 报告中心/国家/注册机构有责任获得向 PCD 注册机构导出/报告数据的许可。

数据安全：

由于数据保护法规，存储在 PCD Registry 服务器中的数据必须是匿名的（即患者不能被识别）。 因此，授权操作员必须保留一份日志，其中包含识别患者的数据和注册软件生成的代码。 您有责任确保仅限授权人员访问此姓名列表和匹配的患者代码。 此外，请注意，如果您的匹配代码和全名列表丢失，将无法通过 PCD Registry 软件检索数据标识。 此外，数据是加密的（即 不可解码）传输时。 PCD Registry 根据欧盟数据保护法规在物理和技术上受到保护，并且备份是安全的。

资金：

PCD Registry 的建立是欧盟资助的 BESTCILIA 项目（FP7 2007-2013）的一部分，资助协议编号为 305404 (BESTCILIA)。 资金继续用于多个项目，包括 REGISTRY WAREHOUSE（HORIZON2020，GA 编号 777295）

关于我们：

PCD Registry 由德国明斯特大学儿童医院普通儿科学系 Heymut Omran 领导的 BESTCILIA 联盟设计和建立，是欧洲罕见肺病参考网络 ERN-LUNG 的一部分。 如需更多信息，请联系 PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de 或 Johanna.Raidt@ukmuenster.de