Nettverk av kliniske forskningsstudier om kraniosynostose, hodeskallemisdannelser med for tidlig fusjon av hodeskallebein
31. desember 2024 oppdatert av: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Kraniosynostose nettverk
Kraniosynostose (CS) er en vanlig misdannelse som forekommer hos ~4 per 10 000 levendefødte der suturene mellom hodeskallebein lukkes for tidlig, noe som forårsaker langvarige problemer med hjerne- og hodeskallevekst.
Spedbarn med CS krever vanligvis omfattende kirurgisk behandling og kan oppleve mange perioperative komplikasjoner, inkludert blødning og re-synostose.
Selv med vellykket operasjon kan barn oppleve utviklings- og lærevansker eller synsproblemer.
Oftest fremstår CS som isolert ikke-syndromisk CS (NSC).
Av de flere undertypene av CS er unilateral eller bilateral fusjon av koronalsuturen den nest vanligste formen for CS og står for 20-30 % av alle NSC-tilfeller.
Etiologien til koronal NSC (cNSC) er ikke godt forstått, selv om den publiserte litteraturen antyder at det er en multifaktoriell tilstand.
Omtrent 5-14 % av pasienter med koronal kraniosynostose har en positiv familiehistorie, med en spesifikk genetisk etiologi identifisert i >25 % av cNSC-tilfellene, noe som tyder på en sterk genetisk komponent i patogenesen til denne fødselsdefekten.
Årsakene til cNSC og dens fenotypiske heterogenitet forblir stort sett ukjente.
Et internasjonalt team av etterforskere vil generere store genomiske og genuttrykksdatasett på prøver fra pasienter med cNSC.
State-of-the-art bildebehandling, genetiske og utviklings- og systembiologiske tilnærminger vil bli brukt til å kvantitativt modellere nye veier og nettverk involvert i utviklingen av cNSC.
Nye variant-, gen- og nettverksnivåanalyser vil bli utført på de genomiske data innhentet fra cNSC-tilfeller, deres slektninger og kontroller for å identifisere nye varianter og genetiske regioner assosiert med cNCS.
Kvantitative, analytiske og funksjonelle valideringer av disse spådommene vil gi innsikt i etiologien og mulige terapeutiske mål for CS og potensielt andre beinrelaterte lidelser.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det langsiktige målet for Programprosjektet, Craniosynostosis Network, er å belyse normal og unormal kraniofaciale biologi for til slutt å forbedre behandlingen av kraniofaciale lidelser. Kraniosynostose og andre hodeskalleavvik er blant de vanligste menneskelige misdannelsene som vanligvis krever kirurgisk og medisinsk intervensjon. Nettverket vil integrere tre prosjekter og to kjerner. Forskere med mangfoldig ekspertise inkludert antropologi, morfometri, bildediagnostikk, fødselsdefekter, utviklingsbiologi, genetikk, genomikk, epidemiologi, statistikk og systembiologi vil utforske skjebnen til de relevante mesenkymale stamceller, abnormiteter i osteogenese som bidrar til global hodeskalle vekstavvik og for tidlig lukking av kraniale suturer, spesielt koronalsuturen. Genomiske data av høy kvalitet vil bli innhentet fra pasienter med coronal nonsyndromic craniosynostosis (cNSC) og deres tilgjengelige foreldre. Nye genomomfattende variant-, gen- og nettverksnivåanalyser vil bli utført på disse familiene for å identifisere nye varianter og genetiske regioner assosiert med koronal kraniosynostose.
Denne studien er en multisenter, retrospektiv studie med åpen påmelding, som bruker både familiebaserte og case-kontrollstudiedesign.
Omtrent 4000 cNSC-pasienter, deres familiemedlemmer og kontroller vil bli rekruttert av Icahn School of Medicine ved Mount Sinai, og flertallet vil bli rekruttert fra de mer enn 10 samarbeidende institusjonene over hele verden.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
2145
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Davis, California, Forente stater, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Forente stater, 06520
- Yale University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21218
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
Albany, New York, Forente stater, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
New York, New York, Forente stater, 10016
- New York University
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Forente stater, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
-
University Park, Pennsylvania, Forente stater, 16802
- Pennsylvania State University
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forente stater, 78723
- Seton Family of Hospitals
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75390
- University of Texas at Southwestern
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75230
- Medical City Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84158
- University of Utah
-
-
-
-
Aquitaine
-
Talence, Aquitaine, Frankrike, 33405
- University of Bordeaux
-
-
Cedex 14
-
Paris, Cedex 14, Frankrike, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
Esplugues De Llobregat
-
Barcelona, Esplugues De Llobregat, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan De Deu
-
-
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Storbritannia, OX1 2JD
- Oxford University
-
-
-
-
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- University Hospital Heidelberg
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med koronal ikke-syndromisk kraniosynostose (cNSC) og deres slektninger og kontroller (inkludert ikke-kraniosynostosepasienter som har nevrokirurgi for en annen kirurgisk indikasjon) vil bli inkludert i denne studien.
Omtrent 4000 individer vil delta av begge kjønn og alle aldre, etnisiteter og rase.
Alle forskningsobjekter vil bli gitt samtykke gjennom godkjente IRB-protokoller ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai eller respektive samarbeidende institusjoner som vil bli styrt av deres egne institusjonelle IRB-komiteer.
Bare avidentifisert medisinsk informasjon, CT-skanninger og prøver fra samarbeidende institusjoner vil bli delt med Sinai-fjellet.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Tilfeller med diagnose av koronal
- Upåvirkede pårørende til saker
- Upåvirkede kontroller inkludert de som kan ha gjennomgått klinisk indisert kraniofacial kirurgi for traumer eller andre tilstander enn kraniosynostose eller beinsykdom. Disse personene vil bli rekruttert ved noen av de andre samarbeidende institusjonene, men ikke ved Sinai-fjellet.
Individer av enhver rase eller etnisk gruppe med etablert eller mistenkt klinisk diagnose av koronal, ikke-syndromisk kraniosynostose vil bli inkludert i denne studien. Upåvirkede slektninger, som deres biologiske foreldre og/eller søsken, vil også bli inkludert for å bidra med medisinsk informasjon og prøver som negative kontroller for vår studie.
Ekskluderingskriterier:
- De som passer kriteriene, men som velger å ikke delta
- De som ikke oppfyller kriteriene.
- Bortsett fra barn vil ingen sårbare individer rekrutteres, for eksempel intellektuelle funksjonshemmede individer eller fanger.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Koronal ikke-syndromisk kraniosynostose, trioer
Deltakere med diagnose av koronal, ikke-syndromisk kraniosynostose inkludert affiserte og upåvirkede biologiske foreldre
|
Spørreskjema blir administrert til mødrene til berørte deltakere angående medisinsk historie og miljøeksponering under graviditet, fødsel og nyfødtperiode.
Valgfri.
Full frontal og lateral ansikt og andre deler av kroppen kan tas for dysmorfisk vurdering.
Det er risiko for identifikasjon og tap av konfidensialitet.
Valgfri.
En eller flere vattpinner, som en Q-tip (for barn), eller spyttoppsamlingssett (for voksne) vil bli brukt til å samle inn bukkalceller.
Med en vattpinne vil de pusse innsiden av munnen flere ganger.
Med spyttoppsamlingssett vil de samle spyttet sitt ved å spytte inn i en beholder flere ganger ved å bruke et kommersielt tilgjengelig spyttoppsamlingssett.
Obligatorisk.
Venepunktur slik at en teskje til spiseskjeer (1-20 ml.) blod samles.
Volumet som trekkes vil være avhengig av barnets alder og størrelse.
Minimale mengder kan være nødvendig for DNA, men for å etablere en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje vil det være nødvendig med minst 3 til 10 ml uavhengig av alder.
Når det gjelder et spedbarn, hvis 3 til 10 ml ikke kan oppnås, vil det ikke bli opprettet en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje.
Valgfri.
For de som ikke gjennomgår kirurgi eller hudfjerning regnes ikke som en del av det kirurgiske inngrepet.
Etter riktig rengjøring vil et stykke hud på størrelse med et blyantviskelær (ca. 4 mm eller 1/8 tomme i diameter) fjernes (ved hjelp av et sirkulært blad eller skalpell) fra armen (innsiden av armen eller underarmen på et sted som er så umerkelig som mulig).
Dette området vil bli dekket med et plaster.
Det kreves vanligvis ingen sting.
En skorpe vil dannes og til slutt falle av.
Valgfri.
I noen tilfeller når det er kasserte vev og prøver (inkludert hud og bein på tidspunktet for rekonstruktiv kraniofacial kirurgi), vil de bli samlet inn ved å avtale med legen.
Noen av disse vevene vil bli brukt til å generere cellelinjer.
Valgfri.
Valgfritt for de som har hatt en tidligere CT-skanning for en tidligere traumatisk hendelse.
|
|
Koronal, ikke-syndromisk kraniosynostose
Deltakere med koronal, ikke-syndromisk kraniosynostose når biologiske foreldre ikke er tilgjengelige
|
Spørreskjema blir administrert til mødrene til berørte deltakere angående medisinsk historie og miljøeksponering under graviditet, fødsel og nyfødtperiode.
Valgfri.
Full frontal og lateral ansikt og andre deler av kroppen kan tas for dysmorfisk vurdering.
Det er risiko for identifikasjon og tap av konfidensialitet.
Valgfri.
En eller flere vattpinner, som en Q-tip (for barn), eller spyttoppsamlingssett (for voksne) vil bli brukt til å samle inn bukkalceller.
Med en vattpinne vil de pusse innsiden av munnen flere ganger.
Med spyttoppsamlingssett vil de samle spyttet sitt ved å spytte inn i en beholder flere ganger ved å bruke et kommersielt tilgjengelig spyttoppsamlingssett.
Obligatorisk.
Venepunktur slik at en teskje til spiseskjeer (1-20 ml.) blod samles.
Volumet som trekkes vil være avhengig av barnets alder og størrelse.
Minimale mengder kan være nødvendig for DNA, men for å etablere en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje vil det være nødvendig med minst 3 til 10 ml uavhengig av alder.
Når det gjelder et spedbarn, hvis 3 til 10 ml ikke kan oppnås, vil det ikke bli opprettet en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje.
Valgfri.
For de som ikke gjennomgår kirurgi eller hudfjerning regnes ikke som en del av det kirurgiske inngrepet.
Etter riktig rengjøring vil et stykke hud på størrelse med et blyantviskelær (ca. 4 mm eller 1/8 tomme i diameter) fjernes (ved hjelp av et sirkulært blad eller skalpell) fra armen (innsiden av armen eller underarmen på et sted som er så umerkelig som mulig).
Dette området vil bli dekket med et plaster.
Det kreves vanligvis ingen sting.
En skorpe vil dannes og til slutt falle av.
Valgfri.
I noen tilfeller når det er kasserte vev og prøver (inkludert hud og bein på tidspunktet for rekonstruktiv kraniofacial kirurgi), vil de bli samlet inn ved å avtale med legen.
Noen av disse vevene vil bli brukt til å generere cellelinjer.
Valgfri.
Valgfritt for de som har hatt en tidligere CT-skanning for en tidligere traumatisk hendelse.
|
|
Upåvirkede kontroller
Upåvirkede kontroller som kan ha gjennomgått klinisk indisert kraniofacial kirurgi for traumer eller andre tilstander enn kraniosynostose eller beinsykdom
|
Spørreskjema blir administrert til mødrene til berørte deltakere angående medisinsk historie og miljøeksponering under graviditet, fødsel og nyfødtperiode.
Valgfri.
Full frontal og lateral ansikt og andre deler av kroppen kan tas for dysmorfisk vurdering.
Det er risiko for identifikasjon og tap av konfidensialitet.
Valgfri.
En eller flere vattpinner, som en Q-tip (for barn), eller spyttoppsamlingssett (for voksne) vil bli brukt til å samle inn bukkalceller.
Med en vattpinne vil de pusse innsiden av munnen flere ganger.
Med spyttoppsamlingssett vil de samle spyttet sitt ved å spytte inn i en beholder flere ganger ved å bruke et kommersielt tilgjengelig spyttoppsamlingssett.
Obligatorisk.
Venepunktur slik at en teskje til spiseskjeer (1-20 ml.) blod samles.
Volumet som trekkes vil være avhengig av barnets alder og størrelse.
Minimale mengder kan være nødvendig for DNA, men for å etablere en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje vil det være nødvendig med minst 3 til 10 ml uavhengig av alder.
Når det gjelder et spedbarn, hvis 3 til 10 ml ikke kan oppnås, vil det ikke bli opprettet en lymfoblastoid- eller iPS-cellelinje.
Valgfri.
For de som ikke gjennomgår kirurgi eller hudfjerning regnes ikke som en del av det kirurgiske inngrepet.
Etter riktig rengjøring vil et stykke hud på størrelse med et blyantviskelær (ca. 4 mm eller 1/8 tomme i diameter) fjernes (ved hjelp av et sirkulært blad eller skalpell) fra armen (innsiden av armen eller underarmen på et sted som er så umerkelig som mulig).
Dette området vil bli dekket med et plaster.
Det kreves vanligvis ingen sting.
En skorpe vil dannes og til slutt falle av.
Valgfri.
I noen tilfeller når det er kasserte vev og prøver (inkludert hud og bein på tidspunktet for rekonstruktiv kraniofacial kirurgi), vil de bli samlet inn ved å avtale med legen.
Noen av disse vevene vil bli brukt til å generere cellelinjer.
Valgfri.
Valgfritt for de som har hatt en tidligere CT-skanning for en tidligere traumatisk hendelse.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotype-genotype-genekspresjonskorrelasjoner
Tidsramme: opptil 5 år
|
Fenotype-genotype-genekspresjonskorrelasjoner blant kohorter av tilfeller av koronal ikke-syndromisk kraniosynostose og genotype-genekspresjonskorrelasjoner blant kontroller vil bli analysert og sammenlignet.
|
opptil 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av genmutasjoner
Tidsramme: opptil 5 år
|
genmutasjoner og varianter kan bli funnet som er signifikant assosiert med koronal ikke-syndromisk kraniosynostose
|
opptil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hovedetterforsker: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
- Motch Perrine SM, Stecko T, Neuberger T, Jabs EW, Ryan TM, Richtsmeier JT. Integration of Brain and Skull in Prenatal Mouse Models of Apert and Crouzon Syndromes. Front Hum Neurosci. 2017 Jul 25;11:369. doi: 10.3389/fnhum.2017.00369. eCollection 2017.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
- Motch Perrine SM, Wu M, Stephens NB, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Richtsmeier JT. Mandibular dysmorphology due to abnormal embryonic osteogenesis in FGFR2-related craniosynostosis mice. Dis Model Mech. 2019 May 30;12(5):dmm038513. doi: 10.1242/dmm.038513.
- Norwood JN, Zhang Q, Card D, Craine A, Ryan TM, Drew PJ. Anatomical basis and physiological role of cerebrospinal fluid transport through the murine cribriform plate. Elife. 2019 May 7;8:e44278. doi: 10.7554/eLife.44278.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A coupled reaction-diffusion-strain model predicts cranial vault formation in development and disease. Biomech Model Mechanobiol. 2019 Aug;18(4):1197-1211. doi: 10.1007/s10237-019-01139-z. Epub 2019 Apr 20.
- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
- Holmes G, Zhang L, Rivera J, Murphy R, Assouline C, Sullivan L, Oppeneer T, Jabs EW. C-type natriuretic peptide analog treatment of craniosynostosis in a Crouzon syndrome mouse model. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201492. doi: 10.1371/journal.pone.0201492. eCollection 2018.
- Richtsmeier JT. A century of development. Am J Phys Anthropol. 2018 Apr;165(4):726-740. doi: 10.1002/ajpa.23379. No abstract available.
- Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2861-2872. doi: 10.1002/ajmg.a.38464. Epub 2017 Sep 21.
- Weiss K, Buchanan A, Richtsmeier J. How are we made?: Even well-controlled experiments show the complexity of our traits. Evol Anthropol. 2015 Jul-Aug;24(4):130-6. doi: 10.1002/evan.21454. No abstract available.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A computational analysis of bone formation in the cranial vault in the mouse. Front Bioeng Biotechnol. 2015 Mar 19;3:24. doi: 10.3389/fbioe.2015.00024. eCollection 2015.
- Lesciotto KM, Tomlinson L, Leonard S, Richtsmeier JT. Embryonic and early postnatal cranial bone volume and tissue mineral density values for C57BL/6J laboratory mice. Dev Dyn. 2022 Jul;251(7):1196-1208. doi: 10.1002/dvdy.458. Epub 2022 Feb 7.
- Pitirri MK, Durham EL, Romano NA, Santos JI, Coupe AP, Zheng H, Chen DZ, Kawasaki K, Jabs EW, Richtsmeier JT, Wu M, Motch Perrine SM. Meckel's Cartilage in Mandibular Development and Dysmorphogenesis. Front Genet. 2022 May 16;13:871927. doi: 10.3389/fgene.2022.871927. eCollection 2022.
- Wu M, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Holmes G. Laser Capture Microdissection of Mouse Embryonic Cartilage and Bone for Gene Expression Analysis. J Vis Exp. 2019 Dec 18;(154). doi: 10.3791/60503.
- Kawasaki K, Mikami M, Goto M, Shindo J, Amano M, Ishiyama M. The Evolution of Unusually Small Amelogenin Genes in Cetaceans; Pseudogenization, X-Y Gene Conversion, and Feeding Strategy. J Mol Evol. 2020 Mar;88(2):122-135. doi: 10.1007/s00239-019-09917-0. Epub 2019 Nov 22.
- Pitirri MK, Kawasaki K, Richtsmeier JT. It takes two: Building the vertebrate skull from chondrocranium and dermatocranium. Vertebr Zool. 2020 Apr;70(4):587-600. Epub 2020 Oct 28.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Lu N, Zhou X, Rivera J, Kriti D, Sebra R, Williams AA, Donovan MJ, Potter SS, Pinto D, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Integrated Transcriptome and Network Analysis Reveals Spatiotemporal Dynamics of Calvarial Suturogenesis. Cell Rep. 2020 Jul 7;32(1):107871. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107871.
- Lam AS, Liu CC, Deutsch GH, Rivera J, Perkins JA, Holmes G, Jabs EW, Cunningham ML, Dahl JP. Genotype-Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and Fgfr2 Mutations in Mice. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1349-E1356. doi: 10.1002/lary.29060. Epub 2020 Sep 4.
- Singh R, Cohen ASA, Poulton C, Hjortshoj TD, Akahira-Azuma M, Mendiratta G, Khan WA, Azmanov DN, Woodward KJ, Kirchhoff M, Shi L, Edelmann L, Baynam G, Scott SA, Jabs EW. Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Jun 11;7(3):a005991. doi: 10.1101/mcs.a005991. Print 2021 Jun.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Saturne M, Motch Perrine SM, Zhou X, Borges AC, Shewale B, Richtsmeier JT, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Single-cell analysis identifies a key role for Hhip in murine coronal suture development. Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7132. doi: 10.1038/s41467-021-27402-5.
- Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA. Clinical genetics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr. 2017 Dec;29(6):622-628. doi: 10.1097/MOP.0000000000000542.
- Richtsmeier JT, Jones MC, Lozanoff S, Trainor PA. The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology 37th annual meeting. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1455-73. doi: 10.1002/ajmg.a.37012. Epub 2015 Mar 30. No abstract available.
- Singh N, Dutka T, Devenney BM, Kawasaki K, Reeves RH, Richtsmeier JT. Acute upregulation of hedgehog signaling in mice causes differential effects on cranial morphology. Dis Model Mech. 2015 Mar;8(3):271-9. doi: 10.1242/dmm.017889. Epub 2014 Dec 24.
- Pitirri MK, Richtsmeier JT, Kawasaki M, Coupe AP, Perrine SM, Kawasaki K. Come together over me: Cells that form the dermatocranium and chondrocranium in mice. Anat Rec (Hoboken). 2023 Jul 27:10.1002/ar.25295. doi: 10.1002/ar.25295. Online ahead of print.
- Nicoletti P, Zafer S, Matok L, Irron I, Patrick M, Haklai R, Evangelista JE, Marino GB, Ma'ayan A, Sewda A, Holmes G, Britton SR, Lee WJ, Wu M, Ru Y, Arnaud E, Botto L, Brody LC, Byren JC, Caggana M, Carmichael SL, Cilliers D, Conway K, Crawford K, Cuellar A, Di Rocco F, Engel M, Fearon J, Feldkamp ML, Finnell R, Fisher S, Freudlsperger C, Garcia-Fructuoso G, Hagge R, Heuze Y, Harshbarger RJ, Hobbs C, Howley M, Jenkins MM, Johnson D, Justice CM, Kane A, Kay D, Gosain AK, Langlois P, Legal-Mallet L, Lin AE, Mills JL, Morton JEV, Noons P, Olshan A, Persing J, Phipps JM, Redett R, Reefhuis J, Rizk E, Samson TD, Shaw GM, Sicko R, Smith N, Staffenberg D, Stoler J, Sweeney E, Taub PJ, Timberlake AT, Topczewska J, Wall SA, Wilson AF, Wilson LC, Boyadjiev SA, Wilkie AOM, Richtsmeier JT, Jabs EW, Romitti PA, Karasik D, Birnbaum RY, Peter I. Regulatory elements in SEM1-DLX5-DLX6 (7q21.3) locus contribute to genetic control of coronal nonsyndromic craniosynostosis and bone density-related traits. Genet Med Open. 2024;2:101851. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101851. Epub 2024 May 17.
- Lesciotto KM, Motch Perrine SM, Kawasaki M, Stecko T, Ryan TM, Kawasaki K, Richtsmeier JT. Phosphotungstic acid-enhanced microCT: Optimized protocols for embryonic and early postnatal mice. Dev Dyn. 2020 Apr;249(4):573-585. doi: 10.1002/dvdy.136. Epub 2019 Nov 28.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A MULTISCALE COMPUTATIONAL MODEL FOR THE GROWTH OF THE CRANIAL VAULT IN CRANIOSYNOSTOSIS. Int Mech Eng Congress Expo. 2014 Nov;2014:V009T12A061. doi: 10.1115/IMECE2014-38728.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. januar 2015
Primær fullføring (Antatt)
31. januar 2028
Studiet fullført (Antatt)
31. januar 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. januar 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. januar 2017
Først lagt ut (Antatt)
20. januar 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
31. desember 2024
Sist bekreftet
1. desember 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Kliniske resultater fra kromosomanalyse og DNA-mutasjonsanalyse utført i CLIA-godkjente laboratorier med standard klinisk genetisk rådgivning vil bli gitt til pasienten på forespørsel.
Individuelle forskningsresultater vil bli gjort tilgjengelige for individet fra PI eller deres primærlege (PCP) som har innhentet foreløpige resultater fra PI fra vårt ikke-CLIA-laboratorium, så lenge PCP kan bekrefte og validere laboratorieresultatene gjennom en CLIA godkjent laboratorium før resultatene gis til forsøkspersonene.
IPD-delingstidsramme
Data med statistisk analyse vil bli tilgjengelig med fagfellevurdert publisering
Tilgangskriterier for IPD-deling
Avidentifiserte data vil bli deponert i offentlige ressursdatabaser inkludert helgenomsekvenseringsdata deponert i dbGAP med identifikatoren phs001806.v1.p1 og RNA-seq data deponert i Gene Expression Omnibus (GEO) med tilgangsnummer GSE200492.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .