Sieć badań klinicznych nad kraniosynostozą, wadami rozwojowymi czaszki z przedwczesnym zespoleniem kości czaszki
31 grudnia 2024 zaktualizowane przez: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Sieć kraniosynostozy
Kraniosynostoza (CS) to częsta wada rozwojowa występująca u ~ 4 na 10 000 żywych urodzeń, w której szwy między kośćmi czaszki zamykają się zbyt wcześnie, powodując długotrwałe problemy ze wzrostem mózgu i czaszki.
Niemowlęta z CS zazwyczaj wymagają rozległego leczenia chirurgicznego i mogą doświadczać wielu powikłań okołooperacyjnych, w tym krwotoku i ponownego zrośnięcia.
Nawet po udanej operacji dzieci mogą doświadczać trudności rozwojowych i trudności w uczeniu się lub problemów ze wzrokiem.
Najczęściej CS pojawia się jako izolowany niesyndromiczny CS (NSC).
Spośród kilku podtypów CS, jednostronne lub obustronne zespolenie szwu koronowego jest drugą najczęstszą postacią CS, odpowiadając za 20-30% wszystkich przypadków NSC.
Etiologia wieńcowego NSC (cNSC) nie jest dobrze poznana, chociaż opublikowane piśmiennictwo sugeruje, że jest to stan wieloczynnikowy.
Około 5-14% pacjentów z kraniosynostozą wieńcową ma pozytywny wywiad rodzinny, ze specyficzną genetyczną etiologią zidentyfikowaną w> 25% przypadków cNSC, co sugeruje silny składnik genetyczny w patogenezie tej wady wrodzonej.
Przyczyny cNSC i jego heterogeniczności fenotypowej pozostają w dużej mierze nieznane.
Międzynarodowy zespół badaczy wygeneruje duże zbiory danych genomicznych i dotyczących ekspresji genów na próbkach pobranych od pacjentów z cNSC.
Najnowocześniejsze podejścia do obrazowania, genetyki i biologii rozwojowej oraz biologii systemowej zostaną wykorzystane do ilościowego modelowania nowych ścieżek i sieci zaangażowanych w rozwój cNSC.
Nowe analizy na poziomie wariantów, genów i sieci zostaną przeprowadzone na danych genomowych uzyskanych z przypadków cNSC, ich krewnych i kontroli w celu zidentyfikowania nowych wariantów i regionów genetycznych związanych z cNCS.
Ilościowe, analityczne i funkcjonalne walidacje tych prognoz zapewnią wgląd w etiologię i możliwe cele terapeutyczne CS i potencjalnie innych zaburzeń związanych z kośćmi.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
- Inny: Badanie środowiskowe sieci Craniosynostosis
- Inny: Fotografia 2D/3D
- Procedura: Pobieranie próbek komórek z wymazu z policzka
- Procedura: Pobieranie próbek krwi
- Procedura: Biopsja skóry
- Procedura: Tkanki z procedury wskazanej klinicznie
- Procedura: Przedoperacyjne pliki obrazów tomografii komputerowej.
Szczegółowy opis
Długoterminowym celem projektu programowego, Craniosynostosis Network, jest wyjaśnienie normalnej i nieprawidłowej biologii twarzoczaszki, aby ostatecznie poprawić leczenie zaburzeń twarzoczaszki. Kraniosynostoza i inne nieprawidłowości czaszki należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, zwykle wymagających interwencji chirurgicznej i medycznej. Sieć będzie integrować trzy projekty i dwa rdzenie. Naukowcy posiadający różnorodne doświadczenie, w tym antropologię, morfometrię, obrazowanie, wady wrodzone, biologię rozwoju, genetykę, genomikę, epidemiologię, statystykę i biologię systemową, zbadają determinanty losu odpowiednich mezenchymalnych komórek progenitorowych, nieprawidłowości w osteogenezie, które przyczyniają się do globalnej czaszki zaburzenia wzrostu i przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych, zwłaszcza szwu koronowego. Wysokiej jakości dane genomowe zostaną uzyskane od pacjentów z niesyndromiczną kraniosynostozą wieńcową (cNSC) i ich dostępnych rodziców. Na tych rodzinach zostaną przeprowadzone nowe analizy wariantów całego genomu, genów i sieci, aby zidentyfikować nowe warianty i regiony genetyczne związane z kraniosynostozą koronalną.
