A craniosynostosisról, a koponyafejlődési rendellenességekről és a koponyacsontok idő előtti összeolvadásáról szóló klinikai kutatási tanulmányok hálózata
2024. december 31. frissítette: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Craniosynostosis hálózat
A craniosynostosis (CS) egy gyakori malformáció, amely 10 000 élveszületésből körülbelül 4-nél fordul elő, amikor a koponyacsontok közötti varratok túl korán záródnak, ami hosszú távú agyi és koponyanövekedési problémákat okoz.
A CS-ben szenvedő csecsemők általában kiterjedt sebészeti kezelést igényelnek, és számos perioperatív szövődményt tapasztalhatnak, beleértve a vérzést és a re-synostosist.
A gyermekek még sikeres műtét esetén is fejlődési és tanulási zavarokat vagy látási problémákat tapasztalhatnak.
Leggyakrabban a CS izolált, nem szindrómás CS-ként (NSC) jelenik meg.
A CS számos altípusa közül a coronalis varrat egy- vagy kétoldali fúziója a CS második leggyakoribb formája, amely az összes NSC-eset 20-30%-át teszi ki.
A coronalis NSC (cNSC) etiológiája nem teljesen ismert, bár a publikált irodalom azt sugallja, hogy ez egy multifaktoriális állapot.
A coronalis craniosynostosisban szenvedő betegek körülbelül 5-14%-ának van pozitív családi anamnézise, és a cNSC esetek >25%-ában specifikus genetikai etiológiát azonosítottak, ami arra utal, hogy ennek a születési rendellenességnek a patogenezisében erős genetikai komponens található.
A cNSC okai és fenotípusos heterogenitása nagyrészt ismeretlenek.
Egy nemzetközi kutatócsoport nagy genomikai és génexpressziós adatkészleteket hoz létre cNSC-ben szenvedő betegek mintáiról.
A legmodernebb képalkotó, genetikai, valamint fejlődés- és rendszerbiológiai megközelítéseket fogják alkalmazni a cNSC fejlesztésében részt vevő új utak és hálózatok kvantitatív modellezésére.
Új variáns-, gén- és hálózati szintű elemzéseket végeznek a cNSC esetekből, rokonaiból és kontrollokból nyert genomi adatokon, hogy azonosítsák a cNCS-hez kapcsolódó új variánsokat és genetikai régiókat.
Ezen előrejelzések kvantitatív, analitikai és funkcionális validálása betekintést nyújt a CS és potenciálisan más csontrendszeri rendellenességek etiológiájába és lehetséges terápiás célpontjaiba.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Részletes leírás
A programprojekt, a Craniosynostosis Network hosszú távú célja a normál és abnormális koponya-arcbiológia tisztázása, hogy végső soron javítsa az arckoponya-betegségek kezelését. A craniosynostosis és más koponya-rendellenességek a leggyakoribb emberi rendellenességek közé tartoznak, amelyek általában sebészeti és orvosi beavatkozást igényelnek. A hálózat három projektet és két magot fog integrálni. Különböző szakértelemmel rendelkező tudósok, többek között antropológia, morfometria, képalkotás, születési rendellenességek, fejlődésbiológia, genetika, genomika, epidemiológia, statisztika és rendszerbiológia területén feltárják a releváns mesenchymális progenitor sejtek sorsának meghatározó tényezőit, valamint az oszteogenezis abnormalitásait, amelyek hozzájárulnak a globális koponyához. növekedési rendellenesség és a koponyavarratok, különösen a koronális varratok idő előtti záródása. Kiváló minőségű genomikai adatokat kapunk a coronalis nonsyndromic craniosynostosisban (cNSC) szenvedő betegektől és elérhető szüleiktől. Új, genomszintű variáns-, gén- és hálózati szintű elemzéseket végeznek ezeken a családokon, hogy azonosítsák a coronalis craniosynostosishoz kapcsolódó új változatokat és genetikai régiókat.
Ez a tanulmány egy többközpontú, nyílt beiratkozású, retrospektív tanulmány, amely családalapú és eset-kontroll vizsgálati terveket is alkalmaz.
Körülbelül 4000 cNSC-beteget, családtagjaikat és kontrolljaikat a Sínai-hegyen található Icahn Orvostudományi Iskola toborozza, többségüket pedig a világszerte működő több mint 10 együttműködő intézményből.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
2145
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Egyesült Királyság, OX1 2JD
- Oxford University
-
-
-
-
California
-
Davis, California, Egyesült Államok, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Egyesült Államok, 06520
- Yale University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21218
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
Albany, New York, Egyesült Államok, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10016
- New York University
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Egyesült Államok, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
-
University Park, Pennsylvania, Egyesült Államok, 16802
- Pennsylvania State University
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Egyesült Államok, 78723
- Seton Family of Hospitals
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
- University of Texas at Southwestern
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75230
- Medical City Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84158
- University of Utah
-
-
-
-
Aquitaine
-
Talence, Aquitaine, Franciaország, 33405
- University of Bordeaux
-
-
Cedex 14
-
Paris, Cedex 14, Franciaország, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Heidelberg, Németország, 69120
- University Hospital Heidelberg
-
-
-
-
Esplugues De Llobregat
-
Barcelona, Esplugues De Llobregat, Spanyolország, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 80 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ebben a vizsgálatban részt vesznek a coronalis non-syndromic craniosynostosisban (cNSC) szenvedő egyének és hozzátartozóik és kontrollcsoportjaik (beleértve azokat a noncraniosynostosisban szenvedő betegeket is, akiknél idegsebészeti beavatkozást végeztek más műtéti indikáció miatt).
Körülbelül 4000 személy vesz részt mindkét nemtől, minden korosztálytól, etnikumtól és fajtól függetlenül.
Minden kutatási alany beleegyezését adja az Icahn School of Medicine (Sinai-hegyen) jóváhagyott IRB protokolljain keresztül, vagy a megfelelő együttműködő intézményekben, amelyeket saját intézményi IRB-bizottságaik irányítanak.
Csak az azonosítatlan orvosi információkat, a CT-vizsgálatokat és az együttműködő intézményektől származó mintákat osztják meg a Sínai-hegygel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Koronális diagnózisú esetek
- Az esetek érintetlen hozzátartozói
- Nem érintett kontrollcsoportok, beleértve azokat is, akik klinikailag indokolt koponya-arcműtéten estek át trauma vagy egyéb állapotok miatt, mint a craniosynostosis vagy a csontbetegség. Ezeket a személyeket más együttműködő intézményekben veszik fel, de a Sínai-hegyen nem.
Bármely faji vagy etnikai csoportba tartozó, koronális, nem-szindrómás craniosynostosis klinikai diagnózissal rendelkező vagy gyaníthatóan diagnosztizált egyéneket bevonnak ebbe a tanulmányba. A nem érintett rokonokat, például biológiai szüleiket és/vagy testvéreiket is bevonjuk, hogy orvosi információkat és mintákat adjanak negatív kontrollként vizsgálatunkhoz.
Kizárási kritériumok:
- Akik megfelelnek a kritériumoknak, de úgy döntenek, hogy nem vesznek részt
- Akik nem felelnek meg a kritériumoknak.
- A gyermekeken kívül nem vesznek fel kiszolgáltatott személyeket, például értelmi fogyatékos személyeket vagy foglyokat.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Koronális nem szindrómás craniosynostosis, triók
Koronális, nem szindrómás craniosynostosist diagnosztizált résztvevők, beleértve az érintett és nem érintett biológiai szülőket
|
A kérdőívet az érintett résztvevők édesanyjainak adjuk ki a kórtörténetről és a környezeti expozícióról a terhesség, a szülés és az újszülöttkori időszak alatt.
Választható.
A teljes elülső és oldalsó arc, valamint a test más részei is bevehetők a diszmorfia értékelésére.
Fennáll az azonosítás és a titoktartás veszélye.
Választható.
Egy vagy több tampont, például Q-tip (gyermekeknek) vagy nyálgyűjtő készlet (felnőtteknek) használnak a szájüregi sejtek összegyűjtésére.
Egy pálcikával többször átmossák a száj belsejét.
A nyálgyűjtő készlettel úgy fogják össze a nyálát, hogy a kereskedelemben kapható nyálgyűjtő készletet többször egy tartályba köpik.
Kívánt.
Vénaszúrás úgy, hogy egy teáskanál-evőkanál (1-20 ml) vér gyűlik össze.
A kihúzott mennyiség a gyermek életkorától és méretétől függ.
Minimális mennyiségre lehet szükség a DNS-hez, de egy limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal létrehozásához legalább 3-10 ml szükséges az életkortól függetlenül.
Csecsemő esetében, ha 3-10 ml-t nem lehet beszerezni, akkor limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal nem jön létre.
Választható.
Azok számára, akiket nem végeznek műtéten, vagy a bőr eltávolítása nem tartozik a műtéti beavatkozáshoz.
Megfelelő tisztítás után egy ceruza radír méretű (körülbelül 4 mm vagy 1/8 hüvelyk átmérőjű) bőrdarabot távolítanak el (kör alakú pengével vagy szikével) a karról (a kar vagy az alkar belsejéből olyan helyen, amely lehetőleg észrevehetetlen).
Ezt a területet sebtapasz fedi le.
Általában nincs szükség öltésre.
Kéreg képződik, amely végül leesik.
Választható.
Egyes esetekben, amikor eldobott szövetek és minták vannak (beleértve a bőrt és a csontot a rekonstrukciós koponyaműtét idején), azokat az orvosukkal egyeztetve kell begyűjteni.
Ezen szövetek egy részét sejtvonalak létrehozására fogják használni.
Választható.
Választható azok számára, akiknél korábban CT-vizsgálatot végeztek traumatikus esemény miatt.
|
|
Koronális, nem szindrómás craniosynostosis
Koronális, nem szindrómás craniosynostosisban szenvedő résztvevők, amikor a biológiai szülők nem állnak rendelkezésre
|
A kérdőívet az érintett résztvevők édesanyjainak adjuk ki a kórtörténetről és a környezeti expozícióról a terhesség, a szülés és az újszülöttkori időszak alatt.
Választható.
A teljes elülső és oldalsó arc, valamint a test más részei is bevehetők a diszmorfia értékelésére.
Fennáll az azonosítás és a titoktartás veszélye.
Választható.
Egy vagy több tampont, például Q-tip (gyermekeknek) vagy nyálgyűjtő készlet (felnőtteknek) használnak a szájüregi sejtek összegyűjtésére.
Egy pálcikával többször átmossák a száj belsejét.
A nyálgyűjtő készlettel úgy fogják össze a nyálát, hogy a kereskedelemben kapható nyálgyűjtő készletet többször egy tartályba köpik.
Kívánt.
Vénaszúrás úgy, hogy egy teáskanál-evőkanál (1-20 ml) vér gyűlik össze.
A kihúzott mennyiség a gyermek életkorától és méretétől függ.
Minimális mennyiségre lehet szükség a DNS-hez, de egy limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal létrehozásához legalább 3-10 ml szükséges az életkortól függetlenül.
Csecsemő esetében, ha 3-10 ml-t nem lehet beszerezni, akkor limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal nem jön létre.
Választható.
Azok számára, akiket nem végeznek műtéten, vagy a bőr eltávolítása nem tartozik a műtéti beavatkozáshoz.
Megfelelő tisztítás után egy ceruza radír méretű (körülbelül 4 mm vagy 1/8 hüvelyk átmérőjű) bőrdarabot távolítanak el (kör alakú pengével vagy szikével) a karról (a kar vagy az alkar belsejéből olyan helyen, amely lehetőleg észrevehetetlen).
Ezt a területet sebtapasz fedi le.
Általában nincs szükség öltésre.
Kéreg képződik, amely végül leesik.
Választható.
Egyes esetekben, amikor eldobott szövetek és minták vannak (beleértve a bőrt és a csontot a rekonstrukciós koponyaműtét idején), azokat az orvosukkal egyeztetve kell begyűjteni.
Ezen szövetek egy részét sejtvonalak létrehozására fogják használni.
Választható.
Választható azok számára, akiknél korábban CT-vizsgálatot végeztek traumatikus esemény miatt.
|
|
Nem érintett vezérlők
Nem érintett kontrollok, akiknél előfordulhat, hogy klinikailag indokolt koponya-arcműtéten estek át trauma vagy egyéb állapotok miatt, mint a craniosynostosis vagy csontbetegség
|
A kérdőívet az érintett résztvevők édesanyjainak adjuk ki a kórtörténetről és a környezeti expozícióról a terhesség, a szülés és az újszülöttkori időszak alatt.
Választható.
A teljes elülső és oldalsó arc, valamint a test más részei is bevehetők a diszmorfia értékelésére.
Fennáll az azonosítás és a titoktartás veszélye.
Választható.
Egy vagy több tampont, például Q-tip (gyermekeknek) vagy nyálgyűjtő készlet (felnőtteknek) használnak a szájüregi sejtek összegyűjtésére.
Egy pálcikával többször átmossák a száj belsejét.
A nyálgyűjtő készlettel úgy fogják össze a nyálát, hogy a kereskedelemben kapható nyálgyűjtő készletet többször egy tartályba köpik.
Kívánt.
Vénaszúrás úgy, hogy egy teáskanál-evőkanál (1-20 ml) vér gyűlik össze.
A kihúzott mennyiség a gyermek életkorától és méretétől függ.
Minimális mennyiségre lehet szükség a DNS-hez, de egy limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal létrehozásához legalább 3-10 ml szükséges az életkortól függetlenül.
Csecsemő esetében, ha 3-10 ml-t nem lehet beszerezni, akkor limfoblasztoid vagy iPS sejtvonal nem jön létre.
Választható.
Azok számára, akiket nem végeznek műtéten, vagy a bőr eltávolítása nem tartozik a műtéti beavatkozáshoz.
Megfelelő tisztítás után egy ceruza radír méretű (körülbelül 4 mm vagy 1/8 hüvelyk átmérőjű) bőrdarabot távolítanak el (kör alakú pengével vagy szikével) a karról (a kar vagy az alkar belsejéből olyan helyen, amely lehetőleg észrevehetetlen).
Ezt a területet sebtapasz fedi le.
Általában nincs szükség öltésre.
Kéreg képződik, amely végül leesik.
Választható.
Egyes esetekben, amikor eldobott szövetek és minták vannak (beleértve a bőrt és a csontot a rekonstrukciós koponyaműtét idején), azokat az orvosukkal egyeztetve kell begyűjteni.
Ezen szövetek egy részét sejtvonalak létrehozására fogják használni.
Választható.
Választható azok számára, akiknél korábban CT-vizsgálatot végeztek traumatikus esemény miatt.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Fenotípus-genotípus génexpressziós összefüggések
Időkeret: legfeljebb 5 évig
|
Elemezzük és hasonlítjuk össze a fenotípus-genotípus-gén expressziós összefüggéseket a coronális nem-szindrómás craniosynostosis eseteinek csoportjai és a genotípus-gén expressziós korrelációit a kontrollok között.
|
legfeljebb 5 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A génmutációk előfordulása
Időkeret: legfeljebb 5 évig
|
olyan génmutációk és variánsok találhatók, amelyek szignifikánsan összefüggenek a coronalis nem szindrómás craniosynostosissal
|
legfeljebb 5 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Kutatásvezető: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
- Motch Perrine SM, Stecko T, Neuberger T, Jabs EW, Ryan TM, Richtsmeier JT. Integration of Brain and Skull in Prenatal Mouse Models of Apert and Crouzon Syndromes. Front Hum Neurosci. 2017 Jul 25;11:369. doi: 10.3389/fnhum.2017.00369. eCollection 2017.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
- Motch Perrine SM, Wu M, Stephens NB, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Richtsmeier JT. Mandibular dysmorphology due to abnormal embryonic osteogenesis in FGFR2-related craniosynostosis mice. Dis Model Mech. 2019 May 30;12(5):dmm038513. doi: 10.1242/dmm.038513.
- Norwood JN, Zhang Q, Card D, Craine A, Ryan TM, Drew PJ. Anatomical basis and physiological role of cerebrospinal fluid transport through the murine cribriform plate. Elife. 2019 May 7;8:e44278. doi: 10.7554/eLife.44278.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A coupled reaction-diffusion-strain model predicts cranial vault formation in development and disease. Biomech Model Mechanobiol. 2019 Aug;18(4):1197-1211. doi: 10.1007/s10237-019-01139-z. Epub 2019 Apr 20.
- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
- Holmes G, Zhang L, Rivera J, Murphy R, Assouline C, Sullivan L, Oppeneer T, Jabs EW. C-type natriuretic peptide analog treatment of craniosynostosis in a Crouzon syndrome mouse model. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201492. doi: 10.1371/journal.pone.0201492. eCollection 2018.
- Richtsmeier JT. A century of development. Am J Phys Anthropol. 2018 Apr;165(4):726-740. doi: 10.1002/ajpa.23379. No abstract available.
- Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2861-2872. doi: 10.1002/ajmg.a.38464. Epub 2017 Sep 21.
- Weiss K, Buchanan A, Richtsmeier J. How are we made?: Even well-controlled experiments show the complexity of our traits. Evol Anthropol. 2015 Jul-Aug;24(4):130-6. doi: 10.1002/evan.21454. No abstract available.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A computational analysis of bone formation in the cranial vault in the mouse. Front Bioeng Biotechnol. 2015 Mar 19;3:24. doi: 10.3389/fbioe.2015.00024. eCollection 2015.
- Lesciotto KM, Tomlinson L, Leonard S, Richtsmeier JT. Embryonic and early postnatal cranial bone volume and tissue mineral density values for C57BL/6J laboratory mice. Dev Dyn. 2022 Jul;251(7):1196-1208. doi: 10.1002/dvdy.458. Epub 2022 Feb 7.
- Pitirri MK, Durham EL, Romano NA, Santos JI, Coupe AP, Zheng H, Chen DZ, Kawasaki K, Jabs EW, Richtsmeier JT, Wu M, Motch Perrine SM. Meckel's Cartilage in Mandibular Development and Dysmorphogenesis. Front Genet. 2022 May 16;13:871927. doi: 10.3389/fgene.2022.871927. eCollection 2022.
- Wu M, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Holmes G. Laser Capture Microdissection of Mouse Embryonic Cartilage and Bone for Gene Expression Analysis. J Vis Exp. 2019 Dec 18;(154). doi: 10.3791/60503.
- Kawasaki K, Mikami M, Goto M, Shindo J, Amano M, Ishiyama M. The Evolution of Unusually Small Amelogenin Genes in Cetaceans; Pseudogenization, X-Y Gene Conversion, and Feeding Strategy. J Mol Evol. 2020 Mar;88(2):122-135. doi: 10.1007/s00239-019-09917-0. Epub 2019 Nov 22.
- Pitirri MK, Kawasaki K, Richtsmeier JT. It takes two: Building the vertebrate skull from chondrocranium and dermatocranium. Vertebr Zool. 2020 Apr;70(4):587-600. Epub 2020 Oct 28.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Lu N, Zhou X, Rivera J, Kriti D, Sebra R, Williams AA, Donovan MJ, Potter SS, Pinto D, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Integrated Transcriptome and Network Analysis Reveals Spatiotemporal Dynamics of Calvarial Suturogenesis. Cell Rep. 2020 Jul 7;32(1):107871. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107871.
- Lam AS, Liu CC, Deutsch GH, Rivera J, Perkins JA, Holmes G, Jabs EW, Cunningham ML, Dahl JP. Genotype-Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and Fgfr2 Mutations in Mice. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1349-E1356. doi: 10.1002/lary.29060. Epub 2020 Sep 4.
- Singh R, Cohen ASA, Poulton C, Hjortshoj TD, Akahira-Azuma M, Mendiratta G, Khan WA, Azmanov DN, Woodward KJ, Kirchhoff M, Shi L, Edelmann L, Baynam G, Scott SA, Jabs EW. Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Jun 11;7(3):a005991. doi: 10.1101/mcs.a005991. Print 2021 Jun.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Saturne M, Motch Perrine SM, Zhou X, Borges AC, Shewale B, Richtsmeier JT, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Single-cell analysis identifies a key role for Hhip in murine coronal suture development. Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7132. doi: 10.1038/s41467-021-27402-5.
- Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA. Clinical genetics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr. 2017 Dec;29(6):622-628. doi: 10.1097/MOP.0000000000000542.
- Richtsmeier JT, Jones MC, Lozanoff S, Trainor PA. The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 37th annual meeting. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1455-73. doi: 10.1002/ajmg.a.37012. Epub 2015 Mar 30. No abstract available.
- Singh N, Dutka T, Devenney BM, Kawasaki K, Reeves RH, Richtsmeier JT. Acute upregulation of hedgehog signaling in mice causes differential effects on cranial morphology. Dis Model Mech. 2015 Mar;8(3):271-9. doi: 10.1242/dmm.017889. Epub 2014 Dec 24.
- Pitirri MK, Richtsmeier JT, Kawasaki M, Coupe AP, Perrine SM, Kawasaki K. Come together over me: Cells that form the dermatocranium and chondrocranium in mice. Anat Rec (Hoboken). 2023 Jul 27:10.1002/ar.25295. doi: 10.1002/ar.25295. Online ahead of print.
- Nicoletti P, Zafer S, Matok L, Irron I, Patrick M, Haklai R, Evangelista JE, Marino GB, Ma'ayan A, Sewda A, Holmes G, Britton SR, Lee WJ, Wu M, Ru Y, Arnaud E, Botto L, Brody LC, Byren JC, Caggana M, Carmichael SL, Cilliers D, Conway K, Crawford K, Cuellar A, Di Rocco F, Engel M, Fearon J, Feldkamp ML, Finnell R, Fisher S, Freudlsperger C, Garcia-Fructuoso G, Hagge R, Heuze Y, Harshbarger RJ, Hobbs C, Howley M, Jenkins MM, Johnson D, Justice CM, Kane A, Kay D, Gosain AK, Langlois P, Legal-Mallet L, Lin AE, Mills JL, Morton JEV, Noons P, Olshan A, Persing J, Phipps JM, Redett R, Reefhuis J, Rizk E, Samson TD, Shaw GM, Sicko R, Smith N, Staffenberg D, Stoler J, Sweeney E, Taub PJ, Timberlake AT, Topczewska J, Wall SA, Wilson AF, Wilson LC, Boyadjiev SA, Wilkie AOM, Richtsmeier JT, Jabs EW, Romitti PA, Karasik D, Birnbaum RY, Peter I. Regulatory elements in SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) locus contribute to genetic control of coronal nonsyndromic craniosynostosis and bone density-related traits. Genet Med Open. 2024;2:101851. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101851. Epub 2024 May 17.
- Lesciotto KM, Motch Perrine SM, Kawasaki M, Stecko T, Ryan TM, Kawasaki K, Richtsmeier JT. Phosphotungstic acid-enhanced microCT: Optimized protocols for embryonic and early postnatal mice. Dev Dyn. 2020 Apr;249(4):573-585. doi: 10.1002/dvdy.136. Epub 2019 Nov 28.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A MULTISCALE COMPUTATIONAL MODEL FOR THE GROWTH OF THE CRANIAL VAULT IN CRANIOSYNOSTOSIS. Int Mech Eng Congress Expo. 2014 Nov;2014:V009T12A061. doi: 10.1115/IMECE2014-38728.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. január 13.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. január 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. január 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. január 17.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. január 17.
Első közzététel (Becsült)
2017. január 20.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. március 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. december 31.
Utolsó ellenőrzés
2024. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A CLIA által jóváhagyott laboratóriumokban, standard klinikai genetikai tanácsadással végzett kromoszóma-analízis és DNS-mutáció-analízis klinikai eredményeit kérésre megkapja a páciens.
Az egyéni kutatási eredményeket a PI vagy az alapellátó orvosa (PCP) bocsátja az egyén rendelkezésére, aki előzetes eredményeket kapott a PI-től a nem CLIA laboratóriumunkból, mindaddig, amíg a PCP meg tudja erősíteni és validálni tudja a laboratóriumi eredményeket egy A CLIA által jóváhagyott laboratóriumban, mielőtt az eredményeket átadják az alanyoknak.
IPD megosztási időkeret
A statisztikai elemzéssel ellátott adatok a lektorált publikációval válnak elérhetővé
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az azonosítatlan adatok nyilvános erőforrás-adatbázisokba kerülnek, beleértve a dbGAP-ban elhelyezett teljes genom szekvenálási adatokat a phs001806.v1.p1 azonosítóval és az RNA-seq adatokat a Gene Expression Omnibusban (GEO) GSE200492 hozzáférési számmal.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .