頭蓋骨癒合症、頭蓋骨の早期融合を伴う頭蓋骨奇形に関する臨床研究研究のネットワーク
2023年9月5日 更新者：Ethylin Wang Jabs、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
頭蓋骨癒合症ネットワーク
頭蓋骨癒合症 (CS) は、出生 10,000 人あたり約 4 人に発生する一般的な奇形であり、頭蓋骨間の縫合が早すぎるため、脳と頭蓋骨の成長に長期的な問題を引き起こします。
CSの乳児は通常、広範な外科的治療を必要とし、出血や再吻合などの多くの周術期合併症を経験する可能性があります。
手術が成功したとしても、子供は発達障害や学習障害、または視覚障害を経験する可能性があります。
ほとんどの場合、CS は孤立した非症候性 CS (NSC) として現れます。
CS のいくつかのサブタイプのうち、冠状縫合糸の片側性または両側性融合は、CS の 2 番目に一般的な形態であり、NSC の全症例の 20 ～ 30% を占めています。
冠状 NSC (cNSC) の病因はよくわかっていませんが、公開された文献では多因子性の状態であることが示唆されています。
冠状頭蓋癒合症患者の約 5 ～ 14% に陽性の家族歴があり、cNSC 症例の 25% を超える特定の遺伝的病因が特定されており、この先天性欠損症の病因における強い遺伝的要素が示唆されています。
cNSC とその表現型の不均一性の原因は、ほとんどわかっていません。
国際的な研究者チームは、cNSC 患者のサンプルから大規模なゲノムおよび遺伝子発現データセットを生成します。
最先端のイメージング、遺伝、発生およびシステム生物学のアプローチを使用して、cNSC の発生に関与する新しい経路とネットワークを定量的にモデル化します。
cNSCの症例、その近親者、および対照から得られたゲノムデータに対して、新しいバリアント、遺伝子、およびネットワークレベルの分析が行われ、cNCSに関連する新しいバリアントと遺伝子領域が特定されます。
これらの予測の定量的、分析的、および機能的検証は、CS および潜在的に他の骨関連障害の病因および可能な治療標的への洞察を提供します。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
プログラム プロジェクトである頭蓋癒合症ネットワークの長期的な目標は、正常および異常な頭蓋顔面生物学を解明し、最終的に頭蓋顔面障害の治療を改善することです。 頭蓋骨癒合症およびその他の頭蓋骨の異常は、通常は外科的および医学的介入を必要とする最も一般的な人間の奇形の 1 つです。 ネットワークは、3 つのプロジェクトと 2 つのコアを統合します。 人類学、形態計測、イメージング、先天性欠損症、発生生物学、遺伝学、ゲノミクス、疫学、統計学、システム生物学などの多様な専門知識を持つ科学者が、関連する間葉系前駆細胞の運命の決定要因、グローバルな頭蓋骨に寄与する骨形成の異常を調査します。頭蓋縫合、特に冠状縫合の成長異常および早期閉鎖。 高品質のゲノム データは、冠状無症候性頭蓋癒合症 (cNSC) の患者とその両親から得られます。 これらのファミリーに対して新規のゲノムワイドバリアント、遺伝子およびネットワークレベルの分析を実施し、冠状頭蓋癒合症に関連する新規バリアントおよび遺伝子領域を特定します。
この研究は、家族ベースの研究デザインとケースコントロール研究デザインの両方を採用した、多施設のオープン登録レトロスペクティブ研究です。
約 4,000 人の cNSC 患者、その家族、および対照者が、マウント サイナイのアイカーン医科大学によって募集され、大部分は世界中の 10 以上の協力機関から募集されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2145
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ethylin Wang Jabs, MD
- 電話番号：212-241-3504
- メール：ethylin.jabs@mssm.edu
研究場所
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California
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Davis、California、アメリカ、95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
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Connecticut
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Hartford、Connecticut、アメリカ、06520
- Yale University
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21218
- Johns Hopkins University
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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Albany、New York、アメリカ、12237
- Birth Defect Registries of New York State
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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New York、New York、アメリカ、10016
- New York University
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Pennsylvania
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Hershey、Pennsylvania、アメリカ、17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
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University Park、Pennsylvania、アメリカ、16802
- Pennsylvania State University
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Texas
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Austin、Texas、アメリカ、78723
- Seton Family of Hospitals
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- University of Texas at Southwestern
-
Dallas、Texas、アメリカ、75230
- Medical City Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84158
- University of Utah
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Oxfordshire
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Oxford、Oxfordshire、イギリス、OX1 2JD
- Oxford University
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Esplugues De Llobregat
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Barcelona、Esplugues De Llobregat、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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Heidelberg、ドイツ、69120
- University Hospital Heidelberg
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Aquitaine
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Talence、Aquitaine、フランス、33405
- University of Bordeaux
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Cedex 14
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Paris、Cedex 14、フランス、75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
80年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
冠状動脈性無症候性頭蓋癒合症（cNSC）の個人とその親族および対照（別の外科的適応症のために脳神経外科手術を受けている非頭蓋癒合症患者を含む）がこの研究に含まれます。
性別、年齢、民族、人種を問わず、約 4,000 人が参加します。
すべての研究対象者は、マウント サイナイのアイカーン医科大学またはそれぞれの機関の IRB 委員会によって管理されるそれぞれの協力機関で承認された IRB プロトコルを通じて同意されます。
匿名化された医療情報、CT スキャン、協力機関からのサンプルのみがマウント シナイと共有されます。
説明
包含基準:
- コロナと診断された症例
- 症例の影響を受けていない親族
- 外傷または頭蓋癒合症または骨疾患以外の状態のために臨床的に示された頭蓋顔面手術を受けた可能性がある人を含む、影響を受けていないコントロール。 これらの個人は、他の協力機関のいくつかで募集されますが、シナイ山では募集されません。
冠状の非症候性頭蓋癒合症の確立されたまたは疑われる臨床診断を有する任意の人種または民族グループの個人がこの研究に含まれます。 生物学的両親や同胞などの影響を受けていない親戚も含まれ、研究の陰性対照として医療情報とサンプルを提供します。
除外基準:
- 条件に当てはまるが参加しない方
- 基準を満たさない方。
- 子供以外には、知的障害者や囚人などの脆弱な個人は採用されません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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冠状無症候性頭蓋癒合症、トリオ
-影響を受けたおよび影響を受けていない生物学的両親を含む冠状の非症候性頭蓋癒合症の診断を受けた参加者
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影響を受けた参加者の母親に、妊娠、出産、および新生児期の病歴および環境曝露に関するアンケートを実施します。
オプション。
顔全体の正面と横顔、および身体の他の部分が、異形性の評価のために撮影される場合があります。
身元が特定され、機密が失われるリスクがあります。
オプション。
Q-tip (子供用) や唾液採取キット (大人用) などの 1 つまたは複数のスワブを使用して、口腔細胞を採取します。
綿棒で口の中を数回ブラッシングします。
唾液採取キットでは、市販の唾液採取キットを用いて、容器に数回吐き出して唾液を採取します。
必要。
小さじ 1 杯から大さじ 1 杯 (1 ～ 20 mL) の血液が採取されるように静脈穿刺します。
描かれるボリュームは、子供の年齢とサイズによって異なります。
DNA には最小限の量が必要ですが、リンパ芽球または iPS 細胞株を確立するには、年齢に関係なく、少なくとも 3 ～ 10 ml が必要です。
乳児の場合、3～10ml取れないとリンパ芽球やiPS細胞株が作れません。
オプション。
手術を受けない方や皮膚の除去は手術の一部とはみなされません。
適切なクリーニングの後、鉛筆の消しゴムのサイズ (直径約 4 mm または 1/8 インチ) の皮膚片を腕から (円形の刃またはメスを使用して) 除去します (腕の内側または前腕のなるべく目立たないように）。
この領域はバンドエイドでカバーされます。
通常、縫う必要はありません。
地殻が形成され、最終的には落ちます。
オプション。
場合によっては、廃棄された組織や標本（頭蓋顔面再建手術の際の皮膚や骨を含む）がある場合、医師と相談して収集します。
これらの組織のいくつかは、細胞株を生成するために使用されます。
オプション。
以前にトラウマ的な出来事のために CT スキャンを受けたことがある人にはオプションです。
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冠状、無症候性頭蓋癒合症
生物学的両親が利用できない場合、冠状の非症候性頭蓋癒合症の参加者
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影響を受けた参加者の母親に、妊娠、出産、および新生児期の病歴および環境曝露に関するアンケートを実施します。
オプション。
顔全体の正面と横顔、および身体の他の部分が、異形性の評価のために撮影される場合があります。
身元が特定され、機密が失われるリスクがあります。
オプション。
Q-tip (子供用) や唾液採取キット (大人用) などの 1 つまたは複数のスワブを使用して、口腔細胞を採取します。
綿棒で口の中を数回ブラッシングします。
唾液採取キットでは、市販の唾液採取キットを用いて、容器に数回吐き出して唾液を採取します。
必要。
小さじ 1 杯から大さじ 1 杯 (1 ～ 20 mL) の血液が採取されるように静脈穿刺します。
描かれるボリュームは、子供の年齢とサイズによって異なります。
DNA には最小限の量が必要ですが、リンパ芽球または iPS 細胞株を確立するには、年齢に関係なく、少なくとも 3 ～ 10 ml が必要です。
乳児の場合、3～10ml取れないとリンパ芽球やiPS細胞株が作れません。
オプション。
手術を受けない方や皮膚の除去は手術の一部とはみなされません。
適切なクリーニングの後、鉛筆の消しゴムのサイズ (直径約 4 mm または 1/8 インチ) の皮膚片を腕から (円形の刃またはメスを使用して) 除去します (腕の内側または前腕のなるべく目立たないように）。
この領域はバンドエイドでカバーされます。
通常、縫う必要はありません。
地殻が形成され、最終的には落ちます。
オプション。
場合によっては、廃棄された組織や標本（頭蓋顔面再建手術の際の皮膚や骨を含む）がある場合、医師と相談して収集します。
これらの組織のいくつかは、細胞株を生成するために使用されます。
オプション。
以前にトラウマ的な出来事のために CT スキャンを受けたことがある人にはオプションです。
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影響を受けないコントロール
-外傷または頭蓋癒合症または骨疾患以外の状態のために臨床的に示された頭蓋顔面手術を受けた可能性のある影響を受けていないコントロール
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影響を受けた参加者の母親に、妊娠、出産、および新生児期の病歴および環境曝露に関するアンケートを実施します。
オプション。
顔全体の正面と横顔、および身体の他の部分が、異形性の評価のために撮影される場合があります。
身元が特定され、機密が失われるリスクがあります。
オプション。
Q-tip (子供用) や唾液採取キット (大人用) などの 1 つまたは複数のスワブを使用して、口腔細胞を採取します。
綿棒で口の中を数回ブラッシングします。
唾液採取キットでは、市販の唾液採取キットを用いて、容器に数回吐き出して唾液を採取します。
必要。
小さじ 1 杯から大さじ 1 杯 (1 ～ 20 mL) の血液が採取されるように静脈穿刺します。
描かれるボリュームは、子供の年齢とサイズによって異なります。
DNA には最小限の量が必要ですが、リンパ芽球または iPS 細胞株を確立するには、年齢に関係なく、少なくとも 3 ～ 10 ml が必要です。
乳児の場合、3～10ml取れないとリンパ芽球やiPS細胞株が作れません。
オプション。
手術を受けない方や皮膚の除去は手術の一部とはみなされません。
適切なクリーニングの後、鉛筆の消しゴムのサイズ (直径約 4 mm または 1/8 インチ) の皮膚片を腕から (円形の刃またはメスを使用して) 除去します (腕の内側または前腕のなるべく目立たないように）。
この領域はバンドエイドでカバーされます。
通常、縫う必要はありません。
地殻が形成され、最終的には落ちます。
オプション。
場合によっては、廃棄された組織や標本（頭蓋顔面再建手術の際の皮膚や骨を含む）がある場合、医師と相談して収集します。
これらの組織のいくつかは、細胞株を生成するために使用されます。
オプション。
以前にトラウマ的な出来事のために CT スキャンを受けたことがある人にはオプションです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型と遺伝子型の遺伝子発現相関
時間枠：最長5年
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冠状動脈性無症候性頭蓋癒合症の症例のコホート間の表現型-遺伝子型-遺伝子発現相関、および対照間の遺伝子型-遺伝子発現相関を分析し、比較する。
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最長5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子変異の発生率
時間枠：最長5年
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冠状動脈性無症候性頭蓋癒合症と有意に関連する遺伝子変異およびバリアントが見つかる可能性があります
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最長5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Ethylin Wang Jabs, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 主任研究者：Inga Peter, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
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- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
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- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
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便利なリンク
- Information about craniosynostosis and the Craniosynostosis Network Project
- The eMOSS staging system-free, public webtool for any PI requiring increased temporal resolution for research using embryonic mice. Developed thru a collaboration-Dr. Joan Richtsmeier lab, Penn State Univ & Dr. James Sharpe lab, Center for G
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年1月13日
一次修了 (推定)
2028年1月31日
研究の完了 (推定)
2028年1月31日
試験登録日
最初に提出
2017年1月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月17日
最初の投稿 (推定)
2017年1月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月5日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
標準的な臨床遺伝カウンセリングを備えた CLIA 承認の研究所で実施された染色体分析および DNA 変異分析の臨床結果は、要求に応じて患者に提供されます。
個々の研究結果は、PI からの個人、または非 CLIA ラボからの PI から予備的な結果を取得した主治医 (PCP) が利用できるようになります。結果が被験者に与えられる前に、CLIAはラボを承認しました。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。