영아 발병 당뇨병에 대한 유전자 연구

1형 당뇨병은 소아기에 가장 흔한 내분비 및 대사 질환 중 하나이며 전체 당뇨병 사례의 5-10%를 차지합니다.

모든 1형 당뇨병 사례의 4분의 3은 18세 미만의 개인에게서 진단됩니다.

아동기에 발병하는 1형 당뇨병 발병률에 대한 데이터는 매우 제한적입니다. 전 세계의 대규모 역학 연구 데이터에 따르면 연간 기준으로 제1형 당뇨병 발병률의 전체 증가율은 약 3%입니다.

발병률은 출생 시부터 증가하여 10세에서 14세 사이에 최고조에 이릅니다. 전 세계적으로 1형 당뇨병의 발병률이 증가하고 있으며, 특히 어린 아이들에게서 두드러집니다. 유럽의 등록에서는 1형 당뇨병의 발병률이 4세 미만의 가장 어린 연령대에서 가장 높았다고 제안합니다. 늦가을, 겨울 및 이른 봄에 사례가 증가하는 1형 당뇨병의 발병.

대부분의 일반적인 자가면역 질환은 일반적으로 여성에게 영향을 미치지만, 소녀와 소년은 젊은 인구에서 1형 당뇨병에 동등하게 영향을 받습니다.

이 질병의 근본적인 병태생리학적 기전은 췌장 베타 세포의 세포 매개 자가면역 파괴이며, 베타 세포 파괴 속도는 매우 다양하여 일부 개인(주로 유아 및 어린이)에서는 빠르고 다른 개인(주로 성인)에서는 느립니다.

자가면역 공격의 유발 요인은 완전히 이해되지 않았지만 현재 환경적 요인과 유전적 요인이 모두 원인이 된다는 것이 널리 받아들여지고 있습니다.

이 질병의 유전적 기초는 질병이 많은 유전자와 관련되어 있기 때문에 설명할 수 있습니다. 아버지가 당뇨병에 걸리면 자녀가 1형 당뇨병에 걸릴 위험이 약 5%, 형제 자매가 있으면 약 8%, 어머니가 있으면 약 3%입니다. 1형 당뇨병이 있습니다.

일란성 쌍둥이 중 한 명이 영향을 받으면 다른 한 명도 영향을 받을 확률이 약 50%입니다.

유전 가능성에 대한 일부 연구는 그것을 80-80 성 퍼센트로 추정했습니다. 유전자좌 또는 유전자좌 조합에 따라 우성, 열성 또는 그 중간일 수 있습니다. 가장 강한 유전자는 염색 영역 6p21에서 염색체 성별의 주요 조직 적합성 클래스 2 영역에 있습니다. 1형 당뇨병에 유전적으로 소인이 있는 사람의 10%만이 실제로 이 질병을 앓는 것으로 보고되었습니다. 그러나 그 비율은 변화하는 것으로 보이며 환경 요인이 위험을 결정하는 데 점점 더 중요한 역할을 할 수 있습니다.

마지막으로, 이주 연구는 발병률이 낮은 지역에서 발병률이 높은 지역으로 이동하는 인구 집단에서 제1형 당뇨병 발병률이 증가함을 보여줍니다.

제1형 당뇨병에 대한 산모의 가능한 위험 인자는 산모의 나이가 25세 이상, 제왕절개, 높은 교육 수준, 체질량 지수가 30 이상인 산모의 영유아 등입니다. 이상, 백인 어머니의 영아, 산모의 당뇨병.

일부 연구에서는 출생 체중과 제1형 당뇨병의 위험 사이의 연관성, 임신 주수보다 크게 태어난 경우, 제1형 당뇨병의 위험 증가와 관련된 빠른 출생 후 성장 사이의 연관성을 보고했습니다.

다른 위험 요인으로는 모유 수유 부족, 젖소의 조기 도입, 4개월 이전에 글루텐 함유 식품의 조기 도입 또는 7개월 이후의 늦은 도입, 생후 1년 동안 비타민 D 보충 부족, 단 음식, 거대 세포 바이러스, 홍역 또는 유행성 이하선염과 같은 특정 바이러스에 대한 노출, 아동기 예방접종, 모성-유년기 혈액형 비호환성.

신생아 당뇨병은 고혈당증의 드문 원인으로 출생 500,000명당 1명의 발생률을 보입니다.

거의 같은 비율로 두 개의 주요 하위 그룹이 인식됩니다: 영구 신생아 당뇨병 및 일시적 신생아 당뇨병. 후자는 유아기 또는 유아기에 완화되지만 나중에 재발할 수 있습니다.

영구 신생아 당뇨병 환자는 일반적으로 태어날 때 체중이 감소하고 이는 자궁 내 인슐린 생산 감소를 반영하며, 대부분은 성교가 시작되기 전에 당뇨병 진단을 받는 반면, 드물게는 성별과 생후 12개월 사이에 당뇨병 진단이 보고되었습니다. 1형 당뇨병과 달리 영구 당뇨병은 고위험 인간 백혈구 항원 일배체형 또는 췌장 자가항체의 존재와 관련이 없으며 가장 일반적으로 아데노신 삼인산 민감성 칼륨 채널의 두 하위 단위를 암호화하는 유전자 중 하나의 활성화 돌연변이로 인해 발생합니다. (칼륨 채널, 내부 정류 서브패밀리 J 구성원 11) 이러한 돌연변이는 일시적인 신생아 당뇨병에서도 발생합니다. 대부분의 환자에서 인슐린에서 경구 설포닐우레아 요법으로 전환하면 대사 조절이 개선됩니다.

생후 첫 성수개월 이내에 나타나는 당뇨병은 1형 당뇨병이 아닐 가능성이 높으며 일반적으로 유전자 돌연변이로 인해 발생하므로 이 그룹의 환자에 대한 분자 유전학적 분석을 수행해야 합니다. 또한, 생후 성관계 후 당뇨병 진단을 받은 개인은 당뇨병 증상이 제1형 당뇨병에 대해 비정형적이거나, 알려진 단일 유전적 원인과 일치하는 특징을 가지고 있거나, 추가로 영향을 받는 가족 구성원이 있는 경우 유전자 분석을 받아야 합니다. 신생아 당뇨병의 병력.