선천성 부신 과형성증에서 성인 키 예측 (OPALE Model)
국가 코호트의 선천성 부신 비대증에 대한 성인 신장 예측 모델(OPALE 모델 연구)
선천성 부신 과형성증(CAH)은 글루코 및 미네랄 코르티코이드의 부신 생산을 변화시키는 유전성 희귀 질환입니다. 치료는 소아에게 하이드로코르티손을 보충하는 것입니다. 이 아이들에 대한 보살핌이 수십 년에 걸쳐 상당히 개선되었음에도 불구하고, 짧은 성인 키(AH)는 여전히 이 질병의 중요한 결과로 남아 있습니다. 환자의 약 20%는 예상 AH와 비교하여 2 표준 편차 미만의 AH를 갖습니다.
OPALE-모델 연구에서 연구자들은 알려진 유전자형을 가지고 1970년에서 1991년 사이에 태어난 496명의 CAH 프랑스 환자 코호트로부터 데이터를 수집하기를 원합니다. 연령, 성별, 성장, 질병, 뼈 성숙 및 사춘기 데이터를 사용하여 연구자는 8세에 사용 가능한 데이터를 사용하여 AH를 예측할 수 있는 모델을 구축합니다. 이 코호트에서 만든 성장 차트는 예상 AH를 계산하기 위해 현재 사용되는 공식(Bayley-Pineau의 공식)이 CAH가 있는 어린이에게 적용되지 않는다는 것을 보여주었습니다.
이 프로젝트에서 조사관은 1970년에서 1993년 사이에 태어난 어린이의 데이터를 사용하여 AH 예측 모델을 계산하고 다른 코호트(즉, 1994년에서 1998년 사이에 출생한 자녀). 이 선택은 먼저 모델을 계산하기 위한 데이터의 가용성과 두 번째 단계에서 더 최근에 태어난 환자의 데이터 때문이었습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Lyon, 프랑스, 69500
- Hospices Civils de Lyon
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 1972-1993년(코호트 1)과 1994-1998년(코호트 2) 사이에 태어난 21개의 하이드록실라제, 11개의 베타 하이드록실라제 또는 3개의 베타 하이드록실라제 또는 3개의 베타 올 데하이드로게나제가 결핍된 유전학적으로 입증된 고전형, 남성화형 CAH가 있는 아동.
- 의료 차트를 사용할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 만성 성장 장애 질환, 터너 증후군 또는 기타 유전적 이상이 있는 환자
- 성장 호르몬(GH) 치료를 받은 적이 있는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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모델 컴퓨팅을 위한 코호트
1970년에서 1993년 사이에 태어난 CAH 환자로 유 전적으로 입증된 CAH, 이용 가능한 성장 및 뼈 성숙 데이터가 있습니다.
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모델 검증을 위한 코호트
1994년에서 1998년 사이에 태어난 CAH 환자로 유 전적으로 입증된 CAH, 이용 가능한 성장 및 뼈 성숙 데이터가 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성인 키(AH)
기간: 최대 18년
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AH는 i) 남아의 경우 20세 이후, 여아의 경우 18세 이후에 기록된 키; ii) 또는 골연령이 소년의 경우 18세 이상, 소녀의 경우 16세 이상일 때 기록된 키; 또는 iii) 성장 속도가 <= 1cm/년으로 떨어진 후 측정된 높이.
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최대 18년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Catherine Cornu, MD, Hospices Civils de Lyon
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CE-CIC-GREN-09-19
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
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