Registro internazionale della discinesia ciliare primaria (PCD). (PCDregistry)

La PCD è una rara malattia della clearance mucociliare causata da capelli difettosi come gli organelli (cilia). Lo scopo del Registro CPS è quello di misurare, esaminare e confrontare diversi aspetti della manifestazione, del decorso e del trattamento della CPS, fornire dati per la ricerca epidemiologica e identificare gruppi di pazienti speciali adatti a sperimentazioni multicentriche.

Il registro PCD fa parte della rete di riferimento europea per le malattie polmonari rare ERN-LUNG (https://ern-lung.eu/). Seguiamo le raccomandazioni del Comitato di esperti dell'UE sulle malattie rare (EUCERD), che raccomandano un'interoperabilità internazionale dei registri e dei database per mettere in comune e scambiare conoscenze e dati sulle malattie rare.

Come si inseriscono i dati all'anagrafe? I dati possono essere inseriti nel registro PCD direttamente dopo l'accesso o importati tramite uno specifico file *CSV che forniamo in anticipo (opzione di download dopo l'accesso o richiesta via e-mail a PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de o Petra.Pennekamp@ukmuenster.de).

In circostanze particolari (es. importazione di dataset esistenti da altri registri/coorti) forniamo supporto per inserire i tuoi dati. Il Registro PCD è accessibile dal web. Ogni operatore autorizzato può inserire i dati per il proprio paese/centro ed esportare i dati specifici del proprio centro in diversi formati (CSV/Microsoft Excel, PDF, SAS, Stata, R, ODM o SPSS).

Un sistema altamente protetto garantirà la protezione dei dati attraverso la crittografia dei dati. I dati identificativi del paziente non vengono raccolti nel Registro PCD.

Dove sono archiviati i dati? Presso l'Università di Muenster, Istituto di informatica medica - Informatica per la medicina personalizzata (IMI). Un server si trova in locali sicuri, dove l'accesso è consentito solo al personale autorizzato. L'archiviazione dei dati è conforme alla legislazione dell'UE sulla protezione dei dati.

Come diventare un centro di registrazione PCD? Per essere assegnato come centro di riferimento, contattare l'amministrazione all'indirizzo PCDregistry.eu@ukmuenster.de, Simone.Helms@ukmuenster.de e Petra.Pennekamp@ukmuenster.de.

Informazioni per i pazienti con PCD:

Perché abbiamo bisogno di un registro PCD? I registri sono l'unico modo per mettere in comune i dati nel campo delle Malattie Rare (MR) come la PCD al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica. I Registri MR come il Registro PCD costituiscono strumenti chiave per sviluppare la ricerca clinica nel campo delle MR, per migliorare la cura del paziente e la pianificazione sanitaria. I registri RD come il registro PCD sono fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, per facilitare la pianificazione di sperimentazioni cliniche appropriate e per supportare l'arruolamento dei pazienti.

Perché dovrei partecipare come paziente? Il coinvolgimento dei pazienti è il fattore chiave nella creazione di qualsiasi registro dei pazienti, in particolare dei registri RD. Ai fini degli obiettivi di cui sopra, abbiamo bisogno del maggior numero possibile di pazienti nel Registro PCD al fine di garantire che i dati siano rappresentativi dell'intero spettro della malattia e di avere un numero sufficiente di pazienti per rendere possibile la ricerca - ricerca che potrebbe avvantaggiarti o altri pazienti in futuro.

Se tu - come paziente - hai ulteriori domande, non esitare a contattarci.

Quali dati vengono raccolti? Raccogliamo dati demografici (ad es. età attuale, sesso, età, risultati diagnostici e sintomi alla diagnosi) ma anche dati clinici registrati (ad es. funzione polmonare, peso, altezza, infezioni, trattamento e complicanze). I dati vengono raccolti utilizzando una serie comune di definizioni, seguendo le raccomandazioni del Comitato di esperti dell'UE sulle malattie rare (EUCERD). Ciò ha garantito l'interoperabilità internazionale dei registri e dei database per riunire e scambiare conoscenze e dati sulle malattie rare.

Modi per registrarsi:

La registrazione sarà effettuata dal medico curante tramite accesso protetto da password. L'autorizzazione all'accesso, così come la password necessaria, saranno trasmesse dall'amministratore del Registro PCD (Simone.Helms@ukmuenster.de).

Informazioni sulla sicurezza dei dati:

Per garantire che i pazienti non vengano accidentalmente registrati due volte e per tener conto di un cambio di medico curante, i dati personali come il mese e l'anno di nascita devono essere inclusi nella prima fase della registrazione del paziente. Questi saranno trasferiti direttamente in un codice di identificazione del paziente (PID) e pseudonimo generato automaticamente. Tracciare l'identificazione di un paziente con il PID è impossibile. Altri dati identificativi come nome, iniziali o data di nascita non saranno né registrati. Il salvataggio dei dati è alla base delle normative sulla sicurezza dei dati e sul segreto medico. Si applicano sempre le norme internazionali per la buona pratica clinica (GCP). Terze parti non autorizzate non avranno accesso ai dati anagrafici.

Criterio di inclusione:

Il registro dei pazienti PCD è uno studio longitudinale. Recluta tutti i soggetti prevalenti con PCD e tutti i successivi casi incidenti. I pazienti che soddisfano i seguenti criteri diagnostici devono essere inclusi nel registro

• Presentazione clinica coerente con PCD e
• Conferma della diagnosi con almeno due dei seguenti metodi
• concentrazione/produzione nasale anormalmente bassa di NO
• reperto anomalo al microscopio video ad alta frequenza (HVMA).
• rilevamento anormale di immunofluorescenza (IF).
• dimostrazione di mutazioni bialleliche che causano malattie mediante genotipizzazione (Nota: nei casi in cui la diagnosi genetica non è possibile a causa di problemi finanziari o strutturali, la diagnosi genetica può essere offerta nell'ambito di un progetto di ricerca)
• rilevamento anomalo della microscopia elettronica a trasmissione (TEM) (Nota: se solo la microscopia video ad alta frequenza e la concentrazione/produzione nasale di NO sono anormali, la microscopia video ad alta frequenza deve essere ripetuta almeno tre volte e mostrare gli stessi risultati anomali ogni volta)

Data la complessità della diagnosi di PCD, non tutti i pazienti soddisfano i criteri diagnostici definiti sopra menzionati. Pertanto, possono essere inseriti nel Registro anche i soggetti con sintomi clinici tipici e un solo test diagnostico anomalo.

Etica e riservatezza del paziente:

L'ottenimento dei necessari consensi del paziente è un prerequisito per l'inserimento dei dati nel Registro PCD. Poiché la legislazione differisce in ogni paese partecipante, è importante verificare i requisiti con i responsabili della protezione dei dati e i comitati etici locali. In caso di domande, contattare PCDregistry.eu@ukmuenster.de o Simone.Helms@ukmuenster.de. Riceverai supporto per la procedura di approvazione del Comitato Etico, ad es. esempi di moduli di consenso per le informazioni sul paziente e il consenso. I pazienti possono essere inseriti nel Registro PCD solo dopo aver ricevuto il loro consenso informato firmato a farlo. Si prega di conservare tutti i moduli di consenso che i pazienti hanno firmato in modo sicuro presso l'istituto locale. È responsabilità dei centri/paesi/registri di segnalazione disporre delle autorizzazioni acquisite per esportare/segnalare i dati al Registro PCD.

La sicurezza dei dati:

A causa delle normative sulla protezione dei dati, i dati memorizzati nel server del Registro PCD devono essere anonimi (ovvero il paziente non deve essere identificabile). Pertanto, l'operatore autorizzato deve tenere un registro con i dati identificativi del paziente e il codice generato dal software anagrafico. È tua responsabilità assicurarti che l'accesso a questo elenco di nomi e codici paziente corrispondenti sia limitato solo al personale autorizzato. Si noti inoltre che in caso di smarrimento dell'elenco dei codici corrispondenti e dei nomi completi, sarà impossibile recuperare l'identificazione dei dati tramite il software PCD Registry. Inoltre, i dati sono crittografati (ad es. non decodificabile) quando trasmesso. Il registro PCD è protetto secondo la legislazione dell'UE sulla protezione dei dati, sia fisicamente che tecnicamente, e il backup è protetto.

Finanziamento:

L'istituzione del Registro PCD faceva parte del progetto BESTCILIA finanziato dall'UE (FP7 2007-2013) nell'ambito della convenzione di sovvenzione n. 305404 (BESTCILIA). Il finanziamento continua nell'ambito di diversi progetti tra cui REGISTRY WAREHOUSE (HORIZON2020, GA n. 777295)

Chi siamo:

Il registro PCD è stato progettato e istituito dal consorzio BESTCILIA guidato da Heymut Omran, University Children's Hospital Muenster, Department of General Pediatrics, Muenster, Germania e fa parte della rete di riferimento europea sulle malattie polmonari rare ERN-LUNG. Per ulteriori informazioni, contattare PCDregistry.eu@ukmuenster.de Simone.Helms@ukmuenster.de, Petra.Pennekamp@ukmuenster.de o Johanna.Raidt@ukmuenster.de