Réseau d'études de recherche clinique sur la craniosynostose, les malformations du crâne avec fusion prématurée des os du crâne
31 décembre 2024 mis à jour par: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Réseau Craniosynostose
La craniosténose (CS) est une malformation courante survenant chez environ 4 pour 10 000 naissances vivantes dans laquelle les sutures entre les os du crâne se ferment trop tôt, causant des problèmes à long terme de croissance du cerveau et du crâne.
Les nourrissons atteints de SC nécessitent généralement un traitement chirurgical approfondi et peuvent présenter de nombreuses complications périopératoires, notamment une hémorragie et une resynostose.
Même avec une chirurgie réussie, les enfants peuvent éprouver des troubles du développement et d'apprentissage ou des problèmes de vision.
Le plus souvent, le CS apparaît comme un CS isolé non syndromique (NSC).
Parmi les différents sous-types de CS, la fusion unilatérale ou bilatérale de la suture coronale est la deuxième forme la plus courante de CS, représentant 20 à 30 % de tous les cas de NSC.
L'étiologie du NSC coronal (cNSC) n'est pas bien comprise, bien que la littérature publiée suggère qu'il s'agit d'une affection multifactorielle.
Environ 5 à 14 % des patients atteints de craniosynostose coronale ont des antécédents familiaux positifs, avec une étiologie génétique spécifique identifiée dans > 25 % des cas de cNSC, suggérant une forte composante génétique dans la pathogenèse de cette anomalie congénitale.
Les causes de cNSC et son hétérogénéité phénotypique restent largement inconnues.
Une équipe internationale de chercheurs générera de vastes ensembles de données génomiques et d'expression génique sur des échantillons de patients atteints de cNSC.
Des approches d'imagerie, de génétique et de biologie du développement et des systèmes de pointe seront utilisées pour modéliser quantitativement de nouvelles voies et réseaux impliqués dans le développement des cNSC.
De nouvelles analyses au niveau des variantes, des gènes et du réseau seront effectuées sur les données génomiques obtenues à partir de cas de cNSC, de leurs parents et de témoins pour identifier de nouvelles variantes et régions génétiques associées à la cNCS.
Les validations quantitatives, analytiques et fonctionnelles de ces prédictions donneront un aperçu de l'étiologie et des cibles thérapeutiques possibles pour le CS et potentiellement d'autres troubles liés aux os.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
- Autre: Enquête environnementale du réseau Craniosynostose
- Autre: Photographie 2D/3D
- Procédure: Prélèvement de cellules sur écouvillon buccal
- Procédure: Prise de sang
- Procédure: Biopsie cutanée
- Procédure: Tissus provenant d'une procédure cliniquement indiquée
- Procédure: Fichiers d'images CT Scan préopératoires.
Description détaillée
L'objectif à long terme du projet de programme, Craniosynostosis Network, est d'élucider la biologie craniofaciale normale et anormale afin d'améliorer le traitement des troubles craniofaciaux. La craniosténose et d'autres anomalies du crâne sont parmi les malformations humaines les plus courantes nécessitant généralement une intervention chirurgicale et médicale. Le réseau intégrera trois projets et deux noyaux. Des scientifiques aux compétences diverses, notamment en anthropologie, morphométrie, imagerie, malformations congénitales, biologie du développement, génétique, génomique, épidémiologie, statistiques et biologie des systèmes, exploreront les déterminants du sort des cellules progénitrices mésenchymateuses pertinentes, les anomalies de l'ostéogenèse qui contribuent au crâne global anomalie de croissance et fermeture prématurée des sutures crâniennes, en particulier la suture coronale. Des données génomiques de haute qualité seront obtenues auprès de patients atteints de craniosynostose coronale non syndromique (cNSC) et de leurs parents disponibles. De nouvelles analyses de variantes, de gènes et de réseaux à l'échelle du génome seront effectuées sur ces familles afin d'identifier de nouvelles variantes et régions génétiques associées à la craniosténose coronale.
Cette étude est une étude rétrospective multicentrique, à inscription ouverte, utilisant à la fois des modèles d'étude basés sur la famille et des études cas-témoins.
Environ 4 000 patients atteints de cNSC, les membres de leur famille et des témoins seront recrutés par la Icahn School of Medicine de Mount Sinai et la majorité sera recrutée dans plus de 10 institutions collaboratrices dans le monde.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
2145
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Heidelberg, Allemagne, 69120
- University Hospital Heidelberg
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Esplugues De Llobregat
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Barcelona, Esplugues De Llobregat, Espagne, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Aquitaine
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Talence, Aquitaine, France, 33405
- University of Bordeaux
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Cedex 14
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Paris, Cedex 14, France, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, Royaume-Uni, OX1 2JD
- Oxford University
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California
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Davis, California, États-Unis, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, États-Unis, 06520
- Yale University
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21218
- Johns Hopkins University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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Albany, New York, États-Unis, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
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New York, New York, États-Unis, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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New York, New York, États-Unis, 10016
- New York University
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
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University Park, Pennsylvania, États-Unis, 16802
- Pennsylvania State University
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Texas
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Austin, Texas, États-Unis, 78723
- Seton Family of Hospitals
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Dallas, Texas, États-Unis, 75390
- University of Texas at Southwestern
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Dallas, Texas, États-Unis, 75230
- Medical City Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84158
- University of Utah
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes atteintes de craniosynostose coronale non syndromique (cNSC) et leurs proches et témoins (y compris les patients non craniosynostose ayant subi une neurochirurgie pour une autre indication chirurgicale) seront inclus dans cette étude.
Environ 4 000 personnes participeront de l'un ou l'autre sexe et de tous âges, ethnies et races.
Tous les sujets de recherche seront acceptés par le biais de protocoles IRB approuvés à la Icahn School of Medicine de Mount Sinai ou des institutions collaboratrices respectives qui seront régies par leurs propres comités institutionnels IRB.
Seuls les renseignements médicaux anonymisés, les tomodensitogrammes et les échantillons provenant d'institutions collaboratrices seront partagés avec Mount Sinai.
La description
Critère d'intégration:
- Cas avec diagnostic de couronne
- Parents non affectés des cas
- Témoins non affectés, y compris ceux qui peuvent avoir subi une chirurgie craniofaciale cliniquement indiquée pour un traumatisme ou des conditions autres que la craniosténose ou la maladie osseuse. Ces personnes seront recrutées dans certaines des autres institutions collaboratrices, mais pas à Mount Sinai.
Les personnes de tout groupe racial ou ethnique ayant un diagnostic clinique établi ou suspecté de craniosténose coronale non syndromique seront incluses dans cette étude. Les parents non affectés, tels que leurs parents biologiques et/ou frères et sœurs, seront également inclus pour fournir des informations médicales et des échantillons en tant que témoins négatifs pour notre étude.
Critère d'exclusion:
- Ceux qui correspondent aux critères, mais qui choisissent de ne pas participer
- Ceux qui ne répondent pas aux critères.
- En dehors des enfants, aucune personne vulnérable ne sera recrutée, comme des personnes ayant une déficience intellectuelle ou des prisonniers.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Craniosténose coronale non syndromique, trios
Participants ayant reçu un diagnostic de craniosynostose coronale non syndromique, y compris les parents biologiques affectés et non affectés
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Un questionnaire est administré aux mères des participants concernés concernant les antécédents médicaux et les expositions environnementales pendant la grossesse, l'accouchement et la période néonatale.
Facultatif.
La face frontale et latérale complète et d'autres parties du corps peuvent être prises pour une évaluation dysmorphique.
Il existe un risque d'identification et de perte de confidentialité.
Facultatif.
Un ou plusieurs écouvillons, comme un Q-tip (pour les enfants) ou un kit de collecte de salive (pour les adultes) seront utilisés pour collecter les cellules buccales.
Avec un coton-tige, ils brosseront plusieurs fois l'intérieur de la bouche.
Avec le kit de collecte de salive, ils recueilleront leur salive en crachant plusieurs fois dans un récipient à l'aide d'un kit de collecte de salive disponible dans le commerce.
Requis.
Ponction veineuse de sorte qu'une cuillère à café à des cuillères à soupe (1-20 ml) de sang soit collectée.
Le volume tiré dépendra de l'âge et de la taille de l'enfant.
Des quantités minimales peuvent être nécessaires pour l'ADN, mais pour établir une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS, au moins 3 à 10 ml seront nécessaires indépendamment de l'âge.
Dans le cas d'un nourrisson, si 3 à 10 ml ne peuvent être obtenus, alors une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS ne sera pas créée.
Facultatif.
Pour ceux qui ne subissent pas de chirurgie ou l'ablation de la peau n'est pas considérée comme faisant partie de l'intervention chirurgicale.
Après un nettoyage approprié, un morceau de peau de la taille d'une gomme à crayon (environ 4 mm ou 1/8 de pouce de diamètre) sera retiré (à l'aide d'une lame circulaire ou d'un scalpel) du bras (à l'intérieur du bras ou de l'avant-bras à un endroit qui est aussi imperceptible que possible).
Cette zone sera recouverte d'un pansement.
Aucun point de suture n'est généralement nécessaire.
Une croûte se formera et finira par tomber.
Facultatif.
Dans certains cas, lorsqu'il y a des tissus et des échantillons jetés (y compris de la peau et des os au moment de la chirurgie craniofaciale reconstructive), ils seront récupérés en prenant des dispositions avec leurs médecins.
Certains de ces tissus seront utilisés pour générer des lignées cellulaires.
Facultatif.
Facultatif pour ceux qui ont déjà subi une tomodensitométrie pour un événement traumatisant antérieur.
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Craniosténose coronale non syndromique
Participants atteints de craniosténose coronale non syndromique lorsque les parents biologiques ne sont pas disponibles
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Un questionnaire est administré aux mères des participants concernés concernant les antécédents médicaux et les expositions environnementales pendant la grossesse, l'accouchement et la période néonatale.
Facultatif.
La face frontale et latérale complète et d'autres parties du corps peuvent être prises pour une évaluation dysmorphique.
Il existe un risque d'identification et de perte de confidentialité.
Facultatif.
Un ou plusieurs écouvillons, comme un Q-tip (pour les enfants) ou un kit de collecte de salive (pour les adultes) seront utilisés pour collecter les cellules buccales.
Avec un coton-tige, ils brosseront plusieurs fois l'intérieur de la bouche.
Avec le kit de collecte de salive, ils recueilleront leur salive en crachant plusieurs fois dans un récipient à l'aide d'un kit de collecte de salive disponible dans le commerce.
Requis.
Ponction veineuse de sorte qu'une cuillère à café à des cuillères à soupe (1-20 ml) de sang soit collectée.
Le volume tiré dépendra de l'âge et de la taille de l'enfant.
Des quantités minimales peuvent être nécessaires pour l'ADN, mais pour établir une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS, au moins 3 à 10 ml seront nécessaires indépendamment de l'âge.
Dans le cas d'un nourrisson, si 3 à 10 ml ne peuvent être obtenus, alors une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS ne sera pas créée.
Facultatif.
Pour ceux qui ne subissent pas de chirurgie ou l'ablation de la peau n'est pas considérée comme faisant partie de l'intervention chirurgicale.
Après un nettoyage approprié, un morceau de peau de la taille d'une gomme à crayon (environ 4 mm ou 1/8 de pouce de diamètre) sera retiré (à l'aide d'une lame circulaire ou d'un scalpel) du bras (à l'intérieur du bras ou de l'avant-bras à un endroit qui est aussi imperceptible que possible).
Cette zone sera recouverte d'un pansement.
Aucun point de suture n'est généralement nécessaire.
Une croûte se formera et finira par tomber.
Facultatif.
Dans certains cas, lorsqu'il y a des tissus et des échantillons jetés (y compris de la peau et des os au moment de la chirurgie craniofaciale reconstructive), ils seront récupérés en prenant des dispositions avec leurs médecins.
Certains de ces tissus seront utilisés pour générer des lignées cellulaires.
Facultatif.
Facultatif pour ceux qui ont déjà subi une tomodensitométrie pour un événement traumatisant antérieur.
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Contrôles non affectés
Témoins non affectés qui peuvent avoir subi une chirurgie craniofaciale cliniquement indiquée pour un traumatisme ou des conditions autres que la craniosténose ou la maladie osseuse
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Un questionnaire est administré aux mères des participants concernés concernant les antécédents médicaux et les expositions environnementales pendant la grossesse, l'accouchement et la période néonatale.
Facultatif.
La face frontale et latérale complète et d'autres parties du corps peuvent être prises pour une évaluation dysmorphique.
Il existe un risque d'identification et de perte de confidentialité.
Facultatif.
Un ou plusieurs écouvillons, comme un Q-tip (pour les enfants) ou un kit de collecte de salive (pour les adultes) seront utilisés pour collecter les cellules buccales.
Avec un coton-tige, ils brosseront plusieurs fois l'intérieur de la bouche.
Avec le kit de collecte de salive, ils recueilleront leur salive en crachant plusieurs fois dans un récipient à l'aide d'un kit de collecte de salive disponible dans le commerce.
Requis.
Ponction veineuse de sorte qu'une cuillère à café à des cuillères à soupe (1-20 ml) de sang soit collectée.
Le volume tiré dépendra de l'âge et de la taille de l'enfant.
Des quantités minimales peuvent être nécessaires pour l'ADN, mais pour établir une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS, au moins 3 à 10 ml seront nécessaires indépendamment de l'âge.
Dans le cas d'un nourrisson, si 3 à 10 ml ne peuvent être obtenus, alors une lignée cellulaire lymphoblastoïde ou iPS ne sera pas créée.
Facultatif.
Pour ceux qui ne subissent pas de chirurgie ou l'ablation de la peau n'est pas considérée comme faisant partie de l'intervention chirurgicale.
Après un nettoyage approprié, un morceau de peau de la taille d'une gomme à crayon (environ 4 mm ou 1/8 de pouce de diamètre) sera retiré (à l'aide d'une lame circulaire ou d'un scalpel) du bras (à l'intérieur du bras ou de l'avant-bras à un endroit qui est aussi imperceptible que possible).
Cette zone sera recouverte d'un pansement.
Aucun point de suture n'est généralement nécessaire.
Une croûte se formera et finira par tomber.
Facultatif.
Dans certains cas, lorsqu'il y a des tissus et des échantillons jetés (y compris de la peau et des os au moment de la chirurgie craniofaciale reconstructive), ils seront récupérés en prenant des dispositions avec leurs médecins.
Certains de ces tissus seront utilisés pour générer des lignées cellulaires.
Facultatif.
Facultatif pour ceux qui ont déjà subi une tomodensitométrie pour un événement traumatisant antérieur.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélations d'expression génique phénotype-génotype
Délai: jusqu'à 5 ans
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Les corrélations d'expression phénotype-génotype-gène parmi les cohortes de cas de craniosynostose coronale non syndromique et les corrélations d'expression génotype-gène parmi les témoins seront analysées et comparées.
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jusqu'à 5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Incidence des mutations génétiques
Délai: jusqu'à 5 ans
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des mutations et des variantes génétiques peuvent être trouvées qui sont significativement associées à la craniosynostose coronale non syndromique
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jusqu'à 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Chercheur principal: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
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- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
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- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
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- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 janvier 2015
Achèvement primaire (Estimé)
31 janvier 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 janvier 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
17 janvier 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 janvier 2017
Première publication (Estimé)
20 janvier 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
31 décembre 2024
Dernière vérification
1 décembre 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les résultats cliniques de l'analyse chromosomique et de l'analyse des mutations de l'ADN effectuées dans des laboratoires agréés CLIA avec un conseil génétique clinique standard seront remis au patient sur demande.
Les résultats de recherche individuels seront mis à la disposition de l'individu par le PI ou son médecin de soins primaires (PCP) qui a obtenu des résultats préliminaires du PI de notre laboratoire non CLIA, tant que le PCP peut confirmer et valider les résultats de laboratoire par le biais d'un Laboratoire agréé CLIA avant que les résultats ne soient communiqués aux sujets.
Délai de partage IPD
Les données avec analyse statistique seront disponibles avec une publication évaluée par des pairs
Critères d'accès au partage IPD
Les données anonymisées seront déposées dans des bases de données de ressources publiques, y compris les données de séquençage du génome entier déposées dans dbGAP avec l'identifiant phs001806.v1.p1 et les données RNA-seq déposées dans Gene Expression Omnibus (GEO) avec le numéro d'accès GSE200492.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- CIF
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .