두개골 유합증, 두개골 뼈의 조기 유합을 동반한 두개골 기형에 대한 임상 연구 네트워크
2024년 12월 31일 업데이트: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
두개골유합증 네트워크
Craniosynostosis (CS)는 두개골 뼈 사이의 봉합이 너무 일찍 닫혀 뇌와 두개골 성장에 장기적인 문제를 일으키는 10,000명의 출생당 ~4명에서 발생하는 일반적인 기형입니다.
CS가 있는 영아는 일반적으로 광범위한 외과적 치료가 필요하며 출혈 및 재유합증을 비롯한 많은 수술 전후 합병증을 경험할 수 있습니다.
성공적인 수술을 받더라도 어린이는 발달 및 학습 장애 또는 시력 문제를 경험할 수 있습니다.
대부분의 경우 CS는 격리된 비증후군성 CS(NSC)로 나타납니다.
CS의 여러 하위 유형 중에서 관상 봉합사의 일방적 또는 양측 융합은 모든 NSC 사례의 20-30%를 차지하는 CS의 두 번째로 일반적인 형태입니다.
관상 NSC(cNSC)의 병인은 잘 알려져 있지 않지만 출판된 문헌에서는 이것이 다인성 상태임을 시사합니다.
관상 두개골유합증 환자의 약 5-14%는 양성 가족력을 가지고 있으며, cNSC 사례의 >25%에서 특정 유전적 병인이 확인되어 이 선천적 결함의 병인에 강력한 유전적 요소가 있음을 시사합니다.
cNSC의 원인과 그 표현형 이질성은 거의 알려지지 않았습니다.
국제 조사팀은 cNSC 환자의 샘플에서 대규모 게놈 및 유전자 발현 데이터 세트를 생성할 것입니다.
최첨단 이미징, 유전, 발달 및 시스템 생물학 접근 방식을 사용하여 cNSC 발달과 관련된 새로운 경로 및 네트워크를 정량적으로 모델링합니다.
새로운 변이체, 유전자 및 네트워크 수준 분석은 cNSC 사례, 그 친척 및 대조군에서 얻은 게놈 데이터에 대해 수행되어 cNCS와 관련된 새로운 변이체 및 유전적 영역을 식별합니다.
이러한 예측의 정량적, 분석적 및 기능적 검증은 CS 및 잠재적으로 다른 뼈 관련 장애에 대한 병인 및 가능한 치료 목표에 대한 통찰력을 제공할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
프로그램 프로젝트인 Craniosynostosis Network의 장기 목표는 정상 및 비정상적인 두개안면 생물학을 규명하여 궁극적으로 두개안면 질환의 치료를 개선하는 것입니다. Craniosynostosis 및 기타 두개골 이상은 일반적으로 외과 및 의료 개입이 필요한 가장 일반적인 인간 기형 중 하나입니다. 네트워크는 3개의 프로젝트와 2개의 코어를 통합합니다. 인류학, 형태측정학, 영상학, 선천적 기형, 발달생물학, 유전학, 유전체학, 역학, 통계학, 시스템생물학 등 다양한 전문지식을 가진 과학자들이 관련 중간엽 전구세포의 운명 결정요인, 전체 두개골에 기여하는 골형성 이상을 탐구할 것입니다. 두개골 봉합사, 특히 관상 봉합사의 성장 이상 및 조기 폐쇄. 관상 비증후군성 두개골유합증(cNSC) 환자와 가능한 부모로부터 고품질 게놈 데이터를 얻을 것입니다. 코로나 두개골유합증과 관련된 새로운 변이 및 유전적 영역을 식별하기 위해 새로운 게놈 전체 변이, 유전자 및 네트워크 수준 분석이 이러한 가족에 대해 수행될 것입니다.
이 연구는 가족 기반 및 케이스 컨트롤 연구 설계를 모두 사용하는 다중 센터, 공개 등록, 후향적 연구입니다.
약 4000명의 cNSC 환자, 가족 구성원 및 통제군이 Mount Sinai의 Icahn School of Medicine에 의해 모집될 것이며 대다수는 전 세계 10개 이상의 협력 기관에서 모집될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
2145
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Heidelberg, 독일, 69120
- University Hospital Heidelberg
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California
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Davis, California, 미국, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, 미국, 06520
- Yale University
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21218
- Johns Hopkins University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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Albany, New York, 미국, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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New York, New York, 미국, 10016
- New York University
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
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University Park, Pennsylvania, 미국, 16802
- Pennsylvania State University
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Texas
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Austin, Texas, 미국, 78723
- Seton Family of Hospitals
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- University of Texas at Southwestern
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Dallas, Texas, 미국, 75230
- Medical City Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84158
- University of Utah
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Esplugues De Llobregat
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Barcelona, Esplugues De Llobregat, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, 영국, OX1 2JD
- Oxford University
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Aquitaine
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Talence, Aquitaine, 프랑스, 33405
- University of Bordeaux
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Cedex 14
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Paris, Cedex 14, 프랑스, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
80년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
관상 비증후군성 두개골유합증(cNSC)이 있는 개체와 그 친척 및 대조군(다른 외과 적응증으로 신경외과 수술을 받는 비두개유합증 환자 포함)이 이 연구에 포함될 것입니다.
약 4,000명의 개인이 성별, 모든 연령, 민족 및 인종에 관계없이 참여합니다.
모든 연구 주제는 Mount Sinai의 Icahn School of Medicine 또는 자체 기관 IRB 위원회가 관리하는 각 협력 기관에서 승인된 IRB 프로토콜을 통해 동의됩니다.
식별되지 않은 의료 정보, CT 스캔 및 협력 기관의 샘플만 Mount Sinai와 공유됩니다.
설명
포함 기준:
- 코로나 진단 사례
- 사건의 영향을 받지 않은 친척
- 두개유합증 또는 뼈 질환 이외의 상태 또는 외상에 대해 임상적으로 표시된 두개안면 수술을 받았을 수 있는 사람을 포함하여 영향을 받지 않는 대조군. 이 사람들은 시내 산이 아닌 다른 협력 기관에서 모집될 것입니다.
관상, 비증후군성 두개골유합증의 임상적 진단이 확립되었거나 의심되는 모든 인종 또는 민족 집단의 개인이 이 연구에 포함될 것입니다. 생물학적 부모 및/또는 형제자매와 같은 영향을 받지 않은 친척도 포함되어 의료 정보 및 샘플을 우리 연구의 음성 대조군으로 제공합니다.
제외 기준:
- 기준에 부합하지만 참여하지 않기로 선택한 자
- 기준에 맞지 않는 자.
- 어린이 외에 지적 장애인이나 수감자와 같은 취약한 개인은 모집되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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Coronal Nonsyndromic Craniosynostosis, 트리오
영향을 받은 생물학적 부모와 영향을 받지 않은 생물학적 부모를 포함하여 관상, 비증후군성 두개골 유합증 진단을 받은 참가자
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설문지는 임신, 출산 및 신생아 기간 동안 병력 및 환경 노출에 관해 영향을 받는 참가자의 어머니에게 시행됩니다.
선택 과목.
이형 평가를 위해 전체 정면 및 측면 얼굴과 신체의 다른 부분을 촬영할 수 있습니다.
신원 확인 및 기밀 손실의 위험이 있습니다.
선택 과목.
Q-tip(어린이용) 또는 타액 수집 키트(성인용)와 같은 하나 이상의 면봉을 사용하여 협측 세포를 수집합니다.
면봉으로 입안을 여러 번 닦습니다.
타액 수집 키트를 사용하면 시중에서 판매되는 타액 수집 키트를 사용하여 용기에 여러 번 침을 뱉어 타액을 수집합니다.
필수의.
1티스푼에서 큰 스푼(1~20ml)의 혈액을 채취하도록 정맥 천자를 합니다.
그려진 볼륨은 아이의 나이와 크기에 따라 달라집니다.
DNA에는 최소한의 양이 필요할 수 있지만 림프모세포양 또는 iPS 세포주를 확립하려면 연령에 관계없이 최소 3~10ml가 필요합니다.
영유아의 경우 3~10ml를 얻지 못하면 림프모세포양이나 iPS 세포주가 만들어지지 않는다.
선택 과목.
수술을 받지 않거나 피부 제거가 수술 절차의 일부로 간주되지 않는 경우.
적절하게 세척한 후, 연필 지우개 크기의 피부 조각(직경 약 4mm 또는 1/8인치)을 팔(팔 내부 또는 팔뚝 안쪽 최대한 눈에 띄지 않게).
이 부분은 반창고로 덮을 것입니다.
일반적으로 스티치가 필요하지 않습니다.
지각이 형성되고 결국 떨어집니다.
선택 과목.
경우에 따라 폐기된 조직 및 검체(재건 두개안면 수술 시 피부 및 뼈 포함)가 있는 경우 의사와 협의하여 수집합니다.
이러한 조직 중 일부는 세포주를 생성하는 데 사용됩니다.
선택 과목.
이전의 외상성 사건에 대한 이전 CT 스캔을 받은 사람들을 위한 선택 사항입니다.
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관상, 비증후군성 두개골유합증
친부모가 없을 때 관상, 비증후군성 두개골 유합증이 있는 참여자
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설문지는 임신, 출산 및 신생아 기간 동안 병력 및 환경 노출에 관해 영향을 받는 참가자의 어머니에게 시행됩니다.
선택 과목.
이형 평가를 위해 전체 정면 및 측면 얼굴과 신체의 다른 부분을 촬영할 수 있습니다.
신원 확인 및 기밀 손실의 위험이 있습니다.
선택 과목.
Q-tip(어린이용) 또는 타액 수집 키트(성인용)와 같은 하나 이상의 면봉을 사용하여 협측 세포를 수집합니다.
면봉으로 입안을 여러 번 닦습니다.
타액 수집 키트를 사용하면 시중에서 판매되는 타액 수집 키트를 사용하여 용기에 여러 번 침을 뱉어 타액을 수집합니다.
필수의.
1티스푼에서 큰 스푼(1~20ml)의 혈액을 채취하도록 정맥 천자를 합니다.
그려진 볼륨은 아이의 나이와 크기에 따라 달라집니다.
DNA에는 최소한의 양이 필요할 수 있지만 림프모세포양 또는 iPS 세포주를 확립하려면 연령에 관계없이 최소 3~10ml가 필요합니다.
영유아의 경우 3~10ml를 얻지 못하면 림프모세포양이나 iPS 세포주가 만들어지지 않는다.
선택 과목.
수술을 받지 않거나 피부 제거가 수술 절차의 일부로 간주되지 않는 경우.
적절하게 세척한 후, 연필 지우개 크기의 피부 조각(직경 약 4mm 또는 1/8인치)을 팔(팔 내부 또는 팔뚝 안쪽 최대한 눈에 띄지 않게).
이 부분은 반창고로 덮을 것입니다.
일반적으로 스티치가 필요하지 않습니다.
지각이 형성되고 결국 떨어집니다.
선택 과목.
경우에 따라 폐기된 조직 및 검체(재건 두개안면 수술 시 피부 및 뼈 포함)가 있는 경우 의사와 협의하여 수집합니다.
이러한 조직 중 일부는 세포주를 생성하는 데 사용됩니다.
선택 과목.
이전의 외상성 사건에 대한 이전 CT 스캔을 받은 사람들을 위한 선택 사항입니다.
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영향을 받지 않는 컨트롤
두개유합증 또는 뼈 질환 이외의 외상 또는 상태에 대해 임상적으로 표시된 두개안면 수술을 받았을 수 있는 영향을 받지 않은 대조군
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설문지는 임신, 출산 및 신생아 기간 동안 병력 및 환경 노출에 관해 영향을 받는 참가자의 어머니에게 시행됩니다.
선택 과목.
이형 평가를 위해 전체 정면 및 측면 얼굴과 신체의 다른 부분을 촬영할 수 있습니다.
신원 확인 및 기밀 손실의 위험이 있습니다.
선택 과목.
Q-tip(어린이용) 또는 타액 수집 키트(성인용)와 같은 하나 이상의 면봉을 사용하여 협측 세포를 수집합니다.
면봉으로 입안을 여러 번 닦습니다.
타액 수집 키트를 사용하면 시중에서 판매되는 타액 수집 키트를 사용하여 용기에 여러 번 침을 뱉어 타액을 수집합니다.
필수의.
1티스푼에서 큰 스푼(1~20ml)의 혈액을 채취하도록 정맥 천자를 합니다.
그려진 볼륨은 아이의 나이와 크기에 따라 달라집니다.
DNA에는 최소한의 양이 필요할 수 있지만 림프모세포양 또는 iPS 세포주를 확립하려면 연령에 관계없이 최소 3~10ml가 필요합니다.
영유아의 경우 3~10ml를 얻지 못하면 림프모세포양이나 iPS 세포주가 만들어지지 않는다.
선택 과목.
수술을 받지 않거나 피부 제거가 수술 절차의 일부로 간주되지 않는 경우.
적절하게 세척한 후, 연필 지우개 크기의 피부 조각(직경 약 4mm 또는 1/8인치)을 팔(팔 내부 또는 팔뚝 안쪽 최대한 눈에 띄지 않게).
이 부분은 반창고로 덮을 것입니다.
일반적으로 스티치가 필요하지 않습니다.
지각이 형성되고 결국 떨어집니다.
선택 과목.
경우에 따라 폐기된 조직 및 검체(재건 두개안면 수술 시 피부 및 뼈 포함)가 있는 경우 의사와 협의하여 수집합니다.
이러한 조직 중 일부는 세포주를 생성하는 데 사용됩니다.
선택 과목.
이전의 외상성 사건에 대한 이전 CT 스캔을 받은 사람들을 위한 선택 사항입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형-유전자형 유전자 발현 상관관계
기간: 최대 5년
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관상 비증후군성 두개골유합증 사례 코호트 간의 표현형-유전자형-유전자 발현 상관관계 및 대조군 간의 유전자형-유전자 발현 상관관계를 분석하고 비교한다.
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최대 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 돌연변이의 발생률
기간: 최대 5년
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Coronal nonsyndromic craniosynostosis와 유의하게 관련된 유전자 돌연변이 및 변이가 발견될 수 있습니다.
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최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 수석 연구원: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 1월 13일
기본 완료 (추정된)
2028년 1월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 1월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 1월 17일
처음 게시됨 (추정된)
2017년 1월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 12월 31일
마지막으로 확인됨
2024년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
표준 임상 유전 상담과 함께 CLIA 승인 실험실에서 수행된 염색체 분석 및 DNA 돌연변이 분석의 임상 결과는 요청 시 환자에게 제공됩니다.
개별 연구 결과는 PI 또는 비 CLIA 실험실에서 PI로부터 예비 결과를 얻은 주치의(PCP)의 개인이 사용할 수 있습니다. 결과가 피험자에게 제공되기 전에 CLIA 승인 실험실.
IPD 공유 기간
통계 분석이 포함된 데이터는 동료 검토 출판을 통해 제공됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
식별되지 않은 데이터는 식별자 phs001806.v1.p1로 dbGAP에 기탁된 전체 게놈 시퀀싱 데이터와 등록 번호 GSE200492로 Gene Expression Omnibus(GEO)에 기탁된 RNA-seq 데이터를 포함하여 공공 자원 데이터베이스에 기탁됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
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