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X-연관 만성 육아종 질환에 대한 유전자 치료

2023년 4월 5일 업데이트: Genethon

X-연관 만성 육아종 질환 환자에서 G1XCGD 렌티바이러스 벡터로 형질도입된 자가 CD34+ 세포에 대한 I/II상, 비무작위, 단일 중심 공개 라벨 연구

X-연관 만성 육아종성 질환(X-CGD)은 남아에게 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이것은 식세포(또는 식세포)라고 불리는 백혈구가 침입한 박테리아와 진균을 죽일 수 없기 때문에 발생하는 원발성 면역결핍 질환입니다. 이 세포는 섭취한 병원균을 죽이는 데 중요한 자유 라디칼(가장 중요한 것은 결함이 있는 식세포 NADPH 옥시다제 복합체로 인한 슈퍼옥사이드 라디칼)을 형성하는 데 어려움이 있습니다. X-CGD(CGD 환자의 2/3를 차지)에서 결함은 NADPH-옥시다제 복합체(촉매 소단위; gp91-phox 단백질)의 중요한 부분을 구성하는 유전자에 있습니다. 따라서 그들은 박테리아와 곰팡이를 제대로 죽이지 못하며 환자들은 심각하고 반복적인 감염에 시달립니다. 이것은 또한 폐와 장과 같은 신체 부위를 손상시킬 수 있는 염증을 유발합니다.

많은 경우 환자는 항생제를 지속적으로 복용함으로써 감염으로부터 적절하게 보호받을 수 있습니다. 그러나 다른 경우에는 심각한 생명을 위협하는 감염이 발생합니다. 어떤 경우에는 장이나 비뇨기계의 염증으로 인해 막힘이 발생하여 항생제로 치료할 수 없으며 스테로이드와 같은 다른 약물을 사용해야 할 수도 있습니다. 따라서 CGD에 대한 치료 치료법의 개발은 매우 중요합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

연구 유형

중재적

등록 (실제)

3

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Paris, 프랑스, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

  • 남성 X-CGD 환자 >23개월. 가장 어린 환자(1개월 이상 23개월 이하)는 의사의 판단에 따라 등록할 수 있습니다. 이 경우 말초 HSC의 동원은 두 개의 골수 수확으로 대체될 수 있습니다.
  • NAHPD-옥시다제의 생화학적 활성의 부재 또는 감소 > 70%에 대한 실험실 증거에 의해 뒷받침되고 DNA 시퀀싱에 의해 확인된 분자 진단.
  • 기존 치료에도 불구하고 입원이 필요한 중증 감염 및/또는 염증 합병증이 진행 중이거나 내성이 있거나 재발 위험이 높은 경우가 하나 이상 있습니다.
  • 잠재적인 일치를 기다리거나 동종이계 이식을 수행할 위험이 용납할 수 없는 것으로 간주되지 않는 한 3개월 검색 후 HLA 일치 기증자가 없습니다.
  • 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 또는 B형 간염 바이러스(HBs Ag 양성) 또는 C형 간염 바이러스(항-HCV Ab 양성)와의 동시 감염 없음.
  • 성인 환자에 대한 서면 동의서.
  • 부모/보호자 및 해당되는 경우 자녀의 서명된 동의/동의서.

제외 기준:

  • 10/10 HLA 동일(A, B, C, DR, DQ) 계열 또는 관련 없음.
  • 백혈구 성분채집술에 대한 금기(빈혈 Hb
  • 컨디셔닝 약물 및 연구용 의약품(IMP) 제제의 모든 성분 투여에 대한 금기.
  • 형질도입된 자가 CD34+ 세포 주입 전 30일 이내에 감마 인터페론 투여.
  • 기준선 전 6개월 이내 및 연구 기간 동안 또 다른 실험적 치료 프로토콜에 참여.
  • 연구자의 의견에 따라 환자의 안전 또는 순응도를 손상시킬 수 있거나 환자가 연구를 성공적으로 완료하는 것을 방해할 수 있는 기타 모든 상태.
  • 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없거나 준수하지 않으려는 환자/부모/보호자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
X 생체 유전자 치료
XCGD 유전자를 포함하는 렌티바이러스 벡터로 형질도입된 환자의 자가 CD34+ 세포 이식. 연구 제품은 환자 특이적이며 G1XCGD 벡터로 체외에서 형질도입된 자가 CD34+ 세포에 해당합니다. 이러한 형질도입된 세포는 안전성 테스트 및 환자에게 주입될 때까지 동결보존됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
부작용 발생률로 측정한 안전성
기간: 60개월
60개월
Dihydrorhodamine(DHR) 유세포 분석 테스트로 평가한 NADPH 기능 과립구의 시간 경과에 따른 복원 및 안정성
기간: 12 개월
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상 개선
기간: 60개월
평가: 영양 상태의 정상화, 성장, 발달, 감염 중증도의 감소 및/또는 포함 시 염증 합병증을 평가하기 위한 완전한 신체 검사.
60개월
주입된 형질도입된 CD34+ 조혈 세포 및 시간 경과에 따른 혈액 세포의 백분율
기간: 60개월
60개월
면역학적 재구성
기간: 60개월
평가 대상: 복원된 호중구 기능의 증거(DRH 테스트), 유동 세포측정법에 의한 gp91phox 단백질 발현 및 시간 경과에 따른 세균 및 진균 감염에 대한 면역.
60개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: Stéphane BLANCHE, MD, PHD, Hopital Necker-Enfants Malades

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 3월 1일

기본 완료 (예상)

2034년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2034년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 4월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 4월 27일

처음 게시됨 (추정)

2016년 5월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 4월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 4월 5일

마지막으로 확인됨

2023년 4월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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