Previsione dell'altezza degli adulti nell'iperplasia surrenale congenita (OPALE Model)
Un modello di previsione dell'altezza degli adulti per l'iperplasia surrenale congenita da una coorte nazionale (studio del modello OPALE)
L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia genetica rara, che altera la produzione surrenale di gluco e mineralcorticoidi. Il trattamento consiste nell'integrare i bambini con idrocortisone. Nonostante la cura di questi bambini sia migliorata sostanzialmente nel corso dei decenni, la bassa statura da adulti (AH) rimane ancora un'importante conseguenza della malattia. Circa il 20% dei pazienti ha un AH inferiore a 2 deviazioni standard rispetto al loro AH atteso.
Nello studio OPALE-Model, i ricercatori vogliono raccogliere dati da una coorte di 496 pazienti francesi CAH, nati tra il 1970 e il 1991 con un genotipo noto. Utilizzando la loro età, sesso, crescita, malattia, maturazione ossea e dati puberali, i ricercatori costruiranno un modello che consente di prevedere il loro AH utilizzando i dati disponibili a 8 anni di età. I grafici di crescita costruiti da questa coorte hanno dimostrato che la formula attualmente utilizzata per calcolare l'AH previsto (formula di Bayley-Pineau) non è applicabile ai bambini con CAH.
In questo progetto, i ricercatori intendono calcolare un modello di previsione AH utilizzando i dati di bambini nati tra il 1970 e il 1993 e di convalidare il modello utilizzando i dati di una coorte diversa (ad es. bambini nati tra il 1994 e il 1998). questa scelta è stata dovuta alla disponibilità di dati per il calcolo del modello prima e, in una seconda fase, di dati di pazienti nati più di recente.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lyon, Francia, 69500
- Hospices Civils de Lyon
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- bambini con CAH geneticamente provata, forma classica, forma virilizzante, con deficit di 21 idrossilasi, 11 beta idrossilasi o 3 beta ol deidrogenasi, nati tra il 1972-1993 (coorte 1) e il 1994-1998 (coorte 2).
- le cartelle cliniche dovrebbero essere disponibili.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con malattia cronica che altera la crescita, sindrome di Turner o altra anomalia genetica
- Pazienti che hanno ricevuto qualsiasi trattamento con l'ormone della crescita (GH)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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coorte per il calcolo del modello
pazienti con CAH, nati tra il 1970 e il 1993, con CAH geneticamente provata, dati disponibili sulla crescita e sulla maturazione ossea.
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coorte per la validazione del modello
pazienti con CAH, nati tra il 1994 e il 1998, con CAH geneticamente provata, dati disponibili sulla crescita e sulla maturazione ossea.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Altezza adulto (AH)
Lasso di tempo: fino a 18 anni
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AH è definito come i) l'altezza registrata dopo i 20 anni nei ragazzi o i 18 nelle ragazze; ii) o l'altezza registrata quando l'età ossea è >= 18 anni nei ragazzi e 16 anni nelle ragazze; Oppure iii) l'altezza misurata dopo che la velocità di crescita è scesa a <= 1 cm/anno.
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fino a 18 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Catherine Cornu, MD, Hospices Civils de Lyon
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema endocrino
- Disturbi gonadici
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie della ghiandola surrenale
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Iperplasia
- Iperplasia surrenale, congenita
- Sindrome adrenogenitale
- Iperfunzione surrenalica
Altri numeri di identificazione dello studio
- CE-CIC-GREN-09-19
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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