X 连锁慢性肉芽肿病的基因治疗

纳入标准：

• >23 个月大的男性 X-CGD 患者。 最年轻的患者（> 1 个月且≤ 23 个月）可以在医生的认可下入组；在这种情况下，外周 HSC 的动员可能会被两次骨髓采集所取代。
• 分子诊断通过 DNA 测序确认并得到实验室证据支持，表明 NAHPD 氧化酶的生化活性缺失或降低 > 70%。
• 尽管进行了常规治疗，但仍有至少一种持续性或耐药性或处于复发高风险的严重感染和/或需要住院治疗的炎症并发症。
• 搜索 3 个月后没有 HLA 匹配的供体可用，除非等待潜在匹配或进行同种异体移植的风险被认为是不可接受的。
• 未同时感染人类免疫缺陷病毒 (HIV) 或乙型肝炎病毒（HBs Ag 阳性）或丙型肝炎病毒（抗-HCV 抗体阳性）。
• 成年患者的书面知情同意书。
• 父母/监护人以及在适当情况下儿童签署的同意书/同意书。

排除标准：

• 10/10 HLA 相同（A、B、C、DR、DQ）家族或无关。
• 白细胞去除术的禁忌症（贫血 Hb
• 禁忌使用调理药物和研究药物 (IMP) 制剂的任何成分。
• 在输注转导的自体 CD34+ 细胞前 30 天内施用 γ 干扰素。
• 在基线前 6 个月内和研究期间参与另一项实验性治疗方案。
• 研究者认为可能危及患者的安全或依从性或会妨碍患者成功完成研究的任何其他情况。
• 患者/家长/监护人不能或不愿意遵守协议要求。