Prédiction de la taille adulte dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (OPALE Model)
Un modèle de prédiction de la taille adulte pour l'hyperplasie congénitale des surrénales à partir d'une cohorte nationale (étude modèle OPALE)
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique rare, qui altère la production surrénalienne de gluco et de minéralo corticoïdes. Le traitement consiste à supplémenter les enfants avec de l'hydrocortisone. Bien que les soins prodigués à ces enfants se soient considérablement améliorés au fil des décennies, la petite taille adulte (AH) reste une conséquence importante de la maladie. Environ 20 % des patients ont un AH inférieur à 2 écarts-types par rapport à leur AH attendu.
Dans l'étude OPALE-Model, les investigateurs veulent collecter les données d'une cohorte de 496 patients français CAH, nés entre 1970 et 1991 avec un génotype connu. A partir de leurs données d'âge, de sexe, de croissance, de maladie, de maturation osseuse et de puberté, les chercheurs vont construire un modèle qui permet de prédire leur AH à partir des données disponibles à 8 ans. Les courbes de croissance construites à partir de cette cohorte ont montré que la formule actuellement utilisée pour calculer l'AH prédit (formule de Bayley-Pineau) n'est pas applicable aux enfants atteints d'HCS.
Dans ce projet, les chercheurs prévoient de calculer un modèle de prédiction AH en utilisant des données d'enfants nés entre 1970 et 1993, et de valider le modèle en utilisant des données d'une cohorte différente (c. enfants nés entre 1994 et 1998). ce choix s'explique par la disponibilité des données pour calculer le modèle dans un premier temps, et dans un second temps, les données des patients nés plus récemment.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Lyon, France, 69500
- Hospices Civils de Lyon
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- enfants atteints d'HCS génétiquement prouvée, forme classique, forme virilisante, avec déficit en 21 hydroxylase, 11 bêta hydroxylase ou 3 bêta ol déshydrogénase, nés entre 1972-1993 (cohorte 1) et 1994-1998 (cohorte 2).
- des fiches médicales doivent être disponibles.
Critère d'exclusion:
- Patients atteints d'une maladie chronique altérant la croissance, du syndrome de Turner ou d'une autre anomalie génétique
- Patients ayant reçu un traitement par Hormone de Croissance (GH)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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cohorte pour le calcul de modèle
patients atteints de CAH, nés entre 1970 et 1993, avec CAH génétiquement prouvée, données de croissance et de maturation osseuse disponibles.
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cohorte pour la validation du modèle
patients atteints de CAH, nés entre 1994 et 1998, avec CAH génétiquement prouvée, données de croissance et de maturation osseuse disponibles.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taille adulte (AH)
Délai: jusqu'à 18 ans
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AH est défini comme i) la taille enregistrée après 20 ans chez les garçons ou 18 ans chez les filles ; ii) Soit la taille enregistrée lorsque l'âge osseux est >= 18 ans chez les garçons et 16 ans chez les filles ; Ou iii) la hauteur mesurée après la chute de la vitesse de croissance à <= 1 cm/an.
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jusqu'à 18 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Catherine Cornu, MD, Hospices Civils de Lyon
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système endocrinien
- Troubles gonadiques
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies des glandes surrénales
- Métabolisme des stéroïdes, erreurs innées
- Hyperplasie
- Hyperplasie surrénalienne, congénitale
- Syndrome surrénogénital
- Hyperfonction corticosurrénalienne
Autres numéros d'identification d'étude
- CE-CIC-GREN-09-19
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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