先天性肾上腺增生的成人身高预测 (OPALE Model)
2020年8月10日 更新者：Hospices Civils de Lyon
来自全国队列的先天性肾上腺增生成人身高预测模型（OPALE 模型研究）
先天性肾上腺增生症 (CAH) 是一种遗传性罕见疾病，它会改变肾上腺产生的葡萄糖和矿物质皮质激素。 治疗包括给儿童补充氢化可的松。 尽管几十年来对这些儿童的护理有了很大改善，但成人身高矮小 (AH) 仍然是该病的一个重要后果。 与预期的 AH 相比，大约 20% 的患者的 AH 低于 2 个标准差。
在 OPALE 模型研究中，研究人员希望从 496 名法国 CAH 患者队列中收集数据，这些患者出生于 1970 年至 1991 年间，具有已知的基因型。 利用他们的年龄、性别、生长、疾病、骨骼成熟度和青春期数据，研究人员将建立一个模型，该模型允许使用 8 岁时可用的数据预测他们的 AH。 从该队列构建的生长图表显示，目前使用的计算预测 AH 的公式（Bayley-Pineau 公式）不适用于患有 CAH 的儿童。
在这个项目中，研究人员计划使用 1970 年至 1993 年间出生的儿童的数据计算 AH 预测模型，并使用来自不同队列（即 1994 年至 1998 年间出生的孩子）。 这一选择是由于首先计算模型的数据可用，在第二阶段，来自最近出生的患者的数据。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
496
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Lyon、法国、69500
- Hospices Civils de Lyon
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 40年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有先天性肾上腺增生症的成人
描述
纳入标准：
- 1972-1993 年（第 1 组）和 1994-1998 年（第 2 组）之间出生的 CAH 儿童，经基因证实，经典型，男性化型，缺乏 21 羟化酶、11 β 羟化酶或 3 β ol 脱氢酶。
- 应提供医疗图表。
排除标准：
- 患有慢性生长改变疾病、特纳综合征或其他遗传异常的患者
- 接受过任何生长激素 (GH) 治疗的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
模型计算队列
患有 CAH 的患者，出生于 1970 年至 1993 年之间，具有基因证实的 CAH，可用的生长和骨骼成熟数据。
|
|
|
模型验证队列
患有 CAH 的患者，出生于 1994 年至 1998 年之间，具有基因证明的 CAH，可用的生长和骨骼成熟数据。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
成年身高（AH）
大体时间：18岁以下
|
AH 定义为 i) 男孩 20 岁或女孩 18 岁以后记录的身高； ii) 或男骨龄≥18岁，女骨龄≥16岁时记录的身高；或 iii) 在生长速度下降到 <= 1 厘米/年后测量的高度。
|
18岁以下
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Catherine Cornu, MD、Hospices Civils de Lyon
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年9月1日
初级完成 (实际的)
2018年12月31日
研究完成 (实际的)
2018年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年5月11日
首先提交符合 QC 标准的
2017年5月19日
首次发布 (实际的)
2017年5月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年8月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年8月10日
最后验证
2020年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.