Сеть клинических исследований краниосиностоза, пороков развития черепа с преждевременным сращением костей черепа
31 декабря 2024 г. обновлено: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Сеть краниосиностозов
Краниосиностоз (CS) является распространенным пороком развития, встречающимся примерно у 4 из 10 000 живорожденных, при котором швы между костями черепа закрываются слишком рано, вызывая длительные проблемы с ростом мозга и черепа.
Младенцы с КС обычно требуют обширного хирургического лечения и могут иметь множество периоперационных осложнений, включая кровотечение и повторный синостоз.
Даже после успешной операции у детей могут возникнуть проблемы с развитием и обучением или проблемы со зрением.
Чаще всего КС проявляется как изолированный несиндромальный КС (НСК).
Из нескольких подтипов КС одно- или двустороннее сращение коронарного шва является второй наиболее распространенной формой КС, на которую приходится 20-30% всех случаев НСК.
Этиология коронарного NSC (cNSC) изучена недостаточно, хотя в опубликованной литературе предполагается, что это многофакторное состояние.
Около 5-14% пациентов с коронарным краниосиностозом имеют положительный семейный анамнез, при этом специфическая генетическая этиология идентифицируется в> 25% случаев cNSC, что предполагает сильный генетический компонент в патогенезе этого врожденного дефекта.
Причины cNSC и его фенотипическая гетерогенность остаются в значительной степени неизвестными.
Международная группа исследователей создаст большие наборы данных о геноме и экспрессии генов на образцах, взятых у пациентов с цНСК.
Современные подходы к визуализации, генетике, биологии развития и системной биологии будут использоваться для количественного моделирования новых путей и сетей, участвующих в развитии cNSC.
Будут проведены анализы новых вариантов, генов и сетей на геномных данных, полученных от случаев cNSC, их родственников и контролей, для выявления новых вариантов и генетических областей, связанных с cNCS.
Количественная, аналитическая и функциональная проверка этих прогнозов даст представление об этиологии и возможных терапевтических целях для CS и, возможно, других заболеваний, связанных с костями.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
- Другой: Исследование окружающей среды сети краниосиностозов
- Другой: 2D/3D фотография
- Процедура: Отбор проб клеток буккального мазка
- Процедура: Забор крови
- Процедура: Биопсия кожи
- Процедура: Ткани из клинически показанной процедуры
- Процедура: Файлы изображений предоперационной компьютерной томографии.
Подробное описание
Долгосрочная цель программного проекта, Сеть краниосиностозов, состоит в том, чтобы выяснить нормальную и аномальную черепно-лицевую биологию, чтобы в конечном итоге улучшить лечение черепно-лицевых расстройств. Краниосиностоз и другие аномалии черепа относятся к числу наиболее распространенных пороков развития человека, обычно требующих хирургического и медицинского вмешательства. Сеть объединит три проекта и два ядра. Ученые с разнообразным опытом, включая антропологию, морфометрию, визуализацию, врожденные дефекты, биологию развития, генетику, геномику, эпидемиологию, статистику и системную биологию, будут изучать детерминанты судьбы соответствующих мезенхимальных клеток-предшественников, аномалии в остеогенезе, которые способствуют общему развитию черепа. аномалии роста и преждевременное закрытие черепных швов, особенно венечного шва. Высококачественные геномные данные будут получены от пациентов с коронарным несиндромальным краниосиностозом (cNSC) и их доступных родителей. В этих семьях будет проведен новый полногеномный анализ вариантов, генов и сетей для выявления новых вариантов и генетических областей, связанных с коронарным краниосиностозом.
Это исследование представляет собой многоцентровое ретроспективное исследование с открытой регистрацией, в котором используются как семейные исследования, так и исследования случай-контроль.
Приблизительно 4000 пациентов с cNSC, члены их семей и контрольная группа будут набраны Медицинской школой Икана на горе Синай, и большинство из них будет набрано из более чем 10 сотрудничающих учреждений по всему миру.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
2145
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Heidelberg, Германия, 69120
- University Hospital Heidelberg
-
-
-
-
Esplugues De Llobregat
-
Barcelona, Esplugues De Llobregat, Испания, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
-
-
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Соединенное Королевство, OX1 2JD
- Oxford University
-
-
-
-
California
-
Davis, California, Соединенные Штаты, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
- Yale University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21218
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
Albany, New York, Соединенные Штаты, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
- New York University
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
-
University Park, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 16802
- Pennsylvania State University
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78723
- Seton Family of Hospitals
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
- University of Texas at Southwestern
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75230
- Medical City Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84158
- University of Utah
-
-
-
-
Aquitaine
-
Talence, Aquitaine, Франция, 33405
- University of Bordeaux
-
-
Cedex 14
-
Paris, Cedex 14, Франция, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В это исследование будут включены лица с коронарным несиндромальным краниосиностозом (cNSC), а также их родственники и контрольная группа (включая пациентов без краниосиностоза, перенесших нейрохирургическое вмешательство по другому хирургическому показанию).
Приблизительно 4000 человек будут участвовать любого пола и всех возрастов, национальностей и рас.
Согласие всех субъектов исследования будет получено в соответствии с утвержденными протоколами IRB в Медицинской школе Икана на горе Синай или в соответствующих сотрудничающих учреждениях, которые будут управляться их собственными институциональными комитетами IRB.
Только деидентифицированная медицинская информация, компьютерная томография и образцы из сотрудничающих учреждений будут переданы Mount Sinai.
Описание
Критерии включения:
- Случаи с диагнозом коронарная
- Незатронутые родственники заболевших
- Непораженные контроли, включая тех, кто, возможно, подвергся клинически показанной черепно-лицевой хирургии по поводу травмы или состояний, отличных от краниосиностоза или заболевания костей. Эти люди будут наняты в некоторых других сотрудничающих учреждениях, но не на горе Синай.
В это исследование будут включены лица любой расовой или этнической группы с установленным или подозреваемым клиническим диагнозом коронарного несиндромального краниосиностоза. Незатронутые родственники, такие как их биологические родители и / или братья и сестры, также будут включены для предоставления медицинской информации и образцов в качестве отрицательного контроля для нашего исследования.
Критерий исключения:
- Те, кто соответствует критериям, но отказывается от участия
- Те, кто не соответствует критериям.
- Кроме детей, не будут вербоваться никакие уязвимые лица, такие как лица с ограниченными интеллектуальными возможностями или заключенные.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Корональный несиндромальный краниосиностоз, трио
Участники с диагнозом коронарного, несиндромального краниосиностоза, включая больных и здоровых биологических родителей
|
Опросник проводится среди матерей пострадавших участников относительно истории болезни и воздействия окружающей среды во время беременности, родов и неонатального периода.
Необязательный.
Полная передняя и боковая часть лица и другие части тела могут быть взяты для оценки дисморфии.
Существует риск идентификации и потери конфиденциальности.
Необязательный.
Для сбора буккальных клеток будет использоваться один или несколько тампонов, таких как ватная палочка (для детей) или набор для сбора слюны (для взрослых).
Тампоном несколько раз чистят внутреннюю часть рта.
С набором для сбора слюны они будут собирать свою слюну, несколько раз сплевывая в контейнер, используя имеющийся в продаже набор для сбора слюны.
Необходимый.
Венепункцию, чтобы собрать от одной чайной до столовой ложки (1-20 мл) крови.
Нарисованный объем будет зависеть от возраста и размера ребенка.
Для ДНК могут потребоваться минимальные количества, но для создания линии лимфобластоидных или iPS-клеток потребуется не менее 3–10 мл независимо от возраста.
В случае младенца, если невозможно получить от 3 до 10 мл, то линия лимфобластоидных клеток или иПС-клеток не будет создана.
Необязательный.
Для тех, кто не подвергается хирургическому вмешательству или удаление кожи не считается частью хирургической процедуры.
После надлежащей очистки с руки (внутри руки или предплечья в месте, максимально незаметно).
Эта область будет покрыта лейкопластырем.
Швы обычно не требуются.
Образуется корочка, которая со временем отпадет.
Необязательный.
В некоторых случаях, когда есть выброшенные ткани и образцы (включая кожу и кости во время реконструктивной черепно-лицевой хирургии), они будут собраны по договоренности со своими врачами.
Некоторые из этих тканей будут использоваться для создания клеточных линий.
Необязательный.
Необязательно для тех, у кого ранее была компьютерная томография для предшествующего травматического события.
|
|
Корональный, несиндромальный краниосиностоз
Участники с коронарным несиндромальным краниосиностозом, когда биологические родители недоступны
|
Опросник проводится среди матерей пострадавших участников относительно истории болезни и воздействия окружающей среды во время беременности, родов и неонатального периода.
Необязательный.
Полная передняя и боковая часть лица и другие части тела могут быть взяты для оценки дисморфии.
Существует риск идентификации и потери конфиденциальности.
Необязательный.
Для сбора буккальных клеток будет использоваться один или несколько тампонов, таких как ватная палочка (для детей) или набор для сбора слюны (для взрослых).
Тампоном несколько раз чистят внутреннюю часть рта.
С набором для сбора слюны они будут собирать свою слюну, несколько раз сплевывая в контейнер, используя имеющийся в продаже набор для сбора слюны.
Необходимый.
Венепункцию, чтобы собрать от одной чайной до столовой ложки (1-20 мл) крови.
Нарисованный объем будет зависеть от возраста и размера ребенка.
Для ДНК могут потребоваться минимальные количества, но для создания линии лимфобластоидных или iPS-клеток потребуется не менее 3–10 мл независимо от возраста.
В случае младенца, если невозможно получить от 3 до 10 мл, то линия лимфобластоидных клеток или иПС-клеток не будет создана.
Необязательный.
Для тех, кто не подвергается хирургическому вмешательству или удаление кожи не считается частью хирургической процедуры.
После надлежащей очистки с руки (внутри руки или предплечья в месте, максимально незаметно).
Эта область будет покрыта лейкопластырем.
Швы обычно не требуются.
Образуется корочка, которая со временем отпадет.
Необязательный.
В некоторых случаях, когда есть выброшенные ткани и образцы (включая кожу и кости во время реконструктивной черепно-лицевой хирургии), они будут собраны по договоренности со своими врачами.
Некоторые из этих тканей будут использоваться для создания клеточных линий.
Необязательный.
Необязательно для тех, у кого ранее была компьютерная томография для предшествующего травматического события.
|
|
Незатронутые элементы управления
Непораженные контроли, которые, возможно, подверглись клинически показанной черепно-лицевой операции по поводу травмы или состояний, отличных от краниосиностоза или заболевания костей.
|
Опросник проводится среди матерей пострадавших участников относительно истории болезни и воздействия окружающей среды во время беременности, родов и неонатального периода.
Необязательный.
Полная передняя и боковая часть лица и другие части тела могут быть взяты для оценки дисморфии.
Существует риск идентификации и потери конфиденциальности.
Необязательный.
Для сбора буккальных клеток будет использоваться один или несколько тампонов, таких как ватная палочка (для детей) или набор для сбора слюны (для взрослых).
Тампоном несколько раз чистят внутреннюю часть рта.
С набором для сбора слюны они будут собирать свою слюну, несколько раз сплевывая в контейнер, используя имеющийся в продаже набор для сбора слюны.
Необходимый.
Венепункцию, чтобы собрать от одной чайной до столовой ложки (1-20 мл) крови.
Нарисованный объем будет зависеть от возраста и размера ребенка.
Для ДНК могут потребоваться минимальные количества, но для создания линии лимфобластоидных или iPS-клеток потребуется не менее 3–10 мл независимо от возраста.
В случае младенца, если невозможно получить от 3 до 10 мл, то линия лимфобластоидных клеток или иПС-клеток не будет создана.
Необязательный.
Для тех, кто не подвергается хирургическому вмешательству или удаление кожи не считается частью хирургической процедуры.
После надлежащей очистки с руки (внутри руки или предплечья в месте, максимально незаметно).
Эта область будет покрыта лейкопластырем.
Швы обычно не требуются.
Образуется корочка, которая со временем отпадет.
Необязательный.
В некоторых случаях, когда есть выброшенные ткани и образцы (включая кожу и кости во время реконструктивной черепно-лицевой хирургии), они будут собраны по договоренности со своими врачами.
Некоторые из этих тканей будут использоваться для создания клеточных линий.
Необязательный.
Необязательно для тех, у кого ранее была компьютерная томография для предшествующего травматического события.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляции экспрессии генов фенотип-генотип
Временное ограничение: до 5 лет
|
Будут проанализированы и сопоставлены корреляции экспрессии фенотип-генотип-ген среди когорт случаев коронарного несиндромального краниосиностоза и корреляции экспрессии генотип-ген среди контрольной группы.
|
до 5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота генных мутаций
Временное ограничение: до 5 лет
|
могут быть обнаружены генные мутации и варианты, которые в значительной степени связаны с коронарным несиндромальным краниосиностозом.
|
до 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Главный следователь: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
- Motch Perrine SM, Stecko T, Neuberger T, Jabs EW, Ryan TM, Richtsmeier JT. Integration of Brain and Skull in Prenatal Mouse Models of Apert and Crouzon Syndromes. Front Hum Neurosci. 2017 Jul 25;11:369. doi: 10.3389/fnhum.2017.00369. eCollection 2017.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
- Motch Perrine SM, Wu M, Stephens NB, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Richtsmeier JT. Mandibular dysmorphology due to abnormal embryonic osteogenesis in FGFR2-related craniosynostosis mice. Dis Model Mech. 2019 May 30;12(5):dmm038513. doi: 10.1242/dmm.038513.
- Norwood JN, Zhang Q, Card D, Craine A, Ryan TM, Drew PJ. Anatomical basis and physiological role of cerebrospinal fluid transport through the murine cribriform plate. Elife. 2019 May 7;8:e44278. doi: 10.7554/eLife.44278.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A coupled reaction-diffusion-strain model predicts cranial vault formation in development and disease. Biomech Model Mechanobiol. 2019 Aug;18(4):1197-1211. doi: 10.1007/s10237-019-01139-z. Epub 2019 Apr 20.
- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
- Holmes G, Zhang L, Rivera J, Murphy R, Assouline C, Sullivan L, Oppeneer T, Jabs EW. C-type natriuretic peptide analog treatment of craniosynostosis in a Crouzon syndrome mouse model. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201492. doi: 10.1371/journal.pone.0201492. eCollection 2018.
- Richtsmeier JT. A century of development. Am J Phys Anthropol. 2018 Apr;165(4):726-740. doi: 10.1002/ajpa.23379. No abstract available.
- Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2861-2872. doi: 10.1002/ajmg.a.38464. Epub 2017 Sep 21.
- Weiss K, Buchanan A, Richtsmeier J. How are we made?: Even well-controlled experiments show the complexity of our traits. Evol Anthropol. 2015 Jul-Aug;24(4):130-6. doi: 10.1002/evan.21454. No abstract available.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A computational analysis of bone formation in the cranial vault in the mouse. Front Bioeng Biotechnol. 2015 Mar 19;3:24. doi: 10.3389/fbioe.2015.00024. eCollection 2015.
- Lesciotto KM, Tomlinson L, Leonard S, Richtsmeier JT. Embryonic and early postnatal cranial bone volume and tissue mineral density values for C57BL/6J laboratory mice. Dev Dyn. 2022 Jul;251(7):1196-1208. doi: 10.1002/dvdy.458. Epub 2022 Feb 7.
- Pitirri MK, Durham EL, Romano NA, Santos JI, Coupe AP, Zheng H, Chen DZ, Kawasaki K, Jabs EW, Richtsmeier JT, Wu M, Motch Perrine SM. Meckel's Cartilage in Mandibular Development and Dysmorphogenesis. Front Genet. 2022 May 16;13:871927. doi: 10.3389/fgene.2022.871927. eCollection 2022.
- Wu M, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Holmes G. Laser Capture Microdissection of Mouse Embryonic Cartilage and Bone for Gene Expression Analysis. J Vis Exp. 2019 Dec 18;(154). doi: 10.3791/60503.
- Kawasaki K, Mikami M, Goto M, Shindo J, Amano M, Ishiyama M. The Evolution of Unusually Small Amelogenin Genes in Cetaceans; Pseudogenization, X-Y Gene Conversion, and Feeding Strategy. J Mol Evol. 2020 Mar;88(2):122-135. doi: 10.1007/s00239-019-09917-0. Epub 2019 Nov 22.
- Pitirri MK, Kawasaki K, Richtsmeier JT. It takes two: Building the vertebrate skull from chondrocranium and dermatocranium. Vertebr Zool. 2020 Apr;70(4):587-600. Epub 2020 Oct 28.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Lu N, Zhou X, Rivera J, Kriti D, Sebra R, Williams AA, Donovan MJ, Potter SS, Pinto D, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Integrated Transcriptome and Network Analysis Reveals Spatiotemporal Dynamics of Calvarial Suturogenesis. Cell Rep. 2020 Jul 7;32(1):107871. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107871.
- Lam AS, Liu CC, Deutsch GH, Rivera J, Perkins JA, Holmes G, Jabs EW, Cunningham ML, Dahl JP. Genotype-Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and Fgfr2 Mutations in Mice. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1349-E1356. doi: 10.1002/lary.29060. Epub 2020 Sep 4.
- Singh R, Cohen ASA, Poulton C, Hjortshoj TD, Akahira-Azuma M, Mendiratta G, Khan WA, Azmanov DN, Woodward KJ, Kirchhoff M, Shi L, Edelmann L, Baynam G, Scott SA, Jabs EW. Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Jun 11;7(3):a005991. doi: 10.1101/mcs.a005991. Print 2021 Jun.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Saturne M, Motch Perrine SM, Zhou X, Borges AC, Shewale B, Richtsmeier JT, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Single-cell analysis identifies a key role for Hhip in murine coronal suture development. Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7132. doi: 10.1038/s41467-021-27402-5.
- Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA. Clinical genetics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr. 2017 Dec;29(6):622-628. doi: 10.1097/MOP.0000000000000542.
- Richtsmeier JT, Jones MC, Lozanoff S, Trainor PA. The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 37th annual meeting. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1455-73. doi: 10.1002/ajmg.a.37012. Epub 2015 Mar 30. No abstract available.
- Singh N, Dutka T, Devenney BM, Kawasaki K, Reeves RH, Richtsmeier JT. Acute upregulation of hedgehog signaling in mice causes differential effects on cranial morphology. Dis Model Mech. 2015 Mar;8(3):271-9. doi: 10.1242/dmm.017889. Epub 2014 Dec 24.
- Pitirri MK, Richtsmeier JT, Kawasaki M, Coupe AP, Perrine SM, Kawasaki K. Come together over me: Cells that form the dermatocranium and chondrocranium in mice. Anat Rec (Hoboken). 2023 Jul 27:10.1002/ar.25295. doi: 10.1002/ar.25295. Online ahead of print.
- Nicoletti P, Zafer S, Matok L, Irron I, Patrick M, Haklai R, Evangelista JE, Marino GB, Ma'ayan A, Sewda A, Holmes G, Britton SR, Lee WJ, Wu M, Ru Y, Arnaud E, Botto L, Brody LC, Byren JC, Caggana M, Carmichael SL, Cilliers D, Conway K, Crawford K, Cuellar A, Di Rocco F, Engel M, Fearon J, Feldkamp ML, Finnell R, Fisher S, Freudlsperger C, Garcia-Fructuoso G, Hagge R, Heuze Y, Harshbarger RJ, Hobbs C, Howley M, Jenkins MM, Johnson D, Justice CM, Kane A, Kay D, Gosain AK, Langlois P, Legal-Mallet L, Lin AE, Mills JL, Morton JEV, Noons P, Olshan A, Persing J, Phipps JM, Redett R, Reefhuis J, Rizk E, Samson TD, Shaw GM, Sicko R, Smith N, Staffenberg D, Stoler J, Sweeney E, Taub PJ, Timberlake AT, Topczewska J, Wall SA, Wilson AF, Wilson LC, Boyadjiev SA, Wilkie AOM, Richtsmeier JT, Jabs EW, Romitti PA, Karasik D, Birnbaum RY, Peter I. Regulatory elements in SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) locus contribute to genetic control of coronal nonsyndromic craniosynostosis and bone density-related traits. Genet Med Open. 2024;2:101851. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101851. Epub 2024 May 17.
- Lesciotto KM, Motch Perrine SM, Kawasaki M, Stecko T, Ryan TM, Kawasaki K, Richtsmeier JT. Phosphotungstic acid-enhanced microCT: Optimized protocols for embryonic and early postnatal mice. Dev Dyn. 2020 Apr;249(4):573-585. doi: 10.1002/dvdy.136. Epub 2019 Nov 28.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A MULTISCALE COMPUTATIONAL MODEL FOR THE GROWTH OF THE CRANIAL VAULT IN CRANIOSYNOSTOSIS. Int Mech Eng Congress Expo. 2014 Nov;2014:V009T12A061. doi: 10.1115/IMECE2014-38728.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 января 2015 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 января 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 января 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
20 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 декабря 2024 г.
Последняя проверка
1 декабря 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Клинические результаты хромосомного анализа и анализа мутаций ДНК, выполненные в лабораториях, одобренных CLIA, со стандартным клиническим генетическим консультированием, будут предоставлены пациенту по запросу.
Индивидуальные результаты исследований будут предоставлены ИП или лечащему врачу (PCP), который получил предварительные результаты от PI в нашей лаборатории, не относящейся к CLIA, при условии, что PCP может подтвердить и утвердить результаты лаборатории через Лаборатория, одобренная CLIA, до того, как результаты будут переданы испытуемым.
Сроки обмена IPD
Данные со статистическим анализом станут доступны в рецензируемой публикации.
Критерии совместного доступа к IPD
Деидентифицированные данные будут помещены в базы данных общедоступных ресурсов, включая данные полногеномного секвенирования, хранящиеся в dbGAP с идентификатором phs001806.v1.p1, а данные RNA-seq, хранящиеся в Gene Expression Omnibus (GEO) с инвентарным номером GSE200492.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .