Voorspelling van volwassen lengte bij congenitale bijnierhyperplasie (OPALE Model)
Een voorspellingsmodel voor volwassen lengte voor congenitale bijnierhyperplasie van een nationaal cohort (OPALE-modelstudie)
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische zeldzame ziekte die de bijnierproductie van gluco- en mineralocorticoïden verandert. De behandeling bestaat uit het aanvullen van kinderen met hydrocortison. Ondanks dat de zorg voor deze kinderen in de afgelopen decennia aanzienlijk is verbeterd, blijft een korte volwassen lengte (AH) nog steeds een belangrijk gevolg van de ziekte. Ongeveer 20% van de patiënten heeft een AH van minder dan 2 standaarddeviaties in vergelijking met hun verwachte AH.
In de OPALE-Model-studie willen de onderzoekers gegevens verzamelen van een cohort van 496 Franse CAH-patiënten, geboren tussen 1970 en 1991 met een bekend genotype. Met behulp van hun gegevens over leeftijd, geslacht, groei, ziekte, botrijping en puberteit, zullen de onderzoekers een model bouwen waarmee hun AH kan worden voorspeld met behulp van gegevens die beschikbaar zijn op de leeftijd van 8 jaar. De groeigrafieken die op basis van dit cohort zijn gemaakt, hebben aangetoond dat de momenteel gebruikte formule om de voorspelde AH te berekenen (Bayley-Pineau's formule) niet van toepassing is op kinderen met CAH.
In dit project zijn de onderzoekers van plan een AH-voorspellingsmodel te berekenen met behulp van gegevens van kinderen geboren tussen 1970 en 1993, en het model te valideren met gegevens van een ander cohort (d.w.z. kinderen geboren tussen 1994 en 1998). deze keuze was te danken aan de beschikbaarheid van gegevens om eerst het model te berekenen, en in een tweede fase gegevens van recenter geboren patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Lyon, Frankrijk, 69500
- Hospices Civils de Lyon
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- kinderen met CAH, genetisch bewezen, klassieke vorm, viriliserende vorm, met tekort aan 21 hydroxylase, 11 beta hydroxylase of 3 beta ol dehydrogenase, geboren tussen 1972-1993 (cohort 1) en 1994-1998 (cohort 2).
- medische dossiers moeten beschikbaar zijn.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een chronische groeiveranderende ziekte, het syndroom van Turner of een andere genetische afwijking
- Patiënten die een behandeling met groeihormoon (GH) hebben gekregen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
cohort voor modelcomputers
patiënten met CAH, geboren tussen 1970 en 1993, met genetisch bewezen CAH, beschikbare gegevens over groei en botrijping.
|
|
|
cohort voor modelvalidatie
patiënten met CAH, geboren tussen 1994 en 1998, met genetisch bewezen CAH, beschikbare gegevens over groei en botrijping.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Volwassen lengte (AH)
Tijdsspanne: tot 18 jaar
|
AH wordt gedefinieerd als i) de geregistreerde lengte na de leeftijd van 20 jaar bij jongens of 18 jaar bij meisjes; ii) Of de geregistreerde lengte wanneer de botleeftijd >= 18 jaar is bij jongens en 16 jaar bij meisjes; Of iii) de hoogte gemeten nadat de groeisnelheid is gedaald tot <= 1 cm/jaar.
|
tot 18 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Catherine Cornu, MD, Hospices Civils de Lyon
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Endocriene systeemziekten
- Gonadale aandoeningen
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Bijnierziekten
- Steroïde metabolisme, aangeboren fouten
- Hyperplasie
- Bijnierhyperplasie, aangeboren
- Adrenogenitaal syndroom
- Adrenocorticale hyperfunctie
Andere studie-ID-nummers
- CE-CIC-GREN-09-19
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .