Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa dla przewlekłej choroby ziarniniakowej sprzężonej z chromosomem X

5 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: Genethon

Faza I/II, nierandomizowane, monocentryczne, otwarte badanie autologicznych komórek CD34+ transdukowanych wektorem lentiwirusowym G1XCGD u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową sprzężoną z chromosomem X

Przewlekła choroba ziarniniakowa sprzężona z chromosomem X (X-CGD) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka chłopców. Jest to pierwotny niedobór odporności, który wynika z niezdolności białych krwinek zwanych komórkami fagocytarnymi (lub fagocytami) do zabijania inwazyjnych bakterii i grzybów. Komórki te mają trudności z tworzeniem wolnych rodników (przede wszystkim rodników ponadtlenkowych z powodu wadliwego kompleksu oksydazy NADPH fagocytów), które są ważne w zabijaniu połkniętych patogenów. W X-CGD (który odpowiada za dwie trzecie pacjentów z CGD) defekt leży w genie, który tworzy krytyczną część kompleksu NADPH-oksydaza (podjednostka katalityczna; białko gp91-phox). Dlatego słabo zabijają bakterie i grzyby, a pacjenci cierpią na ciężkie i nawracające infekcje. Powoduje to również zapalenie, które może uszkodzić części ciała, takie jak płuca i jelita.

W wielu przypadkach pacjenci mogą być odpowiednio chronieni przed infekcją poprzez stałe przyjmowanie antybiotyków. Jednak w innych pojawiają się ciężkie, zagrażające życiu infekcje. W niektórych przypadkach stany zapalne w jelitach lub układach moczowych powodują blokady, których nie można leczyć antybiotykami i które mogą wymagać zastosowania innych leków, takich jak sterydy. Opracowanie metod leczenia CGD ma zatem ogromne znaczenie.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

3

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci płci męskiej z X-CGD w wieku >23 miesięcy. Najmłodsi pacjenci (> 1 miesiąc i ≤ 23 miesiące) mogą zostać włączeni do badania za zgodą lekarza; w tym przypadku mobilizację obwodowych HSC można zastąpić dwoma pobraniami szpiku kostnego.
  • Diagnoza molekularna potwierdzona przez sekwencjonowanie DNA i poparta dowodami laboratoryjnymi na brak lub zmniejszenie > 70% aktywności biochemicznej oksydazy NAHPD.
  • Co najmniej jedno trwające lub oporne lub obarczone dużym ryzykiem nawrotu ciężkie zakażenie i/lub powikłanie zapalne wymagające hospitalizacji pomimo konwencjonalnej terapii.
  • Po 3 miesiącach poszukiwań brak dawcy dopasowanego pod względem HLA, chyba że ryzyko oczekiwania na potencjalne dopasowanie lub wykonanie przeszczepu allogenicznego zostanie uznane za niedopuszczalne.
  • Brak jednoczesnego zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) lub wirusem zapalenia wątroby typu B (HBs Ag dodatni) lub wirusem zapalenia wątroby typu C (anty-HCV Ab dodatni).
  • Pisemna świadoma zgoda dla dorosłego pacjenta.
  • Podpisana zgoda/zgoda rodzica/opiekuna oraz, w stosownych przypadkach, dziecka.

Kryteria wyłączenia:

  • 10/10 identycznych rodzin HLA (A, B, C, DR, DQ) lub niepowiązanych.
  • Przeciwwskazania do leukaferezy (niedokrwistość Hb
  • Przeciwwskazania do podawania leków kondycjonujących i jakiegokolwiek składnika preparatu Badanego Produktu Leczniczego (IMP).
  • Podanie interferonu gamma w ciągu 30 dni przed infuzją transdukowanych autologicznych komórek CD34+.
  • Udział w innym eksperymentalnym protokole terapeutycznym w ciągu 6 miesięcy przed punktem wyjściowym iw okresie badania.
  • Wszelkie inne warunki, które w opinii badacza mogą zagrozić bezpieczeństwu lub zdyscyplinowaniu pacjenta lub uniemożliwić pacjentowi pomyślne ukończenie badania.
  • Pacjent/Rodzic/Opiekun nie może lub nie chce zastosować się do wymagań protokołu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: otwarta etykieta
Terapia genowa X vivo
Genetyczny: Terapia genowa X vivo
Transplantacja autologicznych komórek CD34+ pacjenta transdukowanych wektorem lentiwirusowym zawierającym gen XCGD. Badany produkt jest specyficzny dla pacjenta i odpowiada autologicznym komórkom CD34+ transdukowanym ex vivo wektorem G1XCGD. Te transdukowane komórki będą kriokonserwowane do czasu przeprowadzenia testów bezpieczeństwa i wlewu do organizmu pacjenta.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo mierzone częstością występowania zdarzeń niepożądanych
Ramy czasowe: 60 miesięcy
60 miesięcy
Przywrócenie i stabilność w czasie granulocytów funkcjonujących w NADPH oceniana za pomocą testu cytometrii przepływowej z dihydrorodaminą (DHR)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawa kliniczna
Ramy czasowe: 60 miesięcy
Oceniane na podstawie: pełnego badania fizykalnego w celu oceny normalizacji stanu odżywienia, wzrostu, rozwoju, zmniejszenia nasilenia infekcji i/lub powikłań zapalnych w momencie włączenia.
60 miesięcy
Procent transdukowanych komórek krwiotwórczych CD34+ poddanych infuzji i komórek krwi w czasie
Ramy czasowe: 60 miesięcy
60 miesięcy
Rekonstytucja immunologiczna
Ramy czasowe: 60 miesięcy
Oceniane na podstawie: dowodów na przywrócenie funkcji neutrofili (test DRH), ekspresji białka gp91phox metodą cytometrii przepływowej oraz odporności na infekcje bakteryjne i grzybicze w czasie.
60 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Genethon

Śledczy

  • Główny śledczy: Stéphane BLANCHE, MD, PHD, Hôpital Necker-Enfants Malades

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2034

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2034

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 kwietnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 kwietnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 maja 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 kwietnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • G1XCGD.02

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Przewlekła choroba ziarniniakowa sprzężona z chromosomem X

Badania kliniczne na Terapia genowa X vivo

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Albania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj