Predicción de la altura del adulto en la hiperplasia suprarrenal congénita (OPALE Model)
Un modelo de predicción de altura en adultos para la hiperplasia suprarrenal congénita de una cohorte nacional (estudio modelo OPALE)
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad genética rara, que altera la producción suprarrenal de gluco y mineralo corticoides. El tratamiento consiste en suplementar a los niños con hidrocortisona. A pesar de que la atención de estos niños ha mejorado sustancialmente a lo largo de las décadas, la estatura adulta baja (AH) sigue siendo una consecuencia importante de la enfermedad. Alrededor del 20% de los pacientes tienen un AH por debajo de 2 desviaciones estándar en comparación con su AH esperado.
En el estudio OPALE-Model, los investigadores quieren recopilar datos de una cohorte de 496 pacientes franceses con CAH, nacidos entre 1970 y 1991 con un genotipo conocido. Utilizando su edad, sexo, crecimiento, enfermedad, maduración ósea y datos puberales, los investigadores construirán un modelo que permita predecir su HA utilizando los datos disponibles a los 8 años de edad. Las tablas de crecimiento creadas a partir de esta cohorte han demostrado que la fórmula utilizada actualmente para calcular la AH predicha (fórmula de Bayley-Pineau) no es aplicable a los niños con CAH.
En este proyecto, los investigadores planean calcular un modelo de predicción de HA usando datos de niños nacidos entre 1970 y 1993, y validar el modelo usando datos de una cohorte diferente (es decir, niños nacidos entre 1994 y 1998). esta elección se debió a la disponibilidad de datos para computar el modelo en primer lugar y, en una segunda etapa, datos de pacientes nacidos más recientemente.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lyon, Francia, 69500
- Hospices Civils de Lyon
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- niños con CAH, genéticamente comprobada, forma clásica, forma virilizante, con déficit de 21 hidroxilasa, 11 beta hidroxilasa o 3 beta ol deshidrogenasa, nacidos entre 1972-1993 (cohorte 1) y 1994-1998 (cohorte 2).
- las historias clínicas deben estar disponibles.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con enfermedad crónica que altera el crecimiento, síndrome de Turner u otra anomalía genética
- Pacientes que hayan recibido algún tratamiento con Hormona de Crecimiento (GH)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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cohorte para computación modelo
pacientes con CAH, nacidos entre 1970 y 1993, con CAH genéticamente probada, datos disponibles de crecimiento y maduración ósea.
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cohorte para la validación del modelo
pacientes con CAH, nacidos entre 1994 y 1998, con CAH genéticamente probada, datos disponibles de crecimiento y maduración ósea.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Altura adulta (AH)
Periodo de tiempo: hasta 18 años
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AH se define como i) la altura registrada después de los 20 años en niños o 18 en niñas; ii) O la altura registrada cuando la edad ósea es >= 18 años en niños y 16 años en niñas; O iii) la altura medida después de que la velocidad de crecimiento cayera a <= 1 cm/año.
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hasta 18 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Catherine Cornu, MD, Hospices Civils de Lyon
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Hiperplasia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Síndrome adrenogenital
- Hiperfunción adrenocortical
Otros números de identificación del estudio
- CE-CIC-GREN-09-19
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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