To badanie jest wieloośrodkowym, otwartym badaniem retrospektywnym, wykorzystującym zarówno projekty rodzinne, jak i badania kliniczno-kontrolne.
Około 4000 pacjentów z cNSC, członków ich rodzin i grupy kontrolnej zostanie zrekrutowanych przez Icahn School of Medicine w Mount Sinai, a większość zostanie zwerbowana z ponad 10 współpracujących instytucji na całym świecie.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
2145
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Aquitaine
-
Talence, Aquitaine, Francja, 33405
- University of Bordeaux
-
-
Cedex 14
-
Paris, Cedex 14, Francja, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
Esplugues De Llobregat
-
Barcelona, Esplugues De Llobregat, Hiszpania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
-
-
-
Heidelberg, Niemcy, 69120
- University Hospital Heidelberg
-
-
-
-
California
-
Davis, California, Stany Zjednoczone, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
- Yale University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21218
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
Albany, New York, Stany Zjednoczone, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
- New York University
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
-
University Park, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 16802
- Pennsylvania State University
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78723
- Seton Family of Hospitals
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
- University of Texas at Southwestern
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75230
- Medical City Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84158
- University of Utah
-
-
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Zjednoczone Królestwo, OX1 2JD
- Oxford University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z niesyndromiczną kraniosynostozą wieńcową (cNSC) oraz ich krewni i kontrole (w tym pacjenci bez kraniosynostozy poddawani neurochirurgii z innego wskazania chirurgicznego) zostaną włączeni do tego badania.
W wydarzeniu weźmie udział około 4000 osób niezależnie od płci, wieku, pochodzenia etnicznego i rasy.
Wszyscy uczestnicy badań otrzymają zgodę za pośrednictwem zatwierdzonych protokołów IRB w Icahn School of Medicine w Mount Sinai lub odpowiednich współpracujących instytucji, które będą zarządzane przez własne instytucjonalne komitety IRB.
Mount Sinai będą udostępniane tylko informacje medyczne, których dane nie umożliwiają identyfikacji, tomografia komputerowa i próbki z współpracujących instytucji.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Przypadki z rozpoznaniem choroby wieńcowej
- Niedotknięci krewni przypadków
- Kontrole nienaruszone, w tym te, które mogły przejść klinicznie wskazaną operację twarzoczaszki z powodu urazu lub stanów innych niż kraniosynostoza lub choroba kości. Osoby te będą rekrutowane w niektórych innych współpracujących instytucjach, ale nie na Górze Synaj.
Osoby z dowolnej grupy rasowej lub etnicznej z ustaloną lub podejrzewaną kliniczną diagnozą koronalnej, niesyndromicznej kraniosynostozy zostaną włączone do tego badania. Niedotknięci krewni, tacy jak ich biologiczni rodzice i/lub rodzeństwo, również zostaną włączeni do dostarczania informacji medycznych i próbek jako kontroli negatywnych do naszego badania.
Kryteria wyłączenia:
- Ci, którzy spełniają kryteria, ale nie chcą uczestniczyć
- Ci, którzy nie spełniają kryteriów.
- Poza dziećmi nie będą rekrutowane żadne osoby wymagające szczególnego traktowania, takie jak osoby z upośledzeniem umysłowym lub więźniowie.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Koronalna niesyndromiczna kraniosynostoza, trio
Uczestnicy z rozpoznaniem koronalnej, niesyndromicznej kraniosynostozy, w tym dotknięci i nie dotknięci biologiczni rodzice
|
Kwestionariusz jest podawany matkom dotkniętych uczestników w odniesieniu do historii medycznej i narażenia środowiskowego podczas ciąży, porodu i okresu noworodkowego.
Opcjonalny.
Do oceny dysmorfii można pobrać całą twarz czołową i boczną oraz inne części ciała.
Istnieje ryzyko identyfikacji i utraty poufności.
Opcjonalny.
Do pobrania komórek policzkowych zostanie użyty jeden lub więcej wymazówek, takich jak końcówka Q (dla dzieci) lub zestaw do pobierania śliny (dla dorosłych).
Wacikiem kilkakrotnie myją wnętrze jamy ustnej.
Dzięki zestawowi do pobierania śliny będą pobierać ślinę, plując kilka razy do pojemnika za pomocą dostępnego w handlu zestawu do pobierania śliny.
Wymagany.
Nakłuć żyłę tak, aby pobrać jedną łyżeczkę na łyżkę stołową (1-20 ml) krwi.
Pobierana objętość będzie zależała od wieku i wzrostu dziecka.
DNA może wymagać minimalnych ilości, ale do ustanowienia linii komórkowej limfoblastoidalnej lub iPS wymagane będzie co najmniej 3 do 10 ml, niezależnie od wieku.
W przypadku niemowlęcia, jeśli nie można uzyskać od 3 do 10 ml, linia komórkowa limfoblastoidalna lub iPS nie zostanie utworzona.
Opcjonalny.
Dla tych, którzy nie przechodzą operacji lub usunięcie skóry nie jest uważane za część zabiegu chirurgicznego.
Po odpowiednim oczyszczeniu z ramienia (wewnątrz ramienia lub przedramienia w miejscu, które jest jak najbardziej niezauważalny).
Obszar ten zostanie pokryty bandażem.
Zwykle nie są wymagane żadne szwy.
Skorupa utworzy się i ostatecznie odpadnie.
Opcjonalny.
W niektórych przypadkach, gdy zostaną wyrzucone tkanki i próbki (w tym skóra i kości podczas operacji rekonstrukcyjnej twarzoczaszki), zostaną one zebrane po uzgodnieniu z lekarzem.
Niektóre z tych tkanek zostaną wykorzystane do wytworzenia linii komórkowych.
Opcjonalny.
Opcjonalnie dla tych, którzy mieli wcześniej tomografię komputerową w celu wykrycia wcześniejszego traumatycznego wydarzenia.
|
|
Koronalna, niesyndromiczna kraniosynostoza
Uczestnicy z koronalną, niesyndromiczną kraniosynostozą, gdy biologiczni rodzice nie są dostępni
|
Kwestionariusz jest podawany matkom dotkniętych uczestników w odniesieniu do historii medycznej i narażenia środowiskowego podczas ciąży, porodu i okresu noworodkowego.
Opcjonalny.
Do oceny dysmorfii można pobrać całą twarz czołową i boczną oraz inne części ciała.
Istnieje ryzyko identyfikacji i utraty poufności.
Opcjonalny.
Do pobrania komórek policzkowych zostanie użyty jeden lub więcej wymazówek, takich jak końcówka Q (dla dzieci) lub zestaw do pobierania śliny (dla dorosłych).
Wacikiem kilkakrotnie myją wnętrze jamy ustnej.
Dzięki zestawowi do pobierania śliny będą pobierać ślinę, plując kilka razy do pojemnika za pomocą dostępnego w handlu zestawu do pobierania śliny.
Wymagany.
Nakłuć żyłę tak, aby pobrać jedną łyżeczkę na łyżkę stołową (1-20 ml) krwi.
Pobierana objętość będzie zależała od wieku i wzrostu dziecka.
DNA może wymagać minimalnych ilości, ale do ustanowienia linii komórkowej limfoblastoidalnej lub iPS wymagane będzie co najmniej 3 do 10 ml, niezależnie od wieku.
W przypadku niemowlęcia, jeśli nie można uzyskać od 3 do 10 ml, linia komórkowa limfoblastoidalna lub iPS nie zostanie utworzona.
Opcjonalny.
Dla tych, którzy nie przechodzą operacji lub usunięcie skóry nie jest uważane za część zabiegu chirurgicznego.
Po odpowiednim oczyszczeniu z ramienia (wewnątrz ramienia lub przedramienia w miejscu, które jest jak najbardziej niezauważalny).
Obszar ten zostanie pokryty bandażem.
Zwykle nie są wymagane żadne szwy.
Skorupa utworzy się i ostatecznie odpadnie.
Opcjonalny.
W niektórych przypadkach, gdy zostaną wyrzucone tkanki i próbki (w tym skóra i kości podczas operacji rekonstrukcyjnej twarzoczaszki), zostaną one zebrane po uzgodnieniu z lekarzem.
Niektóre z tych tkanek zostaną wykorzystane do wytworzenia linii komórkowych.
Opcjonalny.
Opcjonalnie dla tych, którzy mieli wcześniej tomografię komputerową w celu wykrycia wcześniejszego traumatycznego wydarzenia.
|
|
Nienaruszone elementy sterujące
Nienaruszone kontrole, które mogły przejść klinicznie wskazaną operację twarzoczaszki z powodu urazu lub stanów innych niż kraniosynostoza lub choroba kości
|
Kwestionariusz jest podawany matkom dotkniętych uczestników w odniesieniu do historii medycznej i narażenia środowiskowego podczas ciąży, porodu i okresu noworodkowego.
Opcjonalny.
Do oceny dysmorfii można pobrać całą twarz czołową i boczną oraz inne części ciała.
Istnieje ryzyko identyfikacji i utraty poufności.
Opcjonalny.
Do pobrania komórek policzkowych zostanie użyty jeden lub więcej wymazówek, takich jak końcówka Q (dla dzieci) lub zestaw do pobierania śliny (dla dorosłych).
Wacikiem kilkakrotnie myją wnętrze jamy ustnej.
Dzięki zestawowi do pobierania śliny będą pobierać ślinę, plując kilka razy do pojemnika za pomocą dostępnego w handlu zestawu do pobierania śliny.
Wymagany.
Nakłuć żyłę tak, aby pobrać jedną łyżeczkę na łyżkę stołową (1-20 ml) krwi.
Pobierana objętość będzie zależała od wieku i wzrostu dziecka.
DNA może wymagać minimalnych ilości, ale do ustanowienia linii komórkowej limfoblastoidalnej lub iPS wymagane będzie co najmniej 3 do 10 ml, niezależnie od wieku.
W przypadku niemowlęcia, jeśli nie można uzyskać od 3 do 10 ml, linia komórkowa limfoblastoidalna lub iPS nie zostanie utworzona.
Opcjonalny.
Dla tych, którzy nie przechodzą operacji lub usunięcie skóry nie jest uważane za część zabiegu chirurgicznego.
Po odpowiednim oczyszczeniu z ramienia (wewnątrz ramienia lub przedramienia w miejscu, które jest jak najbardziej niezauważalny).
Obszar ten zostanie pokryty bandażem.
Zwykle nie są wymagane żadne szwy.
Skorupa utworzy się i ostatecznie odpadnie.
Opcjonalny.
W niektórych przypadkach, gdy zostaną wyrzucone tkanki i próbki (w tym skóra i kości podczas operacji rekonstrukcyjnej twarzoczaszki), zostaną one zebrane po uzgodnieniu z lekarzem.
Niektóre z tych tkanek zostaną wykorzystane do wytworzenia linii komórkowych.
Opcjonalny.
Opcjonalnie dla tych, którzy mieli wcześniej tomografię komputerową w celu wykrycia wcześniejszego traumatycznego wydarzenia.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacje fenotyp-genotyp w ekspresji genów
Ramy czasowe: do 5 lat
|
Zostaną przeanalizowane i porównane korelacje fenotyp-genotyp-ekspresja genów między kohortami przypadków kraniosynostozy niesyndromicznej koronalnej i korelacje genotyp-gen w grupie kontrolnej.
|
do 5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie mutacji genowych
Ramy czasowe: do 5 lat
|
można znaleźć mutacje i warianty genów, które są istotnie związane z niesyndromiczną kraniosynostozą koronalną
|
do 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Główny śledczy: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
- Motch Perrine SM, Stecko T, Neuberger T, Jabs EW, Ryan TM, Richtsmeier JT. Integration of Brain and Skull in Prenatal Mouse Models of Apert and Crouzon Syndromes. Front Hum Neurosci. 2017 Jul 25;11:369. doi: 10.3389/fnhum.2017.00369. eCollection 2017.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
- Motch Perrine SM, Wu M, Stephens NB, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Richtsmeier JT. Mandibular dysmorphology due to abnormal embryonic osteogenesis in FGFR2-related craniosynostosis mice. Dis Model Mech. 2019 May 30;12(5):dmm038513. doi: 10.1242/dmm.038513.
- Norwood JN, Zhang Q, Card D, Craine A, Ryan TM, Drew PJ. Anatomical basis and physiological role of cerebrospinal fluid transport through the murine cribriform plate. Elife. 2019 May 7;8:e44278. doi: 10.7554/eLife.44278.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A coupled reaction-diffusion-strain model predicts cranial vault formation in development and disease. Biomech Model Mechanobiol. 2019 Aug;18(4):1197-1211. doi: 10.1007/s10237-019-01139-z. Epub 2019 Apr 20.
- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
- Holmes G, Zhang L, Rivera J, Murphy R, Assouline C, Sullivan L, Oppeneer T, Jabs EW. C-type natriuretic peptide analog treatment of craniosynostosis in a Crouzon syndrome mouse model. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201492. doi: 10.1371/journal.pone.0201492. eCollection 2018.
- Richtsmeier JT. A century of development. Am J Phys Anthropol. 2018 Apr;165(4):726-740. doi: 10.1002/ajpa.23379. No abstract available.
- Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2861-2872. doi: 10.1002/ajmg.a.38464. Epub 2017 Sep 21.
- Weiss K, Buchanan A, Richtsmeier J. How are we made?: Even well-controlled experiments show the complexity of our traits. Evol Anthropol. 2015 Jul-Aug;24(4):130-6. doi: 10.1002/evan.21454. No abstract available.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A computational analysis of bone formation in the cranial vault in the mouse. Front Bioeng Biotechnol. 2015 Mar 19;3:24. doi: 10.3389/fbioe.2015.00024. eCollection 2015.
- Lesciotto KM, Tomlinson L, Leonard S, Richtsmeier JT. Embryonic and early postnatal cranial bone volume and tissue mineral density values for C57BL/6J laboratory mice. Dev Dyn. 2022 Jul;251(7):1196-1208. doi: 10.1002/dvdy.458. Epub 2022 Feb 7.
- Pitirri MK, Durham EL, Romano NA, Santos JI, Coupe AP, Zheng H, Chen DZ, Kawasaki K, Jabs EW, Richtsmeier JT, Wu M, Motch Perrine SM. Meckel's Cartilage in Mandibular Development and Dysmorphogenesis. Front Genet. 2022 May 16;13:871927. doi: 10.3389/fgene.2022.871927. eCollection 2022.
- Wu M, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Holmes G. Laser Capture Microdissection of Mouse Embryonic Cartilage and Bone for Gene Expression Analysis. J Vis Exp. 2019 Dec 18;(154). doi: 10.3791/60503.
- Kawasaki K, Mikami M, Goto M, Shindo J, Amano M, Ishiyama M. The Evolution of Unusually Small Amelogenin Genes in Cetaceans; Pseudogenization, X-Y Gene Conversion, and Feeding Strategy. J Mol Evol. 2020 Mar;88(2):122-135. doi: 10.1007/s00239-019-09917-0. Epub 2019 Nov 22.
- Pitirri MK, Kawasaki K, Richtsmeier JT. It takes two: Building the vertebrate skull from chondrocranium and dermatocranium. Vertebr Zool. 2020 Apr;70(4):587-600. Epub 2020 Oct 28.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Lu N, Zhou X, Rivera J, Kriti D, Sebra R, Williams AA, Donovan MJ, Potter SS, Pinto D, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Integrated Transcriptome and Network Analysis Reveals Spatiotemporal Dynamics of Calvarial Suturogenesis. Cell Rep. 2020 Jul 7;32(1):107871. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107871.
- Lam AS, Liu CC, Deutsch GH, Rivera J, Perkins JA, Holmes G, Jabs EW, Cunningham ML, Dahl JP. Genotype-Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and Fgfr2 Mutations in Mice. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1349-E1356. doi: 10.1002/lary.29060. Epub 2020 Sep 4.
- Singh R, Cohen ASA, Poulton C, Hjortshoj TD, Akahira-Azuma M, Mendiratta G, Khan WA, Azmanov DN, Woodward KJ, Kirchhoff M, Shi L, Edelmann L, Baynam G, Scott SA, Jabs EW. Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Jun 11;7(3):a005991. doi: 10.1101/mcs.a005991. Print 2021 Jun.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Saturne M, Motch Perrine SM, Zhou X, Borges AC, Shewale B, Richtsmeier JT, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Single-cell analysis identifies a key role for Hhip in murine coronal suture development. Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7132. doi: 10.1038/s41467-021-27402-5.
- Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA. Clinical genetics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr. 2017 Dec;29(6):622-628. doi: 10.1097/MOP.0000000000000542.
- Richtsmeier JT, Jones MC, Lozanoff S, Trainor PA. The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 37th annual meeting. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1455-73. doi: 10.1002/ajmg.a.37012. Epub 2015 Mar 30. No abstract available.
- Singh N, Dutka T, Devenney BM, Kawasaki K, Reeves RH, Richtsmeier JT. Acute upregulation of hedgehog signaling in mice causes differential effects on cranial morphology. Dis Model Mech. 2015 Mar;8(3):271-9. doi: 10.1242/dmm.017889. Epub 2014 Dec 24.
- Pitirri MK, Richtsmeier JT, Kawasaki M, Coupe AP, Perrine SM, Kawasaki K. Come together over me: Cells that form the dermatocranium and chondrocranium in mice. Anat Rec (Hoboken). 2023 Jul 27:10.1002/ar.25295. doi: 10.1002/ar.25295. Online ahead of print.
- Nicoletti P, Zafer S, Matok L, Irron I, Patrick M, Haklai R, Evangelista JE, Marino GB, Ma'ayan A, Sewda A, Holmes G, Britton SR, Lee WJ, Wu M, Ru Y, Arnaud E, Botto L, Brody LC, Byren JC, Caggana M, Carmichael SL, Cilliers D, Conway K, Crawford K, Cuellar A, Di Rocco F, Engel M, Fearon J, Feldkamp ML, Finnell R, Fisher S, Freudlsperger C, Garcia-Fructuoso G, Hagge R, Heuze Y, Harshbarger RJ, Hobbs C, Howley M, Jenkins MM, Johnson D, Justice CM, Kane A, Kay D, Gosain AK, Langlois P, Legal-Mallet L, Lin AE, Mills JL, Morton JEV, Noons P, Olshan A, Persing J, Phipps JM, Redett R, Reefhuis J, Rizk E, Samson TD, Shaw GM, Sicko R, Smith N, Staffenberg D, Stoler J, Sweeney E, Taub PJ, Timberlake AT, Topczewska J, Wall SA, Wilson AF, Wilson LC, Boyadjiev SA, Wilkie AOM, Richtsmeier JT, Jabs EW, Romitti PA, Karasik D, Birnbaum RY, Peter I. Regulatory elements in SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) locus contribute to genetic control of coronal nonsyndromic craniosynostosis and bone density-related traits. Genet Med Open. 2024;2:101851. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101851. Epub 2024 May 17.
- Lesciotto KM, Motch Perrine SM, Kawasaki M, Stecko T, Ryan TM, Kawasaki K, Richtsmeier JT. Phosphotungstic acid-enhanced microCT: Optimized protocols for embryonic and early postnatal mice. Dev Dyn. 2020 Apr;249(4):573-585. doi: 10.1002/dvdy.136. Epub 2019 Nov 28.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A MULTISCALE COMPUTATIONAL MODEL FOR THE GROWTH OF THE CRANIAL VAULT IN CRANIOSYNOSTOSIS. Int Mech Eng Congress Expo. 2014 Nov;2014:V009T12A061. doi: 10.1115/IMECE2014-38728.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
13 stycznia 2015
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 stycznia 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 stycznia 2028
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 stycznia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Szacowany)
20 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 grudnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Wyniki kliniczne analizy chromosomów i analizy mutacji DNA przeprowadzonej w laboratoriach zatwierdzonych przez CLIA ze standardowym klinicznym poradnictwem genetycznym zostaną przekazane pacjentowi na żądanie.
Indywidualne wyniki badań zostaną udostępnione osobie od PI lub ich lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (PCP), która uzyskała wstępne wyniki od PI z naszego laboratorium nieobjętego CLIA, o ile PCP może potwierdzić i zweryfikować wyniki laboratoryjne poprzez laboratorium zatwierdzone przez CLIA przed przekazaniem wyników badanym.
Ramy czasowe udostępniania IPD
Dane wraz z analizą statystyczną staną się dostępne wraz z recenzowaną publikacją
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Zdezidentyfikowane dane zostaną zdeponowane w bazach danych zasobów publicznych, w tym dane dotyczące sekwencjonowania całego genomu zdeponowane w dbGAP z identyfikatorem phs001806.v1.p1 oraz dane seq RNA zdeponowane w Gene Expression Omnibus (GEO) pod numerem dostępu GSE200492.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- ICF
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .