Rete di studi di ricerca clinica sulla craniosinostosi, malformazioni del cranio con fusione prematura delle ossa del cranio
5 settembre 2023 aggiornato da: Ethylin Wang Jabs, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Rete craniosinostosi
La craniosinostosi (CS) è una malformazione comune che si verifica in circa 4 su 10.000 nati vivi in cui le suture tra le ossa del cranio si chiudono troppo presto, causando problemi a lungo termine con la crescita del cervello e del cranio.
I neonati con CS in genere richiedono un trattamento chirurgico esteso e possono presentare molte complicanze perioperatorie, tra cui emorragia e resinostosi.
Anche con un intervento chirurgico di successo, i bambini possono sperimentare difficoltà di sviluppo e di apprendimento o problemi di vista.
Molto spesso, la CS appare come CS non sindromica isolata (NSC).
Dei diversi sottotipi di CS, la fusione unilaterale o bilaterale della sutura coronale è la seconda forma più comune di CS che rappresenta il 20-30% di tutti i casi di NSC.
L'eziologia del NSC coronale (cNSC) non è ben compresa, sebbene la letteratura pubblicata suggerisca che si tratti di una condizione multifattoriale.
Circa il 5-14% dei pazienti con craniosinostosi coronale ha una storia familiare positiva, con un'eziologia genetica specifica identificata in> 25% dei casi di cNSC, suggerendo una forte componente genetica nella patogenesi di questo difetto alla nascita.
Le cause del cNSC e della sua eterogeneità fenotipica rimangono in gran parte sconosciute.
Un team internazionale di ricercatori genererà ampi set di dati genomici e di espressione genica su campioni di pazienti con cNSC.
Saranno utilizzati approcci all'avanguardia di imaging, genetica, sviluppo e biologia dei sistemi per modellare quantitativamente nuovi percorsi e reti coinvolti nello sviluppo di cNSC.
Nuove analisi a livello di varianti, geni e reti saranno eseguite sui dati genomici ottenuti da casi di cNSC, loro parenti e controlli per identificare nuove varianti e regioni genetiche associate a cNCS.
Le convalide quantitative, analitiche e funzionali di queste previsioni forniranno approfondimenti sull'eziologia e sui possibili bersagli terapeutici per CS e potenzialmente altri disturbi ossei.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Altro: Indagine ambientale sulla rete di craniosinostosi
- Altro: Fotografia 2D/3D
- Procedura: Campionamento delle cellule del tampone buccale
- Procedura: Prelievo di sangue
- Procedura: Biopsia cutanea
- Procedura: Tessuti da una procedura clinicamente indicata
- Procedura: File di immagine della scansione TC preoperatoria.
Descrizione dettagliata
L'obiettivo a lungo termine del progetto del programma, Craniosynostosis Network, è chiarire la biologia craniofacciale normale e anormale per migliorare in definitiva il trattamento dei disturbi craniofacciali. La craniosinostosi e altre anomalie del cranio sono tra le più comuni malformazioni umane che di solito richiedono un intervento chirurgico e medico. La rete integrerà tre progetti e due nuclei. Scienziati con diverse competenze tra cui antropologia, morfometria, imaging, difetti alla nascita, biologia dello sviluppo, genetica, genomica, epidemiologia, statistica e biologia dei sistemi esploreranno i determinanti del destino delle relative cellule progenitrici mesenchimali, anomalie nell'osteogenesi che contribuiscono al cranio globale anomalia della crescita e chiusura prematura delle suture craniche, in particolare della sutura coronale. Dati genomici di alta qualità saranno ottenuti da pazienti con craniosinostosi coronale non sindromica (cNSC) e dai loro genitori disponibili. Su queste famiglie verranno eseguite nuove analisi a livello di varianti, geni e reti dell'intero genoma per identificare nuove varianti e regioni genetiche associate alla craniosinostosi coronale.
Questo studio è uno studio multicentrico, ad arruolamento aperto, retrospettivo, che impiega disegni di studio sia basati sulla famiglia che caso-controllo.
Circa 4000 pazienti cNSC, i loro familiari e controlli saranno reclutati dalla Icahn School of Medicine del Mount Sinai e la maggior parte sarà reclutata dalle oltre 10 istituzioni che collaborano in tutto il mondo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
2145
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Aquitaine
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Talence, Aquitaine, Francia, 33405
- University of Bordeaux
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Cedex 14
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Paris, Cedex 14, Francia, 75993
- INSERM/ Hospital Necker-Enfants Malades
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Heidelberg, Germania, 69120
- University Hospital Heidelberg
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, Regno Unito, OX1 2JD
- Oxford University
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Esplugues De Llobregat
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Barcelona, Esplugues De Llobregat, Spagna, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
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California
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Davis, California, Stati Uniti, 95616
- The International Craniosynostosis Consortium at University of California at Davis
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06520
- Yale University
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- National Birth Defects Prevention Study at University of Iowa
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21218
- Johns Hopkins University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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Albany, New York, Stati Uniti, 12237
- Birth Defect Registries of New York State
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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New York, New York, Stati Uniti, 10016
- New York University
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, Stati Uniti, 17033
- Pennsylvania State Milton S. Hershey Medical Center
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University Park, Pennsylvania, Stati Uniti, 16802
- Pennsylvania State University
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Texas
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Austin, Texas, Stati Uniti, 78723
- Seton Family of Hospitals
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- University of Texas at Southwestern
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75230
- Medical City Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84158
- University of Utah
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Saranno inclusi in questo studio gli individui con craniosinostosi coronale non sindromica (cNSC) e i loro parenti e controlli (compresi i pazienti non craniosinostosi sottoposti a neurochirurgia per un'altra indicazione chirurgica).
Parteciperanno circa 4.000 persone di entrambi i sessi e di tutte le età, etnie e razze.
Tutti i soggetti di ricerca saranno acconsentiti attraverso protocolli IRB approvati presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai o le rispettive istituzioni collaboratrici che saranno governate dai propri comitati IRB istituzionali.
Solo informazioni mediche anonime, scansioni TC e campioni provenienti da istituzioni che collaborano saranno condivise con Mount Sinai.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Casi con diagnosi di coronale
- Parenti non affetti da casi
- Controlli non interessati, inclusi coloro che potrebbero essere stati sottoposti a chirurgia craniofacciale clinicamente indicata per traumi o condizioni diverse dalla craniosinostosi o dalla malattia ossea. Queste persone saranno reclutate presso alcune delle altre istituzioni che collaborano, ma non al Mount Sinai.
Saranno inclusi in questo studio individui di qualsiasi gruppo razziale o etnico con diagnosi clinica accertata o sospetta di craniosinostosi coronale non sindromica. Verranno inclusi anche i parenti non affetti, come i loro genitori biologici e/o fratelli e sorelle, per fornire informazioni mediche e campioni come controlli negativi per il nostro studio.
Criteri di esclusione:
- Coloro che soddisfano i criteri, ma che scelgono di non partecipare
- Coloro che non soddisfano i criteri.
- Oltre ai bambini, non verranno reclutati soggetti vulnerabili, come persone con disabilità intellettive o detenuti.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Craniosinostosi coronale non sindromica, trio
- Partecipanti con diagnosi di craniosinostosi coronale non sindromica, inclusi genitori biologici affetti e non affetti
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Il questionario viene somministrato alle madri dei partecipanti affetti per quanto riguarda la storia medica e le esposizioni ambientali durante la gravidanza, il parto e il periodo neonatale.
Opzionale.
La faccia frontale e laterale completa e altre parti del corpo possono essere prese per la valutazione dismorfica.
Esiste il rischio di identificazione e di perdita di riservatezza.
Opzionale.
Verranno utilizzati uno o più tamponi, come un cotton fioc (per i bambini) o un kit di raccolta della saliva (per gli adulti) per raccogliere le cellule buccali.
Con un tampone, spazzolino più volte l'interno della bocca.
Con il kit per la raccolta della saliva, raccoglieranno la loro saliva sputando più volte in un contenitore utilizzando un kit per la raccolta della saliva disponibile in commercio.
Necessario.
Venipuntura in modo da raccogliere da un cucchiaino a cucchiai (1-20 ml.) di sangue.
Il volume prelevato dipenderà dall'età e dalla taglia del bambino.
Potrebbero essere necessarie quantità minime per il DNA, ma per stabilire una linea cellulare linfoblastoide o iPS saranno necessari almeno da 3 a 10 ml indipendentemente dall'età.
Nel caso di un neonato, se non è possibile ottenere da 3 a 10 ml, non verrà creata una linea cellulare linfoblastoide o iPS.
Opzionale.
Per coloro che non si sottopongono a intervento chirurgico o la rimozione della pelle non è considerata parte della procedura chirurgica.
Dopo un'adeguata pulizia, un pezzo di pelle delle dimensioni di una gomma da matita (circa 4 mm o 1/8 di pollice di diametro) verrà rimosso (utilizzando una lama circolare o un bisturi) dal braccio (all'interno del braccio o dell'avambraccio in un punto che è il più impercettibile possibile).
Quest'area sarà coperta con un cerotto.
Di solito non sono richiesti punti.
Si formerà una crosta che alla fine cadrà.
Opzionale.
In alcuni casi, quando ci sono tessuti e campioni scartati (inclusi pelle e ossa al momento della chirurgia craniofacciale ricostruttiva), verranno raccolti prendendo accordi con i loro medici.
Alcuni di questi tessuti saranno utilizzati per generare linee cellulari.
Opzionale.
Facoltativo per coloro che hanno avuto una precedente TAC per un precedente evento traumatico.
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Craniosinostosi coronale non sindromica
- Partecipanti con craniosinostosi coronale non sindromica quando i genitori biologici non sono disponibili
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Il questionario viene somministrato alle madri dei partecipanti affetti per quanto riguarda la storia medica e le esposizioni ambientali durante la gravidanza, il parto e il periodo neonatale.
Opzionale.
La faccia frontale e laterale completa e altre parti del corpo possono essere prese per la valutazione dismorfica.
Esiste il rischio di identificazione e di perdita di riservatezza.
Opzionale.
Verranno utilizzati uno o più tamponi, come un cotton fioc (per i bambini) o un kit di raccolta della saliva (per gli adulti) per raccogliere le cellule buccali.
Con un tampone, spazzolino più volte l'interno della bocca.
Con il kit per la raccolta della saliva, raccoglieranno la loro saliva sputando più volte in un contenitore utilizzando un kit per la raccolta della saliva disponibile in commercio.
Necessario.
Venipuntura in modo da raccogliere da un cucchiaino a cucchiai (1-20 ml.) di sangue.
Il volume prelevato dipenderà dall'età e dalla taglia del bambino.
Potrebbero essere necessarie quantità minime per il DNA, ma per stabilire una linea cellulare linfoblastoide o iPS saranno necessari almeno da 3 a 10 ml indipendentemente dall'età.
Nel caso di un neonato, se non è possibile ottenere da 3 a 10 ml, non verrà creata una linea cellulare linfoblastoide o iPS.
Opzionale.
Per coloro che non si sottopongono a intervento chirurgico o la rimozione della pelle non è considerata parte della procedura chirurgica.
Dopo un'adeguata pulizia, un pezzo di pelle delle dimensioni di una gomma da matita (circa 4 mm o 1/8 di pollice di diametro) verrà rimosso (utilizzando una lama circolare o un bisturi) dal braccio (all'interno del braccio o dell'avambraccio in un punto che è il più impercettibile possibile).
Quest'area sarà coperta con un cerotto.
Di solito non sono richiesti punti.
Si formerà una crosta che alla fine cadrà.
Opzionale.
In alcuni casi, quando ci sono tessuti e campioni scartati (inclusi pelle e ossa al momento della chirurgia craniofacciale ricostruttiva), verranno raccolti prendendo accordi con i loro medici.
Alcuni di questi tessuti saranno utilizzati per generare linee cellulari.
Opzionale.
Facoltativo per coloro che hanno avuto una precedente TAC per un precedente evento traumatico.
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Controlli inalterati
Controlli non affetti che possono essere stati sottoposti a chirurgia craniofacciale clinicamente indicata per trauma o condizioni diverse dalla craniosinostosi o malattia ossea
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Il questionario viene somministrato alle madri dei partecipanti affetti per quanto riguarda la storia medica e le esposizioni ambientali durante la gravidanza, il parto e il periodo neonatale.
Opzionale.
La faccia frontale e laterale completa e altre parti del corpo possono essere prese per la valutazione dismorfica.
Esiste il rischio di identificazione e di perdita di riservatezza.
Opzionale.
Verranno utilizzati uno o più tamponi, come un cotton fioc (per i bambini) o un kit di raccolta della saliva (per gli adulti) per raccogliere le cellule buccali.
Con un tampone, spazzolino più volte l'interno della bocca.
Con il kit per la raccolta della saliva, raccoglieranno la loro saliva sputando più volte in un contenitore utilizzando un kit per la raccolta della saliva disponibile in commercio.
Necessario.
Venipuntura in modo da raccogliere da un cucchiaino a cucchiai (1-20 ml.) di sangue.
Il volume prelevato dipenderà dall'età e dalla taglia del bambino.
Potrebbero essere necessarie quantità minime per il DNA, ma per stabilire una linea cellulare linfoblastoide o iPS saranno necessari almeno da 3 a 10 ml indipendentemente dall'età.
Nel caso di un neonato, se non è possibile ottenere da 3 a 10 ml, non verrà creata una linea cellulare linfoblastoide o iPS.
Opzionale.
Per coloro che non si sottopongono a intervento chirurgico o la rimozione della pelle non è considerata parte della procedura chirurgica.
Dopo un'adeguata pulizia, un pezzo di pelle delle dimensioni di una gomma da matita (circa 4 mm o 1/8 di pollice di diametro) verrà rimosso (utilizzando una lama circolare o un bisturi) dal braccio (all'interno del braccio o dell'avambraccio in un punto che è il più impercettibile possibile).
Quest'area sarà coperta con un cerotto.
Di solito non sono richiesti punti.
Si formerà una crosta che alla fine cadrà.
Opzionale.
In alcuni casi, quando ci sono tessuti e campioni scartati (inclusi pelle e ossa al momento della chirurgia craniofacciale ricostruttiva), verranno raccolti prendendo accordi con i loro medici.
Alcuni di questi tessuti saranno utilizzati per generare linee cellulari.
Opzionale.
Facoltativo per coloro che hanno avuto una precedente TAC per un precedente evento traumatico.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazioni di espressione genica fenotipo-genotipo
Lasso di tempo: fino a 5 anni
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Saranno analizzate e confrontate le correlazioni di espressione fenotipo-genotipo-gene tra le coorti di casi di craniosinostosi coronale non sindromica e le correlazioni di espressione genotipo-gene tra i controlli.
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fino a 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Incidenza di mutazioni geniche
Lasso di tempo: fino a 5 anni
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si possono trovare mutazioni e varianti geniche che sono significativamente associate alla craniosinostosi coronale non sindromica
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fino a 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Ethylin Wang Jabs, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Investigatore principale: Inga Peter, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Heuze Y, Holmes G, Peter I, Richtsmeier JT, Jabs EW. Closing the Gap: Genetic and Genomic Continuum from Syndromic to Nonsyndromic Craniosynostoses. Curr Genet Med Rep. 2014 Sep 1;2(3):135-145. doi: 10.1007/s40142-014-0042-x.
- Heuze Y, Singh N, Basilico C, Jabs EW, Holmes G, Richtsmeier JT. Morphological comparison of the craniofacial phenotypes of mouse models expressing the Apert FGFR2 S252W mutation in neural crest- or mesoderm-derived tissues. Bone. 2014 Jun;63:101-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.03.003. Epub 2014 Mar 13.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Arnaud E, Collet C, Garcia Fructuoso G, Alamar M, Lo LJ, Boyadjiev SA, Di Rocco F, Richtsmeier JT. Quantification of facial skeletal shape variation in fibroblast growth factor receptor-related craniosynostosis syndromes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Apr;100(4):250-9. doi: 10.1002/bdra.23228. Epub 2014 Feb 27.
- Di Rocco F, Biosse Duplan M, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D, Munnich A, Mugniery E, Benoist-Lasselin C, Legeai-Mallet L. FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2914-25. doi: 10.1093/hmg/ddu004. Epub 2014 Jan 12.
- Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Erazo M, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, Roscioli T, Wall SA, Wilkie AO, Stoler J, Richtsmeier JT, Heuze Y, Sanchez-Lara PA, Buckley MF, Druschel CM, Mills JL, Caggana M, Romitti PA, Kay DM, Senders C, Taub PJ, Klein OD, Boggan J, Zwienenberg-Lee M, Naydenov C, Kim J, Wilson AF, Boyadjiev SA. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1360-4. doi: 10.1038/ng.2463. Epub 2012 Nov 18.
- Heuze Y, Martinez-Abadias N, Stella JM, Senders CW, Boyadjiev SA, Lo LJ, Richtsmeier JT. Unilateral and bilateral expression of a quantitative trait: asymmetry and symmetry in coronal craniosynostosis. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2012 Mar;318(2):109-22. doi: 10.1002/jezb.21449.
- Martinez-Abadias N, Heuze Y, Wang Y, Jabs EW, Aldridge K, Richtsmeier JT. FGF/FGFR signaling coordinates skull development by modulating magnitude of morphological integration: evidence from Apert syndrome mouse models. PLoS One. 2011;6(10):e26425. doi: 10.1371/journal.pone.0026425. Epub 2011 Oct 28.
- Heuze Y, Boyadjiev SA, Marsh JL, Kane AA, Cherkez E, Boggan JE, Richtsmeier JT. New insights into the relationship between suture closure and craniofacial dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. J Anat. 2010 Aug;217(2):85-96. doi: 10.1111/j.1469-7580.2010.01258.x. Epub 2010 Jun 22.
- Wang Y, Sun M, Uhlhorn VL, Zhou X, Peter I, Martinez-Abadias N, Hill CA, Percival CJ, Richtsmeier JT, Huso DL, Jabs EW. Activation of p38 MAPK pathway in the skull abnormalities of Apert syndrome Fgfr2(+P253R) mice. BMC Dev Biol. 2010 Feb 22;10:22. doi: 10.1186/1471-213X-10-22.
- Percival CJ, Kawasaki K, Huang Y, Weiss KM, Jabs EW, Li R, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 2, The contribution of angiogenesis to variation in bone development and evolution; 26-51p.
- Kawasaki K, Richtsmeier JT. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter 3, Association of the chondrocranium and dermatocranium in early skull development; 52-78p.
- Kawasaki K, Richtsmeier J. Building Bones. Percival CJ, Richtsmeier JT, editors. Cambridge. Cambridge University Press; 2017. Chapter Appendix, Appendix to Chapter 3 ; 303-315p.
- Singh N, Dutka T, Reeves RH, Richtsmeier JT. Chronic up-regulation of sonic hedgehog has little effect on postnatal craniofacial morphology of euploid and trisomic mice. Dev Dyn. 2016 Feb;245(2):114-22. doi: 10.1002/dvdy.24361. Epub 2015 Dec 6.
- Trainor PA, Richtsmeier JT. Facing up to the challenges of advancing Craniofacial Research. Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1451-4. doi: 10.1002/ajmg.a.37065. Epub 2015 Mar 28.
- Flaherty K, Singh N, Richtsmeier JT. Understanding craniosynostosis as a growth disorder. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2016 Jul;5(4):429-59. doi: 10.1002/wdev.227. Epub 2016 Mar 22.
- Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Fox DJ, Goedken RJ, Jabs EW, Romitti PA. Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2016 Mar;137(3):952-961. doi: 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee.
- Musy M, Flaherty K, Raspopovic J, Robert-Moreno A, Richtsmeier JT, Sharpe J. A quantitative method for staging mouse embryos based on limb morphometry. Development. 2018 Apr 5;145(7):dev154856. doi: 10.1242/dev.154856.
- Heuze Y, Kawasaki K, Schwarz T, Schoenebeck JJ, Richtsmeier JT. Developmental and Evolutionary Significance of the Zygomatic Bone. Anat Rec (Hoboken). 2016 Dec;299(12):1616-1630. doi: 10.1002/ar.23449.
- Motch Perrine SM, Stecko T, Neuberger T, Jabs EW, Ryan TM, Richtsmeier JT. Integration of Brain and Skull in Prenatal Mouse Models of Apert and Crouzon Syndromes. Front Hum Neurosci. 2017 Jul 25;11:369. doi: 10.3389/fnhum.2017.00369. eCollection 2017.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A COMPUTATIONAL ANALYSIS OF BONE FORMATION IN THE CRANIAL VAULT USING A COUPLED REACTION-DIFFUSION-STRAIN MODEL. J Mech Med Biol. 2017 Jun;17(4):1750073. doi: 10.1142/S0219519417500737. Epub 2017 May 29.
- Lesciotto KM, Heuze Y, Jabs EW, Bernstein JM, Richtsmeier JT. Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease. Plast Reconstr Surg. 2018 Jan;141(1):156-168. doi: 10.1097/PRS.0000000000003928.
- Motch Perrine SM, Wu M, Stephens NB, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Richtsmeier JT. Mandibular dysmorphology due to abnormal embryonic osteogenesis in FGFR2-related craniosynostosis mice. Dis Model Mech. 2019 May 30;12(5):dmm038513. doi: 10.1242/dmm.038513.
- Norwood JN, Zhang Q, Card D, Craine A, Ryan TM, Drew PJ. Anatomical basis and physiological role of cerebrospinal fluid transport through the murine cribriform plate. Elife. 2019 May 7;8:e44278. doi: 10.7554/eLife.44278.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A coupled reaction-diffusion-strain model predicts cranial vault formation in development and disease. Biomech Model Mechanobiol. 2019 Aug;18(4):1197-1211. doi: 10.1007/s10237-019-01139-z. Epub 2019 Apr 20.
- Sewda A, White SR, Erazo M, Hao K, Garcia-Fructuoso G, Fernandez-Rodriguez I, Heuze Y, Richtsmeier JT, Romitti PA, Reva B, Jabs EW, Peter I. Nonsyndromic craniosynostosis: novel coding variants. Pediatr Res. 2019 Mar;85(4):463-468. doi: 10.1038/s41390-019-0274-2. Epub 2019 Jan 14.
- Lesciotto KM, Richtsmeier JT. Craniofacial skeletal response to encephalization: How do we know what we think we know? Am J Phys Anthropol. 2019 Jan;168 Suppl 67(Suppl 67):27-46. doi: 10.1002/ajpa.23766.
- Flaherty K, Richtsmeier JT. It's about Time: Ossification Center Formation in C57BL/6 Mice from E12(-)E16. J Dev Biol. 2018 Dec 15;6(4):31. doi: 10.3390/jdb6040031.
- Holmes G, O'Rourke C, Motch Perrine SM, Lu N, van Bakel H, Richtsmeier JT, Jabs EW. Midface and upper airway dysgenesis in FGFR2-related craniosynostosis involves multiple tissue-specific and cell cycle effects. Development. 2018 Oct 5;145(19):dev166488. doi: 10.1242/dev.166488.
- Martinez-Abadias N, Mateu Estivill R, Sastre Tomas J, Motch Perrine S, Yoon M, Robert-Moreno A, Swoger J, Russo L, Kawasaki K, Richtsmeier J, Sharpe J. Quantification of gene expression patterns to reveal the origins of abnormal morphogenesis. Elife. 2018 Sep 20;7:e36405. doi: 10.7554/eLife.36405.
- Holmes G, Zhang L, Rivera J, Murphy R, Assouline C, Sullivan L, Oppeneer T, Jabs EW. C-type natriuretic peptide analog treatment of craniosynostosis in a Crouzon syndrome mouse model. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201492. doi: 10.1371/journal.pone.0201492. eCollection 2018.
- Richtsmeier JT. A century of development. Am J Phys Anthropol. 2018 Apr;165(4):726-740. doi: 10.1002/ajpa.23379. No abstract available.
- Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2861-2872. doi: 10.1002/ajmg.a.38464. Epub 2017 Sep 21.
- Weiss K, Buchanan A, Richtsmeier J. How are we made?: Even well-controlled experiments show the complexity of our traits. Evol Anthropol. 2015 Jul-Aug;24(4):130-6. doi: 10.1002/evan.21454. No abstract available.
- Lee C, Richtsmeier JT, Kraft RH. A computational analysis of bone formation in the cranial vault in the mouse. Front Bioeng Biotechnol. 2015 Mar 19;3:24. doi: 10.3389/fbioe.2015.00024. eCollection 2015.
- Pitirri MK, Richtsmeier JT, Kawasaki M, Coupe AP, Perrine SM, Kawasaki K. Come together over me: Cells that form the dermatocranium and chondrocranium in mice. Anat Rec (Hoboken). 2023 Jul 27. doi: 10.1002/ar.25295. Online ahead of print.
- Lesciotto KM, Tomlinson L, Leonard S, Richtsmeier JT. Embryonic and early postnatal cranial bone volume and tissue mineral density values for C57BL/6J laboratory mice. Dev Dyn. 2022 Jul;251(7):1196-1208. doi: 10.1002/dvdy.458. Epub 2022 Feb 7.
- Pitirri MK, Durham EL, Romano NA, Santos JI, Coupe AP, Zheng H, Chen DZ, Kawasaki K, Jabs EW, Richtsmeier JT, Wu M, Motch Perrine SM. Meckel's Cartilage in Mandibular Development and Dysmorphogenesis. Front Genet. 2022 May 16;13:871927. doi: 10.3389/fgene.2022.871927. eCollection 2022.
- Wu M, Kriti D, van Bakel H, Jabs EW, Holmes G. Laser Capture Microdissection of Mouse Embryonic Cartilage and Bone for Gene Expression Analysis. J Vis Exp. 2019 Dec 18;(154). doi: 10.3791/60503.
- Kawasaki K, Mikami M, Goto M, Shindo J, Amano M, Ishiyama M. The Evolution of Unusually Small Amelogenin Genes in Cetaceans; Pseudogenization, X-Y Gene Conversion, and Feeding Strategy. J Mol Evol. 2020 Mar;88(2):122-135. doi: 10.1007/s00239-019-09917-0. Epub 2019 Nov 22.
- Pitirri MK, Kawasaki K, Richtsmeier JT. It takes two: Building the vertebrate skull from chondrocranium and dermatocranium. Vertebr Zool. 2020 Apr;70(4):587-600. Epub 2020 Oct 28.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Lu N, Zhou X, Rivera J, Kriti D, Sebra R, Williams AA, Donovan MJ, Potter SS, Pinto D, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Integrated Transcriptome and Network Analysis Reveals Spatiotemporal Dynamics of Calvarial Suturogenesis. Cell Rep. 2020 Jul 7;32(1):107871. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107871.
- Lam AS, Liu CC, Deutsch GH, Rivera J, Perkins JA, Holmes G, Jabs EW, Cunningham ML, Dahl JP. Genotype-Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and Fgfr2 Mutations in Mice. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1349-E1356. doi: 10.1002/lary.29060. Epub 2020 Sep 4.
- Singh R, Cohen ASA, Poulton C, Hjortshoj TD, Akahira-Azuma M, Mendiratta G, Khan WA, Azmanov DN, Woodward KJ, Kirchhoff M, Shi L, Edelmann L, Baynam G, Scott SA, Jabs EW. Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Jun 11;7(3):a005991. doi: 10.1101/mcs.a005991. Print 2021 Jun.
- Holmes G, Gonzalez-Reiche AS, Saturne M, Motch Perrine SM, Zhou X, Borges AC, Shewale B, Richtsmeier JT, Zhang B, van Bakel H, Jabs EW. Single-cell analysis identifies a key role for Hhip in murine coronal suture development. Nat Commun. 2021 Dec 8;12(1):7132. doi: 10.1038/s41467-021-27402-5.
Collegamenti utili
- Information about craniosynostosis and the Craniosynostosis Network Project
- The eMOSS staging system-free, public webtool for any PI requiring increased temporal resolution for research using embryonic mice. Developed thru a collaboration-Dr. Joan Richtsmeier lab, Penn State Univ & Dr. James Sharpe lab, Center for G
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
13 gennaio 2015
Completamento primario (Stimato)
31 gennaio 2028
Completamento dello studio (Stimato)
31 gennaio 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 gennaio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 gennaio 2017
Primo Inserito (Stimato)
20 gennaio 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 settembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 settembre 2023
Ultimo verificato
1 settembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GCO 13-0147
- P01HD078233 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
I risultati clinici dell'analisi cromosomica e dell'analisi delle mutazioni del DNA eseguite in laboratori approvati CLIA con consulenza genetica clinica standard saranno forniti al paziente su richiesta.
I risultati della ricerca individuale saranno resi disponibili all'individuo dal PI o dal suo medico di base (PCP) che ha ottenuto risultati preliminari dal PI dal nostro laboratorio non CLIA, a condizione che il PCP possa confermare e convalidare i risultati di laboratorio attraverso un Laboratorio approvato CLIA prima che i risultati vengano forniti ai soggetti.
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